| |
| 3-metilcrotonil glicinuria | 3-méthylcrotonylglycinurie de type I |
| Aaalito | substance à analyser |
| Aaalito | analyte |
| acetilcolinesterasa | acétylcholinestérase |
| Acidemia glutárica de tipo 1 | acidémie glutarique de type I |
| acidemia isovalérica | acidémie isovalérique |
| Acidemia metillmalónica | acidémie méthylmalonique |
| Acidemia propiónica | acidémie proprionique |
| Acidemia propiónica | acidémie propionique |
| ácido delta-aminolevulínico | acide delta aminolévulinique |
| Ácido fenilpirúvico en orina | acide phénylpyruvique dans les urines |
| ácido fenilpirúvico en sangre | acide phénylpyruvique sanguin |
| ácido glutámico | acide glutamique |
| Ácido metilmalónico | acide méthylmalonique |
| Ácido orgánico | acide organique |
| Ácido orótico | acide orotique |
| ácidos grasos de cadena muy larga en suero | acides gras à très longue chaîne sériques |
| Acidosis láctica | lactatémie |
| Acidosis láctica | acidose lactique |
| Ácidos orgánicos en orina | acides organiques dans les urines |
| Ácido úrico | acide urique |
| aciduria argininosuccínica | acidémie argininosuccinique |
| Aciduria glutárica de tipo 1 | acidurie glutarique de type I |
| Aciduria metilmalónica | acidurie méthylmalonique |
| Aciduria piroglutámica | acidurie pyroglutamique |
| Aciduria propiónica | acidurie propionique |
| ADN de la mitocondria | ADN mitochondrial (ADNmt) |
| ADN mitocondrial | ADN mitochondrial (ADNmt) |
| ADN mitocondrial (mtDNA) | ADN mitochondrial (ADNmt) |
| adrenalectomía | surrénalectomie |
| adrenoleucodistrofia | adrénoleucodystrophie |
| adrenoleucodistrofia ligada al "x". | adrénoleucodystrophie liée à l’X |
| alfafetoproteína | alphafoetoprotéine (AFP) |
| alícuota | aliquote |
| aminoácidos | acide aminé |
| Aminoácidos en orina | acides aminés dans les urines |
| Aminoácidos plasmáticos | acides aminés dans le plasma sanguin |
| amonio | ammoniaque |
| anabolismo | anabolisme |
| analisis | dépistage |
| análisis bioquímico | essai biochimique |
| análisis neonatal de orina | dépistage néonatal urinaire |
| análisis neonatal de sangre | dépistage néonatal sanguin |
| análisis plasmalógeno | analyse de plasmalogène |
| análisis séptico | bilan septique |
| anemia falciforme | anémie falciforme (Canada) |
| anemia falciforme | drépanocytose (France) |
| anticuerpo | anticorps |
| antígeno | antigène |
| antígeno leucocitario humano | antigène leucocytaire humain |
| arilsulfatasa | aryl-sulfatase |
| aspirado de médula ósea | prélèvement de moelle osseuse |
| ataque epiléptico | crise |
| ataque epiléptico | crise d'épilepsie |
| ataque epiléptico | convulsion |
| autorradiografía | autoradiographie |
| autorradiografía | buvardage de western |
| base de datos | base de données |
| basofílico | basophile |
| biopsia | biopsie |
| biopsia de piel | biopsie cutanée |
| bioquímica | biochimie |
| bioquímica genética | génétique biochimique |
| CA 125 sérico | CA-125 sérique |
| Cadena respiratoria mitocondrial | chaîne respiratoire mitochondriale |
| característica fenotípica | caractéristique phénotypique |
| características clínicas | caractéristiques cliniques |
| carbohidrato | glucide |
| Cardiogenética | Cardiogénétique |
| cariotipo molecular | micropuce chromosomique |
| catabolismo | catabolisme |
| catalizador | catalyseur |
| célula | cellule |
| células madre | cellule souche |
| ciclo | cycle |
| cisteína | cystéine |
| cistinosis | cystinose |
| cistinuria | cystinurie |
| citocromo oxidasa | cytochrome oxydase |
| citogenetista | cytogénéticien/cytogénéticienne |
| citrulinemia | citrullinémie |
| cobalamina | cobalamine |
| colesterol de alta densidad (HDL) | bon cholestérol (HDL) |
| colesterol de alta densidad (HDL) | cholestérol de haute densité (HDL) |
| colesterol HDL | cholestérol de haute densité (HDL) |
| colesterol HDL | bon cholestérol (HDL) |
| colesterol unido a las lipoproteínas de alta densidad | bon cholestérol (HDL) |
| colesterol unido a las lipoproteínas de alta densidad | cholestérol de haute densité (HDL) |
| colesterol unido a las lipoproteínas de baja densidad | mauvais cholestérol (LDL) |
| colesterol unido a las lipoproteínas de baja densidad | cholestérol de basse densité (LDL) |
| complejo de histocompatibilidad principal | complexe majeur d'histocompatibilité (CMH) |
| complejo mayor de histocompatibilidad (CMH) | complexe majeur d'histocompatibilité (CMH) |
| complejo principal de histocompatibilidad | complexe majeur d'histocompatibilité (CMH) |
| Concordanica genética | taux de concordance |
| Condición metabólica | affection métabolique |
| condrodisplasia punctata rizomélica | chondrodysplasie ponctuée rhizomélique |
| condrodisplasia punteada rizomélica | chondrodysplasie ponctuée rhizomélique |
| consulta de genética | consultation génétique |
| consulta de genética | consultation en génétique |
| convulsión epiléptica | crise d'épilepsie |
| cortisol | cortisol |
| Creatinina en orina | créatinine dans les urines |
| cribado | dépistage |
| Cribado ampliado genético de portadores | dépistage étendu des porteurs |
| cribado neonatal de orina | dépistage néonatal urinaire |
| cribado neonatal de sangre | dépistage néonatal sanguin |
| crisis de epilepsia | crise d'épilepsie |
| crisis epiléptica | crise d'épilepsie |
| crisis epiléptica | crise |
| crisis epiléptica | convulsion |
| Crisis metabólica | crise métabolique |
| Crisis perdedora de sal | syndrome de perte de sel |
| cromatografía | chromatographie |
| cromatografía de afinidad | chromatographie d’affinité |
| cromatografía de gases | chromatographie en phase gazeuse |
| cromatografía de intercambio iónico | chromatographie par échange d'ions |
| cromatografía líquida desnaturalizante de alta resolución (DHPLC) | chromatographie liquide à haute performance en condition dénaturante |
| cuidado paliativo | traitement symptomatique |
| cuidado paliativo | soins palliatifs |
| datos de secuenciación | données de séquençage |
| defecto de la captación de carnitina | défaut de captation de la carnitine cellulaire |
| defecto del ciclo de la urea | citrullinémie |
| defecto enzimático | défaut enzymatique |
| deficiencia | infirimité |
| deficiencia | incapacité |
| deficiencia | déficience |
| Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga | déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD) |
| Deficiencia de Acil CoA Deshidrogenasa de Ácidos Grasos de Cadena Larga | déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCAD) |
| Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) | déficit en acyl-CoAdeshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) |
| Deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) | déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue |
| deficiencia de argininosuccinato liasa | déficit en arginosuccinate lyase |
| deficiencia de beta cetotiolasa (BKT) | déficit en bêta-cétothiolase |
| deficiencia de biotinidasa | déficit en biotidinase |
| Deficiencia de ornitina carbamil transferasa | déficit en ornithine transcarbamylase (OTC) |
| Deficiencia de prolidasa | déficience en prolidase |
| Deficiencia de proteína trifuncional | déficit en protéine trifonctionnelle |
| deficiencia de psuedocolinesterasa | déficit en pseudocholinestérases |
| Deficiencia en Sulfatasa de esteroides | déficit en stéroïde sulfatase |
| Deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) | déficit multiple en acyl-CoAdeshydrogénase |
| Déficit de alfa-1-antitripsina | déficit en alpha-1-antitrypsine |
| Descompensación metabólica | décompensation métabolique |
| desnaturalización | dénaturation |
| Desórdenes del metabolismo de los aminoácidos | troubles du métabolisme des acides aminés |
| Desórdenes del metabolismo de los carbohidratos | troubles du métabolisme des glucides |
| Desórdenes del metabolismo de los lípidos | troubles du métabolisme lipidique |
| Desorden metabólico | trouble métabolique |
| desorden recesivo | trouble récessif |
| detección | dépistage |
| determinación de cobre en la orina | dosage du cuivre urinaire |
| diagnóstico genético | diagnostic génétique |
| dosis-sensible | sensible au dosage |
| dosis-sensible | sensibilité au dosage |
| electroforesis | électrophorèse |
| electrolitos | électrolytes |
| electrolitos de la sangre | ionogramme sanguin |
| electrolitos en orina | ionogramme sanguin |
| Electrolitos en sangre | ionogramme sanguin |
| Elevación de 3-hidroxi-isovaleril-carnitina (C5OH) | C5OH élevé |
| Enfermedad de almacenamiento | maladie de surcharge |
| Enfermedad de Gaucher | maladie de Gaucher |
| Enfermedad de Niemann-Pick | maladie de Niemann-Pick |
| enfermedad de orina de jarabe de arce (EOJA) | leucinose |
| Enfermedad de Refsum infantil | maladie de Refsum infantile |
| enfermedad de Tay-Sachs | maladie de Tay-Sachs |
| enfermedades metabólicas hereditarias | erreur innée du métabolisme |
| Enfermedades peroxisosomales | maladie peroyxsomale |
| enfermedades por almacenamiento de lípidos | dyslipidose |
| enfermedades raras | maladie rare |
| enfermedad genética | maladie génétique |
| enfermedad hereditaria | maladie héréditaire |
| enfermedad huérfana | maladie orpheline |
| Enfermedad metabólica | maladie métabolique |
| Enfermedad mitocondrial | trouble mitochondrial |
| Enfermedad mitocondrial | maladie mitochondriale |
| enfermedad por depósito lisosomal | maladie lysosomale |
| ensayo bioquímico | essai biochimique |
| ensayo de alfa-galactosidasa | analyse d'enzyme alpha-galactosidase |
| Ensayo de glucosilceramidasa | analyse d'enzyme glucosylcéramidase |
| ensayo de hexosaminidasa A/B | analyse d'enzyme hexosaminidase A/B |
| ensayo enzimático | analyse d'enzyme |
| ensayo enzimáticos de glucocerebrosidasa | analyse d'enzyme glucocérébrosidase |
| enzima | enzyme |
| enzima con efecto represivo | enzyme répressible |
| enzima constitutiva | enzyme constitutive |
| enzima inducible | enzyme inductible |
| Errores innatos del metabolismo | erreur innée du métabolisme |
| esofagografía con bario | déglutition barytée |
| espectrometría de masas | spectrométrie de masse |
| espectrometría de masas en tándem | spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) |
| Esplenomegalia | splénomégalie |
| estudios de la sepsis | bilan septique |
| evaluación | dépistage |
| Evaluación de mucopolisacáridos | dépistage des mucopolysaccharides |
| Evaluación de oligosacáridos | dépistage des oligosaccharides |
| evaluación neonatal de orina | dépistage néonatal urinaire |
| evaluación neonatal de sangre | dépistage néonatal sanguin |
| examen de mucopolisacáridos | dépistage des mucopolysaccharides |
| examen físico | examen physique |
| examen físico | examen clinique |
| facies dismórfica | dysmorphie faciale |
| facies tosca | traits du visage grossiers |
| Factor de crecimiento | facteur de croissance |
| fallo de crecimiento | retard staturo-pondéral |
| falta de crecimiento | retard staturo-pondéral |
| farmacocinética | pharmacocinétique |
| Fenilalanina | phénylalanine |
| Fenilalanina en orina | phénylalanine dans les urines |
| fenilalanina (FA) en sangre | phénylalanine sanguine |
| Fenilcetonuria | phénylcétonurie (PCU) |
| fenotipo | phénotype |
| ferritina | ferritine |
| fibrosis quística | mucoviscidose |
| fibrosis quística | fibrose kystique du pancréas (FKP) |
| fibrosis quística | fibrose kystique (FK) |
| fíbula | fibula |
| fíbula | péroné |
| folato | folate |
| fórmula láctea | préparation lactée pour nourrisson |
| fosfodiester | phosphodiester |
| fosfoenolpiruvato carboxiquinasa | enzyme phosphoénolpyruvate carboxylase |
| fosforilación | phosphorylation |
| frotis bucal | frottis de la joue |
| Galactosemia | galactosémie |
| Galactosemia por Deficiencia de Galactoquinasa | galactosémie par déficit en galactokinase |
| Galactosemia por deficiencia en Galactosa-1-fosfato uridil transferasa | galactosémie par déficit en galactose-1-phosphate uridyl transférase |
| gases en sangre | gaz du sang |
| gen | gène |
| genética | génétique |
| genetista | généticien(ne) |
| genetista bioquímico que sea especialista en enfermedades metabólicas | généticien(ne) métabolique |
| genetista especializado (a) en enfermedades metabólicas | généticien(ne) métabolique |
| genetista molecular | généticien/ne moléculaire |
| glicina | glycine |
| glucocerebrósido | glucocérébroside |
| Glucogenosis | glycogénose |
| Glucosidasa | glucosidase |
| glutamina | glutamine |
| grupo carboxilo | groupe carboxylique |
| hemoglobina | hémoglobine |
| hemoglobinopatía | hémoglobinopathie |
| hepatoesplenomegalia | hépato-splénomégalie |
| hepatomegalia | hépatomégalie |
| herencia citoplasmática | hérédité cytoplasmique |
| herencia mitocondrial | transmission mitochondriale |
| heterogeneidad clínica | hétérogénéité clinique |
| Heteroplamía mitocondrial | hétéroplasmie mitochondriale |
| hialoplasma | hyaloplasme |
| hialoplasma | cytosol |
| hidrofílico | hydrophile |
| hidrofóbico | hydrophobe |
| hidrolipídico | hydrolipidique |
| hidrólisis | hydrolyse |
| hígado aumentado de volumen | hépatomégalie |
| hígado graso agudo del embarazo | stéatose aiguë gravidique |
| Hiperamonemia | hyperammoniémie |
| hiperfenilalaninemia | hyperphénylalaninémie |
| hiperfenilalaninemia materna | hyperphénylalaninémie maternelle |
| Hiperfenilalaninemia materna | hyperphénylalaninémie maternelle |
| hiperinsulinemia | hyperinsulinisme |
| Hiperplasia Suprarrenal congénita | hyperplasie surrénale congénitale |
| hipotiroidismo congénito | hypothyroïdie congénitale |
| hipotónico | hypotonique |
| histidina | histidine |
| historia clínica | antécédents médicaux |
| historia médica | antécédents médicaux |
| homeostasis | homéostasie |
| Homocisteína | homocystéine |
| Homocisteína plasmática | homocystéine dans le plasma sanguin |
| Homocisteinemia | homocystéinémie |
| Homocistinuria | homocystinurie |
| hormona | hormone |
| ictericia | jaunisse |
| Idiopático | idiopathique |
| implante coclear | implant cochléaire |
| incompatibilidad Rhesus/ incompatibilidad Rh | Incompatibilité Rhésus (Rh) |
| inmunofluorescencia | immunofluorescence |
| Inmunológico | immunologique |
| intolerancia hereditaria a la fructosa | intolérance héréditaire au fructose |
| investigaciones diagnósticas | investigations diagnostiques |
| in vivo | in vivo |
| Isoleucina | isoleucine |
| Lactato | lactate |
| La terapia de reemplazo enzimático (TRE) | enzymothérapie de remplacement |
| letargo | léthargie |
| lipoproteínas de alta densidad | cholestérol de haute densité (HDL) |
| lipoproteínas de alta densidad | bon cholestérol (HDL) |
| lisosoma | lysosome |
| litio (Li) | lithium |
| Macromolécula (sing) | macromolécule |
| Meniscectomía | méniscectomie |
| metabolismo | métabolisme |
| Metabolismo intermediario | métabolisme intermédiaire |
| metionina | méthionine |
| microarray cromosómico | micropuce chromosomique |
| microarray genómico | micropuce chromosomique |
| Mineralización | minéralisation |
| Mitocondria | mitochondries |
| Mitocondrión | mitochondrie |
| Monómero | monomère |
| morbilidad | morbidité |
| mucolipidosis | mucolipidose |
| muestras de orina de 24 horas | urines de 24 heures |
| Northern blot | buvardage de northern |
| oxidación | oxydation |
| parálisis infantil | paralysie infantile |
| Paroxismo | paroxystique |
| película hidrolipídica | hydrolipidic film |
| Perdedor de sal | perte de sel |
| perfil de analito | profil d'analytes |
| perfil de carnitina | profile des carnitines |
| perfil TORCH | bilan TORCH |
| perfil TORCH | dépistage TORCH |
| peroné | péroné |
| peroné | fibula |
| Peroxisoma | peroxysome |
| piel amarilla | jaunisse |
| Polímero | polymère |
| Porfobilinógeno | porphobilinogène |
| prematuridad | prématurité |
| prerfil de acilcarnitinas | profile des acylcarnitines |
| producto final | produit final |
| proliferación | prolifération |
| Protamina | protamine |
| proteína anormal | protéine anormale |
| proteína estructural | protéine de structure |
| proteínas | protéine |
| proteómica | protéomique |
| prueba de diagnóstico | test diagnostique |
| prueba diagnóstica | test diagnostique |
| Pruebas genetica directa al consumidor | tests (offerts) directemment aux consommateurs |
| pruebas moleculares | analyse moléculaire |
| puente de hidrógeno | liaison hydrogène |
| razón para consulta genetica/ medica | raison de consultation |
| razón para referir | raison de consultation |
| reacción acoplada | réaction couplée |
| reacción química | réaction chimique |
| reanálisis | réanalyse |
| reclasificada/o | reclassé |
| reinterpretación | réinterprétation |
| resonancia magnética del cerebro | Imagerie par résonnance magnétique (IRM) cérébrale |
| resultado a largo plazo | issue à long terme |
| resultado de laboratorio | résultat d'examen de laboratoire |
| retardo de crecimiento intrauterino (RCIU) | retard de croissance intra-utérin (RCIU) |
| retículo endoplasmático | réticulum endoplasmique |
| Retículo endoplásmico | réticulum endoplasmique |
| retraso en el desarrollo | retard staturo-pondéral |
| Rhesus negativo/ Rh negativo | Rhésus (Rh) négatif |
| Rhesus positivo/ Rh positivo | Rhésus (Rh) positif |
| Secuela irreversible | séquelles irréversibles |
| secuencia peptídica | séquence peptidique |
| seguimiento medico | suivi médical |
| serina | sérine |
| síndrome | syndrome |
| síndrome con depleción de sal | syndrome de perte de sel |
| síndrome con pérdida de sal | syndrome de perte de sel |
| Síndrome de Fanconi-Bickel | syndrome de Fanconi-Bickel |
| Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos | syndrome de l'insensibilité partielle d'androgène |
| Síndrome de Lesch-Nyhan | syndrome de Lesch-Nyhan |
| síndrome de Smith-Lemli-Opitz | syndrome de Smith-Lemli-Opitz |
| Síndrome de Zellweger | syndrome de Zellweger |
| sing. caloría/ pl. calorías | calorie |
| sing. enfermedad lisosomal/ pl. enfermedades lisosomales | maladie lysosomiale |
| sing. lípido/ pl.lípidos | lipide |
| Suplemento | supplément |
| tamizaje | dépistage |
| Tamizaje de mucopolisacáridos | dépistage des mucopolysaccharides |
| tamizaje neonatal de orina | dépistage néonatal urinaire |
| tamizaje neonatal de sangre | dépistage néonatal sanguin |
| Tamizaje neonatal en orina | dépistage néonatal urinaire |
| Tasa de concordancia | taux de concordance |
| tejidos fijados en formalina y
embebidos en parafina (FFPE) | fixé au formol et inclus dans la paraffine (FFIP) |
| terapia del habla | orthophonie |
| terapias génicas | thérapie génique |
| tipificación del antígeno leucocitario humano | typage HLA |
| tipificacion del HLA | typage HLA |
| tirosina | tyrosine |
| Tirosinemia | tyrosinémie |
| trago de bario | déglutition barytée |
| transcripción | transcription |
| transplante de médula osea | greffe de moelle osseuse |
| transtorno que inicia en la edad adulta | maladies qui se révèlent à l'âge adulte |
| trastorno neurológico debilitante | trouble neurologique invalidant |
| Trastornos del ciclo de la urea | anomalies du cycle de l'urée |
| triptófano | tryptophane |
| unión hidrofóbica | liaison hydrophobe |
| vacunación | vaccination |
| valina | valine |
| Vía metabólica | voie métabolique |
| Vitamina B12 | vitamine B12 |
| Vomitando | vomissement |
| vómito | vomissement |
| Western blot | buvardage de western |
