| |
| abdominal wall defect | défaut de la paroi abdominale |
| abnormality | anomalie |
| ABO blood group system | système ABO |
| acalculia | acalculie |
| acalculia | dyscalculie |
| acanthocytosis | acanthocytose |
| acanthosis nigricans | acanthosis nigricans |
| acardia | acardie |
| accessory oral frenulum | frein oral accessoire |
| acetabulum protrusion | protrusion acétabulaire |
| achalasia | achalasie |
| acquired immune deficiency syndrome (AIDS) | syndrome d'immunodéficience acquise (SIDA) |
| acrocephaly | acrocéphalie |
| acute chest syndrome | syndrome thoracique aigu |
| ADD | TDA |
| addiction | toxicomanie |
| addiction | addiction |
| addiction | attachement maladif |
| adducted thumb | pouce en adduction |
| adhd | TDAH |
| adult-onset disorders | maladies qui se révèlent à l'âge adulte |
| agenesis | agénésie |
| agenesis of the corpus callosum | agénésie du corps calleux |
| aglossia | aglossie |
| agnathia | agnathie |
| agyria | agyrie |
| alacrima | alacrymie |
| alloimmune thrombocytopenia | thrombocytopénie allo-immune |
| almond-shaped eye | oeil en amande |
| alopecia | alopécie |
| Alzheimer disease | maladie d'Alzheimer |
| amastia | amastie |
| ambiguous genitalia | organes génitaux externes ambiguës |
| amblyopia | amblyopie |
| amelia | amélie |
| amenorhea | aménorrhée |
| amyotrophic lateral sclerosis (ALS) | sclérose latérale amyotrophique (SLA) |
| amyotrophy | amyotrophie |
| anal stenosis | sténose anale |
| anasarca | anasarque |
| anastomose | anastomose |
| anemia | anémie |
| anencephaly | anencéphalie |
| aneurysm | anévrysme |
| angina | angine |
| angina pectoris | angine de poitrine |
| angina pectoris | sténocardie |
| ankyloglossia | ankyloglossie |
| ankylosing spondylitis | spondylite ankylosante |
| anodontia | anodontie |
| anomaly | anomalie |
| anonychia | anonychie |
| anophthalmia | anophthalmie |
| anorexia | anorexie |
| anosmia | anosmie |
| anotia | anotie |
| anticonvulsant | anticonvulsivant |
| antiphospholipid syndrome | syndrome des antiphospholipides |
| aortic dissection | dissection aortique |
| aortic rupture | rupture aortique |
| aortopathy | aortopathie |
| aphakia | aphaquie |
| aphasia | aphasie |
| aponeurosis | aponévrose |
| apraxia | apraxie |
| aprosencephaly | aprosencephalie |
| arachnodactyly | arachnodactylie |
| arachnoidocele | arachnoïdocèle |
| arhinencephaly | arhinencéphalie |
| arhinia | arhinie |
| arrhythmia | arythmie cardiaque |
| arterial stenosis | sténose artérielle |
| arterio-venous malformation (AVM) | malformation artério-veineuse (MAV) |
| arthralgia | arthralgie |
| arthritis | arthrite |
| arthrogryposis | arthrogrypose |
| asplenia | asplénie |
| asthenia | asthénie |
| astigmatic | astigmate |
| astigmatism | astigmatisme |
| ataxia | ataxie |
| atelencephaly | atélencéphalie |
| athelia | athélie |
| atheroma | athérome |
| atherosclerosis | atherosclérose |
| athetosis | athétose |
| atrial fibrillation | fibrillation auriculaire |
| atrial septal defect (ASD) | communication interauriculaire (CIA) |
| atrichia | atrichie |
| attention deficit disorder (ADD) | trouble déficitaire de l'attention |
| attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) | trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité |
| auditory triggers | déclencheurs auditif |
| auricular pit | fistule auriculaire |
| autism | autisme |
| autistic | autistique |
| autistic child | enfant autiste |
| autoimmune disease | maladie auto-immune |
| azoospermia | azoospermie |
| azoospermia factor | facteur d'azoospermie |
| background radiation | radiation de fond |
| baldness | calvitie |
| bathrocephaly | bathrocéphalie |
| behaviour | comportement |
| benign tumour | tumeur bénigne |
| bicornuate uterus | utérus bicorne |
| bicuspid aortic valve | bicuspidie aortique |
| bicuspid aortic valve | aorte bicuspide |
| bifid scrotum | scrotum bifide |
| bipolar disorder | psychose bipolaire |
| birth defect | anomalie congénitale |
| bleeding | saignement |
| bleeding disorder | trouble hémorragique |
| blepharophimosis | blépharophimosis |
| blind | aveugle |
| blindness | cécité |
| blister | ampoule |
| blood pressure | tension artérielle (France) |
| blood pressure | pression artérielle (Canada) |
| blood sugar level | glycémie |
| blood type | groupe sanguin |
| brachycephaly | brachycéphalie |
| brachydactyly | brachydactylie |
| brachyphalangy | brachyphalangie |
| bradycardia | bradycardie |
| brain damage | dommages au cerveau |
| brain lesion | lésion cérébrale |
| branchial pit | puits branchial |
| broad facies | faciès large |
| broad thumb | pouce large |
| bronchorrhoea | bronchorrhée |
| Brushfield spots | taches de Brushfield |
| bulimia | boulimie |
| buphtalmia | buphtalmie |
| café-au-lait spot | tache café-au-lait |
| camptodactyly | camptodactylie |
| cancer | cancer |
| canthus | commissure des paupières |
| canthus | canthus |
| cardiac anomaly | anomalie cardiaque |
| cardiac arrest | arrêt cardiaque |
| cardiac defect | anomalie cardiaque |
| cardiomyopathy | cardiomyopathie |
| carious | carieux |
| carpal tunnel syndrome | syndrome du canal carpien |
| cataplexia | cataplexie |
| cataract | cataracte |
| caudal appendage | appendice caudal |
| caudal regression | régression caudale |
| celiac disease | maladie cœliaque |
| cementum dysplasia | dysplasie du cément |
| cerebellar ataxia | ataxie cérébelleuse |
| cerebral edema | Oedème cérébral |
| cerebral palsy | paralysie cérébrale |
| characteristic | caractéristique |
| chicken pox | varicelle |
| choanal atresia | atrésie des choanes |
| chronic | chronique |
| chronic myelogenous leukemia (CML) | leucémie myéloïde chronique (LMC) |
| chronic pulmonary disease | maladie pulmonaire chronique |
| chronic sinopulmonary disease | maladie sinopulmonaire chronique |
| chylothorax | chylothorax |
| cleft lip | fente labiale |
| cleft lip and palate | fente labio-palatine |
| cleft palate | fente palatine |
| cleft uvula | fissure de la luette |
| clinical heterogeneity | hétérogénéité clinique |
| clinodactyly | clinodactylie |
| cliteromegaly | clitéromégalie |
| clonic | clonique |
| clot | caillot sanguin |
| cloverleaf iris | iris en trèfle |
| cloverleaf skull | crâne en trèfle |
| club feet | pieds bots |
| club foot | pied bot |
| club hand | main bote |
| clubbed finger | doigt en battant de cloche |
| coagulation | coagulation |
| coarctation of the aorta | coarctation de l'aorte |
| coarse facies | traits du visage grossiers |
| cochlear implants | implant cochléaire |
| collagen disorder | maladie du collagène |
| coloboma | colobome |
| colon | côlon |
| colon cancer | cancer du côlon |
| colour blindness | daltonisme |
| complex 5 disease | maladie du complexe 5 |
| complex condition | maladie complexe |
| condition | problème de santé |
| conductive hearing loss | surdité de conduction |
| cone shaped epiphyses | épiphyse en cone |
| congenital | congénital |
| congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD) | agénésie bilatérale des canaux déférents |
| congenital cardiac malformation | malformation cardiaque congénitale |
| congenital cataract | cataracte congénitale |
| congenital cystic adenomatoid malformation of the lung (CCAM) | malformation congénitale kystique adénomatoïde du poumon |
| congenital diaphragmatic hernia | hernie diaphargmatique congénitale |
| congenital hypothyroidism | hypothyroïdie congénitale |
| congestive heart failure | insuffisance cardiaque congestive |
| conotruncal defect | anomalie conotroncale |
| convulsion | convulsion |
| cooley's anemia | anémie de Cooley |
| coordination acquisition delay | trouble dacquisition de la coordination |
| corneal clouding | opacité cornéenne |
| corneal opacity | opacité cornéenne |
| Cornelia de Lange syndrome | syndrome de Cornelia de Lange |
| coronary artery disease | maladie coronarienne |
| cramp | crampe |
| craniolacuna | craniolacunie |
| cranioschisis | cranioschisis |
| craniostenosis | craniosténose |
| craniosynostosis | craniosynostose |
| crippled | infirme |
| Crohn's disease | maladie de Crohn |
| cryptophthalmia | cryptophtalmie |
| cryptorchidism | cryptorchidie |
| cryptorchism | cryptorchisme |
| cryptotia | cryptotie |
| cubitus valgus | cubitus valgus |
| cutis marmorata | cutis marmorata |
| cyanosis | cyanose |
| cyclopia | cyclopie |
| cyst | kyste |
| cystic hygroma | lymphangiome kystique |
| cystic hygroma | hygroma kystique |
| dacryostenosis | dacryosténose |
| dead | mort |
| deaf | sourd |
| deafness | surdité |
| deep plantar crease | pli plantaire profond |
| deformation | déformation |
| dehiscence | déhiscence |
| delay | retard |
| delayed puberty | retard pubertaire |
| dementia | démence |
| dental dysplasia | dysplasie dentaire |
| dentin dysplasia | dysplasie de la dentine |
| deuteranopia (green blindness) | deutéranopie (daltonisme au vert) |
| development | développement |
| developmental delay | retard de développement |
| diabetes mellitus | diabète sucré |
| diaphragmatic hernia | hernie diaphragmatique |
| diastolic dysfunction | dysfonction diastolique |
| didelphys uterus | utérus didelphe |
| diffuse alveolar hemorrhage | hémorragie alvéolaire diffuse |
| digital asymmetry | asymétrie des doigts |
| digital asymmetry | irrégularité des doigts |
| dilated cardiomyopathy (DCM) | myocardiopathie dilatée |
| diplegia | diplégie |
| disability | incapacité |
| disability | infirimité |
| discordant | discordant |
| disease | maladie |
| disorder | trouble |
| disorder of sex determination | trouble de la détermination du sexe |
| dizziness | étourdissement |
| dolichocephaly | dolichocéphalie |
| dolichostenomelia | dolichosténomélie |
| double outlet right ventricle (DORV) | ventricule droit à double issue |
| downslanting palpebral fissure | obliquité vers le bas des fentes palpébrales |
| downturned corners of the mouth | bouche en chapeau de gendarme |
| drooling | baver |
| drooling | hypersialie |
| drug abuse | toxicomanie |
| duodenal atresia | atrésie duodénale |
| duodenal diaphragm | diaphragme duodénal |
| duodenum | duodénum |
| dwarf | nain |
| dwarfism | nanisme |
| dysarthria | dysarthrie |
| dysautonomia | dysautonomie |
| dysgenesis | dysgénésie |
| dysmelia | dysmélie |
| dysmetria | dysmétrie |
| dysmorphism | dysmorphisme |
| dysostosis | dysostose |
| dysphasia | dysphasie |
| dysplasia | dysplasie |
| dyspnea | dyspnée |
| dyspraxia | dyspraxie |
| dysraphia | dysraphie |
| dysraphism | dysraphisme |
| dystonia | dystonie |
| dystopia canthorum | dystopie canthale |
| dystopia of inner canthi | dystopie des canthi internes |
| dystrophy | dystrophie |
| ear anomaly | anomalie des oreilles |
| earlobe prominence | lobe de l'oreille proéminent |
| early-onset | de début précoce |
| early-onset Alzheimer's disease | maladie d'Alzheimer de début précoce |
| Ebstein's anomaly | maladie d’Ebstein |
| ectopia | ectopie |
| ectopia cordis | ectocardie |
| ectrodactyly | ectrodactylie |
| ectropion of the eyelids | ectropion de la paupière |
| eczema | eczéma |
| edema | œdème |
| effusion | épanchement |
| elbow dysplasia | dysplasie du coude |
| emphysema | emphysème |
| enamel hypoplasia | hypoplasie de l'émail |
| encephalitis | encéphalite |
| encephalocele | encéphalocèle |
| encephalopathy | encéphalopathie |
| endometriosis | endométriose |
| endomitosis | endomitose |
| enlarged cisterna magna | mégagrande citerne |
| enlarged liver | hépatomégalie |
| enophtalmos | énophtalmie |
| enuresis | énurésie |
| eosinophilic esophagitis | œsophagite éosinophilique |
| epilepsy | épilepsie |
| epileptic seizure | crise d'épilepsie |
| epispadias | épispadias |
| epistaxis | épistaxis |
| erythroblastopenia | érythroblastopénie |
| esophageal atresia | atrésie oesophagienne |
| everted lip | lèvre éversée |
| exencephalia | exencéphalie |
| exophthalmos | exophtalmie |
| exostosis | exostose |
| exstrophy | exstrophie |
| exstrophy of the bladder | exstrophie vésicale |
| external auditory canal atresia | atrésie du conduit auditif externe |
| external auditory canal stenosis | sténose du conduit auditif externe |
| failure to thrive (FTT) | retard staturo-pondéral |
| fainting | évanouissement |
| fatty liver disease | stéatose hépatique |
| febrile | fébrile |
| febrile convulsion | convulsion fébrile |
| febrile convulsion | crise hyperpyrétique |
| febrile seizure | crise hyperpyrétique |
| feeding difficulties | difficultés d'alimentation |
| fingertip pad | pulpe du doigt |
| flat facies | faciès plat |
| flat nasal bridge | hypoplasie de la racine du nez |
| flat occiput | occiput plat |
| focal epilepsy | épilepsie focale |
| frontal bossing | bosse frontale |
| frontonasal dysplasia | dysplasie fronto-nasale |
| fused ribs | côtes fusionnées |
| gastroschisis | gastroschisis |
| genetic load | fardeau génétique |
| genetic predisposition | prédisposition génétique |
| German measles | rubéole |
| gestational diabetes | diabète gestationnel |
| gigantism | gigantisme |
| gigantism | acromégalie |
| glaucoma | glaucome |
| global developmental delay | retard global du developpement |
| glomerulosclerosis | glomérulosclérose |
| glossoptosis | glossoptose |
| glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) | glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) |
| glycemia | glycémie |
| Graves' disease | maladie de Graves (Canada) |
| Graves' disease | maladie de Basedow (France) |
| growth | croissance |
| growth deficiency | retard de croissance |
| growth deficiency | déficit de croissance |
| growth delay | retard de croissance |
| growth restriction | retard de croissance |
| growth restriction | restriction de la croissane |
| growth retardation | retard de croissance |
| growth spurt | poussée de croissance |
| gynecomastia | gynécomastie |
| hallux valgus | hallux valgus |
| hand-flapping | battement des mains |
| handicap | handicap |
| handicapped | handicapé |
| hard of hearing person | personne malentendante |
| hare lip (cleft lip) | bec-de-lièvre (fente labiale) |
| hearing loss | perte auditive |
| heart attack | crise cardiaque |
| heart disease | maladie du coeur |
| heart disease | cardiopathie |
| heart failure | insuffisance cardiaque |
| heart murmur | souffle au coeur |
| heart murmur | souffle cardiaque |
| heart palpitation | palpitation cardiaque |
| hemangioblastoma | hémangioblastome |
| hemangioma | hémangiome |
| hematochezia | hématochézie |
| hematuria | hématurie |
| hemihyperplasia | hémihyperplasie |
| hemoglobinopathy | hémoglobinopathie |
| hemophagocytic lymphohistiocystosis (HLH) | lymphohistiocytose hémophagocytaire |
| hemorrhage | hémorragie |
| hepatomegaly | hépatomégalie |
| Hereditary neuropathy with liability to pressure palsy | neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression ou neuropathie tomaculaire |
| hernia | hernie |
| herpes | herpès |
| heterochromatic irides | hétérochromie ou hétérochromie irienne |
| heterotaxy | hétérotaxie |
| heterotopias | hétérotopie |
| hexadactyly | hexadactylie |
| high arched palate | palais ogival |
| high blood pressure | pression artérielle élevée |
| High-arched foot (pes cavus) | pied haut arqué |
| High-arched foot (pes cavus) | pied creux |
| hirsutism | hirsutisme |
| holoprosencephaly | holoprosencéphalie |
| horseshoe kidney | rein en fer à cheval |
| human immunodeficiency virus (HIV) | virus de l'immunodéficience humaine (VIH) |
| hydatidiform mole | môle hydatiforme |
| hydrocephalic | hydrocéphalique |
| hydrocephalus | hydrocéphalie |
| hydrocephaly | hydrocéphalie |
| hydrops | hydropisie |
| hyperextensibility | hyperextensibilité |
| hyperglycemia | hyperglycémie |
| hyperinsulinemia | hyperinsulinisme |
| hyperopia | hyperopie |
| hyperopia | hypermétropie |
| hyperparathyroidism | hyperparathyroïdisme |
| hyperplasia | hyperplasie |
| hypertelorism | hypertélorisme |
| hypertension | hypertension |
| hyperthermic | hyperthermique |
| hyperthyroidism | hyperthyroïdie |
| hypertonia | hypertonie |
| hypertonic | hypertonique |
| hypertrichosis | hypertrichose |
| hypertrophic cardiomyopathy | cardiomyopathie hypertrophique |
| hypoacusis | hypoacousie |
| hypocalcemia | hypocalcémie |
| hypoglycemia | hypoglycémie |
| hypolacrima | hypolacrymie |
| hypoplasia | hypoplasie |
| hypoplasia of the iris | hypoplasie de l'iris |
| hypoplastic left heart syndrome | syndrome d'hypoplasie du coeur gauche |
| hypothenar | éminence hypothénar |
| hypothyroidism | hypothyroïdie |
| hypotonia | hypotonie |
| ichtyosis | ichtyose |
| icterus | ictère |
| idiopathic intracranial hypertension | hypertension intracrânienne idiopathique |
| idiopathic ventricular fibrillation | fibrillation ventriculaire idiopathique |
| immunity | immunité |
| immunodeficiency | immunodéficience |
| immunodeficiency | déficit immunitaire |
| infantile paralysis | paralysie infantile |
| infection | infection |
| infectious disease | maladie infectieuse |
| infectious disease | infectiologie |
| inflammatory breast cancer (IBC) | cancer du sein inflammatoire |
| insulin dependent diabetes (IDDM ) | diabète insulino-dépendant (IDDM) |
| intellectual disability | déficience intellectuelle |
| intelligence | intelligence |
| intelligence quotient (IQ) | quotient intellectuel (QI) |
| intracranial calcifications | calcification intra-crânienne |
| intrauterine growth retardation (IUGR) | retard de croissance intra-utérin (RCIU) |
| intussusception | invagination |
| invasive breast cancer | cancer du sein invasif |
| iridodonesis | iridodonésie |
| iris coloboma | colobome irien |
| iron overload | surchage en fer |
| irritability | irritabilité |
| isolated malformation | malformation isolée |
| jaundice | jaunisse |
| jejunal atresia | atrésie jujénale |
| joint hyperlaxity | hyperlaxité articulaire |
| joint laxity | laxité articulaire |
| juvenile diabetes | diabète juvenile |
| keratitis | kératopathie |
| keratoconus | kératocône |
| keratoconus | cornée conique |
| kidney failure | insuffisance rénale |
| kidney stone | néphrolithiase |
| kidney stone | lithiase rénale |
| kyphoscoliosis | cyphoscoliose |
| language | langage |
| late-onset | de début tardif |
| late-onset Alzheimer's disease | maladie d'Alzheimer de début tardif |
| learning disability | trouble d'apprentissage |
| left anterior descending coronary artery (LAD) | artère interventriculaire antérieure |
| left bundle branch block | bloc de branche gauche |
| left ventricular dysfunction | dysfonction ventriculaire gauche |
| left ventricular noncompaction (LVNC) | non-compaction ventriculaire gauche (NCVG) |
| left ventricular outflow tract obstruction | obstruction de la chambre de chasse obstacle a l'éjection du ventricule gauche |
| lens dislocation | dislocation du cristallin |
| lens ectopia | ectopie du cristallin |
| lentigine | lentigine |
| lethargy | léthargie |
| leukemia | leucémie |
| limb body wall complex | complexe limb body wall |
| limb reduction defect | anomalie réductionnelle des membres |
| limp | claudiquer |
| limp | boiter |
| lipoatrophy | lipoatrophie |
| Lisch nodule | nodule de Lisch |
| lissencephaly | lissencéphalie |
| lithiasis | lithiase |
| liver failure | insuffisance hépatique |
| lobster claw malformation | main en pince de homard |
| lobulated fiber myopathy | myopathie des fibres musculaires |
| long and smooth philtrum | philtrum long et effacé |
| loss of consciousness | perte de conscience |
| low birth weight | faible poids de naissance |
| low blood pressure | pression artérielle basse |
| low density cholesterol (LDL) | mauvais cholestérol (LDL) |
| low density cholesterol (LDL) | cholestérol de basse densité (LDL) |
| low frontal hairline | implantation antérieure basse des cheveux |
| low posterior hairline | implantation postérieure basse des cheveux |
| low-set ear | oreille basse-implantée |
| low-set thumb | pouce bas-implanté |
| lymphangiectasia | lymphangiectasie |
| lymphangioma | lymphangiome |
| lymphedema | lymphoedème |
| lymphoedema | lymphoedème |
| macrocephaly | macrocéphalie |
| macrodactyly | macrodactylie |
| macrodontia | macrodontie |
| macroglossia | macroglossie |
| macular dystrophy | dystrophie maculaire |
| malar hypoplasia | hypoplasie malaire |
| malformation | malformation |
| malformed auricle | pavillon de l'oreille malformé |
| maternal infection | infection maternelle |
| megacolon | mégacôlon |
| melena | méléna |
| meningocele | méningocèle |
| meningomyelocele | méningomyélocèle |
| mental deterioration | détérioration mentale |
| mental illness | trouble mental |
| mental retardation (MR) | retard intellectuel |
| mental retardation (MR) | retard mental |
| mental retardation (MR) | déficience intellectuelle |
| meromelia | méromélie |
| MERRF syndrome (or myoclonic epilepsy with ragged red fibers) | Epilepsie myoclonique à fibres rouges déchiquetées |
| microcephaly | microcéphalie |
| microcornea | microcornée |
| microdontia | microdontie |
| microgastria | microgastrie |
| microglossia | microglossie |
| micrognathia | micrognathie |
| microphthalmia | microphtalmie |
| microstomia | microstomie |
| microtia | microtie |
| midface flattening | rétraction de l'étage moyen de la face |
| midface hypoplasia | hypoplasie de l'étage moyen de la face |
| mirror syndrome | syndrome en miroir |
| mirror syndrome | pseudo préeclampsie |
| mirror syndrome | syndrome de Ballantyne |
| mitral valve prolapse | prolapsus valvulaire mitral |
| MODY (Maturity onset diabetes of the young) | diabète de la maturité apparaissant chez le jeune (MODY) |
| mood disorder | trouble de l'humeur |
| motor development | développement moteur |
| mucocutaneous lesion | lésion muco-cutanée |
| mucocutaneous pigmentation | pigmentation muco-cutanée |
| multifactorial | multifactoriel |
| multifactorial condition | maladie multifactorielle |
| multifactorial disease | maladie multifactorielle |
| multifactorial threshold | seuil multifactoriel |
| multifactorial trait | caractéristique multifactorielle |
| multigenic disorder | maladie multigénique |
| multiple congenital anomalies (MCA) | malformations congénitales multiples |
| multiple exostoses | maladie des exostoses multiples |
| multiple malformations | malformations multiples |
| multiple sclerosis (MS) | sclérose en plaques (SP) |
| muscle weakness | faiblesse musculaire |
| mute | muet |
| myasthenia gravis | myasthénie gravis |
| myelodysplasia | myélodysplasie |
| myelomenigocele | myélo-méningocèle |
| myeloproliferative syndrome | syndrome myéloproliferatif |
| myocardial infarct | infarctus du myocarde |
| myocardial infarction | infarctus du myocarde |
| myocardial ischemia | ischémie myocardique |
| myocarditis | myocardite |
| myoclonus | myoclonus |
| myopathy | myopathie |
| myopia | myopie |
| myositis | myosite |
| myotonia | myotonie |
| nail dysplasia | dysplasie des ongles |
| nail hypoplasia | hypoplasie des ongles |
| nasal bridge widening | élargissement de la racine du nez |
| nasal hydrorrhoea | hydrorrhée du nez |
| nasal hypoplasia | hypoplasie du nez |
| neoplasia | néoplasie |
| nephrosis | néphrose |
| nervous system disorder | trouble du système nerveux |
| neural tube defect | anomalie du tube neural |
| neurodegnerative disease | maladie neurodégénérative |
| neurodevelopmental disorder | trouble neurodéveloppemental |
| neurofibroma | neurofibrome |
| neurological | neurologique |
| neurological fluctuation | fluctuation neurologique |
| neuropathy | neuropathie |
| neutropenia | neutropénie |
| night blindness | cécité nocturne |
| night vision | vision nocturne |
| non-compaction dilated cardiomyopathy | cardiomyopathie dilatée par non-compaction |
| non-insulin-dependent diabetes | diabète non insulino dépendant |
| nonobstructive oligospermia | oligospermie non obstructive |
| nystagmus | nystagmus |
| obese | obèse |
| obesity | obésité |
| obsessive-compulsive disorder | trouble obsessionnel-compulsif |
| odontoid hypoplasia | hypoplasie odontoïde |
| oesophageal | oesophagien |
| oligodactyly | oligodactylie |
| oligogenic disease | maladie oligogénique |
| oligohydramnios | oligohydramnios |
| omphalocele | omphalocèle |
| open neural tube defect (ONTD) | défaut du tube neural (DTN) |
| open neural tube defect (ONTD) | anomalie du tube neural |
| ophtalmoplegia | ophtalmoplégie |
| optic glioma | gliome optique |
| oral frenula | frein multiple de la langue |
| organ failure | insuffisance d'organe |
| orphan disease | maladie orpheline |
| orthopnea | orthopnée |
| osteoarthritis | ostéoarthrite |
| osteochondromatosis | ostéochondromatose |
| osteolysis | ostéolyse |
| osteopetrosis | ostéopétrose |
| otocephaly | otocéphalie |
| ovarian dysfunction | dysfonction ovarienne |
| ovarian insufficiency | insuffisance ovarienne |
| ovarian reserve | réserve ovarienne |
| overfolded ear | oreille mal ourlée |
| oxycephaly | oxycéphalie |
| pachygyria | pachygyrie |
| pain | douleur |
| pancreatitis | pancréatite |
| pancytopenia | pancytopénie |
| panic attack | attaque de panique |
| panic disorder | panique |
| paralysis | paralysie |
| paralytic | paralytique |
| paraplegia | paraplégie |
| paraplegic | paraplégique |
| paresthesia | paresthésie |
| Parkinson's disease | maladie de Parkinson |
| patellar hypoplasia | hypoplasie patellaire |
| patent ductus arteriosus (PDA) | persistance du canal artériel |
| patent foramen ovale | persistance du foramen ovale |
| pectus carinatum | pectus carinatum |
| pectus excavatum | pectus excavatum |
| pericardial effusion | épanchement péricardique |
| periorbital edema | oedème péri-orbitaire |
| pervasive developmental disorder (PDD) | trouble envahissant du développement (TED) |
| pheochromocytoma | phéochromocytome |
| phocomelia | phocomélie |
| Pierre Robin syndrome | syndrome de Pierre Robin |
| pituitary adenoma | adénome pituitaire |
| plagiocephaly | plagiocéphalie |
| pleiotropy | pléiotropie |
| pleural effusion | épanchement pleural |
| polio | polio |
| poliomyelitis | poliomyélite |
| poliosis | poliosis |
| poliovirus | poliovirus |
| polycystic kidney | polykystose rénale |
| polycystic kidney | rein polykystique |
| polycystic kidney disease (PKD) | maladie polykystique des reins |
| polydactyly | polydactylie |
| polygenes | polygènes |
| polygenic disorders | maladies polygéniques |
| polygyria | polygyrie |
| polymastia | polymastie |
| polymicrogyria | polymicrogyrie |
| polyotia | polyotie |
| polyspermy | polyspermie |
| polysplenia | polysplénie |
| polysyndactyly | polysyndactylie |
| polythelia | polythélie |
| porencephaly | porencéphalie |
| post-traumatic stress disorder | état de stress post-traumatique |
| postaxial polydactyly | polydactylie postaxiale |
| posteriorly rotated ear | oreille en rotation postérieure |
| preaxial polydactyly | polydactylie préaxiale |
| precocious puberty | puberté précoce |
| predisposition | prédisposition |
| premature ovarian failure (POF) | insuffisance ovarienne prématurée |
| premature ovarian insufficiency | insuffisance ovarienne prématurée |
| prematurity | prématurité |
| prion | prion |
| proboscis | proboscis |
| prognathism | prognathisme |
| prolapse | prolapsus |
| prominent ear | oreille proéminente |
| prominent forehead | front proéminent |
| prominent lip | lèvre proéminente |
| prominent occiput | occiput proéminent |
| prominent supraorbital ridge | arcade sourcilière proéminente |
| proptosis | proptose |
| pseudohermaphrodite | pseudo-hermaphrodite |
| psychiatric disorder | trouble psychiatrique |
| pterygium | ptérygion |
| pterygium colli | ptérygium colli |
| ptosis | ptose |
| pulmonary hypoplasia | hypoplasie pulmonaire |
| pulmonary hypotension | hypotension pulmonaire |
| pyloric stenosis | sténose du pylore |
| rachischisis | rachischisis |
| rare disease | maladie rare |
| rectal bleeding | saignements rectaux |
| reduced ventricular function | diminution de la fonction ventriculaire |
| refractory angina | angine réfractaire |
| regression to the mean | régression vers la moyenne |
| renal agenesis | agénésie rénale |
| renal cell carcinoma | hypernéphrome |
| renal cyst | kyste rénal |
| renal disease | maladie rénale |
| renal insufficiency | insuffisance rénale |
| retinal detachment | décollement rétinien |
| retinoblastoma | rétinoblastome |
| retinoschisis | rétinoschisis |
| retrognathia | rétrognathie |
| retrognathism | rétrognathisme |
| rhizomelia | rhizomélie |
| rickets | rachitisme |
| right ventricular outflow tract (RVOT) obstructive defect | obstruction de la chambre de chasse obstacle a l'éjection du ventricule droit |
| Romano-Ward syndrome | syndrome de Romano-Ward |
| round facies | faciès rond |
| sacral agenesis | agénésie sacrale |
| sandal gap | signe de la sandale |
| scaphocephaly | scaphocéphalie |
| schizoaffective disorder | trouble schizoaffectif |
| schizophrenia | schizophrénie |
| scoliosis | scoliose |
| seizure | convulsion |
| seizure | crise |
| sensorineural hearing loss | surdité de perception |
| sensorineural hearing loss | surdité neurosensorielle |
| sepsis | sepsie |
| sex reversal | réversion sexuelle |
| sex-limited disorder | maladie limitée à un sexe |
| sexually transmitted disease (STD) | maladie transmissible sexuellement (MTS) |
| sexually transmitted infection (STI) | infection transmissible sexuellement (ITS) |
| shawl scrotum | scrotum en châle |
| short femur length | raccourcissement du fémur |
| short humerus length | raccourcissement de l’humérus |
| short palpebral fissure | fente palpébrale courte |
| short stature | courte taille |
| short umbilical cord | cordon ombilical court |
| sick sinus syndrome | syndrome de dysfonctionnement sinusal |
| simian crease | pli simien |
| simian crease | pli simiesque |
| single palmar crease | pli palmaire transverse |
| single palmar crease | pli palmaire transverse unique |
| sirenomelia | sirénomélie |
| skeletal dysplasia | dysplasie squelettique |
| skeletal dysplasia | dysplasie osseuse |
| skin tag | acrochordon |
| sleep apnea | apnée du sommeil |
| sleep disturbance | trouble du sommeil |
| sloping shoulders | épaules tombantes |
| sparse body hair | pilosité peu fournie |
| spasticity | spasticité |
| speech | langage |
| speech delay | retard de langage |
| speech impediment | trouble du langage |
| spina bifida | spina bifida |
| splenomegaly | splénomégalie |
| split foot malformation | pied en pince de homard |
| split hand deformity | main en pince de homard |
| spontaneous abortion | avortement spontané |
| sporadic | sporadique |
| stellate iris | iris stellaire |
| stenosis | sténose |
| strabismus | strabisme |
| stroke | accident cérébrovasculaire (ACV) |
| stutter | bégayer |
| substance abuse | abus de substances |
| sudden death | mort subite |
| sudden infant death syndrome (SIDS) | syndrome de mort subite du nourrisson (SMSN) |
| susceptibility | susceptibilité |
| symbrachydactyly | symbrachydactylie |
| symmastia | symmastie |
| symphalangism | symphalangisme |
| symptom | symptôme |
| syncope | syncope |
| syndactyly | syndactylie |
| synophrys | synophrys |
| synopthalmia | synophthalmie |
| synostosis | synostose |
| synotia | synotie |
| synovitis | synovite |
| systemic lupus erythromatosis | lupus érythémateux disséminé |
| systolic dysfunction | dysfonctionnement systolique |
| tachycardia | tachycardie |
| talipes equinovarus | pied bot varus équin |
| tall stature | grande taille |
| tapering finger | doigt en baguette de tambour |
| telangiectasia | télangiectasie |
| telecanthus | télécanthus |
| temporal balding | calvitie temporale |
| teratoma | tératome |
| testicular cancer | cancer testiculaire |
| testicular feminisation | testicule féminisant |
| tethered cord | moelle bas insérée |
| tetralogy of Fallot (TOF) | tétralogie de Fallot (TOF) |
| threshold of expression | seuil d’expression |
| thrombocytopenia | thrombopénie ou thrombocytopénie |
| thromboembolism | thromboembolie |
| thrombopenia | thrombopénie |
| thrombophilia | thrombophilie |
| thrombosis | thrombose |
| thrombus | thrombus |
| thyroglossal cyst | kyste thyréo-glosse |
| thyroid cancer | cancer thyroidien ou de la thyroide |
| tic | tic |
| tonic-clonic seizures | convulsions tonico-cloniques ou "grand mal" |
| torsade de pointes | torsade de pointes |
| toxemia | toxémie |
| tracheooesophageal fistula (TEF) | fistule trachéo-oesophagienne |
| transient neonatal diabetes mellitus | diabète néonatal transitoire |
| transposition of the great arteries | transposition des gros vaisseaux |
| transposition of the great arteries | permutation des gros vaisseaux |
| triangular facies | faciès triangulaire |
| tricuspid atresia | atrésie tricuspidienne |
| trident hand | main en trident |
| trigonocephaly | trigonocéphalie |
| triphalangeal thumb | pouce triphalangé |
| true hermaphrodite | hermaphrodite vrai |
| truncus arteriosus | tronc artériel commun |
| tumour | tumeur |
| type 1 diabetes | diabète de type 1 |
| type 2 diabetes | diabète de type 2 |
| ulcerative colitis | rectocolite hemorragique |
| ulnar deviation of the fingers | doigts en coup de vent |
| umbilical hernia | hernie ombilicale |
| unconsicous | inconscient |
| undiagnosed | non diagnostiqué |
| upslanting palpebral fissure | obliquité vers le haut des fentes palpébrales |
| urinary calculus | urolithiase |
| urorectal septum defect | anomalie de l'éperon périnéal |
| uterine fibroid | fibrome utérin |
| uterus arcuatus | utérus arqué |
| uveitis | uvéite |
| velopharyngeal incompetence | incompétence vélopharyngée |
| ventricular dilatation | dilatation ventriculaire |
| ventricular septal defect (VSD) | communication interventriculaire (CIV) |
| ventricular tachycardia | tachycardie ventriculaire |
| ventriculomegaly | ventriculomégalie |
| visual problem | trouble visuel |
| vitiligo | vitiligo |
| vomiting | vomissement |
| von Willebrand disease | maladie de von Willebrand |
| weakness | faiblesse |
| webbed neck | ptérygium colli |
| weight | poids |
| whorl | tourbillon |
| wide-based gait | marche avec élargissement du polygone de sustentation |
| widow's peak | pousse de cheveux en V sur le front |
| Wilms' tumour | tumeur de Wilms |
