| |
3-methylcrotonylglycinuria I | 3-metilcrotonil glicinuria |
Aarskog syndrome | Síndrome de Aarskog |
achondrogenesis | acondrogénesis |
achondroplasia | acondroplasia |
acute intermittent porphyria | porfiria intermitente aguda |
adrenoleukodystrophy | adrenoleucodistrofia |
albinism | albinismo |
albino | albino |
albright hereditary osteodystrophy | osteodistrofia hereditaria de Albright |
alloimmune thrombocytopenia | trombocitopenia aloinmune |
alpha thalassemia | alfa talasemia |
Andersen-Tawil syndrome | síndrome de Andersen-Tawil |
Angelman syndrome | El síndrome de Angelman |
Angelman syndrome | Síndrome de Angelman |
aortopathy | aortopatía |
Apert syndrome | síndrome de Apert |
argininosuccinic acidemia | aciduria argininosuccínica |
arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) | miocardiopatía/displasia arritmogénica del ventrículo derecho |
asymmetric crying facies syndrome | Síndrome de facies de llanto asimétrico |
asymmetric crying facies syndrome | Sindrome de facies asimétrica con el llanto |
ataxia telangiectasia (AT) | ataxia telangiectasia |
attenuated FAP | poliposis adenomatosa familiar atenuada (PAFA) |
autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) | Poliquistosis renal autosómica dominante |
autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) | enfermedad renal poliquística autosómica dominante (EPAD) |
Baller-Gerold syndrome | síndrome de Baller-Gerold |
Bardet-Biedl syndrome | síndrome de Bardet-Biedl |
basal cell nevus syndrome | Síndrome del Nevo Baso Celular |
basal cell nevus syndrome | síndrome nevus de células basales |
Beckwith-Wiedemann syndrome | síndrome de Beckwith-Wiedemann |
beta-ketothiolase (BKT) deficiency | deficiencia de beta cetotiolasa (BKT) |
beta thalassemia | Beta talasemia |
beta-thalassemia | beta talasemia |
biotinidase deficiency | deficiencia de biotinidasa |
Birt-Hogg-Dube syndrome | síndrome de Birt-Hogg-Dube |
Bloom syndrome | síndrome de Bloom |
Brugada syndrome | síndrome de Brugada |
campomelic dysplasia | displasia campomélica |
Canavan disease | enfermedad de Canavan |
carnitine uptake defect | defecto de la captación de carnitina |
cat-eye syndrome | Síndrome de ojo de gato |
cathecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) | taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica |
celiac disease | Enfermedad celiaca |
cerebellar ataxia | ataxia cerebelosa |
Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy (CADASIL syndrome) | arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (síndrome de CADASIL) |
channelopathy | canalopatía |
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease | enfermedad de Charcot-Marie-Tooth |
Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy | Neuropatía hereditaria Charcot-Marie-Tooth |
CHARGE syndrome | Asociación de CHARGE |
CHARGE syndrome | Sindrome de CHARGE |
chondrodysplasia punctata | Condrodisplasia punteada |
chondrodysplasia punctata | condrodisplasia punctata |
chorea | corea |
chromosomal anomaly | anormalidad cromosómica |
chromosomal microarray | cariotipo molecular |
chromosomal microarray | microarray cromosómico |
chromosomal microarray | microarray genómico |
chromosomal mosaicism | mosaicismo cromosómico |
chromosome | cromosoma |
chromosome abnormality | anomalía cromosómica |
chromosome abnormality | anormalidad cromosómica |
chromosome complement | complemento cromosómico |
citrullinemia | citrulinemia |
citrullinemia | defecto del ciclo de la urea |
clinical heterogeneity | heterogeneidad clínica |
collagen disorder | trastorno del colágeno |
collagen disorder | Enfermedad del colageno |
colour blindness | daltonismo |
congenital adrenal hyperplasia (CAH) | Hiperplasia Suprarrenal congénita |
congenital myasthenic syndrome | síndrome miasténico congénito |
contiguous gene syndromes | síndrome de genes contiguos |
corepressor | corepressor |
craniosynostosis | craneosinostosis |
Cree leukoencephalopathy | leucoencefalopatía de Cree |
cri-du-chat syndrome | Síndrome de "cri du chat" |
Crouzon syndrome | Síndrome de Crouzon |
cryptic subtelomeric chromosome abnormality | aberraciones cromosómicas subteloméricas crípticas |
cystic fibrosis (CF) | fibrosis quística |
cystic renal disease | enfermedad renal quística |
cystinuria | cistinuria |
cytochrome C oxidase deficiency | deficiencia de citocromo C oxidasa |
deletion 22q11 syndrome | Sindrome de DiGeorge |
deletion 22q11 syndrome | síndrome de microdeleción 22q 11.2 |
deletion syndrome | síndrome de deleción |
deletion syndrome | síndrome por deleción |
deuteranopia (green blindness) | deuteranopía |
deuteranopia (green blindness) | deuteranopsia |
diastrophic dwarfism | Enanismo diastrófico |
diastrophic dwarfism | Displasia Distrófica |
diastrophic dysplasia | displasia diastrófica |
dicarboxylic amino aciduria | aminoaciduria dicarboxílica |
dicarboxylic aminoaciduria | aminoaciduria dicarboxílica |
DiGeorge syndrome | síndrome de DiGeorge |
dilated cardiomyopathy (DCM) | miocardiopatía dilatada |
dosage abnormality | Alteración de dosis génica |
Down syndrome | mongolismo (América Central) |
Down syndrome | síndrome de Down |
Duchenne muscular dystrophy (DMD) | Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) |
duplication syndrome | síndrome por duplicación |
duplication syndrome | sindrome de duplicación |
dwarfism | enanismo |
early-onset Alzheimer's disease | Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano |
early-onset primary dystonia | distonía primaria de inicio temprano |
early-onset primary dystonia | distonía primaria comienzo precoz |
Edwards syndrome | síndrome de Edwards |
epidermolysis bullosa | epidermolisis bullosa |
familial adenomatous polyposis (FAP) | poliposis adenomatosa familiar (PAF) |
familial aortic aneurysm | Aneurismas de la aorta torácica familiares |
familial aortic aneurysm | Aneurismas familiares de (la) aorta torácica |
familial dysautonomia | Disautonomía familiar |
familial hypercholesterolemia | Hipercolesterolemia familiar |
familial hypertrophic cardiomyopathy | cardiomiopatía hipertrófica familiar |
familial mediterannean fever (FMF) | fiebre mediterránea familiar |
Fanconi-Bickel syndrome | Síndrome de Fanconi-Bickel |
Fanconi's anemia | anemia de Fanconi |
fragile X-associated tremor ataxia syndrome | Ataxia y tremor asociado a X-fragil |
fragile X-associated tremor ataxia syndrome | Síndrome de temblor y ataxia asociado a síndrome del cromosoma X frágil |
fragile X syndrome | síndrome del cromosoma X frágil |
fragile X syndrome | síndrome X frágil |
Fryns syndrome | Síndrome Fryns |
galactokinase-deficiency galactosemia | Galactosemia por Deficiencia de Galactoquinasa |
galactosemia | Galactosemia |
Gardner syndrome | síndrome de Gardner |
genodermatosis | genodermatosis |
glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) | glucosa-6-fosfato deshidrogenasa |
glutaric acidemia type I (GA1) | Acidemia glutárica de tipo 1 |
glutaric aciduria I | Aciduria glutárica de tipo 1 |
glycogen storage disease | Glucogenosis |
haemoglobinopathy | hemoglobinopatía |
hemochromatosis | hemocromatosis |
hemoglobin Bart's hydrops fetalis | hidropesía fetal por hemoglobina de Bart |
hemoglobin C disease | enfermedad de la hemoglobina C |
hemoglobin H disease | enfermedad de la hemoglobina H |
hemophilia | hemofilia |
hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOCS) | síndrome de cáncer hereditario de mama y de ovario |
hereditary hemochromatosis | hemocromatosis hereditaria (HH) |
hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) | Telangiectasia hemorrágica hereditaria |
hereditary leiomyomatosis | leiomiomatosis hereditaria |
hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC) | cancer colorrectal hereditario no poliposo |
hereditary paraganglioma | paraganglioma hereditario |
hereditary persistence of fetal hemoglobin | persistencia hereditaria de hemoglobina fetal |
hereditary persistence of fetal hemoglobin-beta-thalassemia syndrome | sindrome de beta talasemia y persistencia hereditaria de hemoglobina fetal |
hereditary persistence of fetal hemoglobin-sickle cell disease syndrome | Syndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal-anemia falciforme |
hereditary sensori-motor neuropathy (HSMN) | neuropatía hereditaria sensoriomotora |
hereditary spastic paraplegia | Paraplejía espástica familiar |
hereditary spastic paraplegia | Paraparesia espástica hereditaria |
hla typing | tipificación del antígeno leucocitario humano |
hla typing | tipificacion del HLA |
Holt-Oram syndrome | síndrome de Holt-Oram |
homocysteinemia | Homocisteinemia |
homocystinuria | Homocistinuria |
Huntington disease (HD) | enfermedad de Huntington |
Huntington's chorea | corea de Huntington |
Hurler syndrome | síndrome de Hurler |
hypertrophic cardiomyopathy | miocardiopatía hipertrófica |
hypoplastic left heart syndrome | hipoplasia de ventrículo izquierdo |
infantile Refsum disease | Enfermedad de Refsum infantil |
intestinal polyposis syndrome | síndrome de poliposis intestinal |
isochore | isocora/o |
isochore | isocoras |
isovaleric acidemia | acidemia isovalérica |
Jervell and Lange-Nielsen syndrome | síndrome de Jervell y Lange-Nielsen |
Kennedy disease | enfermedad de Kennedy |
Klinefelter syndrome | Síndrome de Klinefelter |
lactic acidosis | Acidosis láctica |
Langer-Giedion syndrome | síndrome de Langer-Giedion |
leber congenital amaurosis | Amaurosis congénita de Leber |
Leber hereditary optic neuropathy (LHON) | Neuropatía óptica hereditaria de Leber |
leber's congenital amaurosis | amaurosis congénita de Leber |
Leigh syndrome | Síndrome de Leigh |
Lesch-Nyhan Disease | Síndrome de Lesch-Nyhan |
leukoencephalopathy | leucoencefalopatía |
Li-Fraumeni syndrome | síndrome de Li-Fraumeni |
limb-girdle muscular dystrophy | distrofia múscular del anillo óseo |
limb-girdle muscular dystrophy | Distrofia muscular de cinturas |
lipid storage disease | enfermedades por almacenamiento de lípidos |
Loeys-Dietz syndrome | síndrome de Loeys- Dietz |
long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD) | Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga |
long QT syndrome (LQTS) | síndrome del QT largo |
Lynch syndome | síndrome de Lynch |
lysosomal storage disease | enfermedad por depósito lisosomal |
maple syrup urine disease (MSUD) | enfermedad de orina de jarabe de arce (EOJA) |
Marfan syndrome | síndrome de Marfan |
maternally-derived triploid fetus | feto triploide de origen materno |
maternal phenylketonuria (PKU) | fenilcetonuria materna |
maternal uniparental disomy | disomía uniparental materna |
Meckel-Gruber syndrome | síndrome de Meckel-Gruber |
medical follow-up | seguimiento medico |
medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCAD) | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) |
Menkes syndrome | síndrome de Menkes |
metachromatic leukodystrophy | leucodistrofia metacromática |
methylmalonic acidemia | Acidemia metillmalónica |
methylmalonic aciduria | Aciduria metilmalónica |
Miller Dieker syndrome | síndrome de Miller-Dieker |
mitochondrial myophaty | miopatía mitocondrial |
monosomy rescue | rescate monosómico |
mucoviscidosis | mucoviscidosis |
Muir-Torre syndrome | síndrome de Muir Torre |
multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency (MADD) | Deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) |
multiple endocrine neoplasia | Neoplasia Endocrina Múltiple |
multiple exostoses | exostosis múltiple |
muscular dystrophy | distrofia muscular |
myastenthic syndrome | síndrome miasténico |
myotonic dystrophy (DM) | distrofia miotónica |
neurofibromatosis | neurofibromatosis |
nijmegen breakage syndrome (NBS) | síndrome de Nijmegen |
nonsyndromic | no sindrómica (o) |
nonsyndromic hereditary hearing loss and deafness | pérdida auditiva y sordera hereditaria no sindrómicas |
nonsyndromic hereditary hearing loss and deafness | hipoacusia y sordera hereditarias no sindrómicas |
Noonan syndrome | síndrome de Noonan |
oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) | Distrofia muscular oculofaríngea (DMOF) |
ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency | Deficiencia de ornitina carbamil transferasa |
Osler-Rendu-Weber syndrome | síndrome de Rendu-Osler-Weber |
osteochondrodysplasia | osteocondrodisplasia |
osteogenesis | osteogénesis |
pachyonychia congenita | paquioniquia congénita |
paternal uniparental disomy | disomía uniparental paterna |
Pendred syndrome | síndrome de Pendred |
Peutz-Jeghers syndrome | síndrome de Peutz-Jeghers |
phenotype | fenotipo |
phenylketonuria (PKU) | Fenilcetonuria |
plexiform neurofibroma | neurofiborma plexiforme |
polycystic kidney disease (PKD) | enfermedad del riñón poliquístico |
popliteal pterygium syndrome | síndrome de pterigium poplíteo |
Prader-Willi syndrome | síndrome de Prader-Willi |
primary ciliary dyskinesia | Discinesia ciliar primaria |
prolidase deficiency | Deficiencia de prolidasa |
propionic acidemia | Acidemia propiónica |
propionic aciduria | Aciduria propiónica |
proprionic acidemia | Acidemia propiónica |
protanopia (red blindness) | protanopía |
pseudocholinesterase deficiency | deficiencia de psuedocolinesterasa |
pseudoxanthoma elasticum | pseudoxantoma elástico |
pyroglutamic aciduria | Aciduria piroglutámica |
recessive disorder | desorden recesivo |
retinitis pigmentosa | retinitis pigmentaria |
Rett syndrome | Síndrome de Rett |
Rhesus (Rh) incompatibility | incompatibilidad Rhesus/ incompatibilidad Rh |
rhizomelic chondroplasia punctata | condrodisplasia punctata rizomélica |
rhizomelic chondroplasia punctata | condrodisplasia punteada rizomélica |
rickets | raquitismo |
Roberts syndrome | síndrome de Roberts |
rod-cone dystrophy | distrofia bastón-cono |
rod-cone dystrophy | distrofia de conos y bastones |
Russell-Silver syndrome | síndrome de Russell-Silver |
septo-optic dysplasia | displasia septo-óptica |
severe combined immunodeficiency | inmunodeficiencia combinada grave |
short QT syndrome | síndrome de QT corto |
sickle cell anemia | anemia falciforme |
Smith-Lemli-Opitz syndrome | síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
Smith-Magenis syndrome | síndrome de Smith-Magenis |
Sotos syndrome | síndrome de Sotos |
spastic paraplegia | paraplejía espástica |
spinal cerebellar ataxia (SCA) | ataxia espinocerebelosa |
spinal cerebellar ataxia (SCA) | síndrome de ataxia espinocerebelosa |
spinal cerebellar ataxia (SCA) | degeneración espinocerebelosa |
spinal muscular atrophy (SMA) | atrofia muscular espinal (AME) |
spinal muscular atrophy type 2 | atrofia muscular espinal tipo II (AME) |
spinocerebellar ataxia (SCA) | sindrome de ataxia espinocerebelosa |
spinocerebellar ataxia (SCA) | degeneración espinocerebelosa |
spinocerebellar ataxia (SCA) | ataxia espinocerebelosa |
Stargardt disease | enfermedad de Stargardt |
steroid sulfatase deficiency | Deficiencia en Sulfatasa de esteroides |
Stickler syndrome | síndrome de Stickler |
storage disease | Enfermedad de almacenamiento |
subtelomere | subtelómero |
sudden cardiac death (SCD) | muerte súbita cardiaca |
syndrome | síndrome |
syndromic | sindrómico |
Tay-Sachs disease | enfermedad de Tay-Sachs |
tetraploidy | tetraploidía |
thanatophoric dysplasia | Enanismo tanatofórico |
thanatophoric dysplasia | Displasia tanatorófica |
thrombocytopenia absent radius syndrome | síndrome de trombocitopenia y aplasia radial o síndrome TAR |
Timothy syndrome | síndrome de Timothy |
Tourette syndrome | síndrome de Tourette |
trait | rasgo |
transferase-deficiency galactosemia | Galactosemia por deficiencia en Galactosa-1-fosfato uridil transferasa |
trifunctional protein deficiency (TFP) | Deficiencia de proteína trifuncional |
triple H syndrome | homocitrulinuria e hiperamonemia (HHH) |
triple-X syndrome | síndrome de triple X |
triploid | triploide |
triploidy | triploidía |
trisomy 13 | trisomía 13 |
trisomy 18 | trisomía 18 |
trisomy 21 | trisomía 21 |
tuberous sclerosis (TS) | esclerosis tuberosa (ET) |
tuberous sclerosis (TS) | esclerosis tuberosa |
Turcot syndrome | síndrome de Turcot |
Turner syndrome | síndrome de Turner |
tyrosinemia | Tirosinemia |
urea cycle disorders | Trastornos del ciclo de la urea |
velocardiofacial syndrome | síndrome Velocardiofacial |
very long chain acyl-Co-A dehydrogenase deficiency (VLCAD) | Deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) |
Von-Hippel-Lindau disease | síndrome de Von Hippel Lindau |
Williams syndrome | síndrome de Williams |
Wolf-Hirschhorn syndrome | síndrome de Wolf-Hirschhorn |
xeroderma pigmentosa | xeroderma pigmentoso |
xeroderma pigmentosa | xeroderma pigmentosum |
X-linked adrenoleukodystrophy | adrenoleucodistrofia ligada al "x". |
X-linked ichthyosis | ictiosis ligada al cromosoma X |
X-linked mental retardation | Déficit intelectual ligado al cromosoma X |
X-linked mental retardation | Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X |
X-linked mental retardation | Deficiencia mental ligada al cromosoma X |
XXX syndrome | síndrome XXX |
XYY syndrome | síndrome XYY |
Zellweger syndrome | Síndrome de Zellweger |