Génétique métabolique et biochimie

3-méthylcrotonylglycinurie de type I3-methylcrotonylglycinuria I
acétylcholinestéraseacetylcholinesterase
acide aminéamino acid
acide aminéamnio acid
acide aspartiqueaspartic acid
acide delta aminolévuliniquedelta-aminolevulinic acid
acide glutamiqueglutamic acid
acide méthylmaloniquemethylmalonic acid (MMA)
acidémie argininosucciniqueargininosuccinic acidemia
acidémie glutarique de type Iglutaric acidemia type I (GA1)
acidémie isovalériqueisovaleric acidemia
acidémie méthylmaloniquemethylmalonic acidemia
acidémie propioniquepropionic acidemia
acidémie proprioniqueproprionic acidemia
acide organiqueorganic acid
acide orotiqueorotic acid
acide phénylpyruvique dans les urinesurine phenylpyruvic acid
acide phénylpyruvique sanguinblood phenylpyruvic acid
acides aminés dans le plasma sanguinplasma amino acids
acides aminés dans les urinesurine amino acids
acides gras à très longue chaîne sériquesserum very long chain fatty acids
acides organiques dans les urinesurine organic acids
acide uriqueuric acid
acidose lactiquelactic acidosis
acidurie glutarique de type Iglutaric aciduria I
acidurie méthylmaloniquemethylmalonic aciduria
acidurie propioniquepropionic aciduria
acidurie pyroglutamiquepyroglutamic aciduria
ADN mitochondrial (ADNmt)mitochondrial DNA (mtDNA)
adrénoleucodystrophieadrenoleukodystrophy
adrénoleucodystrophie liée à l’XX-linked adrenoleukodystrophy
affection métaboliquemetabolic condition
alaninealanine
aliquotealiquot
alphafoetoprotéine (AFP)alpha foetoprotein (AFP)
ammoniaqueammonia
anabolismeanabolism
analyse d'enzymeenzyme assay
analyse d'enzyme alpha-galactosidasealpha-galactosidase assay
analyse d'enzyme glucocérébrosidaseglucocerebrosidase assay
analyse d'enzyme glucosylcéramidaseglucosylceramidase assay
analyse d'enzyme hexosaminidase A/Bhexosaminidase A/B enzyme assay
analyse de plasmalogèneplasmalogen analysis
analyse moléculairemolecular testing
analyteanalyte
anémie falciforme (Canada)sickle cell anemia
anomalie du métabolisme du cycle de l'uréeurea cycle metabolism disorder
anomalies du cycle de l'uréeurea cycle disorders
antécédents médicauxmedical history
anticorpsantibody
antigèneantigen
antigène leucocytaire humainhuman leukocyte antigen
argininearginine
aryl-sulfatasearylsulfatase
asparagineasparagine
base de donnéesdatabase
basophilebasophilic
bilan martialIron status assessment
bilan septiqueSeptic workup
bilan TORCHTORCH screen
biochimiebiochemistry
biopsiebiopsy
biopsie cutanéeskin biopsy
bon cholestérol (HDL)high density cholesterol (HDL)
buvardblotter
buvardage de northernNorthern blot
buvardage de westernWestern blot
C5OH élevéelevated C5OH
CA-125 sériqueserum CA-125
caloriecalorie
caractéristique phénotypiquephenotypic feature
caractéristiques cliniquesclinical features
Cardiogénétiquecardiogenetics
catabolismecatabolism
catalyseurcatalyzer
cellulecell
cellule souchestem cell
chaîne respiratoire mitochondrialemitochondrial respiratory chain
cholestérol de basse densité (LDL)low density cholesterol (LDL)
cholestérol de haute densité (HDL)high density cholesterol (HDL)
chondrodysplasie ponctuée rhizoméliquerhizomelic chondroplasia punctata
chromatographiechromatography
chromatographie d’affinitéaffinity chromatography
chromatographie en phase gazeusegas chromatography
chromatographie liquide à haute performance en condition dénaturantedenaturing high-performance liquid chromatography (dHPLC)
chromatographie par échange d'ionsion exchange chromatography (IEC)
citrullinémiecitrullinemia
cobalaminecobalamin
complexe majeur d'histocompatibilité (CMH)major histocompatibility complex (MHC)
consultation en génétiquegenetic consultation
consultation génétiquegenetic consultation
cortisolcortisol
créatinine dans les urinesurine creatinine
crise d'épilepsieepileptic seizure
crise métaboliquemetabolic crisis
cyclecycle
cystéinecysteine
cystinosecystinosis
cystinuriecystinuria
cytochrome oxydasecytochrome oxydase
cytogénéticien/cytogénéticiennecytogeneticist
cytosolhialoplasma
décompensation métaboliquemetabolic decompensation
défaut de captation de la carnitine cellulairecarnitine uptake defect
défaut enzymatiqueenzyme defect
déficiencedeficiency
déficienceimpairment
déficience en prolidaseprolidase deficiency
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCAD)long chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (LCAD)
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD)long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)
déficit en acyl-CoAdeshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD)medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longuevery long chain acyl-Co-A dehydrogenase deficiency (VLCAD)
déficit en alpha-1-antitrypsinealpha-1-antitrypsin deficiency
déficit en arginosuccinate lyasearginosuccinate lyase deficiency
déficit en bêta-cétothiolasebeta-ketothiolase (BKT) deficiency
déficit en biotidinasebiotinidase deficiency
déficit en ornithine transcarbamylase (OTC)ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency
déficit en protéine trifonctionnelletrifunctional protein deficiency (TFP)
déficit en pseudocholinestérasespseudocholinesterase deficiency
déficit en stéroïde sulfatasesteroid sulfatase deficiency
déficit multiple en acyl-CoAdeshydrogénasemultiple acyl CoA dehydrogenase deficiency (MADD)
déglutition barytéebarium swallow
dénaturationdenaturation
dépistagescreening
dépistage des mucopolysaccharidesmucopolysaccharide screen
dépistage des oligosaccharidesoligosaccharide screen
Dépistage en cascadecascade testing
dépistage étendu des porteursexpanded carrier screening
dépistage néonatal sanguinneonatal blood screening
dépistage néonatal urinaireneonatal urine screening
dépistage TORCHTORCH screen
diagnostic génétiquegenetic diagnosis
données de séquençagesequence data
dosage du cuivre urinairedetermination of cooper in urine
drépanocytose (France)sickle cell anemia
dyslipidoselipid storage disease
dysmorphie facialedysmorphic facies
électrolyteselectrolytes
électrophorèseelectrophoresis
endoscopie œsogastroduodénaleupper gastrointestinal endoscopy
endoscopie supérieureupper endoscopy
enzymeenzyme
enzyme constitutiveconstitutive enzyme
enzyme inductibleinducible enzyme
enzyme phosphoénolpyruvate carboxylasephosphoenolpyruvate carboxylase enzyme (PEPCK)
enzyme répressiblerepressive enzyme
enzymothérapie de remplacementenzyme replacement therapy (ERT)
erreur innée du métabolismeinborn error of metabolism (IEM)
essai biochimiquebiochemical assay
examen cliniquephysical examination
examen physiquephysical examination
facteur de croissancegrowth factor
fausse routefalse route
ferritineferritin
fibrose kystique du pancréas (FKP)cystic fibrosis (CF)
fibrose kystique (FK)cystic fibrosis (CF)
fibulafibula
fixé au formol et inclus dans la paraffine (FFIP)formalin fixed paraffin embedded (FFPE)
folatefolate
frottis de la jouecheek swab
galactosémiegalactosemia
galactosémie par déficit en galactokinasegalactokinase-deficiency galactosemia
galactosémie par déficit en galactose-1-phosphate uridyl transférasetransferase-deficiency galactosemia
galactosylcéramidasegalactosylceramidase
gaz du sangblood gas
gènegene
généticien(ne)geneticist
généticien/ne médicalmedical geneticist
généticien(ne) métaboliquemetabolic geneticist
généticien/ne moléculairemoleculargeneticist
génétiquegenetics
génétique biochimiquebiochemical genetics
glucidecarbohydrate
glucocérébrosideglucocerebroside
glucosidaseglucosidase
glutamineglutamine
glycineglycine
glycogénoseglycogen storage disease
greffe de moelle osseusebone marrow transplant
groupe carboxyliquecarboxylic group
guanine phosphoribosyltransféraseguanine phosphoribosyltransferase
hémoglobinehemoglobin
hémoglobinehaemoglobin
hémoglobinopathiehaemoglobinopathy
hémoglobinopathiehemoglobinopathy
hépatomégalieenlarged liver
hépatomégaliehepatomegaly
hépato-splénomégaliehepatosplenomegaly
hérédité cytoplasmiquecytoplasmic inheritance
hétérogénéité cliniqueclinical heterogeneity
hétéroplasmie mitochondrialemitochondrial heteroplasmy
hexosaminidasehexosaminidase
histidinehistidine
homéostasiehomeostasis
homocystéinehomocysteine
homocystéine dans le plasma sanguinplasma homocysteine
homocystéinémiehomocysteinemia
homocystinuriehomocystinuria
hormonehormone
hyaloplasmehyaloplasm
hyaloplasmehialoplasma
hydrolipidic filmfilm hydrolipidique
hydrolipidiquehydrolipidic
hydrolysehydrolysis
hydrophilehydrophile
hydrophobehydrophobe
hyperammoniémiehyperammonemia
hyperinsulinismehyperinsulinemia
hyperphénylalaninémiehyperphenylalanimemia
hyperphénylalaninémie maternellematernal hyperphenylalanimemia
hyperplasie surrénale congénitalecongenital adrenal hyperplasia (CAH)
hypocalcémiehypocalcemia
hypothyroïdie congénitalecongenital hypothyroidism
hypotoniquehypotonic
idiopathiqueidiopathic
Imagerie par résonnance magnétique (IRM) cérébralebrain mri
immunofluorescenceimmunofluorescence
immunologiqueimmunological
implant cochléairecochlear implants
Incompatibilité Rhésus (Rh)Rhesus (Rh) incompatibility
intolérance héréditaire au fructosehereditary fructose intolerance
investigationworkup
investigationinvestigation
investigations diagnostiquesdiagnostic investigations
in vitroIn vitro
in vivoin vivo
ionogramme sanguinurine electrolytes
ionogramme sanguinblood electrolytes
isoleucineisoleucine
issue à long termelong-term outcome
jaunissejaundice
lactatelactate
lactatémielactatemia
l’aminoacidurie dicarboxyliquedicarboxylic aminoaciduria
léthargielethargy
leucineleucine
leucinosemaple syrup urine disease (MSUD)
liaison hydrogènehydrogen bonding
liaison hydrogènehydrogen bond
liaison hydrophobehydrophobic bonding
lipidelipid
lithiumlithium
lysinelysine
lysosomelysosome
macromoléculemacromolecule
maladie de GaucherGaucher disease
maladie de Niemann-PickNiemann-Pick disease
maladie de Refsum infantileinfantile Refsum disease
maladie de surchargestorage disease
maladie génétiquegenetic disease
maladie héréditairehereditary disease
maladie lysosomalelysosomal storage disease
maladie lysosomialelysosomal disease
maladie métaboliquemetabolic disease
maladie mitochondrialemitochondrial disease
maladie orphelineorphan disease
maladie peroyxsomaleperoxisomal disease
maladie rarerare disease
maladies qui se révèlent à l'âge adulteadult-onset disorders
mauvais cholestérol (LDL)low density cholesterol (LDL)
méniscectomiemeniscectomy
métabolismemetabolism
métabolisme intermédiaireintermediary metabolism
métabolite plasmatiqueplasma metabolite
méthioninemethionine
micropuce chromosomiquechromosomal microarray
minéralisationmineralization
mitochondriemitochondrion
mitochondriesmitochondria
monomèremonomer
morbiditémorbidity
mucolipidosemucolipidosis
mucoviscidosecystic fibrosis (CF)
mucoviscidosemucoviscidosis
oligosaccharideoligosaccharide
organes génitaux externes ambiguësambiguous genitalia
orthophoniespeech therapy
orthophoniespeech and language pathology
oxydationoxidation
paralysie infantileinfantile paralysis
paroxystiqueparoxysmal
péronéfibula
peroxysomeperoxisome
perte de selsalt wasting
pharmacocinétiquepharmacokinetics
phénotypephenotype
phénylalaninephenylalanine
phénylalanine dans les urinesurine phenylalanine
phénylalanine sanguineblood phenylalanine
phénylcétonurie (PCU)phenylketonuria (PKU)
phosphodiesterphosphodiester
phosphorylationphosphorylation
polymèrepolymer
porphobilinogèneporphobilinogen
prélèvement de moelle osseusebone marrow aspiration
prématuritéprematurity
préparation lactée pour nourrissoninfant milk formula
produit finalfinal product
profil d'analytesanalyte profile
profile des acylcarnitinesacylcarnitine profile
profile des carnitinescarnitine profile
proliférationproliferation
prolineproline
protamineprotamine
protéineprotein
protéine anormaleabnormal protein
protéine de structurestructural protein
protéomiqueproteomics
raison de consultationreason of referral
réaction chimiquechemical reaction
réaction coupléecoupled reaction
réanalysereanalysis
reclasséreclassified
réinterprétationreinterpretation
résultat d'examen de laboratoirelaboratory result
retard de croissance intra-utérin (RCIU)intrauterine growth retardation (IUGR)
retard staturo-pondéralfailure to thrive (FTT)
réticulum endoplasmiqueendoplasmic reticulum
Rhésus (Rh) négatifRhesus (Rh) negative
Rhésus (Rh) positifRhesus (Rh) positive
sensibilité analytiqueanalytical sensitvity
sensibilité au dosagedosage sensitivity
sensible au dosagedosage-sensitive
séquelles irréversiblesirreversible sequelae
séquence peptidiquepeptide sequence
sérineserine
somnolencesleepiness
sondeprobe
spectrométrie de massemass spectrometry (MS)
spectrométrie de masse en tandem (MS/MS)tandem mass spectrometry (MS/MS)
sphingomyélinasesphingomyelinase
splénomégaliesplenomegaly
stéatose aiguë gravidiqueacute fatty liver of pregnancy (AFLP)
substance à analyseranalyte
suivi médicalmedical follow-up
supplémentsupplement
surrénalectomieadrenalectomy
syndromesyndrome
syndrome de Fanconi-BickelFanconi-Bickel syndrome
syndrome de Lesch-NyhanLesch-Nyhan Disease
syndrome de l'insensibilité partielle d'androgènepartial androgen insensitivity syndrome (PAIS)
syndrome de perte de selsalt-losing syndrome
syndrome de perte de selsalt-depletion syndrome
syndrome de perte de selsalt-wasting crisis
syndrome de ZellwegerZellweger syndrome
syndrome du triple Htriple H syndrome
syndrome HELLP (hémolyse, enzymes hépatiques élevées et baisse des plaquettes)HELLP syndrome (Hemolysis Elevated Liver Enzymes and Low Platelet)
taux d'ammoniaque dans le sangblood ammonia
taux de concordanceconcordance rate
test diagnostiquediagnostic test
testostéronetestosterone
tests (offerts) directemment aux consommateursdirect-to-consumer testing
thérapie géniquegene therapy
thréoninethreonine
traitement symptomatiquesupportive care
traits du visage grossierscoarse facies
transcriptiontranscription
transmission mitochondrialemitochondrial inheritance
trouble métaboliquemetabolic disorder
trouble mitochondrialmitochondrial disorder
trouble neurologique invalidantdebilitating neurological disorder
trouble récessifrecessive disorder
troubles du métabolisme des acides aminésdisorders of amino acid metabolism
troubles du métabolisme des glucidesdisorders of carbohydrate metabolism
troubles du métabolisme lipidiquedisorders of lipid metabolism
tryptophanetryptophan
typage HLAhla typing
tyrosinetyrosine
tyrosinémietyrosinemia
urines de 24 heures24-hour urine specimen
vaccinationvaccination
valinevaline
vitamine B12vitamin B12
voie métaboliquemetabolic pathway
vomissementvomiting