Evaluación del recién nacido

3-metilcrotonil glicinuria3-methylcrotonylglycinuria I
Aborto voluntarioelective termination of pregnancy
abrupción placentariaplacental abruption
acadianoacadian
acalculiaacalculia
Acidemia glutárica de tipo 1glutaric acidemia type I (GA1)
acidemia isovaléricaisovaleric acidemia
Acidemia metillmalónicamethylmalonic acidemia
Acidemia propiónicapropionic acidemia
Acidemia propiónicaproprionic acidemia
ácido fenilpirúvicophenylpyruvic acid
Ácido fenilpirúvico en orinaurine phenylpyruvic acid
Ácido fólicofolic acid
ácido málicomalic acid
Ácido metilmalónicomethylmalonic acid (MMA)
Ácido orgánicoorganic acid
Acidosis lácticalactic acidosis
Acidosis lácticalactatemia
Ácidos orgánicos en orinaurine organic acids
aciduria argininosuccínicaargininosuccinic acidemia
Aciduria glutárica de tipo 1glutaric aciduria I
Aciduria metilmalónicamethylmalonic aciduria
Aciduria piroglutámicapyroglutamic aciduria
Aciduria propiónicapropionic aciduria
actinaactin
acueducto vestibular dilatadoenlarged vestibular aqueduct
Adenoma serradoserrated adenomas
adenoma tubulartubular adenoma
adenosín trifosfatoatp
ADN fetalfetal dna
adrenalectomíaadrenalectomy
afroamericano(na)african american
Aleteo de manoshand-flapping
Alteración de dosis génicadosage abnormality
alteración del ADN (plural: alteraciones del ADN)dna alteration
Aminoácidos en orinaurine amino acids
Aminoácidos plasmáticosplasma amino acids
aminoaciduria dicarboxílicadicarboxylic aminoaciduria
amniosamnion
amonioammonia
analisisscreening
análisis del recién nacidonewborn screening
análisis neonatalneonatal screening
análisis neonatal de orinaneonatal urine screening
análisis neonatal de sangreneonatal blood screening
ancestralancestral
anemia falciformesickle cell anemia
Angiofibroma facialfacial angiofibroma
anillo de sueroserum ring
anomalía costalcostal anomaly
anomalía de columna vertebralspinal anomaly
anomalía de la pared costalcostal anomaly
aorta ascendenteascending aorta
ápex ventricularventricular apex
Arco aórtico derechoright aortic arch
arteriaartery
asintomáticoasymptomatic
ataque epilépticoepileptic seizure
ataque epilépticoseizure
Ataxia de FriedreichFriedreich's ataxia
atresia bronquialbronchial atresia
atresia pulmonarpulmonary atresia
atrioventricularatrioventricular
audiogramaaudiogram
autofosforilaciónautophosphorylation
baja visiónlow vision
banco de ADNdna banking
banco de ADNDNA bank
beta talasemiabeta-thalassemia
beta talasemia mayorbeta-thalassemia major
beta talasemia menorbeta-thalassemia minor
Biblioteca de ADNDNA library
Bicorialdichorial
bociogoitre
Cálculos renalesurinary calculus
Cálculos urinariourinary calculus
calidad de la muestrasample quality
canal auriculoventricularatrioventricular canal
cáncer en estadio tardíolate-stage cancer
capaslayered
carotenocarotene
Caucásicocaucasian
cavernoma; Angioma cavernosocavernoma
cerebelocerebellum
ciclocycle
cistinuriacystinuria
citoesqueleto de actinaactin cytoskeleton
citogenetistacytogeneticist
citrulinemiacitrullinemia
coaguladaclotted
codificarencode
colitis isquémicaischemic colitis
coloboma del irisiris coloboma
Colpocefaliacolpocephaly
complemento cromosómicochromosome complement
condicióncondition
conducto venosoductus venosus
consentimientoconsent
convulsión epilépticaepileptic seizure
cordón umbilical cortoshort umbilical cord
cribadoscreening
Cribado ampliado genético de portadoresexpanded carrier screening
cribado del recién nacidonewborn screening
cribado neonatalneonatal screening
cribado neonatal de orinaneonatal urine screening
cribado neonatal de sangreneonatal blood screening
crisis de epilepsiaepileptic seizure
crisis epilépticaepileptic seizure
crisis epilépticaseizure
Crisis metabólicametabolic crisis
Crisis perdedora de salsalt-wasting crisis
Criterios para estudio genéticogenetic testing criteria
cromatografía de gasesgas chromatography
cromatografía de intercambio iónicoion exchange chromatography (IEC)
cuidador familiarnatural helper ou substitute caregiver ou family caregiver
dacriostenosisdacryostenosis
dañino(a)damaging
Daño al sistema nervioso centralcentral nervous system damage
daño del sistema nervioso centralcentral nervous system damage
daño por radiaciónradiation damage
defectodefect
defecto de la captación de carnitinacarnitine uptake defect
defecto del ciclo de la ureacitrullinemia
Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena largalong chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)
Deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)very long chain acyl-Co-A dehydrogenase deficiency (VLCAD)
deficiencia de beta cetotiolasa (BKT)beta-ketothiolase (BKT) deficiency
deficiencia de biotinidasabiotinidase deficiency
Deficiencia de prolidasaprolidase deficiency
Deficiencia de proteína trifuncionaltrifunctional protein deficiency (TFP)
Descendientes de europeoscaucasian
descoloridodiscoloured
Descompensación metabólicametabolic decompensation
desgastadaabraded
Desmielinizacióndemyelinization
desprendimiento prematuro de placentaplacental abruption
detecciónscreening
Diabetes del adulto de inicio juvenilMODY (Maturity onset diabetes of the young)
diáfisisdiaphysis
Dicorialdichorial
Dicoriónicodichorionic
diente bífidobifid tooth
dietético(a)dietician
dificultades de alimentaciónfeeding difficulties
Dificultad para tragarswallowing dysfunction
dilatación ventricular,ventricular enlargement
discinesia paroxística cinesigética (PKD)paroxysmal kinesigenic dyskinesia
dislocacióndislocation
dismetríadysmetria
disomía uniparental maternamaternal uniparental disomy
disomía uniparental paternapaternal uniparental disomy
Displasia tanatoróficathanatophoric dysplasia
Distrofia de conos y bastonescone-rod dystrophy (CRD)
distrofinadystrophin
distrofinopatíadystrophinopathy
dosis-sensibledosage-sensitive
dosis-sensibledosage sensitivity
ducto de Arantiusduct of Arantius
ductus venosoductus venosus
ectopia lentisectopia lentis
ectopia lentislens ectopia
edad al momento del muestreoage at sampling time
el auraaura
Elevación de 3-hidroxi-isovaleril-carnitina (C5OH)elevated C5OH
(el) (la) Portador(a) del gene defectuosocarrier
El Síndrome Névico BasocelularGorlin syndrome
Enanismo tanatofóricothanatophoric dysplasia
encefalopatía epiléptica infantil temprana (EEIT)early infantile epileptic encephalopathy (EIEE)
encondromaenchondroma
encopresisencopresis
enfermedaddisease
enfermedadillness
Enfermedad de FabryFabry disease
enfermedad de GravesGraves' disease
Enfermedad del Núcleo Central (ENC)central core disease
enfermedad de orina de jarabe de arce (EOJA)maple syrup urine disease (MSUD)
enfermedades metabólicas hereditariasinborn error of metabolism (IEM)
enfermedades rarasrare disease
enfermedad hepática grasafatty liver disease
enfermedad huérfanaorphan disease
enfermedad renalrenal disease
Enfermedad sinopulmonar crónicachronic sinopulmonary disease
enterocolitis necrosantenecrotizing enterocolitis
enterocolitis necrotizantenecrotizing enterocolitis
enteropatíaenteropathy
epibléfaronepiblepharon
Epilepsia focalfocal epilepsy
epilepsia intractableintractable epilepsy
eritemaflare
eritemaerythema
erosionadaabraded
Errores innatos del metabolismoinborn error of metabolism (IEM)
erupción cutanearash
esofagitis eosinofílicaeosinophilic esophagitis
espectrometría de masasmass spectrometry (MS)
espectrometría de masas en tándemtandem mass spectrometry (MS/MS)
estenosis aórticaaortic stenosis
estilo de afrontamientocoping style
estriolestriol
estriol no conjugadounconjugated estriol (uE3)
estriol no conjugadonon-conjugated estriol
estudio de asociaciónassociation study
Estudio de asociación genómicagenome-wide association studies
evaluaciónscreening
evaluación del recién nacidonewborn screening
Evaluación de mucopolisacáridosmucopolysaccharide screen
Evaluación de oligosacáridosoligosaccharide screen
evaluación neonatalneonatal screening
evaluación neonatal de orinaneonatal urine screening
evaluación neonatal de sangreneonatal blood screening
evaluación por paresPeer supervision
Eversión del piefoot eversion
examen de mucopolisacáridosmucopolysaccharide screen
exoftalmos malignomalignant exophthalmos
extrasístoleextrasystole
Factor "V" de LeidenFactor v Leiden
fallo de crecimientofailure to thrive (FTT)
falta de crecimientofailure to thrive (FTT)
fatalfatal
fecha estimada de concepcionestimated date of conception
Fenilalaninaphenylalanine
feto triploide de origen maternomaternally-derived triploid fetus
feto triploide de origen paternopaternally-derived triploid fetus
fibrosis quísticacystic fibrosis (CF)
fístulas labialeslabial fistula
fosa posteriorposterior fossa
fosas preauricularespreauricular pits
frenillo labial superiorshort labial frenulum
frente prominenteprominent forehead
frente prominentehigh forehead
frotis bucalcheek swab
Funciónfunction
fusión de (2) costillasfused ribs
Galactosemiagalactosemia
Gemelos idénticosidentical twins
Gemelos monocorialesmonochorial twins
genética del adultoadult genetics
genetista bioquímico que sea especialista en enfermedades metabólicasmetabolic geneticist
genetista especializado (a) en enfermedades metabólicasmetabolic geneticist
génicagenic
génicogenic
glutamatoglutamate
graveacute
gravegrade
hemoglobinahemoglobin
Hemorragia alveolar difusadiffuse alveolar hemorrhage
Hendidura facialfacial cleft
hendidura laríngealaryngeal cleft
Hendidura laringotraqueallaryngeal cleft
hepatomegaliaenlarged liver
hepatomegaliahepatomegaly
hernia inguinalinguinal hernia
hidrolasa ácidaacid hydrolase
hígado aumentado de volumenenlarged liver
Hiperamonemiahyperammonemia
hiperfenilalaninemiahyperphenylalanimemia
hiperferritinemiahyperferritinemia
hiperlactatemiahyperlactatemia
hiperplasia linfoide folicularfollicular lymphoid hyperplasia
Hiperplasia Suprarrenal congénitacongenital adrenal hyperplasia (CAH)
hipertermia malignamalignant hyperthermia
hipodonciahypodontia
hipoplasia de la falange distalhypoplasia of the terminal phalange
hipoplasia maxilarmaxillary hypoplasia
hipotensión pulmonarpulmonary hypotension
hipotiroidismo congénitocongenital hypothyroidism
Homocistinuriahomocystinuria
homocitrulinuria e hiperamonemia (HHH)triple H syndrome
ictericiajaundice
insatisfactoriounsatisfactory
investigaciones diagnósticasdiagnostic investigations
irritabilidadirritability
Isoleucinaisoleucine
Istmo aórticoaortic isthmus
lecturasreads
leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renaleshereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC)
Letargiasleepiness
letargolethargy
leucocitoleukocyte
Leucopatialeukopathy
ligaduraligation
linfohistiocitosis hemofagocíticahemophagocytic lymphohistiocystosis (HLH)
luxaciónluxation
marco de lecturareading frame
maternomaternal
medidas preventivaspreventive measures
melanoma cutáneo maligno familiarfamilial cutaneous malignant melanoma (CMM)
Meniscectomíameniscectomy
Micciónmiction
miopatía congénitacongenital myopathy
mojadowet
morbilidadmorbidity
mortalidadmortality
mosaicismo cromosómicochromosomal mosaicism
muestra de sangreblood sample
nacimiento vivoliveborn
nariz anchawide nose
nariz anchabroad nose
neuritisneuritis
neuroblastomaneuroblastoma
neuropatía ópticaoptic neuropathy
neuropatía sensitivomotora axonalaxonal sensorimotor neuropathy
nevo epidérmicoepidermal nevus
nevos displásicosdysplastic nevi
nivel de cortecut-off level
oligodonciaoligodontia
Osteopetrosisosteopetrosis
oxígenooxygen
paladar estrechonarrow palate
papel de filtrofilter paper
papel filtrofilter paper
parto naturalnatural delivery
paternopaternal
pentalogía de cantrellpentalogy of cantrell
percentilpercentile
pérdida del conocimientoloss of consciousness
perfil de carnitinacarnitine profile
pericarditispericarditis
pesquisa neonatalneonatal screening
pie cavopes cavus
piel amarillajaundice
piel translúcidatranslucent skin
placenta agrandadaenlarged placenta
pliegue del lóbulo de la orejaearlobe crease
pólipo juveniljuvenile polyp
prelocutivo(a)prelingual
prematuridadprematurity
prerfil de acilcarnitinasacylcarnitine profile
probablemente dañinaprobably damaging
programa de cribadoscreening program
proliferaciónproliferation
Proteína de fusiónfusion protein
Protuberancia frontalhigh forehead
Prueba del sudorsweat chloride test
Prueba del sudorsweat test
pruebas confirmatoriasconfirmatory tests
pseudofáquiapseudophakia
pseudotumorpseudotumour
ptosis palpebralpalpebral ptosis
puente nasal anchonasal bridge widening
puente nasal anchobroad nose root \ broad nasal root
puente nasal anchobroad nasal bridge
punción del talónheel prick
rascadoscratched
rasgo dismórficodysmorphic feature
rasguñarscratched
raspadoscratched
reanálisisreanalysis
reclasificada/oreclassified
reflujo gastroesofágicogastroesophageal reflux
reinterpretaciónreinterpretation
repolarización precozearly repolarization
resultado a largo plazolong-term outcome
resultado de la prueba de detección positiva (América del Sur)positive screening test result
resultado del cribado positivopositive screening test result
resultado falso positivofalse-positive result
resultado positivo verdaderotrue-positive result
resumenabstract
retraso en el desarrollofailure to thrive (FTT)
Retraso global en el desarrolloglobal developmental delay
saco endolinfáticoendolymphatic sac
Sangrado gastrointestinalgastrointestinal bleeding
sangre impregnada en papelblood spot
sarpullidorash
satisfactoriosatisfactory
Secuela irreversibleirreversible sequelae
secuencia anteriorupstream sequence
secuenciación de lectura largalong-read sequencing
secuencia de reconocimientorecognition sequence
Seguimientofollow-up
seguimiento medicomedical follow-up
sexo fetalfetal sex
síncope vasovagalvasovagal syncope
síndrome con depleción de salsalt-depletion syndrome
síndrome con pérdida de salsalt-losing syndrome
síndrome de Ehlers-DanlosEhlers-Danlos syndrome
Síndrome de Fanconi-BickelFanconi-Bickel syndrome
síndrome de GorlinGorlin syndrome
Síndrome de Kearns SayreKearns-Sayer syndrome
Síndrome de Pena-ShokeirPena-Shokeir syndrome
(sing.) enfermedad neuromuscular. (pl.) enfermedades neuromuscularesneuromuscular disease
sintomas inespecificosnon-specific symptom
Sistema genitourinariogenitourinary system
sistema linfáticolymphatic system
sitio aceptor posterior en la secuenciadownstream acceptor site
sobrecrecimientoovergrowth
sobresaturadasupersaturated
sorderadeafness
subclavio(a)subclavian
tamizajescreening
tamizaje del recién nacidonewborn screening
Tamizaje de mucopolisacáridosmucopolysaccharide screen
tamizaje neonatalneonatal screening
tamizaje neonatal de orinaneonatal urine screening
tamizaje neonatal de sangreneonatal blood screening
Tamizaje neonatal en orinaneonatal urine screening
tarjeta de toma de muestra del cribado del recién nacidonewborn screening specimen card
tarsotarsus
tegumentotegument
tejidos fijados en formalina y embebidos en parafina (FFPE)formalin fixed paraffin embedded (FFPE)
Tetrameliatetramelia
Tirosinemiatyrosinemia
Trastorno de degluciónswallowing dysfunction
trastorno del espectro autistaautism spectrum disorder
trastorno del tejido conectivoconnective tissue disorder
trastorno esquizoafectivoschizoaffective disorder
trastorno neurológico debilitantedebilitating neurological disorder
trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)adhd
Trastorno por Déficit de Atención (TDA)ADD
Trastornos del ciclo de la ureaurea cycle disorders
tripsinógeno inmunorreactivo (TIR)immunoreactive trypsinogen (IRT)
tubo capilarcapillary tube
Tumor germinal del testículogerm cell tumor of the testes
Variación truncantetruncating variant
Variante truncantetruncating variant
víapathway
Virilizaciónvirilization
Visión bajalow vision
Vomitandovomiting
vómitovomiting