Dépistage néonatal

3-méthylcrotonylglycinurie de type I3-methylcrotonylglycinuria I
abruptio placentaeplacental abruption
acadienacadian
acalculieacalculia
accouchement naturelnatural delivery
acide foliquefolic acid
acide maliquemalic acid
acide méthylmaloniquemethylmalonic acid (MMA)
acidémie argininosucciniqueargininosuccinic acidemia
acidémie glutarique de type Iglutaric acidemia type I (GA1)
acidémie isovalériqueisovaleric acidemia
acidémie méthylmaloniquemethylmalonic acidemia
acidémie propioniquepropionic acidemia
acide organiqueorganic acid
acide phénylpyruviquephenylpyruvic acid
acide phénylpyruvique dans les urinesurine phenylpyruvic acid
acides aminés dans le plasma sanguinplasma amino acids
acides aminés dans les urinesurine amino acids
acides organiques dans les urinesurine organic acids
acidurie glutarique de type Iglutaric aciduria I
acidurie méthylmaloniquemethylmalonic aciduria
acidurie propioniquepropionic aciduria
acidurie pyroglutamiquepyroglutamic aciduria
actineactin
adénome festonnéserrated adenomas
adénome tubuleuxtubular adenoma
ADN foetalfetal dna
Afro-Américainafrican american
âge au moment du prélèvementage at sampling time
alpha stimulating (GNAS)guanine nucleotide-binding protein
ammoniaqueammonia
amniosamnion
ancestralancestral
anémie falciforme (Canada)sickle cell anemia
angiofibrome facialfacial angiofibroma
anneau sériqueserum ring
anomalie costalecostal anomaly
anomalie de dosagedosage abnormality
anomalie rachidiennespinal anomaly
anomalies du cycle de l'uréeurea cycle disorders
aorte ascendanteascending aorta
apex ventriculaireventricular apex
appareil génito-urinairegenitourinary system
arc aortique droitright aortic arch
artèreartery
asymptomatiqueasymptomatic
ataxie de FriedreichFriedreich's ataxia
ATPatp
atrésie bronchiquebronchial atresia
atrésie pulmonairepulmonary atresia
atrioventriculaireatrioventricular
audiogrammeaudiogram
auraaura
autophosphorylationautophosphorylation
avance staturo pondéraleovergrowth
banque d'ADNDNA bank
banque d'ADNDNA library
basse visionlow vision
battement des mainshand-flapping
bêta-thalassémie majeurebeta-thalassemia major
bêta-thalassémie mineurebeta-thalassemia minor
bichorialdichorial
bichorialdichorionic
C5OH élevéelevated C5OH
cadre de lecturereading frame
canal atrioventriculaireatrioventricular canal
canal veineux d'Arantiusductus venosus
canal veineux d'Arantiusduct of Arantius
cancer de stade tardiflate-stage cancer
carotènecarotene
catégoriegrade
caucasiencaucasian
cavernomecavernoma
cerveletcerebellum
chromatographie en phase gazeusegas chromatography
chromatographie par échange d'ionsion exchange chromatography (IEC)
citrullinémiecitrullinemia
coaguléclotted
coderencode
colite ischémiqueischemic colitis
colobome facialfacial cleft
colobome irieniris coloboma
colpocéphaliecolpocephaly
complément chromosomiquechromosome complement
conductricecarrier
consentementconsent
cordon ombilical courtshort umbilical cord
côtes fusionnéesfused ribs
crise d'épilepsieepileptic seizure
crise métaboliquemetabolic crisis
critères de dépistage génétiquegenetic testing criteria
cyclecycle
cystinuriecystinuria
cytogénéticien/cytogénéticiennecytogeneticist
cytosquelette d'actineactin cytoskeleton
dacryosténosedacryostenosis
date présumée de conceptionestimated date of conception
décolorédiscoloured
décompensation métaboliquemetabolic decompensation
défautdefect
défaut de captation de la carnitine cellulairecarnitine uptake defect
déficience en prolidaseprolidase deficiency
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD)long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)
déficit en acyl-CoAdeshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD)medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longuevery long chain acyl-Co-A dehydrogenase deficiency (VLCAD)
déficit en bêta-cétothiolasebeta-ketothiolase (BKT) deficiency
déficit en biotidinasebiotinidase deficiency
déficit en protéine trifonctionnelletrifunctional protein deficiency (TFP)
démyélinisationdemyelinization
dent bifidebifid tooth
dépistagescreening
dépistage des mucopolysaccharidesmucopolysaccharide screen
dépistage des nouveau-nésnewborn screening
dépistage des oligosaccharidesoligosaccharide screen
dépistage étendu des porteursexpanded carrier screening
dépistage néonatalneonatal screening
dépistage néonatal sanguinneonatal blood screening
dépistage néonatal urinaireneonatal urine screening
diabète de la maturité apparaissant chez le jeune (MODY)MODY (Maturity onset diabetes of the young)
diaphysediaphysis
diététistedietician
difficultés d'alimentationfeeding difficulties
dilatation de l’aqueduc vestibulaire ou du vestibuleenlarged vestibular aqueduct
dislocationdislocation
disomie uniparentale maternellematernal uniparental disomy
disomie uniparentale paternellepaternal uniparental disomy
dommages du système nerveux centralcentral nervous system damage
drépanocytose (France)sickle cell anemia
ductus venosusduct of Arantius
ductus venosusductus venosus
Dyskinésie paroxystique kinésigéniqueparoxysmal kinesigenic dyskinesia
dysmétriedysmetria
dysplasie thanatophoriquethanatophoric dysplasia
Dystrophie des cônes et des bâtonnetscone-rod dystrophy (CRD)
dystrophinedystrophin
dystrophinopathiedystrophinopathy
échantillon sanguinblood sample
ectopie cristallinienneectopia lentis
ectopie du cristallinectopia lentis
ectopie du cristallinlens ectopia
élargissement ventriculaireventricular enlargement
encéphalopathie épileptique infantile précoce (EEIP)early infantile epileptic encephalopathy (EIEE)
enchondromeenchondroma
encoprésieencopresis
en coucheslayered
enfant né vivantliveborn
entérocolite nécrosantenecrotizing enterocolitis
entéropathieenteropathy
epiblépharonepiblepharon
épilepsie focalefocal epilepsy
épilepsie réfractaireintractable epilepsy
erreur innée du métabolismeinborn error of metabolism (IEM)
éruption cutanéerash
érythèmeflare
érythèmeerythema
estriolestriol
estriol non conjugénon-conjugated estriol
étude d'associationassociation study
études d'association pangénomique (GWAS)genome-wide association studies
éversion des piedsfoot eversion
exophtalmie malignemalignant exophthalmos
extrasystoleextrasystole
Facteur V de LeidenFactor v Leiden
fatalfatal
fente laryngéelaryngeal cleft
fibrose kystique du pancréas (FKP)cystic fibrosis (CF)
fibrose kystique (FK)cystic fibrosis (CF)
fiche de prélèvement pour le dépistage des maladies chez les nouveau-nésnewborn screening specimen card
fissure facialefacial cleft
fistule labialelabial fistula
fixé au formol et inclus dans la paraffine (FFIP)formalin fixed paraffin embedded (FFPE)
foetus triploïde d'origine maternellematernally-derived triploid fetus
foetus triploïde d'origine paternellepaternally-derived triploid fetus
fonctionfunction
fosse postérieureposterior fossa
frein de la lèvre courtshort labial frenulum
front hauthigh forehead
frottis de la jouecheek swab
galactosémiegalactosemia
généticien(ne) métaboliquemetabolic geneticist
génétique adulteadult genetics
géniquegenic
glutamateglutamate
goitregoitre
goutte de sang séchédried blood spot
gouttelettes de sangblood spot
hématome rétroplacentaireplacental abruption
hémoglobinehemoglobin
hémoglobinehaemoglobin
hémorragie alvéolaire diffusediffuse alveolar hemorrhage
hémorragie digestivegastrointestinal bleeding
hémorragie gastro-intestinalegastrointestinal bleeding
hépatomégaliehepatomegaly
hépatomégalieenlarged liver
hernie inguinaleinguinal hernia
homocystinuriehomocystinuria
hydrolase acideacid hydrolase
hyperammoniémiehyperammonemia
hyperferritinémiehyperferritinemia
hyperlactatémiehyperlactatemia
hyperphénylalaninémiehyperphenylalanimemia
hyperplasie lymphoide folliculairefollicular lymphoid hyperplasia
hyperplasie surrénale congénitalecongenital adrenal hyperplasia (CAH)
hyperthermie malignemalignant hyperthermia
hypodontiehypodontia
hypoplasie maxillairemaxillary hypoplasia
hypoplasie phalange terminalehypoplasia of the terminal phalange
hypotension pulmonairepulmonary hypotension
hypothyroïdie congénitalecongenital hypothyroidism
insatisfaisantunsatisfactory
interruption volontaire de grossesse (IVG)elective termination of pregnancy
investigations diagnostiquesdiagnostic investigations
irritabilitéirritability
isoleucineisoleucine
issue à long termelong-term outcome
isthme aortiqueaortic isthmus
jaunissejaundice
jumeaux/jumelles monozygotesmonochorial twins
jumeaux/jumelles monozygotesmonozygotic twins
jumeaux/jumelles monozygotesidentical twins
lactatémielactatemia
l’aminoacidurie dicarboxyliquedicarboxylic aminoaciduria
lecturesreads
léiomyomatose familiale et cancer du rein (HLRCC)hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC)
lésion par irradiationradiation damage
léthargielethargy
leucinosemaple syrup urine disease (MSUD)
leucocyteleukocyte
leucopathieleukopathy
ligatureligation
luxationluxation
lymphohistiocytose hémophagocytairehemophagocytic lymphohistiocystosis (HLH)
maladieillness
maladiedisease
maladie de Basedow (France)Graves' disease
maladie de FabryFabry disease
maladie de FriedreichFriedreich's ataxia
maladie de Graves (Canada)Graves' disease
maladie du tissu conjonctifconnective tissue disorder
maladie neuromusculaireneuromuscular disease
maladie orphelineorphan disease
maladie rarerare disease
maladie rénalerenal disease
maladie sinopulmonaire chroniquechronic sinopulmonary disease
maternelmaternal
mécanisme d'adaptationcoping style
mélanome malin familialfamilial cutaneous malignant melanoma (CMM)
méniscectomiemeniscectomy
mesures préventivespreventive measures
mictionmiction
modification de l'ADNdna alteration
morbiditémorbidity
mortalitémortality
mosaïcisme chromosomiquechromosomal mosaicism
mouilléwet
mucoviscidosecystic fibrosis (CF)
mucoviscidosemucoviscidosis
myopathie congenitalecongenital myopathy
Myopathie congénitale à cores centrauxcentral core disease
naevi dysplasiquesdysplastic nevi
naevomatose basocellulaire (NBC)Gorlin syndrome
naevus epidermiqueepidermal nevus
neuroblastomeneuroblastoma
neuropathie optiqueoptic neuropathy
neuropathie sensitivomotrice axonaleaxonal sensorimotor neuropathy
névriteneuritis
nez largewide nose
nez largebroad nose
"nuisibledamaging
œsophagite éosinophiliqueeosinophilic esophagitis
oligodontieoligodontia
ostéopétroseosteopetrosis
oxygèneoxygen
palais etroitnarrow palate
papier filtrefilter paper
paternelpaternal
Pentalogie de Cantrellpentalogy of cantrell
percentilepercentile
péricarditepericarditis
perte de conscienceloss of consciousness
pes cavuspes cavus
phénylalaninephenylalanine
piqûre du talonheel prick
placentomégalieenlarged placenta
pli du lobe de l'oreilleearlobe crease
polype juvenilejuvenile polyp
prélinguitistiqueprelingual
prématuritéprematurity
"probablement nuisibleprobably damaging
problème de santécondition
proche aidantnatural helper ou substitute caregiver ou family caregiver
profile des acylcarnitinesacylcarnitine profile
profile des carnitinescarnitine profile
programme de dépistagescreening program
proliférationproliferation
protéine hybridefusion protein
pseudophakiepseudophakia
pseudo-tumeurpseudotumour
ptose palpébralepalpebral ptosis
qualité de l’échantillonsample quality
racine nez largebroad nose root \ broad nasal root
radiolésionradiation damage
rayéscratched
réanalysereanalysis
reclasséreclassified
reflux gastro-œsophagiengastroesophageal reflux
réinterprétationreinterpretation
repolarisation precoceearly repolarization
résultat faussement positiffalse-positive result
résultat positif au test de dépistagepositive screening test result
résultat vraiment positiftrue-positive result
résuméabstract
retard global du developpementglobal developmental delay
retard staturo-pondéralfailure to thrive (FTT)
rougeur(GDT)erythema
sac endolymphatiqueendolymphatic sac
satisfaisantsatisfactory
sensibilité au dosagedosage sensitivity
sensible au dosagedosage-sensitive
séquelles irréversiblesirreversible sequelae
séquençage longue-lecturelong-read sequencing
séquence de reconnaissancerecognition sequence
séquence en amontupstream sequence
seuil de coupurecut-off level
sexe foetalfetal sex
sinus pré-auriculaire ou fossette d'oreillepreauricular pits
site accepteur d'épissagedownstream acceptor site
somnolencesleepiness
sous-clavièresubclavian
spectrométrie de massemass spectrometry (MS)
spectrométrie de masse en tandem (MS/MS)tandem mass spectrometry (MS/MS)
stéatose hépatiquefatty liver disease
sténose aortiqueaortic stenosis
stockage de l'ADNdna banking
suivifollow-up
suivi médicalmedical follow-up
supervision par les pairsPeer supervision
surditédeafness
surrénalectomieadrenalectomy
sursaturésupersaturated
symptôme non spécifiquenon-specific symptom
syncope vagalevasovagal syncope
syndrome de Fanconi-BickelFanconi-Bickel syndrome
Syndrome de GorlinGorlin syndrome
syndrome d'Ehlers-DanlosEhlers-Danlos syndrome
Syndrome de Kearns-SayreKearns-Sayer syndrome
syndrome de perte de selsalt-losing syndrome
syndrome de perte de selsalt-wasting crisis
syndrome de perte de selsalt-depletion syndrome
syndrome du triple Htriple H syndrome
Syndrome Pena-ShokeirPena-Shokeir syndrome
système génito-urinairegenitourinary system
système lymphatiquelymphatic system
tarsetarsus
TDAADD
TDAHadhd
tégumenttegument
test de sudationsweat test
tests de confirmationconfirmatory tests
tetramélietetramelia
texturé par abrasionabraded
thalassémie bêtabeta-thalassemia
trait dysmorphiquedysmorphic feature
trouble de déglutitionswallowing dysfunction
trouble neurologique invalidantdebilitating neurological disorder
trouble schizoaffectifschizoaffective disorder
trypsinogène immunoréactifimmunoreactive trypsinogen (IRT)
tube capillairecapillary tube
tumeur germinale du testiculegerm cell tumor of the testes
tyrosinémietyrosinemia
urolithiaseurinary calculus
voiepathway
vomissementvomiting