Anatomy, Dysmorphology & Malformations

abdominal circumferencecirconférence abdominale
abdominal wallparoi abdominale
abdominal wall defectdéfaut de la paroi abdominale
ABO blood group systemsystème ABO
abruptiondécollement
absence of heterozygosity (AOH)absence d'hétérozygosité
acanthosis nigricansacanthosis nigricans
acardiaacardie
accessory nipplemamelon accessoire
accessory oral frenulumfrein oral accessoire
acetabulum protrusionprotrusion acétabulaire
achalasiaachalasie
acinar cellscellule acineuse
acrocephalyacrocéphalie
acrochordonacrochordon
acrogeriaacrogérie
acromesomelic dysplasiadysplasie acromésomélique
acroparesthesiaacroparesthésie
adducted thumbpouce en adduction
adenomatous polyppolype adénomateux
adenomyosisadénomyose
adrenal glandglande surrénale
adrenocorticalcorticosurrénal
affectedatteint
aganglionic megacolonmégacolon aganglionnaire
aganglionic megacolonmégacolon congénital
agenesisagénésie
agenesis of the corpus callosumagénésie du corps calleux
aglossiaaglossie
agnathiaagnathie
agyriaagyrie
alae nasiailes du nez
allogeneic transplantallogreffe
allotransplantallogreffe
almond-shaped eyeoeil en amande
alopeciaalopécie
alpha globinalpha-globine
amastiaamastie
ambiguityambiguïté
ambiguous genitaliaambiguïté génitale
ambiguous genitaliaorganes génitaux externes ambiguës
amblyopiaamblyopie
ameliaamélie
amino acid sequenceséquence d'acides aminés
aminotransferaseaminotransférase
amnionicityamnionicité
amniotic bandbande amniotique
amniotic cavitycavité amniotique
amniotic fluidliquide amniotique
amniotic sacsac amniotique
amyotrophyamyotrophie
anal atresiaatresie anale
anal atresiaimperforation anale
anal stenosissténose anale
anasarcaanasarque
anastomoseanastomose
anatomic structurestructure anatomique
ancestralancestral
anencephalyanencéphalie
anhidrosisanhidrose
aniridiaaniridie
ankyloglossiaankyloglossie
anodontiaanodontie
anomalyanomalie
anonychiaanonychie
anophthalmiaanophthalmie
anosmiaanosmie
anotiaanotie
anteverted naresnarines anteversées
anthelixanthélix
antibodyanticorps
antihelixanthélix
antitragusantitragus
anusanus
aortaaorte
aortic adventitiaadventice de l'aorte
aortic archcrosse de l'aorte
aortic dissectiondissection aortique
aortic intimaintima de l'aorte
aortic mediamedia de l'aorte
aortic regurgitationrégurgitation aortique
aortic rootracine de l'aorte
aortic valvevalve aortique
aphakiaaphaquie
aphasiaaphasie
aplasiaaplasie
aponeurosisaponévrose
appendixappendice
aprosencephalyaprosencephalie
aqueduct of Sylviusaqueduc de Sylvius
arachnodactylyarachnodactylie
arachnoidocelearachnoïdocèle
archingeffet de voûte
arhinencephalyarhinencéphalie
arhiniaarhinie
armpitaisselle
Arnold-Chiari malformationmalformation d'Arnold-Chiari
arterial stenosissténose artérielle
arterio-venous malformation (AVM)malformation artério-veineuse (MAV)
arthrogryposisarthrogrypose
ascending aortaaorte ascendante
ascending coloncôlon droit
ascending coloncôlon ascendant
ascitesascite
aspectaspect
aspleniaasplénie
astigmaticastigmate
astigmatismastigmatisme
asymmetric crying facies syndromeasymétrie faciale des pleurs
asymmetryasymétrie
asystoleasystole
atelencephalyatélencéphalie
atheliaathélie
atresiaatrésie
atrial flutterflutter auriculaire
atrial septal defect (ASD)communication interauriculaire (CIA)
atrichiaatrichie
atriumoreillette
atrophyatrophie
attached earlobelobe de l'oreille attaché
atypicalatypique
auriclepavillon de l'oreille
auricular pitfistule auriculaire
autogenic transplantautogreffe
autolog graftautogreffe
autophosphorylationautophosphorylation
axial triradiustriradius axial
axillaaisselle
axillary frecklingtaches de rousseur axillaires
axillary frecklingtaches de rousseur sur les aisselles
axillary nodeganglion axillaire
baby toothdent de lait
baldnesscalvitie
basal ganglianoyaux gris centraux
belly buttonnombril
benign tumourtumeur bénigne
beta-globinbêta-globine
bicornuate uterusutérus bicorne
bicuspid aortic valveaorte bicuspide
bicuspid aortic valvebicuspidie aortique
bifidbifide
bifid scrotumscrotum bifide
bifid uvulaluette bifide
bilateral choroid plexus cystskystes bilatéraux du plexus choroïde
biobankbiobanque
biometrybiométrie
biparietal diameterdiamètre bipariétal
birth defectanomalie congénitale
bitemporal narrowingdiminution du diamètre bitemporal
bladdervessie
bladder outflow obstructionobstruction de l'écoulement vésical
blebbouton
bleedingsaignement
blepharophimosisblépharophimosis
blood groupgroupe sanguin
blood typegroupe sanguin
blood vesselvaisseau sanguin
blue scleraesclérotiques bleutées
bone asymmetryasymétrie osseuse
bone fracturefracture de l'os
bone marrowmoelle osseuse
bone marrow failureinsuffisance medullaire
bowel loopanse intestinale
bowingcourbure
brachycephalybrachycéphalie
brachydactylybrachydactylie
brachymetaphalangiabrachymésophalangie
brachyphalangybrachyphalangie
braincerveau
brain damagedommages au cerveau
branchial pitpuits branchial
breastsein
broad faciesfaciès large
broad foreheadfront large
broad nasal bridgeélargissement de la racine du nez
broad thumbpouce large
bronchusbronche
Brushfield spotstaches de Brushfield
budbourgeon
bulbous nosenez bulbeux
buphtalmiabuphtalmie
buttockfesse
cafe au lait spottache café au lait
café-au-lait spottache café-au-lait
calvariavoûte du crâne
camptodactylycamptodactylie
canthuscommissure des paupières
canthuscanthus
cardiac activityactivité cardiaque
cardiac anomalyanomalie cardiaque
cardiac defectanomalie cardiaque
cardiothoraciccardiothoracique
cardiovascularcardiovasculaire
cariouscarieux
carpal boneos carpien
carpal tunnelcanal carpien
carp mouthbouche de carpe
cartilagecartilage
carunclecaroncule
cataractcataracte
caudal appendageappendice caudal
caudal regressionrégression caudale
cavum septum pelucidumcavité septum lucidum
cell of the islets of Langerhanscellule des îlots de Langerhans
cementum dysplasiadysplasie du cément
cephalocelecéphalocèle
cephalometrycéphalométrie
cerebellar diameterdiamètre cérébelleux
cerebral hemispherehémisphère cérébral
cerebrospinal fluid (CSF)liquide céphalorachidien (LCR)
cerebrovascular accident (CVA)accident cérébrovasculaire (ACV) (Canada)
cerebrovascular accident (CVA)accident vasculaire cérébral (AVC) (France)
cervixcol de l'uterus
chalasiachalasie
characteristiccaractéristique
cheekjoue
chestpoitrine
chimerachimère
chinmenton
choanaechoanes
choanal atresiaatrésie des choanes
cholecystcholécyste
chorionchorion
chorionicitychorionicité
chorionic villivillosités choriales
choroid plexusplexus choroïde
choroid plexus cyst (CPC)kyste du plexus choroïde (KPC)
chromosomal microarraymicropuce chromosomique
ciliacil
circumcisioncirconcision
circumferencecirconférence
cisterna magnagrande citerne
cisterna magnacisterna magna
cleft lipfente labiale
cleft lip and palatefente labio-palatine
cleft palatefente palatine
cleft uvulafissure de la luette
clenched handmain crispée
clinical featurescaractéristiques cliniques
clinodactylyclinodactylie
cliteromegalyclitéromégalie
cloverleaf irisiris en trèfle
cloverleaf skullcrâne en trèfle
clubbed fingerdoigt en battant de cloche
club feetpieds bots
club footpied bot
club handmain bote
coagulationcoagulation
coarctation of the aortacoarctation de l'aorte
coarsegrossier
coarse faciestraits du visage grossiers
coccyxcoccyx
cochleacochlée
coelomcœlome
collagencollagène
colobomacolobome
coloncôlon
columellacolumelle
comprehensive genomic profilingprofil génomique complet ou étendu
condylecondyle
cone shaped epiphysesépiphyse en cone
congenitalcongénital
congenital anomalyanomalie congénitale
congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD)agénésie bilatérale des canaux déférents
congenital cardiac malformationmalformation cardiaque congénitale
congenital heart defectmalformation cardiaque congénitale
congenital heart diseasecardiopathie congénitale
congenital malformationmalformation congénitale
conjoined twinsjumeaux conjoints
conjoined twinsfrères siamois
connective tissuetissu conjonctif
conotruncal defectanomalie conotroncale
contracturecontracture
contralateralcontrolatéral
convex footpied convexe
convex footpied en piolet
convolutioncirconvolution
cord insertioninsertion du cordon
corneal cloudingopacité cornéenne
corneal marginlimbe
corneal opacityopacité cornéenne
coronal suturesuture coronale
coronary arteryartère coronaire
corpus callosumcorps calleux
cranial ossification defectdéfaut d'ossification du crâne
cranio-facialcranio-facial
craniolacunacraniolacunie
craniopaguscraniopage
cranioschisiscranioschisis
craniostenosiscraniosténose
craniosynostosiscraniosynostose
crippledinfirme
crown-rump lengthdistance vertex-coccyx
cryptophthalmiacryptophtalmie
cryptorchidismcryptorchidie
cryptorchismcryptorchisme
cryptotiacryptotie
cubitus valguscubitus valgus
cupid's bowarc de cupidon
cutis marmoratacutis marmorata
cyclopiacyclopie
cystkyste
cystic hygromahygroma kystique
cystic hygromalymphangiome kystique
cytochromecytochrome
Dandy Walker malformationmalformation de Dandy-Walker
deep plantar creasepli plantaire profond
deep set eyesyeux enfoncés
deformationdéformation
dehiscencedéhiscence
delayed bone ageretard du développement osseux
delayed pubertyretard pubertaire
dental dysplasiadysplasie dentaire
dentin dysplasiadysplasie de la dentine
dermatoglyphdermatoglyphe
dermatoglyphicdermatoglyphique
descending coloncôlon descendant
desmosomedesmosome
diagnosisdiagnostic
diamnioticdiamniotique
diaphragmdiaphragme
diaphragmatic herniahernie diaphragmatique
diaphysealdiaphysaire
diastasisdiastase
diastemadiastème
didelphys uterusutérus didelphe
differentiationdifférenciation
digital asymmetryirrégularité des doigts
digital asymmetryasymétrie des doigts
dilated and echogenic bowel loopsanses intestinales dilatées et échogènes (AIDE)
dilated bowelintestin dilaté
disruptiondisruption
distaldistal
distal phalangephalange distale
diverticulosediverticulose
dizygotic twinsjumeaux/jumelles dizygotes
dizygotydizygotie
dna alterationmodification de l'ADN
dna bankingstockage de l'ADN
DNA librarybanque d'ADN
dolichocephalydolichocéphalie
dolichostenomeliadolichosténomélie
dosage-sensitivesensible au dosage
dosage sensitivitysensibilité au dosage
double outlet right ventricle (DORV)ventricule droit à double issue
downslanting palpebral fissureobliquité vers le bas des fentes palpébrales
downstream acceptor sitesite accepteur d'épissage
downturned corners of the mouthbouche en chapeau de gendarme
droolinghypersialie
droolingbaver
drowsysomnolent
duodenal atresiaatrésie duodénale
duodenumduodénum
dural ectasiaectasie durale
dwarfismnanisme
dyschondrosteosisdyschondrostéose
dysgenesisdysgénésie
dysmeliadysmélie
dysmorphic faciesdysmorphie faciale
dysmorphismdysmorphisme
dysmorphologydysmorphologie
dysostosisdysostose
dysplasiadysplasie
dysplastic pulmonary valvevalvule pulmonaire dysplasique
dyspneadyspnée
dysraphiadysraphie
dysraphismdysraphisme
dystopia canthorumdystopie canthale
dystopia of inner canthidystopie des canthi internes
dystrophydystrophie
ear anomalyanomalie des oreilles
earlobe prominencelobe de l'oreille proéminent
Ebstein's anomalymaladie d’Ebstein
echogenic bowelintestin échogène
echogenic intracardiac focus (EIF) (EICF)foyer échogène intracardiaque
ectopiaectopie
ectopia cordisectocardie
ectopicectopique
ectopic kidneyrein ectopique
ectopic pregnancygrossesse ectopique
ectrodactylyectrodactylie
ectropion of the eyelidsectropion de la paupière
eczemaeczéma
edemaœdème
effusionépanchement
eggovule
elbow dysplasiadysplasie du coude
embryoembryon
emphysemaemphysème
empty sella syndromeselle turcique vide
enamel hypoplasiahypoplasie de l'émail
encephaloceleencéphalocèle
encephalocoeleencéphalocèle
encephalopathyencéphalopathie
encodecoder
endocrine glandglande endocrine
endocrine tissuetissu endocrinien
endometriumendomètre
enlarged cisterna magnamégagrande citerne
enophtalmosénophtalmie
epicanthal foldbride épicanthique
epicanthusépicanthus
epidural spaceespace épidural
epispadiasépispadias
epistaxisépistaxis
eruption of teethéruption dentaire
erythropoiesisérythrocytopoïèse
erythropoiesisérythropoïèse
esophageal atresiaatrésie oesophagienne
eustachian tubetrompe d'Eustache
everted liplèvre éversée
excrescenceexcroissance
exencephaliaexencéphalie
exophthalmosexophtalmie
exostosisexostose
exotropiaexotropie
exstrophyexstrophie
exstrophy of the bladderexstrophie vésicale
external auditory canal atresiaatrésie du conduit auditif externe
external auditory canal stenosissténose du conduit auditif externe
external genitaliaorganes génitaux externes
eyebrowsourcil
eyelashcil
facial asymmetryasymétrie faciale
facial dysostosisdysostose faciale
facial featuretrait du visage
faciesfaciès
fallopian tubetrompe de Fallope
familial aortic aneurysmanévrisme aortique familial
featuretrait
featurecaractéristique
fecesselles
femoralfémoral
femurfémur
femur lengthlongueur du fémur
fetal abnormalityanomalie foetale
fetusfoetus
fibroblastfibroblaste
fibrous cephalic plaqueplaque fibreuse céphalique
fibulapéroné
fibulafibula
fingertip padpulpe du doigt
fish-shaped upper liplèvre supérieure en V inversé
fish-shaped upper lipbouche en chapeau de gendarme
flareérythème
flat facevisage plat
flat faciesfaciès plat
flat footpied plat
flat footpes planus
flat nasal bridgehypoplasie de la racine du nez
flat occiputocciput plat
fontanelfontanelle
fontanellefontanelle
fourth ventriclequatrième ventricule
fraternal twinsfaux jumeaux/jumelles
freckleéphélide
freckletache de rousseur
frecklingtaches de rousseur
frontal bossingbosse frontale
frontonasal dysplasiadysplasie fronto-nasale
frontotemporalfrontotemporal
full lipsbouche aux lèvres épaisses
furcate insertion of umbilical cordinsertion fourchue du cordon ombilical
furrowsillon
fusion proteinprotéine hybride
gaitdémarche
gallbladdervésicule biliaire
gazeregard
gemellitygémellité
genome-wide association studiesétudes d'association pangénomique (GWAS)
germline cellcellule germinale
gigantismgigantisme
gigantismacromégalie
girdleceinture
glabellaglabelle
glandglande
globose abdomenabdomen globuleux
glossoptosisglossoptose
gluteal regionrégion fessière
glycogen phosphataseglycogène phosphatase
gonadal dysgenesisdysgénésie gonadique
gonadsgonade
graftinggreffe
graftingtransplantation
greek helmet faciesfaciès en casque de guerrier grec
groinaine
growth platecartilage de conjugaison
growth retardationretard de croissance
gumgencive
gynecomastiagynécomastie
gyrationgiration
haemoglobinhémoglobine
hallux valgushallux valgus
hamartomahamartome
hamartomatoushamartomateux
hare lip (cleft lip)bec-de-lièvre (fente labiale)
harmatomadysembryoplasie
head circumferenceperimètre crânien
head circumferencecirconférence de la tete
hearingaudition
heart failureinsuffisance cardiaque
heart murmursouffle cardiaque
heart murmursouffle au coeur
heart soundbruit cardiaque
helixhélix
hemangioblastomahémangioblastome
hemangiomahémangiome
hematopoietichématopoïétique
hemiatrophyhémiatrophie
hemihyperplasiahémihyperplasie
hepatomegalyhépatomégalie
hermaphroditehermaphrodite
heterotaxyhétérotaxie
heterotopiashétérotopie
heterotopic pregnancygrossesse hétérotopique
hexadactylyhexadactylie
high arched palatepalais ogival
high frontal hairlineimplantation antérieure haute des cheveux
high posterior hairlineimplantation postérieure haute des cheveux
hindfootpied arrière
hirsutismhirsutisme
hitchhiker thumbspouce d'auto-stoppeur
hla typingtypage HLA
holoprosencephalyholoprosencéphalie
horseshoe kidneyrein en fer à cheval
humerushumérus
hyalinosishyalinose
hydatidiform molemôle hydatiforme
hydrocephalichydrocéphalique
hydrocephalushydrocéphalie
hydrocephalyhydrocéphalie
hydronephrosishydronéphrose
hydropshydropisie
hypergonadismhypergonadisme
Hypergonadotropic Hypogonadismhypogonadisme hypergonadotrophique
hyperlaxityhyperlaxité
hypermobilityhyperlaxité
hyperplasiahyperplasie
hyperplastichyperplasique
hypertelorismhypertélorisme
hypertrichosishypertrichose
hypertrophic cardiomyopathycardiomyopathie hypertrophique
hypoacusishypoacousie
hypochondroplasiahypochondroplasie
hypogonadismhypogonadisme
hypomelanotichypomélanotique
hypophysishypophyse
hypopigmented maculemacule hypopigmentée
hypoplasiahypoplasie
hypoplasia of the irishypoplasie de l'iris
hypoplastic left heart syndromesyndrome d'hypoplasie du coeur gauche
hypoplastic nasal boneos nasal hypoplastique
hypospadiashypospadias
hypotelorismhypotélorisme
hypothalamushypothalamus
hypothenaréminence hypothénar
ichtyosisichtyose
icterusictère
immune systemsystème immunitaire
in cisen cis
incontinenceincontinence
inferior vena cavaveine cave inférieure
infertilestérile
inflammatoryinflammatoire
inguinalinguinal
inhibitorinhibiteur
inner canthuscanthus interne
insertion-deletion (or indel)insertion-délétion (ou indel)
intention tremortremblement intentionnel
interatrial communicationcommunication interauriculaire
internal angle of the eyeangle interne de l'oeil
internal tandem duplicationduplication interne en tandem
internipple distancedistance intermamelonnaire
intestinal malrotationmalrotation intestinale
intraabdominalintra-abdominal
intracardiac echogenic focusfoyer échogène intracardiaque
intracranial calcificationscalcification intra-crânienne 
intramucosalintramuqueux
in transen trans
intrauterine growth retardation (IUGR)retard de croissance intra-utérin (RCIU)
intussusceptioninvagination
inverted V-shaped upper liplèvre supérieure en V inversé
inverted V-shaped upper lipbouche en chapeau de gendarme
involuntary movementmouvement involontaire
iridescenceiridescence
iridodonesisiridodonésie
ischemiaischémie
islet cellcellule des îlots pancréatiques
isolated malformationmalformation isolée
jejunal atresiaatrésie jujénale
joint contracturecontracture articulaire
keratitekératite
keratitiskératopathie
keratoconuscornée conique
keratoconuskératocône
kidneyrein
knee malalignmentdéfaut d'alignement du genou
knobbouton
knockdowninactivation
kyphoscoliosiscyphoscoliose
labia majoragrandes lèvres
large intestinegros intestin
large tonguelangue de grande taille
last menstrual period (LMP)date des dernières menstruations (DDM)
lateral ventricleventricule latéral
lateral ventricle widthlargeur du ventricule latéral
laxitylaxité
left anterior descending coronary artery (LAD)artère interventriculaire antérieure
left atriumoreillette gauche
left bundle branch blockbloc de branche gauche
left ventricleventricule gauche
left ventricular hypertrophyhypertrophie ventriculaire gauche
left ventricular outflow tract obstructionobstruction de la chambre de chasse obstacle a l'éjection du ventricule gauche
lenscristallin
lens dislocationdislocation du cristallin
lens ectopiaectopie du cristallin
lentiginelentigine
lethallétal
leukopenialeucopénie
limbmembre
limb anomaliesanomalies des membres
limb bowingincurvation des membres
limb girdleceintures
limb reduction defectanomalie réductionnelle des membres
limpboiter
limpclaudiquer
lines of Blaschkolignes de Blaschko
lipoatrophylipoatrophie
Lisch nodulenodule de Lisch
lissencephalylissencéphalie
liverfoie
lobes of the brainlobes du cerveau
lobster claw malformationmain en pince de homard
long and smooth philtrumphiltrum long et effacé
long philtrumphiltrum long
long-read sequencingséquençage longue-lecture
low density cholesterol (LDL)mauvais cholestérol (LDL)
low density cholesterol (LDL)cholestérol de basse densité (LDL)
low frontal hairlineimplantation antérieure basse des cheveux
low posterior hairlineimplantation postérieure basse des cheveux
low-set earoreille basse-implantée
low-set thumbpouce bas-implanté
lumpbosse
lungpoumon
lymphangiectasialymphangiectasie
lymphangiomalymphangiome
lymphedemalymphoedème
lymph nodenoeud lymphoïde
lymph nodeganglion lymphatique
lymphocytelymphocyte
lymphoedemalymphoedème
maceratedmacéré
macrocephalymacrocéphalie
macrocraniamacrocrânie
macrodactylymacrodactylie
macrodontiamacrodontie
macroglossiamacroglossie
macroorchidismmacroorchidie
macrosomymacrosomie
macrostomiamacrostomie
macrotiamacrotie
maculemacule
malar hypoplasiahypoplasie malaire
malformationmalformation
malformed auriclepavillon de l'oreille malformé
malleusmarteau de l'oreille
mammary glandglande mammaire
meconium ileusiléus méconial
megacolonmégacôlon
melaninmélanine
melanocytic maculemacule pigmentaire
meningoceleméningocèle
menstruationmenstruation
meromeliaméromélie
mesomeliamésomélie
metaphyseal flaringévasement métaphysaire
metatropic dysplasiadysplasie métatropique
metopic suturesuture métopique
microcephalymicrocéphalie
microcorneamicrocornée
microcraniamicrocrânie
microdontiamicrodontie
microgastriamicrogastrie
microglossiamicroglossie
micrognathiamicrognathie
microphthalmiamicrophtalmie
microstomiamicrostomie
microtiamicrotie
midfaceétage moyen de la face
midface flatteningrétraction de l'étage moyen de la face
midface hypoplasiahypoplasie de l'étage moyen de la face
midface retrusionrétraction de l'étage moyen de la face
midlineligne médiane
midline falxfaux médiane
mild ventriculomegalyventriculomégalie légère
Miller Dieker syndromesyndrome de Miller Dieker
mismatch repairréparation des appariements
mitochondrial mutationmutation mitochondriale
mitral valvevalve mitrale
molar pregnancygrossesse molaire
molecular testinganalyse moléculaire
mongolian spottache bleue sacrée
monoamnioticmonoamniotique
monochorionicmonochorionique
monoclonal antibodyanticorps monoclonal
monozygositymonozygotie
monozygotic twinsjumeaux/jumelles monozygotes
monozygousmonozygote
morphogenesismorphogenèse
motor neuronmotoneurone
mucocutaneous lesionlésion muco-cutanée
mucocutaneous pigmentationpigmentation muco-cutanée
mucosal surfacesurface muqueuse
mucousmuqueux
mucusmucus
multiple epiphyseal dysplasiadysplasie épiphysaire multiple
multiple malformationsmalformations multiples
multiple pregnancygrossesse multiple
musclemuscle
muscle strengthforce musculaire
muscle tonetonicité musculaire
muscle tonetonus musculaire
myelinmyéline
myelin sheathgaine de myéline
myelomenigocelemyélo-méningocèle
myelomeningocelemyéloméningocèle
myocardial infarctioninfarctus du myocarde
myocardiummyocarde
myopathymyopathie
naevusnaevus
nail dysplasiadysplasie des ongles
nail hypoplasiahypoplasie des ongles
nanopore sequencingséquençage par nanopores
narrow foreheadfront étroit
narrow palpebral fissuresfentes palpébrales étroites
nasal boneos nasal
nasal bridgeracine du nez
nasal bridge wideningélargissement de la racine du nez
nasal hydrorrhoeahydrorrhée du nez
nasal hypoplasiahypoplasie du nez
nasal rootracine du nez
nasal septumcloison du nez
nasal tippointe nasale
navelnombril
neoplasianéoplasie
nervenerf
nerve damagelésion d'un nerf
nervous systemsystème nerveux
neural crestcrête neurale
neural plateplaque neurale
neural tubetube neural
neural tube defectanomalie du tube neural
neurofibromaneurofibrome
nevusnaevus
nipplemamelon
nonsyndromicnon syndromique
normal variationvariante de la normale
nuchal foldpli nucal
nuchal foldépaisseur du pli nucal
nuchal translucencyclarté nucale
number of cord vesselsnombre de vaisseaux du cordon
number of readsnombre de lectures
nystagmusnystagmus
obeseobèse
obesityobésité
occipital bunchignon occipital
occiputocciput
ocular proptosisexophtalmie
odontoid hypoplasiahypoplasie odontoïde
oesophagealoesophagien
oesophagusoesophage
olfactory tractvoies olfactives
oligodactylyoligodactylie
oligohydramniosoligohydramnios
omphaloceleomphalocèle
oocyteovocyte
oocyteoocyte
open neural tube defect (ONTD)défaut du tube neural (DTN)
open neural tube defect (ONTD)anomalie du tube neural
optic gliomagliome optique
optic nervenerf optique
oral frenulafrein multiple de la langue
orange papulepapule orange
orbital ridgearcade orbitaire
organorgane
osteochondrodysplasiaostéochondrodysplasie
osteolysisostéolyse
otocephalyotocéphalie
outer canthuscanthus externe
outflow tractchambre de chasse
ovarian cystkyste de l'ovaire
ovaryovaire
overfolded earoreille mal ourlée
overlapping fingerschevauchement des doigts
overriding aortaaorte à cheval
ovumovule
oxycephalyoxycéphalie
pachygyriapachygyrie
palatepalais
palmpaume
palmoplantar keratodermakératodermie palmo-plantaire
palpablepalpable
palpebral fissurefente palpébrale
papillapapille
papillarypapillaire
papulepapule
papyraceous fetusfoetus papyracé
paraparesisparaparésie
parathyroidparathyroïde
patellarotule
patellar hypoplasiahypoplasie patellaire
patent ductus arteriosus (PDA)persistance du canal artériel
patent foramen ovalepersistance du foramen ovale
pecatache de rousseur
pecaéphélide
pectoralpectoral
pectus carinatumpectus carinatum
pectus deformitymalformation de la poitrine
pectus excavatumpectus excavatum
pedunclepédicule
pelvic cavitycavité pelvienne
pelvic girdleceinture pelvienne
pelviectasispyélectasie
penile chordeecorde pénienne
penile sizetaille pénienne
pericardial effusionépanchement péricardique
pericardiumpéricarde
peridural spaceespace péridural
periorbital edemaoedème péri-orbitaire
pes planuspied plat
pes planuspes planus
phenotypephénotype
phenotypicphénotypique
phenotypic featurecaractéristique phénotypique
philtrumsillon sous-nasal
phocomeliaphocomélie
physical abnormalityanomalie physique
piebaldismpiébaldisme
pitfistule
pitpuits
pituitary glandglande pituitaire
placentaplacenta
placental insufficiencyinsuffisance placentaire
placental vascular lesionlésion placentaire vasculaire
placenta previaplacenta prævia
plagiocephalyplagiocéphalie
plateletsplaquettes
pleuraplèvre
pleural effusionépanchement pleural
pleuropulmonary blastomablastome pleuropulmonaire
plexiform neurofibromaneurofibrome plexiforme
pluripotent cellcellule pluripotente
pluripotent stem cellcellule souche pluripotente
pneumothoraxpneumothorax
poliosispoliosis
polycystic kidneyrein polykystique
polycystic kidneypolykystose rénale
polydactylypolydactylie
polygyriapolygyrie
polymastiapolymastie
polymicrogyriapolymicrogyrie
polyotiapolyotie
polyppolype
polyspleniapolysplénie
polysyndactylypolysyndactylie
polytheliapolythélie
porencephalyporencéphalie
possibly damagingprobablement dommageable
possibly damagingPossiblement délétère
postaxial polydactylypolydactylie postaxiale
posteriorly rotated earoreille en rotation postérieure
preauricular pitfistule préauriculaire
preauricular pitfistule préhélicienne
preauricular tagappendice préauriculaire
preaxial polydactylypolydactylie préaxiale
precocious pubertypuberté précoce
prelingual hearing lossperte auditive prélinguale
presacralrétrorectal
primitive formforme primitive
proboscisproboscis
professional developmentperfectionnement professionnel
prognathismprognathisme
prolapseprolapsus
prominent earoreille proéminente
prominent foreheadfront proéminent
prominent liplèvre proéminente
prominent occiputocciput proéminent
prominent supraorbital ridgearcade sourcilière proéminente
proptosisproptose
protruding earprominauris
protruding earoreille décollée
proximalproximal
proximal phalangephalange proximale
pseudoarthrosispseudarthrose
pseudohermaphroditepseudo-hermaphrodite
pseudohypoparathyroidismpseudohypoparathyroïdie
pterygiumptérygion
pterygium colliptérygium colli
ptosisptose
pubertypuberté
pulmonary alveolaalvéole pulmonaire
pulmonary arteryartère pulmonaire
pulmonary stenosissténose pulmonaire
pulmonary valvevalvule pulmonaire
pulmonary veinveine pulmonaire
pulmonic valvevalve pulmonaire
pyelectasispyélectasie
pygopaguspygopage
pyloric sphinctersphincter pylorique
pyloric stenosissténose du pylore
quadrupletsquadruplés
quintupletsquintuplés
rachischisisrachischisis
radial rayrayon radial
radiusradius
raw datadonnées brutes
read depthprofondeur de séquençage
reading framecadre de lecture
readslectures
recognition sequenceséquence de reconnaissance
rectumrectum
red blood cellsglobules rouges
redundant skinpeau en excès
refractory anginaangine réfractaire
region of homozygosityrégion d'homozygosité
renal agenesisagénésie rénale
renal ectopiaectopie rénale
renal insufficiencyinsuffisance rénale
renal pelvisbassinet du rein
restrictive cardiomyopathiecardiomyopathie restrictive
retinal detachmentdécollement rétinien
retinoschisisrétinoschisis
retrognathiarétrognathie
retrognathismrétrognathisme
retrograderétrograde
Rhesus (Rh) negativeRhésus (Rh) négatif
Rhesus (Rh) positiveRhésus (Rh) positif
rhizomeliarhizomélie
ribcôte
rib defect et/ou abnormalities of the ribsanomalie costale
right atriumoreillette droite
right ventricleventricule droit
right ventricular outflow tract (RVOT) obstructive defectobstruction de la chambre de chasse obstacle a l'éjection du ventricule droit
rocker bottom footpied en piolet
rocker bottom footpied convexe
round faciesfaciès rond
sacral agenesisagénésie sacrale
saddle noseensellure nasale
sagittal viewvue sagittale
sandal gapsigne de la sandale
scallopedfestonné
scalpcuir chevelu
scaphocephalyscaphocéphalie
scapulaomoplate
scapulascapula
scarcicatrice
schwannomaschwannome
scleraesclère
scleroticsclérotique
scoliosisscoliose
scrotumscrotum
sebaceous glandglande sébacée
sensorineural hearing losssurdité de perception
sensorineural hearing losssurdité neurosensorielle
septo-optic dysplasiadysplasie septo-optique
septum pellucidumseptum pellucidum
serousséreux
Sertoli cellcellule de Sertoli
sexsexe
sex cellscellules sexuelles
sex reversalréversion sexuelle
sextupletsextuplés
shawl scrotumscrotum en châle
shortened femurfémur raccourci
shortened long bonesos longs raccourcis
short femur lengthraccourcissement du fémur
short fetal ear lengthoreille foetale de faible dimension
short humerus lengthraccourcissement de l’humérus
short limbmembre court
short palpebral fissurefente palpébrale courte
short staturecourte taille
shoulder bladeomoplate
sick sinus syndromesyndrome de dysfonctionnement sinusal
sigmoid coloncôlon sigmoïde
simian creasepli simiesque
simian creasepli simien
single palmar creasepli palmaire transverse
single palmar creasepli palmaire transverse unique
single umbilical artery (SUA)artère ombilicale unique
sirenomeliasirénomélie
skeletal dysplasiadysplasie squelettique
skeletal dysplasiadysplasie osseuse
skeletonsquelette
skin-foldpli cutané
skin tagacrochordon
skullcrâne
sloping foreheadfront fuyant
sloping shouldersépaules tombantes
small intestineintestin grêle
smooth musclemuscle lisse
soft tissuetissu mou
somatic cellcellule somatique
somatotrophinsomatotrophine
somnolentsomnolent
sphinctersphincter
spiculespicule
spina bifidaspina bifida
spinalspinal
spinalrachidien
spinal cordmoelle épinière
spinal cord impingementcompression de la moelle épinière
spinal dystrophydystrophie spinale
spinerachis
spinecolonne vertébrale
spleenrate
splenomegalysplénomégalie
split foot malformationpied en pince de homard
split hand deformitymain en pince de homard
spondyloepiphyseal dysplasiadysplasie spondylo-épiphysaire
spottingpertes vaginales légères
stabilising selectionsélection stabilisante
stapesétrier
startle reflexréflexe de sursaut
startle responseréflexe de tressaillement
stellate irisiris stellaire
stem cellcellule souche
stenosissténose
stenotic valvesténose valvulaire
stippled epiphysesépiphyses ponctuées
stomachestomac
strabismusstrabisme
streak ovaryovaire rudimentaire
stretch markvergetures
striastrie
striated musclemuscle strié
subchorionic hematomahématome sous-chorial
subcutaneous tissuetissu sous-cutané
subependymalsous-épendymaire
superior vena cavaveine cave supérieure
supernumerarysurnuméraire
supernumerary nipplemamelon surnuméraire
supinationsupination
survival motor neuron (SMN)motoneurone de survie
symbrachydactylysymbrachydactylie
symmastiasymmastie
symphalangismsymphalangisme
symptomsymptôme
synapsissynapse
syncytiotrophoblastsyncytiotrophoblaste
syndactylysyndactylie
syndromesyndrome
syndromicsyndromique
synergistic musclesmuscles synergiques
synmastiasynmastie
synophryssynophrys
synopthalmiasynophthalmie
synostosissynostose
synotiasynotie
talipes equinovaruspied bot varus équin
tall staturegrande taille
tandem duplicationduplication en tandem
tapered fingerdoigt fuselé
tapered fingerdoigt fusiforme
tapering fingerdoigt en baguette de tambour
targeted testingtest ciblé
telangiectasiatélangiectasie
telecanthustélécanthus
temporal baldingcalvitie temporale
tendontendon
tented mouthbouche en chapeau de gendarme
tented mouthlèvre supérieure en V inversé
teratologytératologie
teratomatératome
terminusterminal
tertiary villivillosités tertiaires
testicletesticule
testicular feminisationtesticule féminisant
tethered cordmoelle bas insérée
tetralogy of Fallot (TOF)tétralogie de Fallot (TOF)
tetrameliatetramélie
tetrameliatétramélie
thalamusthalamus
thanatophoric dysplasiadysplasie tanatophore
thanatophoric dysplasiadysplasie thanatophorique
thenaréminence thénar
thenar eminenceéminence thénar
thickened nuchal foldépaississement du pli nucal
thick eyelashescils épais
third ventricletroisième ventricule
thoracic cagecage thoracique
thoracopagusthoracopage
thyroglossal cystkyste thyréo-glosse
thyroidthyroïde
tibiatibia
tibial striaestries tibiales
tortuous arteriesartères tortueuses
totipotent cellcellule totipotente
tracheatrachée
trachealtrachéal
tracheooesophageal fistula (TEF)fistule trachéo-oesophagienne
tragustragus
transmembranetransmembranaire
transpositiontransposition
transposition of the great arteriespermutation des gros vaisseaux
transposition of the great arteriestransposition des gros vaisseaux
transverse coloncôlon transverse
triangular faciesfaciès triangulaire
tricuspid atresiaatrésie tricuspidienne
tricuspid valvevalve tricuspide
trident handmain en trident
trigonocephalytrigonocéphalie
triphalangeal thumbpouce triphalangé
triphalangiatriphalangie
tripletstriplés
triradiustriradius
trophoblasttrophoblaste
true hermaphroditehermaphrodite vrai
truncating variantvariant tronquant
truncus arteriosustronc artériel commun
tubaltubaire
twin pregnancygrossesse gémellaire
twinsjumeaux/jumelles
ulnaulna
ulnacubitus
ulnar deviation of the fingersdoigts en coup de vent
ulnar rayrayon cubital
umbilical arteryartère ombilicale
umbilical cordcordon ombilical
umbilical herniahernie ombilicale
undescended testescryptorchidie
upslanting palpebral fissureobliquité vers le haut des fentes palpébrales
upstream sequenceséquence en amont
ureteruretère
urethraurètre
urinary meatusméat urinaire
urorectal septum defectanomalie de l'éperon périnéal
uterine horncorne utérine
uterus arcuatusutérus arqué
uveal tracttractus uvéal
uveitisuvéite
vaginal bleedingsaignement vaginal
variant classificationclassification de variant
vas deferenscanal déférent
vaso-occlusionvaso-occlusion
vaso-occlusive crisiscrise vaso-occlusive
velopharyngeal incompetenceincompétence vélopharyngée
ventral wallparoi ventrale
ventral wall defectanomalie de la paroi ventrale
ventricleventricule
ventricular septal defect (VSD)communication interventriculaire (CIV)
ventriculomegalyventriculomégalie
vergeturevergeture
vergeturevergetures
vertebravertèbre
vertical taluspied convexe
vertical taluspied en piolet
vesicular lesionlésion vésiculaire
vestibularvestibulaire
virilizedvirilisé
virilizingvirilisant
vision lossperte de la vision
visual acuityacuité visuelle
visual fieldchamp visuel
visual problemtrouble visuel
vitiligovitiligo
webbed neckptérygium colli
Wharton's jellygelée de Wharton
wheezingrespiration sifflante
white blood cell (WBC)globule blanc
whorltourbillon
wide foreheadfront large
widow's peakpousse de cheveux en V sur le front
Wilms' tumourtumeur de Wilms
wormian boneos wormien
wristpoignet
xanthomaxanthome
zygosityzygosité