Síndromes Reconocidos y Condiciones Genéticas

3-methylcrotonylglycinuria I3-metilcrotonil glicinuria
Aarskog syndromeSíndrome de Aarskog
achondrogenesisacondrogénesis
achondroplasiaacondroplasia
acute intermittent porphyriaporfiria intermitente aguda
adrenoleukodystrophyadrenoleucodistrofia
albinismalbinismo
albinoalbino
albright hereditary osteodystrophyosteodistrofia hereditaria de Albright
alloimmune thrombocytopeniatrombocitopenia aloinmune
alpha thalassemiaalfa talasemia
Andersen-Tawil syndromesíndrome de Andersen-Tawil
Angelman syndromeEl síndrome de Angelman
Angelman syndromeSíndrome de Angelman
aortopathyaortopatía
Apert syndromesíndrome de Apert
argininosuccinic acidemiaaciduria argininosuccínica
arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC)miocardiopatía/displasia arritmogénica del ventrículo derecho
asymmetric crying facies syndromeSíndrome de facies de llanto asimétrico
asymmetric crying facies syndromeSindrome de facies asimétrica con el llanto
ataxia telangiectasia (AT)ataxia telangiectasia
attenuated FAPpoliposis adenomatosa familiar atenuada (PAFA)
autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)Poliquistosis renal autosómica dominante
autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD)enfermedad renal poliquística autosómica dominante (EPAD)
Baller-Gerold syndromesíndrome de Baller-Gerold
Bardet-Biedl syndromesíndrome de Bardet-Biedl
basal cell nevus syndromeSíndrome del Nevo Baso Celular
basal cell nevus syndromesíndrome nevus de células basales
Beckwith-Wiedemann syndromesíndrome de Beckwith-Wiedemann
beta-ketothiolase (BKT) deficiencydeficiencia de beta cetotiolasa (BKT)
beta thalassemiaBeta talasemia
beta-thalassemiabeta talasemia
biotinidase deficiencydeficiencia de biotinidasa
Birt-Hogg-Dube syndromesíndrome de Birt-Hogg-Dube
Bloom syndromesíndrome de Bloom
Brugada syndromesíndrome de Brugada
campomelic dysplasiadisplasia campomélica
Canavan diseaseenfermedad de Canavan
carnitine uptake defectdefecto de la captación de carnitina
cat-eye syndromeSíndrome de ojo de gato
cathecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT)taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
celiac diseaseEnfermedad celiaca
cerebellar ataxiaataxia cerebelosa
Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy (CADASIL syndrome)arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (síndrome de CADASIL)
channelopathycanalopatía
Charcot-Marie-Tooth (CMT) diseaseenfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathyNeuropatía hereditaria Charcot-Marie-Tooth
CHARGE syndromeAsociación de CHARGE
CHARGE syndromeSindrome de CHARGE
chondrodysplasia punctataCondrodisplasia punteada
chondrodysplasia punctatacondrodisplasia punctata
choreacorea
chromosomal anomalyanormalidad cromosómica
chromosomal microarraycariotipo molecular
chromosomal microarraymicroarray cromosómico
chromosomal microarraymicroarray genómico
chromosomal mosaicismmosaicismo cromosómico
chromosomecromosoma
chromosome abnormalityanomalía cromosómica
chromosome abnormalityanormalidad cromosómica
chromosome complementcomplemento cromosómico
citrullinemiacitrulinemia
citrullinemiadefecto del ciclo de la urea
clinical heterogeneityheterogeneidad clínica
collagen disordertrastorno del colágeno
collagen disorderEnfermedad del colageno
colour blindnessdaltonismo
congenital adrenal hyperplasia (CAH)Hiperplasia Suprarrenal congénita
congenital myasthenic syndromesíndrome miasténico congénito
contiguous gene syndromessíndrome de genes contiguos
corepressorcorepressor
craniosynostosiscraneosinostosis
Cree leukoencephalopathyleucoencefalopatía de Cree
cri-du-chat syndromeSíndrome de "cri du chat"
Crouzon syndromeSíndrome de Crouzon
cryptic subtelomeric chromosome abnormalityaberraciones cromosómicas subteloméricas crípticas
cystic fibrosis (CF)fibrosis quística
cystic renal diseaseenfermedad renal quística
cystinuriacistinuria
cytochrome C oxidase deficiencydeficiencia de citocromo C oxidasa
deletion 22q11 syndromeSindrome de DiGeorge
deletion 22q11 syndromesíndrome de microdeleción 22q 11.2
deletion syndromesíndrome de deleción
deletion syndromesíndrome por deleción
deuteranopia (green blindness)deuteranopía
deuteranopia (green blindness)deuteranopsia
diastrophic dwarfismEnanismo diastrófico
diastrophic dwarfismDisplasia Distrófica
diastrophic dysplasiadisplasia diastrófica
dicarboxylic amino aciduriaaminoaciduria dicarboxílica
dicarboxylic aminoaciduriaaminoaciduria dicarboxílica
DiGeorge syndromesíndrome de DiGeorge
dilated cardiomyopathy (DCM)miocardiopatía dilatada
dosage abnormalityAlteración de dosis génica
Down syndromemongolismo (América Central)
Down syndromesíndrome de Down
Duchenne muscular dystrophy (DMD)Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)
duplication syndromesíndrome por duplicación
duplication syndromesindrome de duplicación
dwarfismenanismo
early-onset Alzheimer's diseaseEnfermedad de Alzheimer de inicio temprano
early-onset primary dystoniadistonía primaria de inicio temprano
early-onset primary dystoniadistonía primaria comienzo precoz
Edwards syndromesíndrome de Edwards
epidermolysis bullosaepidermolisis bullosa
familial adenomatous polyposis (FAP)poliposis adenomatosa familiar (PAF)
familial aortic aneurysmAneurismas de la aorta torácica familiares
familial aortic aneurysmAneurismas familiares de (la) aorta torácica
familial dysautonomiaDisautonomía familiar
familial hypercholesterolemiaHipercolesterolemia familiar
familial hypertrophic cardiomyopathycardiomiopatía hipertrófica familiar
familial mediterannean fever (FMF)fiebre mediterránea familiar
Fanconi-Bickel syndromeSíndrome de Fanconi-Bickel
Fanconi's anemiaanemia de Fanconi
fragile X-associated tremor ataxia syndromeAtaxia y tremor asociado a X-fragil
fragile X-associated tremor ataxia syndromeSíndrome de temblor y ataxia asociado a síndrome del cromosoma X frágil
fragile X syndromesíndrome del cromosoma X frágil
fragile X syndromesíndrome X frágil
Fryns syndromeSíndrome Fryns
galactokinase-deficiency galactosemiaGalactosemia por Deficiencia de Galactoquinasa
galactosemiaGalactosemia
Gardner syndromesíndrome de Gardner
genodermatosisgenodermatosis
glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
glutaric acidemia type I (GA1)Acidemia glutárica de tipo 1
glutaric aciduria IAciduria glutárica de tipo 1
glycogen storage diseaseGlucogenosis
haemoglobinopathyhemoglobinopatía
hemochromatosishemocromatosis
hemoglobin Bart's hydrops fetalishidropesía fetal por hemoglobina de Bart
hemoglobin C diseaseenfermedad de la hemoglobina C
hemoglobin H diseaseenfermedad de la hemoglobina H
hemophiliahemofilia
hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOCS)síndrome de cáncer hereditario de mama y de ovario
hereditary hemochromatosishemocromatosis hereditaria (HH)
hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT)Telangiectasia hemorrágica hereditaria
hereditary leiomyomatosisleiomiomatosis hereditaria
hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC)cancer colorrectal hereditario no poliposo
hereditary paragangliomaparaganglioma hereditario
hereditary persistence of fetal hemoglobinpersistencia hereditaria de hemoglobina fetal
hereditary persistence of fetal hemoglobin-beta-thalassemia syndromesindrome de beta talasemia y persistencia hereditaria de hemoglobina fetal
hereditary persistence of fetal hemoglobin-sickle cell disease syndromeSyndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal-anemia falciforme
hereditary sensori-motor neuropathy (HSMN)neuropatía hereditaria sensoriomotora
hereditary spastic paraplegiaParaplejía espástica familiar
hereditary spastic paraplegiaParaparesia espástica hereditaria
hla typingtipificación del antígeno leucocitario humano
hla typingtipificacion del HLA
Holt-Oram syndromesíndrome de Holt-Oram
homocysteinemiaHomocisteinemia
homocystinuriaHomocistinuria
Huntington disease (HD)enfermedad de Huntington
Huntington's choreacorea de Huntington
Hurler syndromesíndrome de Hurler
hypertrophic cardiomyopathymiocardiopatía hipertrófica
hypoplastic left heart syndromehipoplasia de ventrículo izquierdo
infantile Refsum diseaseEnfermedad de Refsum infantil
intestinal polyposis syndromesíndrome de poliposis intestinal
isochoreisocora/o
isochoreisocoras
isovaleric acidemiaacidemia isovalérica
Jervell and Lange-Nielsen syndromesíndrome de Jervell y Lange-Nielsen
Kennedy diseaseenfermedad de Kennedy
Klinefelter syndromeSíndrome de Klinefelter
lactic acidosisAcidosis láctica
Langer-Giedion syndromesíndrome de Langer-Giedion
leber congenital amaurosisAmaurosis congénita de Leber
Leber hereditary optic neuropathy (LHON)Neuropatía óptica hereditaria de Leber
leber's congenital amaurosisamaurosis congénita de Leber
Leigh syndromeSíndrome de Leigh
Lesch-Nyhan DiseaseSíndrome de Lesch-Nyhan
leukoencephalopathyleucoencefalopatía
Li-Fraumeni syndromesíndrome de Li-Fraumeni
limb-girdle muscular dystrophydistrofia múscular del anillo óseo
limb-girdle muscular dystrophyDistrofia muscular de cinturas
lipid storage diseaseenfermedades por almacenamiento de lípidos
Loeys-Dietz syndromesíndrome de Loeys- Dietz
long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga
long QT syndrome (LQTS)síndrome del QT largo
Lynch syndomesíndrome de Lynch
lysosomal storage diseaseenfermedad por depósito lisosomal
maple syrup urine disease (MSUD)enfermedad de orina de jarabe de arce (EOJA)
Marfan syndromesíndrome de Marfan
maternally-derived triploid fetusfeto triploide de origen materno
maternal phenylketonuria (PKU)fenilcetonuria materna
maternal uniparental disomydisomía uniparental materna
Meckel-Gruber syndromesíndrome de Meckel-Gruber
medical follow-upseguimiento medico
medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
Menkes syndromesíndrome de Menkes
metachromatic leukodystrophyleucodistrofia metacromática
methylmalonic acidemiaAcidemia metillmalónica
methylmalonic aciduriaAciduria metilmalónica
Miller Dieker syndromesíndrome de Miller-Dieker
mitochondrial myophatymiopatía mitocondrial
monosomy rescuerescate monosómico
mucoviscidosismucoviscidosis
Muir-Torre syndromesíndrome de Muir Torre
multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency (MADD)Deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD)
multiple endocrine neoplasiaNeoplasia Endocrina Múltiple
multiple exostosesexostosis múltiple
muscular dystrophydistrofia muscular
myastenthic syndromesíndrome miasténico
myotonic dystrophy (DM)distrofia miotónica
neurofibromatosisneurofibromatosis
nijmegen breakage syndrome (NBS)síndrome de Nijmegen
nonsyndromicno sindrómica (o)
nonsyndromic hereditary hearing loss and deafnesspérdida auditiva y sordera hereditaria no sindrómicas
nonsyndromic hereditary hearing loss and deafnesshipoacusia y sordera hereditarias no sindrómicas
Noonan syndromesíndrome de Noonan
oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)Distrofia muscular oculofaríngea (DMOF)
ornithine transcarbamylase (OTC) deficiencyDeficiencia de ornitina carbamil transferasa
Osler-Rendu-Weber syndromesíndrome de Rendu-Osler-Weber
osteochondrodysplasiaosteocondrodisplasia
osteogenesisosteogénesis
pachyonychia congenitapaquioniquia congénita
paternal uniparental disomydisomía uniparental paterna
Pendred syndromesíndrome de Pendred
Peutz-Jeghers syndromesíndrome de Peutz-Jeghers
phenotypefenotipo
phenylketonuria (PKU)Fenilcetonuria
plexiform neurofibromaneurofiborma plexiforme
polycystic kidney disease (PKD)enfermedad del riñón poliquístico
popliteal pterygium syndromesíndrome de pterigium poplíteo
Prader-Willi syndromesíndrome de Prader-Willi
primary ciliary dyskinesiaDiscinesia ciliar primaria
prolidase deficiencyDeficiencia de prolidasa
propionic acidemiaAcidemia propiónica
propionic aciduriaAciduria propiónica
proprionic acidemiaAcidemia propiónica
protanopia (red blindness)protanopía
pseudocholinesterase deficiencydeficiencia de psuedocolinesterasa
pseudoxanthoma elasticumpseudoxantoma elástico
pyroglutamic aciduriaAciduria piroglutámica
recessive disorderdesorden recesivo
retinitis pigmentosaretinitis pigmentaria
Rett syndromeSíndrome de Rett
Rhesus (Rh) incompatibilityincompatibilidad Rhesus/ incompatibilidad Rh
rhizomelic chondroplasia punctatacondrodisplasia punctata rizomélica
rhizomelic chondroplasia punctatacondrodisplasia punteada rizomélica
ricketsraquitismo
Roberts syndromesíndrome de Roberts
rod-cone dystrophydistrofia bastón-cono
rod-cone dystrophydistrofia de conos y bastones
Russell-Silver syndromesíndrome de Russell-Silver
septo-optic dysplasiadisplasia septo-óptica
severe combined immunodeficiencyinmunodeficiencia combinada grave
short QT syndromesíndrome de QT corto
sickle cell anemiaanemia falciforme
Smith-Lemli-Opitz syndromesíndrome de Smith-Lemli-Opitz
Smith-Magenis syndromesíndrome de Smith-Magenis
Sotos syndromesíndrome de Sotos
spastic paraplegiaparaplejía espástica
spinal cerebellar ataxia (SCA)ataxia espinocerebelosa
spinal cerebellar ataxia (SCA)síndrome de ataxia espinocerebelosa
spinal cerebellar ataxia (SCA)degeneración espinocerebelosa
spinal muscular atrophy (SMA)atrofia muscular espinal (AME)
spinal muscular atrophy type 2atrofia muscular espinal tipo II (AME)
spinocerebellar ataxia (SCA)sindrome de ataxia espinocerebelosa
spinocerebellar ataxia (SCA)degeneración espinocerebelosa
spinocerebellar ataxia (SCA)ataxia espinocerebelosa
Stargardt diseaseenfermedad de Stargardt
steroid sulfatase deficiencyDeficiencia en Sulfatasa de esteroides
Stickler syndromesíndrome de Stickler
storage diseaseEnfermedad de almacenamiento
subtelomeresubtelómero
sudden cardiac death (SCD)muerte súbita cardiaca
syndromesíndrome
syndromicsindrómico
Tay-Sachs diseaseenfermedad de Tay-Sachs
tetraploidytetraploidía
thanatophoric dysplasiaEnanismo tanatofórico
thanatophoric dysplasiaDisplasia tanatorófica
thrombocytopenia absent radius syndromesíndrome de trombocitopenia y aplasia radial o síndrome TAR
Timothy syndromesíndrome de Timothy
Tourette syndromesíndrome de Tourette
traitrasgo
transferase-deficiency galactosemiaGalactosemia por deficiencia en Galactosa-1-fosfato uridil transferasa
trifunctional protein deficiency (TFP)Deficiencia de proteína trifuncional
triple H syndromehomocitrulinuria e hiperamonemia (HHH)
triple-X syndromesíndrome de triple X
triploidtriploide
triploidytriploidía
trisomy 13trisomía 13
trisomy 18trisomía 18
trisomy 21trisomía 21
tuberous sclerosis (TS)esclerosis tuberosa (ET)
tuberous sclerosis (TS)esclerosis tuberosa
Turcot syndromesíndrome de Turcot
Turner syndromesíndrome de Turner
tyrosinemiaTirosinemia
urea cycle disordersTrastornos del ciclo de la urea
velocardiofacial syndromesíndrome Velocardiofacial
very long chain acyl-Co-A dehydrogenase deficiency (VLCAD)Deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)
Von-Hippel-Lindau diseasesíndrome de Von Hippel Lindau
Williams syndromesíndrome de Williams
Wolf-Hirschhorn syndromesíndrome de Wolf-Hirschhorn
xeroderma pigmentosaxeroderma pigmentoso
xeroderma pigmentosaxeroderma pigmentosum
X-linked adrenoleukodystrophyadrenoleucodistrofia ligada al "x".
X-linked ichthyosisictiosis ligada al cromosoma X
X-linked mental retardationDéficit intelectual ligado al cromosoma X
X-linked mental retardationDiscapacidad intelectual ligada al cromosoma X
X-linked mental retardationDeficiencia mental ligada al cromosoma X
XXX syndromesíndrome XXX
XYY syndromesíndrome XYY
Zellweger syndromeSíndrome de Zellweger