Anatomy, Dysmorphology & Malformations

abdominal circumferencecircunferencia abdominal
abdominal wallpared abdominal
abdominal wall defectdefecto(s) de la pared abdominal
abdominal wall defectdefecto(s) de pared abdomina
abdominal wall defectdefecto(s) en la pared abdominal
ABO blood group systemsistema de grupos sanguíneos ABO
abruptiondesprendimiento
acanthosis nigricansacantosis nigricans
acardiaacardia
accessory nipplepezón accesorio
accessory oral frenulumfrenillo gingival accesorio
accessory oral frenulumfrenillo bucal accesorio
acetabulum protrusionprotrusión acetabular
achalasiaacalasia
acrocephalyacrocefalia
acrochordonacrocordón
acrogeriaacrogeria
acroparesthesiaacroparestesia
adducted thumbpulgar en addución
adenomatous polyppólipo adenomatoso
adenomyosisadenomiosis
adrenal glandglándula suprarrenal
adrenocorticaladrenocortical
affectedafectado
aganglionic megacolonmegacolon agangliónico
agenesisagenesia
agenesis of the corpus callosumagenesia del cuerpo calloso
aglossiaaglosia
agnathiaagnatia
agyriaagiria
alae nasialas de la nariz
allogeneic transplanttrasplante alogénico
allotransplantalotrasplante
almond-shaped eyeojos almendrados
almond-shaped eyeojos con fisura palpebral oblicua hacia arriba
almond-shaped eyefisuras palpebrales en forma de almendra
almond-shaped eyeojos en forma de almendra
almond-shaped eyeojos forma de almendra
alopeciaalopecia
alopeciacalvicie (América del Sur)
alopeciacaída del pelo (América del Sur)
alopeciacaída del cabello
alpha globinalfa-globina
amastiaamastia
ambiguityambigüedad
ambiguous genitaliagenitales ambiguos
amblyopiaambliopía
ameliaamelia
amino acid sequencesecuencia de aminoácidos
aminotransferaseaminotransferasa
amnionicityamniocidad
amniotic bandbridas amnióticas
amniotic bandbandas amnióticas
amniotic cavitycavidad amniótica
amniotic fluidlíquido amniótico
amniotic sacsaco amniótico
amyotrophyamiotrofia
anal stenosisestenosis anal
anasarcaanasarca (femenino)
anastomoseanastomosar
anatomic structureestructura anatómica
ancestralancestral
anencephalyanencefalia
aniridiaaniridia
ankyloglossiaanquiloglosia
anodontiaanodoncia
anomalyanomalía
anonychiaanoniquia
anophthalmiaanoftalmía
anosmiaanosmia
anotiaanotia
anteverted naresnarinas antevertidas
anteverted naresanteversión de fosas nasales
anthelixantihélix
antibodyanticuerpo
antihelixantehélix
antihelixantihélix
antitragusantitrago
anusano
aortaaorta
aortic adventitiaadventicia aórtica
aortic archarco de la aorta
aortic archarco aórtico
aortic dissectiondisección aórtica
aortic intimaíntima de la aorta
aortic mediamedia de la aorta
aortic regurgitationregurgitación aórtica
aortic rootraíz aórtica
aortic valveválvula aórtica
aphakiaafaquia
aphasiaafasia
aplasiaaplasia
aponeurosisaponeurosis
appendixapéndice
aprosencephalyaprosencefalia
aqueduct of Sylviusacueducto de Silvio
arachnodactylyaracnodactilia
archingarquear
archingarqueando
archingArqueo
arhinencephalyarinencefalia (i.e hoprosencefalia)
arhinencephalyarrinencefalia
arhiniaarrinia
armpitAxila
Arnold-Chiari malformationmalformación de Arnold-Chiari
Arnold-Chiari malformationanomalía de Arnold-Chiari
arterial stenosisestenosis arterial
arterio-venous malformation (AVM)malformación arteriovenosa
arthrogryposisartrogriposis
ascending aortaaorta ascendente
ascending coloncolon ascendente
ascitesascitis
aspectaspecto
aspleniaasplenia
astigmaticastigmático
astigmatismastigmatismo
asymmetric crying facies syndromeSindrome de facies asimétrica con el llanto
asymmetric crying facies syndromeSíndrome de facies de llanto asimétrico
asymmetryasimetría
atelencephalyatelencefalia
atheliaatelia
atresiaatresia
atrial septal defect (ASD)defecto de comunicación interatrial
atrial septal defect (ASD)defecto septal atrial
atrial septal defect (ASD)defecto de comunicacion interauricular (CIA)
atrichiaatriquia
atriumatrio
atrophyatrofia
attached earlobelóbulo adherido
atypicalatípico (a)
auricleaurícula
auricular pitfosa aurícular
auricular pitfoseta preauricular
autogenic transplanttrasplante autógeno
autolog graftinjerto autólogo
autophosphorylationautofosforilación
axial triradiustrirradio axial
axillaAxila
axillary frecklingefélides axilares
axillary frecklingpecas axilaes
axillary nodeganglio linfático axilar
baby toothdiente de leche
baldnessalopecia
baldnesscalvicie
baldnesscaída del pelo (América del Sur)
baldnesscaída del cabello
basal gangliaganglios basales
belly buttonombligo
benign tumourtumor benigno
beta-globinglobina beta
bicornuate uterusútero bicorne
bicuspid aortic valveválvula aórtica bicúspide
bifidbífido
bifid scrotumEscroto bífido
bifid uvulaúvula bífida
bilateral choroid plexus cystsquiste de plexos coroides bilateral
biobankbiobanco
biometrybiometría
biparietal diameterdiámetro biparietal (DBP)
birth defectdefectos congénitos
birth defectsing. defecto de nacimiento/ pl. defectos del nacimiento
bitemporal narrowingestrechamiento bitemporal
bitemporal narrowingDiámetro bitemporal estrecho
bladdervejiga
bladder outflow obstructionobstrucción a la salida de la vejiga
bladder outflow obstructionobstrucción de la salida de la vejiga
blebampolla
bleedingsangrado
bleedingsangrante
blepharophimosisblefarofimosis
blood groupgrupo sanguíneo
blood typetipo de sangre
blood vesselvaso sanguíneo
blue scleraeesclerótica azul
bone asymmetryasimetría ósea
bone fracturefractura de hueso
bone marrowmédula ósea
bone marrow failurefalla de la medula ósea
bowel loopasa intestinal
bowingarqueamiento
bowingcurvado
brachycephalybraquicefalia
brachydactylybraquidactilia
brachymetaphalangiabraquimesofalangia
brachyphalangybraquifalangia
braincerebro
brain damagedaño cerebral
branchial pithoyuelo broncógeno
breastseno
breastpecho
breastmama
broad faciesfacies ancha
broad nasal bridgepuente nasal ancho
broad thumbpulgar ancho
bronchusbronquio
Brushfield spotsmanchas de Brushfield
bulbous nosenariz bulbosa
buphtalmiabuftalmía
buttockglúteos
buttocknalgas (América del Sur)
café-au-lait spotmanchas café con leche
calvariabóveda craneal
camptodactylycampodactilia
canthuscanto
canthuscantos de los ojos
cardiac activityactividad cardíaca
cardiac anomalyanomalía cardíaca
cardiac defectdefecto cardiaco
cardiothoraciccardiotorácica
cardiovascularcardiovascular
cariouscariado
carpal bonehuesos del carpo
carpal tunneltúnel carpiano
cartilagecartílago
carunclecarúncula
cataractcatarata
caudal appendageapéndice caudal
caudal regressionregresión caudal
cavum septum pelucidumcavum del septo pelúcido
cavum septum pelucidumcavidad del Septum pellucidum
cell of the islets of Langerhanscélula de islotes de Langerhans
cementum dysplasiadisplasia cemento
cephalocelecefalocele
cephalometrycefalometría
cerebellar diameterdiámetro del cerebelo
cerebral hemispherehemisferio cerebral
cerebrospinal fluid (CSF)líquido cefalorraquídeo
cerebrospinal fluid (CSF)fluido cerebroespinal
cerebrovascular accident (CVA)accidente cerebrovascular (ACV)
cervixcuello del útero (América del Sur)
cervixcérvix
cervixcuello de la matriz (América del Norte)
chalasiaacalasia
characteristiccaracterísticas
cheekmejilla
chestpecho
chimeraquimera
chinmentón (América del Sur)
chinquijada (América del Sur)
chinbarbilla
choanaecoanas
choanal atresiaatresia de coanas
cholecystvesícula biliar
chorioncorion
chorionicitycorionicidad
chorionic villising. vellosidad coriónica/ pl. vellosidades coriónicas
choroid plexussing.plexo coroideo/ pl. plexos coroideos
choroid plexus cyst (CPC)quiste del plexo coroide/ pl. quistes de los plexos coroides
chromosomal microarraycariotipo molecular
chromosomal microarraymicroarray cromosómico
chromosomal microarraymicroarray genómico
ciliacilios
circumcisioncircuncisión
circumferencecircunferencia
cisterna magnacisterna magna
cleft liplabio hendido
cleft lip and palatelabio y paladar hendidos
cleft palatepaladar hendido
cleft uvulaÚvula bífida
clenched handmano cerrada
clinical featurescaracterísticas clínicas
clinodactylyclinodactilia
cliteromegalyclitorimegalia
cloverleaf irisiris en forma de "hoja de trébol"
cloverleaf skullcráneo en trébol
clubbed fingerdedos hipocráticos
clubbed fingeracropaquia
clubbed fingerdedos en palillo de tambor
club feetpies zambos
club feetpies torcidos (América del Sur )
club footpie zopo
club footpie torcido (América del Sur)
club footpie equinovaro
club footpie zambo
club handmano zamba
coagulationcoagulación
coarctation of the aortacoartación de la aorta
coarsetosco
coarse faciesfacies tosca
coccyxcóccix
cochleacóclea
coelomceloma
collagencolágeno
colobomacoloboma
coloncolon
columellacolumela
comprehensive genomic profilingestudio extenso (exhausto) genético
comprehensive genomic profilingestudio comprensivo genético
condylecóndilo
cone shaped epiphysesepífisis cónicas
congenitalcongénito
congenital anomalyanomalías congénitas
congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD)ausencia bilateral congénita de conductos deferentes (CBAVD)
congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD)agenesia congénita bilateral de conductos deferentes (CBAVD)
congenital cardiac malformationsing. malformación congenita cardíaca/ pl. malformaciones congenitas cardíacas
congenital heart defectdefecto cardíaco congénito
congenital heart diseasecardiopatía congénita
congenital malformationmalformación congénita
conjoined twinsgemelos unidos
conjoined twinssiameses
connective tissuetejido conectivo
conotruncal defectdefecto conotruncal
contracturecontractura
contralateralcontralateral
convex footpie talo
convex footpie talo varo
convolutioncircunvolución
cord insertioninserción del cordón umbilical
corneal cloudingnubosidad corneal
corneal marginmargen corneal
corneal opacityopacidad corneal
coronal suturesutura coronal
coronary arteryarteria coronaria
corpus callosumcuerpo calloso
cranial ossification defectdefecto de osificación de los huesos craneales
cranio-facialcraneofacial
craniolacunacraniolacunia
craniopaguscraneópagos
cranioschisisCraneosquisis
craniostenosiscraneoestenosis
craniosynostosiscraneosinostosis
crippledminusválido
crippledlisiado
crown-rump lengthlongitud cráneo caudal
cryptophthalmiacriptoftalmia
cryptorchidismcriptorquidismo
cryptorchismcriptorquismo
cryptotiacriptotia
cubitus valguscubitus valgus
cutis marmoratapiel marmórea
cyclopiaciclopía
cystquiste
cystic hygromahigroma quístico
cytochromecitocromo
Dandy Walker malformationmalformación de Dandy Walker
deep plantar creasePliegue Plantar Profundo
deep plantar creasesurco plantar profundo
deformationdeformación
dehiscencedehiscencia
delayed bone ageedad ósea retrasada
delayed pubertypubertad demorada
delayed pubertypubertad tardía
delayed pubertypubertad retrasada
dental dysplasiadisplasia dental
dentin dysplasiadisplasia del esmalte dental
dentin dysplasiadisplasia de la dentina
dermatoglyphdermatoglifia
dermatoglyphicdermatoglífico
descending coloncolon descendente
desmosomedesmosoma
diagnosisdiagnóstico
diamnioticbiamniótico
diaphragmdiafragma
diaphragmatic herniahernia diafragmática
diaphysealdiafisario
diastasisdiástasis
diastemadiastema
didelphys uterusÚtero Didelfo
differentiationdiferenciación
digital asymmetryasimetría digital-asimetría de los dedos
dilated and echogenic bowel loopsasas intestinales dilatadas y ecogénicas
dilated bowelintestino dilatado
disruptiondisrupción
distaldistal
distal phalangefalange distal
diverticulosediverticuloso
dizygotic twinsgemelos dicigóticos
dizygotydicigosis
dna alterationalteración del ADN (plural: alteraciones del ADN)
dna bankingbanco de ADN
DNA libraryBiblioteca de ADN
dolichocephalydolicocefalia
dolichostenomeliadolicostenomelia
dosage-sensitivedosis-sensible
dosage sensitivitydosis-sensible
double outlet right ventricle (DORV)doble salida del ventriculo derecho (DSVD)
downslanting palpebral fissurefi suras palpebrales oblicuas hacia abajo
downslanting palpebral fissureFisuras palpebrales descendentes
downstream acceptor sitesitio aceptor posterior en la secuencia
downturned corners of the mouthcomisuras hacia abajo
downturned corners of the mouthcomisura labial hacia abajo
droolingbabeo
droolingbabeando
duodenal atresiaatresia del duodeno
duodenumduodeno
dural ectasiaectasia dural
dwarfismenanismo
dysgenesisdisgénesis
dysmeliadismelia
dysmorphic faciesfacies dismórfica
dysmorphismdismorfia
dysmorphologydismorfología
dysostosisdisostosis
dysplasiadisplasia
dysplastic pulmonary valveválvula pulmonar displásica
dyspneadisnea
dysraphiadisrafia
dysraphismdisrafismo
dystopia canthorumdistopía cantorum
dystopia of inner canthidistopía de los cantos internos
dystopia of inner canthidesplazamiento lateral del canto interno
dystopia of inner canthidesplazamiento lateral de los cantos internos oculares
dystrophydistrofia
ear anomalyanomalía del oido
ear anomalyanomalía del pabellón auricular
earlobe prominenceprominencia del lóbulo auricular
earlobe prominenceprominencia del lóbulo de la oreja
Ebstein's anomalyanomalía de Ebstein
echogenic bowelintestino ecogénicos
echogenic intracardiac focus (EIF) (EICF)foco ecogénico intracardíaco (FEI)
ectopiaectopia
ectopia cordisectopia cordis
ectopicectópico
ectopic kidneyriñón ectópico
ectopic pregnancyembarazo ectópico
ectrodactylyectrodactilia
ectropion of the eyelidsectropión de los párpados
eczemaeczema
edemaedema
effusionderrame
effusionefusión
eggóvulo
elbow dysplasiadisplasia de codo
embryoembrión
emphysemaenfisema
enamel hypoplasiahipoplasia del esmalte
encephaloceleencefalocele
encephalocoeleencefalocele
encephalopathyencefalopatía
encodecodificar
endocrine glandglándula endocrina
endocrine tissueTejido endocrino
endocrine tissueÓrgano endocrino
endometriumendometrio
enlarged cisterna magnacisterna magna ampliada
enophtalmosenoftalmos
epicanthal foldpliegue del epicanto
epicanthusepicanto
epidural spaceespacio epidural
epispadiasepispadias
epistaxisepistaxis
epistaxissangrado de la nariz
epistaxishemorragia nasal
eruption of teetherupción de los dientes
eruption of teetherupción del diente
eruption of teetherupción dentaria
erythropoiesiseritropoyesis
esophageal atresiaatresia esofágica
eustachian tubela trompa de Eustaquio
everted liplabio evertido
excrescenceexcrecencia
exencephaliaexencefalia
exophthalmosexoftalmos
exostosisexostosis
exotropiaexotropía
exstrophyextrofia
exstrophy of the bladderextrofia vesical
exstrophy of the bladderextrofia de la vejiga
external auditory canal atresiaatresia del conducto auditivo externo
external auditory canal stenosisestenosis del conducto auditivo externo
external genitaliagenitales externos
eyebrowceja
eyelashpestaña
facial asymmetryasimetría facial
facial dysostosisDisostosis Craneofacial
facial dysostosisDisostosis Mandibulofacial
facial dysostosisdisostosis facial
facial featurerasgo facial
faciesfacies
fallopian tubetrompa de Falopio
familial aortic aneurysmAneurismas familiares de (la) aorta torácica
familial aortic aneurysmAneurismas de la aorta torácica familiares
featurecaracterística
fecescaca (América del Sur)
fecesexcremento
fecesheces
fecespopo América del Norte
femoralfemoral
femurfémur
femur lengthlongitud del fémur
fetal abnormalityAnomalía fetal
fetal abnormalityanormalía fetal
fetusfeto
fibroblastfibroblasto
fibrous cephalic plaqueplaca cefálica fibrosa
fibulaperoné
fibulafíbula
fingertip padalmohadilla de la yema del dedo
fingertip padalmohadilla de la punta del dedo
fish-shaped upper lipBoca en carpa
flareeritema
flat faciesfacies aplanada
flat faciesfacies plana
flat footpie plano
flat nasal bridgepuente nasal bajo
flat nasal bridgepuente nasal deprimido
flat nasal bridgepuente nasal plano
flat nasal bridgenariz corta con raíz nasal aplanada
flat occiputoccipucio plano
flat occiputoccipital plano
fontanelfontanela
fontanellefontanela
fourth ventriclecuarto ventrículo
fraternal twinsmellizos
fraternal twinsgemelos fraternales
freckleefélide
frecklepeca
frecklingefélides
frecklingpecas
frontal bossingprominencia frontal
frontonasal dysplasiadisplasia frontonasal
frontotemporalfrontotemporal
full lipslabios llenos
full lipslabios prominentes
full lipslabios gruesos
furcate insertion of umbilical cordcordón umbilical con inserción furcata
furrowsing. surco/ pl. surcos
fusion proteinProteína de fusión
gaitmarcha
gallbladdervesícula biliar
gazela mirada
gemellitygemelaridad
genome-wide association studiesEstudio de asociación genómica
germline cellcélula germinal
gigantismgigantismo
girdlecintura
glabellaglabela
glandglándula
globose abdomenabdomen globoso
glossoptosisglosoptosis
gluteal regionRegion glútea
gonadal dysgenesisDisgenesia gonadal
gonadssing. gónada/ pl. gónadas
graftinginjerto
greek helmet faciesfacies en casco de guerrerogriego
groiningle
growth plateplaca de crecimiento
growth retardationretraso de crecimiento
gumencía
gynecomastiaginecomastia
gyrationgiro
haemoglobinhemoglobina
hallux valgushallux valgus
hamartomahamartoma
hamartomatoushamartomatoso
hare lip (cleft lip)labio leporino
hare lip (cleft lip)labio hendido
head circumferencecircunferencia de la cabeza
hearingaudición
heart failureinsuficiencia cardíaca
heart failurefallo cardiaco
heart murmursoplo del corazón
heart murmursoplo
heart murmursoplo cardíaco
heart soundPrimer ruido cardíaco
heart soundruido cardíaco
helixhélice
helixhélix
hemangioblastomahemangioblastoma
hemangiomahemangioma
hematopoietichematopoyético
hemiatrophyhemiatrofia
hemihyperplasiahemihiperplasia
hepatomegalyhepatomegalia
hermaphroditehermafrodita
heterotaxyheterotaxia
heterotopiasheterotopías
heterotopic pregnancyembarazo heterotópico
hexadactylypolidactilia
high arched palatepaladar ojival
high arched palatearco palatino alto
high frontal hairlineimplantación alta del cabello
high frontal hairlinelínea de pelo frontal alta
high posterior hairlinelínea capilar posterior alta
hindfootretropié
hirsutismhirsutismo
hitchhiker thumbspulgar del autoestopista
hla typingtipificacion del HLA
hla typingtipificación del antígeno leucocitario humano
holoprosencephalyhoprosencefalia
horseshoe kidneyriñón en herradura
humerushúmero
hyalinosishialinosis
hydatidiform molemola hidatiforme
hydrocephalichidrocefálico
hydrocephalushidrocéfalo
hydrocephalyhidrocefalia
hydronephrosishidronefrosis
hydropshidropesía
hyperlaxityhiperlaxitud
hypermobilityhipermovilidad
hyperplasiahiperplasia
hyperplastichiperplásico
hypertelorismhipertelorismo
hypertrichosishipertricosis
hypertrophic cardiomyopathymiocardiopatía hipertrófica
hypoacusisdisminución de la capacidad auditiva
hypoacusishipoacusia
hypogonadismHipogonadismo
hypomelanotichipomelanótico
hypophysishipófisis
hypopigmented maculemácula hipopigmentada
hypoplasiahipoplasia
hypoplasia of the irishipoplasia del iris
hypoplastic left heart syndromehipoplasia de ventrículo izquierdo
hypoplastic nasal boneaplasia de hueso nasal
hypoplastic nasal bonehipoplasia de hueso nasal
hypospadiashipospadias
hypotelorismhipotelorismo
hypothalamushipotálamo
hypothenarhipotenar
ichtyosisIctiosis
icterusíctero
immune systemsistema inmune
in cisen cis
incontinenceincontinencia
inferior vena cavavena cava inferior
infertileinfértil
inflammatoryinflamatorio
inguinalinguinal
inhibitorinhibidor/a
inner canthuscanto interno
insertion-deletion (or indel)inserción/eliminación (in/del)
intention tremortemblor intencional
interatrial communicationcomunicación interauricular
internal angle of the eyeángulo interior del ojo
internal tandem duplicationduplicación interna en tándem
internipple distancedistancia entre pezones
intestinal malrotationmalrotación intestinal
intraabdominalintrabdominal
intracardiac echogenic focusfoco ecogénico intracardíaco (FEI)
intracranial calcificationscalcificaciones intracraneales
intramucosalintramucosal
in transen trans
intrauterine growth retardation (IUGR)retardo de crecimiento intrauterino (RCIU)
intussusceptionintususcepción
inverted V-shaped upper liplabio superior en forma de V invertida
involuntary movementmovimiento involuntario
iridescenceiridiscencia
iridodonesisiridodonesis
ischemiaisquemia
islet cellcélula de islote
isolated malformationmalformación aislada
jejunal atresiaatresia yeyunal
joint contracturecontracturas articulares
keratitequeratitis
keratitisqueratitis
keratoconusqueratocono
kidneyriñón
knobnudo
knobprotuberancia
kyphoscoliosiscifoescoliosis
labia majoralabio mayor
large intestineintestino grueso
large tonguelengua grande
last menstrual period (LMP)fecha de la última menstruación (FUM)
lateral ventricleventrículo lateral
lateral ventricle widthanchura del ventrículo lateral
laxitylaxitud
left atriumatrio izquierdo
left ventricleventrículo izquierdo
left ventricular outflow tract obstructionobstrucción al tracto de salida del ventrículo izquierdo
lenslente
lenscristalino
lens dislocationdislocación de la lente
lens dislocationluxación del cristalino
lens ectopiaectopia lentis
lentiginelentigo
lethalletal
leukopenialeucopenia
limbmiembro
limb bowingarqueamiento de las extremidades
limb bowingExtremidades arqueadas
limb girdleDistrofias musculares de la cintura y extremidades
limb girdledistrofias musculares cintura-cadera
limb reduction defectdefecto por reducción de miembros
limpcojera
limpRenguear
lines of Blaschkolíneas de Blaschko
lipoatrophylipoatrofia
Lisch nodulenódulo de Lisch
lissencephalylisencefalia
liverhígado
lobes of the brainlóbulos cerebrales
lobster claw malformationdeformidad en pinza de langosta
long and smooth philtrumfiltrum largo y liso
long philtrumphiltrum largo
long-read sequencingsecuenciación de lectura larga
low density cholesterol (LDL)colesterol unido a las lipoproteínas de baja densidad
low frontal hairlinelínea de crecimiento del pelo baja en la parte frontal
low posterior hairlinelínea de crecimiento del pelo baja en la parte de atrás
low-set earorejas con implantación baja
low-set thumbimplantación baja de dedos pulgares
low-set thumbdedo pulgar de implantación baja
lumpprotuberancia
lumpmasa
lungpulmón
lymphangiectasialinfangiectasia
lymphangiomaLinfangioma
lymphedemalinfedema
lymph nodeganglio linfático
lymphocytelinfocitos
lymphoedemalinfedema
maceratedmacerado
macrocephalymacrocefalia
macrocraniamacrocrania
macrodactylymacrodactilia
macrodontiamacrodoncia
macroglossiamacroglosia
macroorchidismmacroorquidismo
macrosomymacrosomía
macrostomiamacrostomía
macrotiamacrotia
macrotiaOrejas grandes
maculemáculas
malar hypoplasiahipoplasia malar
malformationmalformación
malformed auricleaurícula malformada
malleusmalleus
malleusmartillo
mammary glandglándula mamaria
meconium ileusíleo meconial
megacolonmegacolon
melaninmelanina
melanocytic maculemácula melanocítica
meningocelemeningocele
menstruationmenstruación
menstruationregla (América del Sur)
meromeliameromelia
mesomeliamesomelia
metaphyseal flaringensanchamiento metafisario
metaphyseal flaringmetáfisis con deformación en forma de trompeta
metaphyseal flaringmetáfisis con deformación en frasco de Erlenmeyer
metopic suturesutura metópica
microcephalymicrocefalia
microcorneamicrocórnea
microcraniamicrocrania
microdontiamicrodoncia
microgastriamicrogastria
microglossiamicroglosia
micrognathiamicrognacia
microphthalmiamicroftalmía
microstomiamicrostomía
microtiamicrotia
midfacetercio medio de la cara
midface flatteningaplastamiento tercio medio de la cara
midface hypoplasiahipoplasia del tercio medio de la cara
midface retrusionretrusión del tercio medio facial
midlinelínea media
midline falxlínea media de la hoz cerebral
mild ventriculomegalyventriculomegalia leve
Miller Dieker syndromesíndrome de Miller-Dieker
mitochondrial mutationmutación mitocondrial
mitral valveválvula mitral
molar pregnancyembarazo molar
molecular testingpruebas moleculares
mongolian spotmancha mongólica
monoamnioticmonoamniótico
monochorionicmonocoriónico
monoclonal antibodyanticuerpo monoclonal
monozygositymonocigosidad
monozygotic twinsgemelos monocigotos
monozygousmonocigotico
morphogenesismorfogénesis
motor neuronneurona motora
mucocutaneous lesionlesión mucocutánea
mucocutaneous pigmentationpigmentación mucocutánea
mucosal surfacesuperficie de la mucosa
mucousmucoso
mucusmoco
mucusmucosa
multiple malformationsmalformaciones múltiples
multiple pregnancyembarazo múltiple
musclemúsculo
muscle strengthfuerza muscular
muscle tonetono muscular
myelinmielina
myelin sheathvaina de mielina
myelomenigocelemielomeningocele
myocardial infarctioninfarto de miocardio
myocardiummiocardio
myopathymiopatía
naevussing. lunar/ pl. lunares
nail dysplasiadisplasia de las uñas
nail hypoplasiahipoplasia de las uñas
narrow foreheadfrente estrecha
narrow palpebral fissuresfisuras palpebrales estrechas
nasal bonehueso nasal
nasal bonehueso de la nariz
nasal bridgepuente nasal
nasal bridge wideningpuente nasal ancho
nasal hydrorrhoeahidrorrea nasal
nasal hypoplasiahipoplasia nasal
nasal rootraíz nasal
nasal septumtabique nasal
nasal tippunta nasal
navelombligo
neoplasianeoplasia
nervenervio
nervous systemsistema nervioso
neural crestcresta neural
neural plateplaca neural
neural tubetubo neural
neural tube defectdefecto del tubo neural
neurofibromaneurofibromas
nevussing. lunar/ pl. lunares
nipplepezón
nonsyndromicno sindrómica (o)
normal variationvariaciones normales
normal variationvariación normal
nuchal foldpliegue nucal
nuchal translucencytranslucencia nucal
number of cord vesselsnúmero de vasos en el cordón umbilical
number of readsnúmero de lecturas
nystagmusnistagmus
nystagmusnistagmo
obeseobeso
obesityobesidad
occipital bunmoño occipital
occiputoccipucio
ocular proptosisproptosis ocular
odontoid hypoplasiahipoplasia odontoidea
oesophagealesofágica
oesophagusesófago
olfactory tracttracto olfatorio
oligodactylyoligodactilia
oligohydramniosoligohidramnios
omphaloceleonfalocele
oocyteoocito
oocyteovocito
open neural tube defect (ONTD)defectos del tubo neural
optic gliomagliomas de la vía óptica
optic nervenervio óptico
oral frenulafrenillo bucal
orange papulepápula naranja
orbital ridgecresta orbital
organórgano
osteochondrodysplasiaosteocondrodisplasia
osteolysisOsteólisis
otocephalyotocefalia
outer canthuscanto externo
outflow tracttracto de salida
ovarian cystquiste de ovario
ovaryovario
overfolded earoreja con el hélix superenrollado
overfolded earoreja superenrrollada
overfolded earpabellón auricular superenrrollado
overlapping fingersdedos superpuestos
overriding aortadextroposición de la aorta
overriding aortacabalgamiento de la aorta
overriding aortaaorta cabalgante
ovumoocito
ovumóvulo
oxycephalyoxicefalia
pachygyriapaquigiria
palatepaladar
palmpalma
palmoplantar keratodermaqueratodermia palmoplantar
palpablepalpable
palpableevidente
palpebral fissurefisuras palpebrales
papillapapila
papillaryPapilar
papulepápula
papyraceous fetusfeto papiráceo
paraparesisparaparesia
parathyroidparatiroides
patellapatela
patellarótula
patellar hypoplasiahipoplasia de la rótula
patent ductus arteriosus (PDA)ductus arterioso persistente
patent ductus arteriosus (PDA)conducto arterioso persistente (CAP)
patent foramen ovaleforamen oval persistente
pecapeca
pectoralpectoral
pectus carinatumtórax en quilla
pectus carinatumpectus carinatum
pectus deformitydeformación de la caja torácica
pectus excavatumpectus excavatum
pedunclepedúnculo
pelvic cavitycavidad pélvica
pelvic girdlecintura pélvica
pelviectasispielectasia
penile chordeecuerda congénita peniana
penile chordeecurvatura ventral del pene
penile sizetamaño del pene
pericardial effusionderrame pericárdico
pericardiumpericardio
peridural spaceespacio peridual
periorbital edemaedema periorbitario
pes planuspie plano
phenotypefenotipo
phenotypicfenotipico
phenotypic featurecaracterística fenotípica
philtrumfiltrum
philtrumsurco nasolabial
phocomeliafocomelia
physical abnormalityanormalía física
physical abnormalityanomalía física
piebaldismpiebaldismo
pitfoseta
pitfosa
pitpedículos
pituitary glandglándula pituitaria
placentaplacenta
placental insufficiencyinsuficiencia placentaria
placental vascular lesionlesión vascular placentaria
placenta previaplacenta previa
plagiocephalyplagiocefalia
plateletsplaquetas
pleurapleura
pleural effusionderrame pleural
plexiform neurofibromaneurofiborma plexiforme
pluripotent cellcélula pluripotente
pluripotent stem cellcélula madre pluripotente
pluripotent stem cellcélulas troncales pluripotentes
pneumothoraxneumotórax
poliosispoliosis
polycystic kidneyriñon poliquístico
polydactylypolidactília
polygyriapoligiria
polymastiapolimastía
polymicrogyriapolimicrogiria
polyotiapoliotia
polyppólipo
polyspleniapoliesplenia
polysyndactylypolisindactilia
polytheliapolitelia
porencephalyporencefalia
possibly damagingposiblemente dañino
postaxial polydactylypolidactilia postaxial
posteriorly rotated earorejas rotadas hacia atrás
posteriorly rotated earorejas rotadas posteriormente
preauricular pitpedículos preauriculares
preauricular pithoyuelo preauricular
preauricular pitfosa preauricular
preauricular tagapéndice preauricular
preaxial polydactylypolidactilia preaxial
precocious pubertypubertad precoz
prelingual hearing losspérdida auditiva prelingual
presacralpresacra
primitive formforma primitiva
proboscisprobóscide
professional developmentdesarrollo profesional
prognathismprognatismo
prominent earoreja prominente
prominent foreheadfrente prominente
prominent liplabio prominente
prominent occiputoccipucio prominente
prominent supraorbital ridgecresta supraorbital prominente
proptosisproptosis
protruding earorejas protruyentes
proximalproximal
proximal phalangefalange proximal
pseudoarthrosispseudoartrosis
pseudohermaphroditeseudohermafrodita
pseudohypoparathyroidismPseudohipoparatiroidismo
pterygiumpterigión
pterygiumpterigium
pterygium collicuello palmeado
pterygium collipterigium coli
ptosisptosis
pubertypubertad
pulmonary alveolasing. alvéolo pulmonar/ pl. a alvéolos pulmonares
pulmonary arteryarteria pulmonar
pulmonary stenosisestenosis pulmonar
pulmonary valveválvula pulmonar
pulmonary veinvena pulmonar
pulmonic valveválvula pulmonar
pyelectasissing. pielectasia/ pl. pielectasis
pygopaguspigópagos
pyloric sphincteresfínter pilórico
pyloric stenosisestenosis pilórica
quadrupletscuatrillizos
quadrupletscuádruples
quintupletsquintillizos
quintupletsquíntuples
rachischisisraquisquisis
radial rayrayo radial
radiusradio
raw datadatos sin procesar
read depthprofundidad de lectura NGS
reading framemarco de lectura
readslecturas
recognition sequencesecuencia de reconocimiento
rectumrecto
red blood cellscélulas rojas
red blood cellsglóbulos rojos
redundant skinpiel redundante
region of homozygosityregión de homocigosidad
renal agenesisagenesia renal
renal ectopiaectopia renal
renal insufficiencyinsuficiencia renal
renal pelvissing. pelvis renal/ pl. pelvis renales
restrictive cardiomyopathiecardiomiopatía restrictiva
retinal detachmentdesprendimiento de la retina
retinoschisisRetinosquisis
retrognathiaretrognatía
retrognathismretrognatismo
retrograderetrógrado
Rhesus (Rh) negativeRhesus negativo/ Rh negativo
Rhesus (Rh) positiveRhesus positivo/ Rh positivo
rhizomeliarizomelia
ribcostilla
right atriumaurícula derecha
right ventricleventrículo derecho (VD)
right ventricular outflow tract (RVOT) obstructive defectobstrucción de la vía de salida del ventrículo derecho
right ventricular outflow tract (RVOT) obstructive defectobstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho
rocker bottom footpie zambo
rocker bottom footpie bot
rocker bottom footpie equinovaro
round faciesfacies redondeada
sacral agenesisagenesia sacra
saddle nosenariz en silla de montar
sagittal viewvista sagital
sandal gapsigno de la sandalia
scalppericráneo
scalpcuero cabelludo
scaphocephalyescafocefalia
scapulaomóplato
scapulaescápula
scarcicatriz
schwannomaschwannoma
scleraeesclera
scleroticesclerótico
scoliosisescoliosis
scrotumescroto
sebaceous glandglándulas sebáceas
sensorineural hearing losssordera neurosensorial
sensorineural hearing losspérdida auditiva sensorineural
septo-optic dysplasiadisplasia septo-óptica
septum pellucidumsepto pelúcido
serousseroso
Sertoli cellcélulas de Sertoli
sexsexo
sex cellscélulas sexuales
sex reversalinversión de sexo
sextupletsextillizos
sextupletséxtuples
shawl scrotumescroto en bufanda
shawl scrotumEscroto en chal
shortened femurfémur acortado
shortened long bonesHuesos largos acortados
short femur lengthlongitud femoral corta
short fetal ear lengthlongitud de la oreja del feto corta
short humerus lengthlongitud humeral corta
short limbextremidad corta
short palpebral fissurefisuras palpebrales cortas
short staturetalla baja
short statureestatura baja
shoulder bladeomoplato
sick sinus syndromesíndrome del seno enfermo (SSE)
sick sinus syndromesíndrome del nodo sinusal
sigmoid coloncolon sigmoide
simian creasepliegue simiesco
single palmar creasepliegue palmar transverso
single palmar creasepliegue palmar único
single palmar creasesurco palmar transverso
single umbilical artery (SUA)arteria umbilical única
sirenomeliasirenomelia
skeletal dysplasiadisplasia esquelética
skeletonesqueleto
skin-foldpliegue de la piel
skin tagacrocordón
skullcráneo
sloping foreheadfrente inclinada
sloping shouldershombros caídos
small intestineintestino delgado
smooth musclemúsculo liso
somatic cellcélula somática
somatotrophinSomatotropína
somnolentsomnoliento
sphincteresfínter
spiculeespícula
spina bifidaespina bífida
spinalespinal
spinal cordcolumna vertebral
spinal cord impingementcompresión de la médula espinal
spinal dystrophydistrofia espinal
spineespina
spinecolumna
spleenbazo
splenomegalyEsplenomegalia
split foot malformationMalformación pies divididos
split hand deformitymano hendida
spottingmanchado
stabilising selectionselección estabilizante
stapesestribo
startle reflexreflejo de sobresalto
startle responserespuesta de sobresalto
stellate irisiris estrellado
stem cellcélulas madre
stenosisestenosis
stenotic valveválvula estenótica
stippled epiphysesepífisis punteadas
stomachestómago
strabismusestrabismo
streak ovarycintillas ováricas
stretch markestría
striaestrías
striated musclemúsculo estriado
subchorionic hematomahematoma subcorial
subchorionic hematomahematoma subcoriónico
subcutaneous tissuetejido subcutáneo
subependymalsubependimario (a)
superior vena cavavena cava superior
supernumerarysupernumerario
supernumerary nipplepezón supernumerario
supinationsupinación
survival motor neuron (SMN)supervivencia de la motoneurona
symbrachydactylysimbraquidactilia
symmastiasinmastia
symphalangismsinfalangismo
symptomsíntoma
synapsissinapsis
syncytiotrophoblastsinciciotrofoblasto
syndactylysindactilia
syndromesíndrome
syndromicsindrómico
synophryssinofris
synopthalmiaSinoftalmía
synostosisSinostosis
synotiasinotia
talipes equinovarustalipes equinovaro
tall statureestatura alta
tapering fingerDedos afilados
tapering fingerdedos en forma de cono
telangiectasiatelangiectasia
telecanthustelecanto
temporal baldingcalvicie temporal
tendontendón
tented mouthboca en carpa
teratologyteratología
teratomateratoma
terminustérmino
terminusterminal
tertiary villivellosidades terciarias
testicletestículo
testicular feminisationFeminización testicular
tethered cordMédula atada o Medula fija
tetralogy of Fallot (TOF)Tetralogía de Fallot
tetrameliaTetramelia
thalamustálamo
thanatophoric dysplasiaDisplasia tanatorófica
thanatophoric dysplasiaEnanismo tanatofórico
thenarregión tenar
thenar eminenceeminencia tenar
thickened nuchal foldpliegue nucal engrosado
thick eyelashespestañas abundantes
third ventricletercer ventrículo
thoracic cagecaja torácica
thoracopagustoracópagos
thyroglossal cystQuiste tiroglosal o tirogloso
thyroidtiroides
tibiatibia
tibial striaeestrías tibiales
tortuous arteriesarterias tortuosas
totipotent cellcélulas totipotentes
tracheatráquea
trachealtraqueal
tracheooesophageal fistula (TEF)Fístula traqueoesofágica
tragustrago
transpositiontransposición
transposition of the great arteriestransposición completa de las grandes arterias
transverse coloncolon transverso
triangular faciesfacies triangular
tricuspid atresiaatresia tricuspídea
tricuspid valveválvula tricúspide
trident handmano tridente
trigonocephalytrigonocefalia
triphalangeal thumbpulgar trifalángico
triphalangiatrifalangia
tripletstrillizos
triradiustrirradio
trophoblasttrofoblasto
true hermaphroditeHermafroditismo verdadero
true hermaphroditehermafrodita verdadero
truncating variantVariante truncante
truncating variantVariación truncante
truncus arteriosusTronco arterioso
twin pregnancyembarazo gemelar
twinscuates (América del Norte)
twinsgemelos
twinsmellizos/mellizas (América del Sur)
twinsjimagua (América Central)
ulnaulna
ulnacúbito
ulnar deviation of the fingersdesviación cubital de los dedos
ulnar rayrayo cubital
umbilical arteryarteria umbilical
umbilical cordcordón umbilical
umbilical herniahernia umbilical
undescended testesTestículo no descendido
upslanting palpebral fissurefisuras palpebrales inclinadas hacia arriba
upstream sequencesecuencia anterior
ureterUréter
urethrauretra
urinary meatusmeato urinario
urorectal septum defectdefecto del tabique urorrectal
uterine hornCuerno uterino
uterus arcuatusÚtero arcuatus
uveal tracttracto uveal
uveitisUveítis
vaginal bleedingsangrado vaginal
variant classificationclasificación de variantes
vas deferensconductos deferentes
vaso-occlusionoclusión venosa/arterial
vaso-occlusionvaso-oclusión
vaso-occlusive crisiscrisis vaso-oclusiva
velopharyngeal incompetenceincompetencia velofaríngea
ventral wallpared ventral
ventral wall defectdefectos de pared abdominal ventral
ventral wall defectdefecto(s) de la pared abdominal,
ventricleventrículo
ventricular septal defect (VSD)Defecto del septo ventricular
ventricular septal defect (VSD)Defecto del tabique ventricular
ventriculomegalyventriculomegalia
vergetureEstrías
vertebravértebra
vertical talusastrágalo vertical
vesicular lesionlesión vesicular
vestibularvestibular
virilizedvirilizado
virilizingvirilizante
visual acuityagudeza visual
visual fieldcampo visual
visual problemProblemas de visión
vitiligoVitiligo
webbed neckcuello palmeado
Wharton's jellygelatina de Wharton
wheezingsibilancias
white blood cell (WBC)glóbulos blancos
whorlremolino
wide foreheadfrente ancha
wide foreheadfrente amplia
widow's peakpico de viuda
Wilms' tumourtumor de Wilms
wormian bonehueso wormiano
wristmuñeca
xanthomaxantoma
zygositycigosidad