Anatomie, dysmorphologie et malformations

abdomen globuleuxglobose abdomen
absence d'hétérozygositéabsence of heterozygosity (AOH)
acanthosis nigricansacanthosis nigricans
acardieacardia
accident cérébrovasculaire (ACV) (Canada)cerebrovascular accident (CVA)
accident vasculaire cérébral (AVC) (France)cerebrovascular accident (CVA)
achalasieachalasia
acrocéphalieacrocephaly
acrochordonacrochordon
acrochordonskin tag
acrogérieacrogeria
acromégaliegigantism
acroparesthésieacroparesthesia
activité cardiaquecardiac activity
acuité visuellevisual acuity
adénomyoseadenomyosis
adventice de l'aorteaortic adventitia
agénésieagenesis
agénésie bilatérale des canaux déférentscongenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD)
agénésie du corps calleuxagenesis of the corpus callosum
agénésie rénalerenal agenesis
agénésie sacralesacral agenesis
aglossieaglossia
agnathieagnathia
agyrieagyria
ailes du nezalae nasi
ainegroin
aisselleaxilla
aissellearmpit
allogreffeallotransplant
allogreffeallogeneic transplant
alopéciealopecia
alpha-globinealpha globin
alvéole pulmonairepulmonary alveola
amastieamastia
ambiguïtéambiguity
ambiguïté génitaleambiguous genitalia
amblyopieamblyopia
amélieamelia
aminotransféraseaminotransferase
amnionicitéamnionicity
amyotrophieamyotrophy
analyse moléculairemolecular testing
anasarqueanasarca
anastomoseanastomose
ancestralancestral
anencéphalieanencephaly
anévrisme aortique familialfamilial aortic aneurysm
angle interne de l'oeilinternal angle of the eye
aniridieaniridia
ankyloglossieankyloglossia
anodontieanodontia
anomalie cardiaquecardiac defect
anomalie cardiaquecardiac anomaly
anomalie congénitalecongenital anomaly
anomalie congénitalebirth defect
anomalie conotroncaleconotruncal defect
anomalie de la paroi ventraleventral wall defect
anomalie de l'éperon périnéalurorectal septum defect
anomalie des oreillesear anomaly
anomalie du tube neuralopen neural tube defect (ONTD)
anomalie du tube neuralneural tube defect
anomalie foetalefetal abnormality
anomalie physiquephysical abnormality
anomalie réductionnelle des membreslimb reduction defect
anonychieanonychia
anophthalmieanophthalmia
anosmieanosmia
anotieanotia
anse intestinalebowel loop
anses intestinales dilatées et échogènes (AIDE)dilated and echogenic bowel loops
anthélixantihelix
anthélixanthelix
anticorpsantibody
anticorps monoclonalmonoclonal antibody
antitragusantitragus
anusanus
aorteaorta
aorte à chevaloverriding aorta
aorte ascendanteascending aorta
aorte bicuspidebicuspid aortic valve
aphaquieaphakia
aphasieaphasia
aplasieaplasia
aponévroseaponeurosis
appendiceappendix
appendice caudalcaudal appendage
appendice préauriculairepreauricular tag
aprosencephalieaprosencephaly
aqueduc de Sylviusaqueduct of Sylvius
arachnodactyliearachnodactyly
arcade orbitaireorbital ridge
arcade sourcilière proéminenteprominent supraorbital ridge
arc de cupidoncupid's bow
arhinencéphaliearhinencephaly
arhiniearhinia
artère coronairecoronary artery
artère ombilicaleumbilical artery
artère ombilicale uniquesingle umbilical artery (SUA)
artère pulmonairepulmonary artery
artères tortueusestortuous arteries
arthrogryposearthrogryposis
asciteascites
aspectaspect
asplénieasplenia
astigmateastigmatic
astigmatismeastigmatism
asymétrieasymmetry
asymétrie des doigtsdigital asymmetry
asymétrie facialefacial asymmetry
asymétrie faciale des pleursasymmetric crying facies syndrome
asymétrie osseusebone asymmetry
atélencéphalieatelencephaly
athélieathelia
atrésieatresia
atrésie des choaneschoanal atresia
atrésie du conduit auditif externeexternal auditory canal atresia
atrésie duodénaleduodenal atresia
atrésie jujénalejejunal atresia
atrésie oesophagienneesophageal atresia
atrésie tricuspidiennetricuspid atresia
atrichieatrichia
atrophieatrophy
atteintaffected
atypiqueatypical
auditionhearing
autogreffeautogenic transplant
autogreffeautolog graft
autophosphorylationautophosphorylation
bande amniotiqueamniotic band
banque d'ADNDNA bank
banque d'ADNDNA library
bassinet du reinrenal pelvis
baverdrooling
bec-de-lièvre (fente labiale)hare lip (cleft lip)
bêta-globinebeta-globin
bicuspidie aortiquebicuspid aortic valve
bifidebifid
biobanquebiobank
biométriebiometry
blépharophimosisblepharophimosis
boiterlimp
bosselump
bosse frontalefrontal bossing
bouche aux lèvres épaissesfull lips
bouche de carpecarp mouth
bouche en chapeau de gendarmefish-shaped upper lip
bouche en chapeau de gendarmedownturned corners of the mouth
bouche en chapeau de gendarmetented mouth
bouche en chapeau de gendarmeinverted V-shaped upper lip
bourgeonbud
boutonbleb
boutonknob
brachycéphaliebrachycephaly
brachydactyliebrachydactyly
brachymésophalangiebrachymetaphalangia
brachyphalangiebrachyphalangy
bride épicanthiqueepicanthal fold
bronchebronchus
bruit cardiaqueheart sound
buphtalmiebuphtalmia
cadre de lecturereading frame
cage thoraciquethoracic cage
calcification intra-crânienne intracranial calcifications
calvitiebaldness
calvitie temporaletemporal balding
camptodactyliecamptodactyly
canal carpiencarpal tunnel
canal déférentvas deferens
canthuscanthus
canthus externeouter canthus
canthus interneinner canthus
caractéristiquecharacteristic
caractéristiquetrait
caractéristiquefeature
caractéristique phénotypiquephenotypic feature
caractéristiques cliniquesclinical features
cardiomyopathie hypertrophiquehypertrophic cardiomyopathy
cardiomyopathie restrictiverestrictive cardiomyopathie
cardiopathie congénitalecongenital heart disease
cardiothoraciquecardiothoracic
cardiovasculairecardiovascular
carieuxcarious
caronculecaruncle
cartilagecartilage
cartilage de conjugaisongrowth plate
cataractecataract
cavité amniotiqueamniotic cavity
cavité pelviennepelvic cavity
cavité septum lucidumcavum septum pelucidum
ceinturegirdle
ceinture pelviennepelvic girdle
ceintureslimb girdle
cellule de SertoliSertoli cell
cellule des îlots de Langerhanscell of the islets of Langerhans
cellule des îlots pancréatiquesislet cell
cellule germinalegermline cell
cellule germinalegerm cell
cellule pluripotentepluripotent cell
cellule somatiquesomatic cell
cellule souchestem cell
cellule souche pluripotentepluripotent stem cell
cellules sexuellessex cells
cellule totipotentetotipotent cell
céphalocèlecephalocele
céphalométriecephalometry
cerveaubrain
chalasiechalasia
chambre de chasseoutflow tract
champ visuelvisual field
chevauchement des doigtsoverlapping fingers
chignon occipitaloccipital bun
chimèrechimera
choaneschoanae
cholécystecholecyst
cholestérol de basse densité (LDL)low density cholesterol (LDL)
chorionchorion
chorionicitéchorionicity
cicatricescar
cilcilia
cileyelash
cils épaisthick eyelashes
circoncisioncircumcision
circonférencecircumference
circonférence abdominaleabdominal circumference
circonférence de la tetehead circumference
circonvolutionconvolution
cisterna magnacisterna magna
clarté nucalenuchal translucency
classification de variantvariant classification
claudiquerlimp
clinodactylieclinodactyly
clitéromégaliecliteromegaly
cloison du neznasal septum
coagulationcoagulation
coarctation de l'aortecoarctation of the aorta
coccyxcoccyx
cochléecochlea
coderencode
cœlomecoelom
col de l'uteruscervix
collagènecollagen
colobomecoloboma
côloncolon
côlon ascendantascending colon
côlon descendantdescending colon
côlon droitascending colon
colonne vertébralespine
côlon sigmoïdesigmoid colon
côlon transversetransverse colon
columellecolumella
commissure des paupièrescanthus
communication interauriculaireinteratrial communication
communication interauriculaire (CIA)atrial septal defect (ASD)
communication interventriculaire (CIV)ventricular septal defect (VSD)
compression de la moelle épinièrespinal cord impingement
condylecondyle
congénitalcongenital
contracturecontracture
contracture articulairejoint contracture
controlatéralcontralateral
corde péniennepenile chordee
cordon ombilicalumbilical cord
cornée coniquekeratoconus
corne utérineuterine horn
corps calleuxcorpus callosum
corticosurrénaladrenocortical
côterib
courburebowing
courte tailleshort stature
crâneskull
crâne en trèflecloverleaf skull
cranio-facialcranio-facial
craniolacuniecraniolacuna
craniopagecraniopagus
cranioschisiscranioschisis
craniosténosecraniostenosis
craniosynostosecraniosynostosis
crête neuraleneural crest
crise vaso-occlusivevaso-occlusive crisis
cristallinlens
croissance excessiveovergrowth
crosse de l'aorteaortic arch
cryptophtalmiecryptophthalmia
cryptorchidieundescended testes
cryptorchidiecryptorchidism
cryptorchismecryptorchism
cryptotiecryptotia
cubitusulna
cubitus valguscubitus valgus
cuir cheveluscalp
cutis marmoratacutis marmorata
cyclopiecyclopia
cyphoscoliosekyphoscoliosis
cytochromecytochrome
date des dernières menstruations (DDM)last menstrual period (LMP)
décollementabruption
décollement rétinienretinal detachment
défaut d'alignement du genouknee malalignment
défaut de la paroi abdominaleabdominal wall defect
défaut d'ossification du crânecranial ossification defect
défaut du tube neural (DTN)open neural tube defect (ONTD)
déformationdeformation
déhiscencedehiscence
démarchegait
démarcheapproach
dent de laitbaby tooth
dermatoglyphedermatoglyph
dermatoglyphiquedermatoglyphic
desmosomedesmosome
diagnosticdiagnosis
diamètre bipariétalbiparietal diameter
diamètre cérébelleuxcerebellar diameter
diamniotiquediamniotic
diaphragmediaphragm
diaphysairediaphyseal
diastasediastasis
diastèmediastema
dichorioniquedichorionic
différenciationdifferentiation
diminution du diamètre bitemporalbitemporal narrowing
dislocation du cristallinlens dislocation
disruptiondisruption
dissection aortiqueaortic dissection
distaldistal
distance intermamelonnaireinternipple distance
distance vertex-coccyxcrown-rump length
diverticulosediverticulose
dizygotiedizygoty
doigt en baguette de tambourtapering finger
doigt en battant de clocheclubbed finger
doigt fuselétapered finger
doigt fusiformetapered finger
doigts en coup de ventulnar deviation of the fingers
dolichocéphaliedolichocephaly
dolichosténoméliedolichostenomelia
dommages au cerveaubrain damage
données brutesraw data
duodénumduodenum
duplication en tandemtandem duplication
duplication interne en tandeminternal tandem duplication
dyscalculieacalculia
dysembryoplasieharmatoma
dysgénésiedysgenesis
dysgénésie gonadiquegonadal dysgenesis
dysméliedysmelia
dysmorphie facialedysmorphic facies
dysmorphismedysmorphism
dysmorphologiedysmorphology
dysostosedysostosis
dysostose facialefacial dysostosis
dysplasiedysplasia
dysplasie de la dentinedentin dysplasia
dysplasie dentairedental dysplasia
dysplasie des onglesnail dysplasia
dysplasie du cémentcementum dysplasia
dysplasie du coudeelbow dysplasia
dysplasie fronto-nasalefrontonasal dysplasia
dysplasie osseuseskeletal dysplasia
dysplasie septo-optiquesepto-optic dysplasia
dysplasie squelettiqueskeletal dysplasia
dyspnéedyspnea
dysraphiedysraphia
dysraphismedysraphism
dystopie canthaledystopia canthorum
dystopie des canthi internesdystopia of inner canthi
dystrophiedystrophy
dystrophie spinalespinal dystrophy
ectasie duraledural ectasia
ectocardieectopia cordis
ectopieectopia
ectopie rénalerenal ectopia
ectopiqueectopic
ectrodactylieectrodactyly
ectropion de la paupièreectropion of the eyelids
eczémaeczema
effet de voûtearching
élargissement de la racine du nezbroad nasal bridge
élargissement de la racine du neznasal bridge widening
embryonembryo
éminence hypothénarhypothenar
éminence thénarthenar
éminence thénarthenar eminence
emphysèmeemphysema
encéphalocèleencephalocoele
encéphalocèleencephalocele
encéphalopathieencephalopathy
en cisin cis
endomètreendometrium
énophtalmieenophtalmos
ensellure nasalesaddle nose
en transin trans
épaisseur du pli nucalnuchal fold
épaississement du pli nucalthickened nuchal fold
épanchementeffusion
épanchement péricardiquepericardial effusion
épanchement pleuralpleural effusion
épaules tombantessloping shoulders
éphélidepeca
éphélidefreckle
épicanthusepicanthus
épiphyse en conecone shaped epiphyses
épiphyses ponctuéesstippled epiphyses
épispadiasepispadias
épistaxisepistaxis
éruption dentaireeruption of teeth
érythrocytopoïèseerythropoiesis
érythropoïèseerythropoiesis
espace épiduralepidural space
espace périduralperidural space
estomacstomach
étage moyen de la facemidface
étrierstapes
études d'association pangénomique (GWAS)genome-wide association studies
évasement métaphysairemetaphyseal flaring
excroissanceexcrescence
exencéphalieexencephalia
exophtalmieocular proptosis
exophtalmieexophthalmos
exostoseexostosis
exotropieexotropia
exstrophieexstrophy
exstrophie vésicaleexstrophy of the bladder
facièsfacies
faciès en casque de guerrier grecgreek helmet facies
faciès largebroad facies
faciès platflat facies
faciès rondround facies
faciès triangulairetriangular facies
faux jumeaux/jumellesfraternal twins
faux médianemidline falx
fémoralfemoral
fémurfemur
fémur raccourcishortened femur
fente labialecleft lip
fente labio-palatinecleft lip and palate
fente palatinecleft palate
fente palpébralepalpebral fissure
fente palpébrale courteshort palpebral fissure
fentes palpébrales étroitesnarrow palpebral fissures
fessebuttock
festonnéscalloped
fibroblastefibroblast
fibulafibula
fissure de la luettecleft uvula
fistulepit
fistule auriculaireauricular pit
fistule préauriculairepreauricular pit
fistule préhéliciennepreauricular pit
fistule trachéo-oesophagiennetracheooesophageal fistula (TEF)
foetusfetus
foetus papyracépapyraceous fetus
foieliver
fontanellefontanelle
fontanellefontanel
force musculairemuscle strength
forme primitiveprimitive form
foyer échogène intracardiaqueechogenic intracardiac focus (EIF) (EICF)
foyer échogène intracardiaqueintracardiac echogenic focus
fracture de l'osbone fracture
frein multiple de la langueoral frenula
frein oral accessoireaccessory oral frenulum
frères siamoisconjoined twins
front étroitnarrow forehead
front fuyantsloping forehead
front largewide forehead
frontotemporalfrontotemporal
front proéminentprominent forehead
gaine de myélinemyelin sheath
ganglion axillaireaxillary node
ganglion lymphatiquelymph node
gelée de WhartonWharton's jelly
gencivegum
gigantismegigantism
girationgyration
glabelleglabella
glandegland
glande endocrineendocrine gland
glande mammairemammary gland
glande pituitairepituitary gland
glande sébacéesebaceous gland
glande surrénaleadrenal gland
gliome optiqueoptic glioma
globule blancwhite blood cell (WBC)
globules rougesred blood cells
glossoptoseglossoptosis
glycogène phosphataseglycogen phosphatase
gonadegonads
grande citernecisterna magna
grandes lèvreslabia majora
grande tailletall stature
greffegrafting
gros intestinlarge intestine
grossesse ectopiqueectopic pregnancy
grossesse gémellairetwin pregnancy
grossesse hétérotopiqueheterotopic pregnancy
grossesse molairemolar pregnancy
grossesse multiplemultiple pregnancy
grossiercoarse
groupe sanguinblood type
groupe sanguinblood group
gynécomastiegynecomastia
hallux valgushallux valgus
hamartomateuxhamartomatous
hamartomehamartoma
hélixhelix
hémangioblastomehemangioblastoma
hémangiomehemangioma
hématome sous-chorialsubchorionic hematoma
hématopoïétiquehematopoietic
hémiatrophiehemiatrophy
hémihyperplasiehemihyperplasia
hémisphère cérébralcerebral hemisphere
hémoglobinehemoglobin
hémoglobinehaemoglobin
hépatomégalieenlarged liver
hépatomégaliehepatomegaly
hermaphroditehermaphrodite
hermaphrodite vraitrue hermaphrodite
hernie diaphragmatiquediaphragmatic hernia
hernie ombilicaleumbilical hernia
hétérotaxieheterotaxy
hétérotopieheterotopias
hexadactyliehexadactyly
hirsutismehirsutism
holoprosencéphalieholoprosencephaly
humérushumerus
hyalinosehyalinosis
hydrocéphaliehydrocephaly
hydrocéphaliehydrocephalus
hydrocéphaliquehydrocephalic
hydronéphrosehydronephrosis
hydropisiehydrops
hydrorrhée du neznasal hydrorrhoea
hygroma kystiquecystic hygroma
hyperlaxitéhypermobility
hyperlaxitéhyperlaxity
hyperplasiehyperplasia
hyperplasiquehyperplastic
hypersialiedrooling
hypertélorismehypertelorism
hypertrichosehypertrichosis
hypoacousiehypoacusis
hypogonadismehypogonadism
hypomélanotiquehypomelanotic
hypophysehypophysis
hypoplasiehypoplasia
hypoplasie de la racine du nezflat nasal bridge
hypoplasie de l'émailenamel hypoplasia
hypoplasie de l'étage moyen de la facemidface hypoplasia
hypoplasie de l'irishypoplasia of the iris
hypoplasie des onglesnail hypoplasia
hypoplasie du neznasal hypoplasia
hypoplasie malairemalar hypoplasia
hypoplasie odontoïdeodontoid hypoplasia
hypoplasie patellairepatellar hypoplasia
hypospadiashypospadias
hypotélorismehypotelorism
hypothalamushypothalamus
ichtyoseichtyosis
ictèreicterus
iléus méconialmeconium ileus
implantation antérieure basse des cheveuxlow frontal hairline
implantation antérieure haute des cheveuxhigh frontal hairline
implantation postérieure basse des cheveuxlow posterior hairline
implantation postérieure haute des cheveuxhigh posterior hairline
inactivationknock-out
inactivationknockdown
incompétence vélopharyngéevelopharyngeal incompetence
incontinenceincontinence
incurvation des membreslimb bowing
infarctus du myocardemyocardial infarction
infarctus du myocardemyocardial infarct
infirmecrippled
inflammatoireinflammatory
inguinalinguinal
inhibiteurinhibitor
insertion-délétion (ou indel)insertion-deletion (or indel)
insertion du cordoncord insertion
insertion fourchue du cordon ombilicalfurcate insertion of umbilical cord
insuffisance cardiaqueheart failure
insuffisance medullairebone marrow failure
insuffisance placentaireplacental insufficiency
intestin dilatédilated bowel
intestin échogèneechogenic bowel
intestin grêlesmall intestine
intima de l'aorteaortic intima
intra-abdominalintraabdominal
intramuqueuxintramucosal
invaginationintussusception
iridescenceiridescence
iridodonésieiridodonesis
iris en trèflecloverleaf iris
iris stellairestellate iris
irrégularité des doigtsdigital asymmetry
ischémieischemia
jouecheek
jumeaux conjointsconjoined twins
jumeaux/jumellestwins
jumeaux/jumelles dizygotesdizygotic twins
jumeaux/jumelles identiquesidentical twins
kératitekeratite
kératocônekeratoconus
kératodermie palmo-plantairepalmoplantar keratoderma
kératopathiekeratitis
kystecyst
kyste de l'ovaireovarian cyst
kyste du plexus choroïde (KPC)choroid plexus cyst (CPC)
kystes bilatéraux du plexus choroïdebilateral choroid plexus cysts
kyste thyréo-glossethyroglossal cyst
langue de grande taillelarge tongue
largeur du ventricule latérallateral ventricle width
laxitélaxity
lecturesreads
lentiginelentigine
lésion d'un nerfnerve damage
lésion muco-cutanéemucocutaneous lesion
lésion placentaire vasculaireplacental vascular lesion
lésion vésiculairevesicular lesion
létallethal
leucopénieleukopenia
lèvre éverséeeverted lip
lèvre proéminenteprominent lip
lèvre supérieure en V inverséfish-shaped upper lip
lèvre supérieure en V inverséinverted V-shaped upper lip
lèvre supérieure en V inversétented mouth
ligne médianemidline
lignes de Blaschkolines of Blaschko
limbecorneal margin
lipoatrophielipoatrophy
liquide amniotiqueamniotic fluid
liquide céphalorachidien (LCR)cerebrospinal fluid (CSF)
lissencéphalielissencephaly
lobe de l'oreille attachéattached earlobe
lobe de l'oreille proéminentearlobe prominence
lobes du cerveaulobes of the brain
longueur du fémurfemur length
luette bifidebifid uvula
lymphangiectasielymphangiectasia
lymphangiomelymphangioma
lymphangiome kystiquecystic hygroma
lymphocytelymphocyte
lymphoedèmelymphedema
lymphoedèmelymphoedema
macérémacerated
macrocéphaliemacrocephaly
macrocrâniemacrocrania
macrodactyliemacrodactyly
macrodontiemacrodontia
macroglossiemacroglossia
macroorchidiemacroorchidism
macrosomiemacrosomy
macrostomiemacrostomia
macrotiemacrotia
maculemacule
macule hypopigmentéehypopigmented macule
macule pigmentairemelanocytic macule
main boteclub hand
main crispéeclenched hand
main en pince de homardsplit hand deformity
main en pince de homardlobster claw malformation
main en tridenttrident hand
maladie d’EbsteinEbstein's anomaly
malformationmalformation
malformation artério-veineuse (MAV)arterio-venous malformation (AVM)
malformation cardiaque congénitalecongenital heart defect
malformation cardiaque congénitalecongenital cardiac malformation
malformation congénitalecongenital malformation
malformation d'Arnold-ChiariArnold-Chiari malformation
malformation de Dandy-WalkerDandy Walker malformation
malformation de la poitrinepectus deformity
malformation isoléeisolated malformation
malformations multiplesmultiple malformations
malrotation intestinaleintestinal malrotation
mamelonnipple
mamelon accessoireaccessory nipple
mamelon surnumérairesupernumerary nipple
marteau de l'oreillemalleus
mauvais cholestérol (LDL)low density cholesterol (LDL)
méat urinaireurinary meatus
media de l'aorteaortic media
mégacôlonmegacolon
mégacolon aganglionnaireaganglionic megacolon
mégacolon congénitalaganglionic megacolon
mégagrande citerneenlarged cisterna magna
mélaninemelanin
membrelimb
membre courtshort limb
méningocèlemeningocele
mentonchin
méroméliemeromelia
mésoméliemesomelia
microcéphaliemicrocephaly
microcornéemicrocornea
microcrâniemicrocrania
microdontiemicrodontia
microgastriemicrogastria
microglossiemicroglossia
micrognathiemicrognathia
microphtalmiemicrophthalmia
micropuce chromosomiquechromosomal microarray
microstomiemicrostomia
microtiemicrotia
modification de l'ADNdna alteration
moelle bas inséréetethered cord
moelle épinièrespinal cord
moelle osseusebone marrow
môle hydatiformehydatidiform mole
monoamniotiquemonoamniotic
monochorioniquemonochorionic
monozygotemonozygous
monozygotiemonozygosity
morphogenèsemorphogenesis
motoneuronemotor neuron
motoneurone de surviesurvival motor neuron (SMN)
mouvement involontaireinvoluntary movement
mucusmucus
muqueuxmucous
musclemuscle
muscle lissesmooth muscle
muscles synergiquessynergistic muscles
muscle striéstriated muscle
mutation mitochondrialemitochondrial mutation
myélinemyelin
myélo-méningocèlemyelomenigocele
myéloméningocèlemyelomeningocele
myocardemyocardium
myopathiemyopathy
naevusnaevus
naevusnevus
nanismedwarfism
narines anteverséesanteverted nares
néoplasieneoplasia
nerfnerve
nerf optiqueoptic nerve
neurofibromeneurofibroma
neurofibrome plexiformeplexiform neurofibroma
nez bulbeuxbulbous nose
nodule de LischLisch nodule
noeud lymphoïdelymph node
nombre de lecturesnumber of reads
nombre de vaisseaux du cordonnumber of cord vessels
nombrilbelly button
nombrilnavel
noyaux gris centrauxbasal ganglia
nystagmusnystagmus
obèseobese
obésitéobesity
obliquité vers le bas des fentes palpébralesdownslanting palpebral fissure
obliquité vers le haut des fentes palpébralesupslanting palpebral fissure
obstruction de la chambre de chasse obstacle a l'éjection du ventricule droitright ventricular outflow tract (RVOT) obstructive defect
obstruction de la chambre de chasse obstacle a l'éjection du ventricule gaucheleft ventricular outflow tract obstruction
obstruction de l'écoulement vésicalbladder outflow obstruction
occiputocciput
occiput platflat occiput
occiput proéminentprominent occiput
œdèmeedema
oedème péri-orbitaireperiorbital edema
oeil en amandealmond-shaped eye
oesophageoesophagus
oesophagienoesophageal
oligodactylieoligodactyly
oligohydramniosoligohydramnios
omoplatescapula
omoplateshoulder blade
omphalocèleomphalocele
oocyteoocyte
opacité cornéennecorneal opacity
opacité cornéennecorneal clouding
oreille basse-implantéelow-set ear
oreille décolléeprotruding ear
oreille en rotation postérieureposteriorly rotated ear
oreille foetale de faible dimensionshort fetal ear length
oreille mal ourléeoverfolded ear
oreille proéminenteprominent ear
oreilletteatrium
oreillette droiteright atrium
oreillette gaucheleft atrium
organeorgan
organes génitaux externesexternal genitalia
organes génitaux externes ambiguësambiguous genitalia
os carpiencarpal bone
os longs raccourcisshortened long bones
os nasalnasal bone
os nasal hypoplastiquehypoplastic nasal bone
ostéochondrodysplasieosteochondrodysplasia
ostéolyseosteolysis
os wormienwormian bone
otocéphalieotocephaly
ovaireovary
ovaire rudimentairestreak ovary
ovocyteoocyte
ovuleovum
ovuleegg
oxycéphalieoxycephaly
pachygyriepachygyria
palaispalate
palais ogivalhigh arched palate
palpablepalpable
papillairepapillary
papillepapilla
papulepapule
papule orangeorange papule
paraparésieparaparesis
parathyroïdeparathyroid
paroi abdominaleabdominal wall
paroi ventraleventral wall
paumepalm
pavillon de l'oreilleauricle
pavillon de l'oreille malformémalformed auricle
peau en excèsredundant skin
pectoralpectoral
pectus carinatumpectus carinatum
pectus excavatumpectus excavatum
pédiculepeduncle
perfectionnement professionnelprofessional development
péricardepericardium
perimètre crânienhead circumference
permutation des gros vaisseauxtransposition of the great arteries
péronéfibula
persistance du canal artérielpatent ductus arteriosus (PDA)
persistance du foramen ovalepatent foramen ovale
perte auditive prélingualeprelingual hearing loss
perte de la visionvision loss
pertes vaginales légèresspotting
pes planusflat foot
pes planuspes planus
phalange distaledistal phalange
phalange proximaleproximal phalange
phénotypephenotype
phénotypiquephenotypic
philtrum longlong philtrum
philtrum long et effacélong and smooth philtrum
phocoméliephocomelia
piébaldismepiebaldism
pied arrièrehindfoot
pied botclub foot
pied bot varus équintalipes equinovarus
pied convexevertical talus
pied convexeconvex foot
pied convexerocker bottom foot
pied en pince de homardsplit foot malformation
pied en pioletrocker bottom foot
pied en pioletconvex foot
pied en pioletvertical talus
pied platpes planus
pied platflat foot
pieds botsclub feet
pigmentation muco-cutanéemucocutaneous pigmentation
placentaplacenta
placenta præviaplacenta previa
plagiocéphalieplagiocephaly
plaque fibreuse céphaliquefibrous cephalic plaque
plaque neuraleneural plate
plaquettesplatelets
plèvrepleura
plexus choroïdechoroid plexus
pli cutanéskin-fold
pli nucalnuchal fold
pli palmaire transversesingle palmar crease
pli palmaire transverse uniquesingle palmar crease
pli plantaire profonddeep plantar crease
pli simiensimian crease
pli simiesquesimian crease
pneumothoraxpneumothorax
poignetwrist
pointe nasalenasal tip
poitrinechest
poliosispoliosis
polydactyliepolydactyly
polydactylie postaxialepostaxial polydactyly
polydactylie préaxialepreaxial polydactyly
polygyriepolygyria
polykystose rénalepolycystic kidney
polymastiepolymastia
polymicrogyriepolymicrogyria
polyotiepolyotia
polypepolyp
polype adénomateuxadenomatous polyp
polyspléniepolysplenia
polysyndactyliepolysyndactyly
polythéliepolythelia
porencéphalieporencephaly
Possiblement délétèrepossibly damaging
pouce bas-implantélow-set thumb
pouce d'auto-stoppeurhitchhiker thumbs
pouce en adductionadducted thumb
pouce largebroad thumb
pouce triphalangétriphalangeal thumb
poumonlung
pousse de cheveux en V sur le frontwidow's peak
probablement dommageablepossibly damaging
proboscisproboscis
profil génomique complet ou étenducomprehensive genomic profiling
profondeur de séquençageread depth
prognathismeprognathism
prolapsusprolapse
prominaurisprotruding ear
proptoseproptosis
protéine hybridefusion protein
protrusion acétabulaireacetabulum protrusion
proximalproximal
pseudarthrosepseudoarthrosis
pseudo-hermaphroditepseudohermaphrodite
pseudohypoparathyroïdiepseudohypoparathyroidism
ptérygionpterygium
ptérygium collipterygium colli
ptérygium colliwebbed neck
ptoseptosis
pubertépuberty
puberté précoceprecocious puberty
puitspit
puits branchialbranchial pit
pulpe du doigtfingertip pad
pyélectasiepelviectasis
pyélectasiepyelectasis
pygopagepygopagus
quadruplésquadruplets
quatrième ventriculefourth ventricle
quintuplésquintuplets
raccourcissement de l’humérusshort humerus length
raccourcissement du fémurshort femur length
rachidienspinal
rachisspine
rachischisisrachischisis
racine de l'aorteaortic root
racine du neznasal bridge
racine du neznasal root
radiusradius
ratespleen
rayon cubitalulnar ray
rayon radialradial ray
rectumrectum
réflexe de sursautstartle reflex
réflexe de tressaillementstartle response
regardgaze
région d'homozygositéregion of homozygosity
région fessièregluteal region
régression caudalecaudal regression
régurgitation aortiqueaortic regurgitation
reinkidney
rein ectopiqueectopic kidney
rein en fer à chevalhorseshoe kidney
rein polykystiquepolycystic kidney
réparation des appariementsmismatch repair
respiration sifflantewheezing
retard de croissance intra-utérin (RCIU)intrauterine growth retardation (IUGR)
retard du développement osseuxdelayed bone age
retard pubertairedelayed puberty
rétinoschisisretinoschisis
rétraction de l'étage moyen de la facemidface retrusion
rétraction de l'étage moyen de la facemidface flattening
rétrognathieretrognathia
rétrognathismeretrognathism
rétrograderetrograde
rétrorectalpresacral
réversion sexuellesex reversal
Rhésus (Rh) négatifRhesus (Rh) negative
Rhésus (Rh) positifRhesus (Rh) positive
rhizomélierhizomelia
rotulepatella
sac amniotiqueamniotic sac
saignementbleeding
saignement vaginalvaginal bleeding
scaphocéphaliescaphocephaly
scapulascapula
schwannomeschwannoma
sclèresclerae
sclérotiquesclerotic
sclérotiques bleutéesblue sclerae
scoliosescoliosis
scrotumscrotum
scrotum bifidebifid scrotum
scrotum en châleshawl scrotum
seinbreast
sélection stabilisantestabilising selection
sellesfeces
sensibilité au dosagedosage sensitivity
sensible au dosagedosage-sensitive
septum pellucidumseptum pellucidum
séquençage longue-lecturelong-read sequencing
séquençage par nanoporesnanopore sequencing
séquence d'acides aminésamino acid sequence
séquence d'acides aminésamnio acid sequence
séquence de reconnaissancerecognition sequence
séquence en amontupstream sequence
séreuxserous
sexesex
sextupléssextuplet
signe de la sandalesandal gap
sillonfurrow
sillon sous-nasalphiltrum
sirénoméliesirenomelia
site accepteur d'épissagedownstream acceptor site
somatotrophinesomatotrophin
somnolentdrowsy
somnolentsomnolent
souffle au coeurheart murmur
souffle cardiaqueheart murmur
sourcileyebrow
sous-épendymairesubependymal
sphinctersphincter
sphincter pyloriquepyloric sphincter
spiculespicule
spina bifidaspina bifida
spinalspinal
splénomégaliesplenomegaly
squeletteskeleton
sténosestenosis
sténose analeanal stenosis
sténose artériellearterial stenosis
sténose du conduit auditif externeexternal auditory canal stenosis
sténose du pylorepyloric stenosis
sténose pulmonairepulmonary stenosis
sténose valvulairestenotic valve
stérileinfertile
stockage de l'ADNdna banking
strabismestrabismus
striestria
stries tibialestibial striae
structure anatomiqueanatomic structure
supinationsupination
surdité de perceptionsensorineural hearing loss
surdité neurosensoriellesensorineural hearing loss
surface muqueusemucosal surface
surnumérairesupernumerary
suture coronalecoronal suture
suture métopiquemetopic suture
symbrachydactyliesymbrachydactyly
symmastiesymmastia
symphalangismesymphalangism
symptômesymptom
synapsesynapsis
syncytiotrophoblastesyncytiotrophoblast
syndactyliesyndactyly
syndromesyndrome
syndrome de dysfonctionnement sinusalsick sinus syndrome
syndrome de Miller DiekerMiller Dieker syndrome
syndrome d'hypoplasie du coeur gauchehypoplastic left heart syndrome
syndromiquesyndromic
synmastiesynmastia
synophryssynophrys
synophthalmiesynopthalmia
synostosesynostosis
synotiesynotia
système ABOABO blood group system
système immunitaireimmune system
système nerveuxnervous system
tache bleue sacréemongolian spot
tache café au laitcafe au lait spot
tache café-au-laitcafé-au-lait spot
tache de rousseurfreckle
tache de rousseurpeca
taches de BrushfieldBrushfield spots
taches de rousseurfreckling
taches de rousseur axillairesaxillary freckling
taches de rousseur sur les aissellesaxillary freckling
taille péniennepenile size
télangiectasietelangiectasia
télécanthustelecanthus
tendontendon
tératologieteratology
tératometeratoma
terminalterminus
test ciblétargeted testing
testiculetesticle
testicule féminisanttesticular feminisation
tétralogie de Fallot (TOF)tetralogy of Fallot (TOF)
thalamusthalamus
thoracopagethoracopagus
thyroïdethyroid
tibiatibia
tissu conjonctifconnective tissue
tissu endocrinienendocrine tissue
tissu sous-cutanésubcutaneous tissue
tonicité musculairemuscle tone
tonus musculairemuscle tone
tourbillonwhorl
trachéaltracheal
trachéetrachea
tractus uvéaluveal tract
tragustragus
trait du visagefacial feature
traits du visage grossierscoarse facies
transmembranairetransmembrane
transplantationgrafting
transpositiontransposition
transposition des gros vaisseauxtransposition of the great arteries
tremblement intentionnelintention tremor
trigonocéphalietrigonocephaly
triphalangietriphalangia
tripléstriplets
triradiustriradius
triradius axialaxial triradius
troisième ventriculethird ventricle
trompe de Fallopefallopian tube
trompe d'Eustacheeustachian tube
tronc artériel communtruncus arteriosus
trophoblastetrophoblast
trouble visuelvisual problem
tubairetubal
tube neuralneural tube
tumeur bénignebenign tumour
tumeur de WilmsWilms' tumor
tumeur de WilmsWilms' tumour
typage HLAhla typing
ulnaulna
uretèreureter
urètreurethra
utérus arquéuterus arcuatus
utérus bicornebicornuate uterus
utérus didelphedidelphys uterus
uvéiteuveitis
vaisseau sanguinblood vessel
valve aortiqueaortic valve
valve mitralemitral valve
valve pulmonairepulmonic valve
valve tricuspidetricuspid valve
valvule pulmonairepulmonary valve
valvule pulmonaire dysplasiquedysplastic pulmonary valve
variante de la normalenormal variation
variante de la normalenormal variant
variant tronquanttruncating variant
vaso-occlusionvaso-occlusion
veine cave inférieureinferior vena cava
veine cave supérieuresuperior vena cava
veine pulmonairepulmonary vein
ventriculeventricle
ventricule droitright ventricle
ventricule droit à double issuedouble outlet right ventricle (DORV)
ventricule gaucheleft ventricle
ventricule latérallateral ventricle
ventriculomégalieventriculomegaly
ventriculomégalie légèremild ventriculomegaly
vergeturevergeture
vergeturesvergeture
vergeturesstretch mark
vertèbrevertebra
vésicule biliairegallbladder
vessiebladder
vestibulairevestibular
villosités chorialeschorionic villi
villosités tertiairestertiary villi
virilisantvirilizing
virilisévirilized
visage platflat face
vitiligovitiligo
voies olfactivesolfactory tract
voûte du crânecalvaria
vrai jumeaux/jumellesidentical twins
vue sagittalesagittal view
xanthomexanthoma
yeux enfoncésdeep set eyes
zygositézygosity