Newborn Screening

3-methylcrotonylglycinuria I3-méthylcrotonylglycinurie de type I
abradedtexturé par abrasion
abstractrésumé
acadianacadien
acalculiaacalculie
acalculiadyscalculie
acid hydrolasehydrolase acide
actinactine
actin cytoskeletoncytosquelette d'actine
acylcarnitine profileprofile des acylcarnitines
ADDTDA
adhdTDAH
adrenalectomysurrénalectomie
adult geneticsgénétique adulte
african americanAfro-Américain
age at sampling timeâge au moment du prélèvement
ammoniaammoniaque
amnionamnios
ancestralancestral
aortic isthmusisthme aortique
aortic stenosissténose aortique
argininosuccinic acidemiaacidémie argininosuccinique
arteryartère
ascending aortaaorte ascendante
association studyétude d'association
asymptomaticasymptomatique
atpATP
atrioventricularatrioventriculaire
atrioventricular canalcanal atrioventriculaire
audiogramaudiogramme
auraaura
autophosphorylationautophosphorylation
axonal sensorimotor neuropathyneuropathie sensitivomotrice axonale
beta-ketothiolase (BKT) deficiencydéficit en bêta-cétothiolase
beta-thalassemiabêta-thalassémie
beta-thalassemiathalassémie bêta
beta-thalassemia majorbêta-thalassémie majeure
beta-thalassemia minorbêta-thalassémie mineure
bifid toothdent bifide
biotinidase deficiencydéficit en biotidinase
blood sampleéchantillon sanguin
blood spotgouttelettes de sang
broad nosenez large
broad nose root \ broad nasal rootracine nez large
bronchial atresiaatrésie bronchique
capillary tubetube capillaire
carnitine profileprofile des carnitines
carnitine uptake defectdéfaut de captation de la carnitine cellulaire
carotenecarotène
carrierconductrice
caucasiancaucasien
cavernomacavernome
central core diseaseMyopathie congénitale à cores centraux
central nervous system damagedommages du système nerveux central
cerebellumcervelet
cheek swabfrottis de la joue
chromosomal mosaicismmosaïcisme chromosomique
chromosome complementcomplément de chromosomes
chromosome complementcomplément chromosomique
chronic sinopulmonary diseasemaladie sinopulmonaire chronique
citrullinemiacitrullinémie
clottedcoagulé
colpocephalycolpocéphalie
conditionproblème de santé
cone-rod dystrophy (CRD)Dystrophie des cônes et des bâtonnets
confirmatory teststests de confirmation
congenital adrenal hyperplasia (CAH)hyperplasie surrénale congénitale
congenital hypothyroidismhypothyroïdie congénitale
congenital myopathymyopathie congenitale
connective tissue disordermaladie du tissu conjonctif
consentconsentement
coping stylemécanisme d'adaptation
costal anomalyanomalie costale
cut-off levelseuil de coupure
cyclecycle
cystic fibrosis (CF)fibrose kystique du pancréas (FKP)
cystic fibrosis (CF)mucoviscidose
cystic fibrosis (CF)fibrose kystique (FK)
cystinuriacystinurie
cytogeneticistcytogénéticien/cytogénéticienne
dacryostenosisdacryosténose
damaging"nuisible
deafnesssurdité
debilitating neurological disordertrouble neurologique invalidant
defectdéfaut
demyelinizationdémyélinisation
diagnostic investigationsinvestigations diagnostiques
diaphysisdiaphyse
dicarboxylic aminoacidurial’aminoacidurie dicarboxylique
dichorialbichorial
dichorionicdichorionique
dichorionicbichorial
dieticiandiététiste
diffuse alveolar hemorrhagehémorragie alvéolaire diffuse
discoloureddécoloré
diseasemaladie
dislocationdislocation
dna alterationmodification de l'ADN
dna bankingstockage de l'ADN
DNA librarybanque d'ADN
dosage abnormalityanomalie de dosage
dosage-sensitivesensible au dosage
dosage sensitivitysensibilité au dosage
downstream acceptor sitesite accepteur d'épissage
dried blood spotgoutte de sang séché
duct of Arantiusductus venosus
duct of Arantiuscanal veineux d'Arantius
ductus venosuscanal veineux d'Arantius
ductus venosusductus venosus
dysmetriadysmétrie
dysmorphic featuretrait dysmorphique
dysplastic nevinaevi dysplasiques
dystrophindystrophine
dystrophinopathydystrophinopathie
earlobe creasepli du lobe de l'oreille
early infantile epileptic encephalopathy (EIEE)encéphalopathie épileptique infantile précoce (EEIP)
early repolarizationrepolarisation precoce
ectopia lentisectopie cristallinienne
ectopia lentisectopie du cristallin
Ehlers-Danlos syndromesyndrome d'Ehlers-Danlos
elective termination of pregnancyinterruption volontaire de grossesse (IVG)
elevated C5OHC5OH élevé
enchondromaenchondrome
encodecoder
encopresisencoprésie
endolymphatic sacsac endolymphatique
enlarged liverhépatomégalie
enlarged placentaplacentomégalie
enlarged vestibular aqueductdilatation de l’aqueduc vestibulaire ou du vestibule
enteropathyentéropathie
eosinophilic esophagitisœsophagite éosinophilique
epiblepharonepiblépharon
epidermal nevusnaevus epidermique
epidermal nevusnaevus épidermique
epileptic seizurecrise d'épilepsie
erythemaérythème
erythemarougeur(GDT)
estimated date of conceptiondate présumée de conception
estriolestriol
expanded carrier screeningdépistage étendu des porteurs
extrasystoleextrasystole
Fabry diseasemaladie de Fabry
facial angiofibromaangiofibrome facial
facial cleftcolobome facial
facial cleftfissure faciale
Factor v LeidenFacteur V de Leiden
failure to thrive (FTT)retard staturo-pondéral
familial cutaneous malignant melanoma (CMM)mélanome malin familial
Fanconi-Bickel syndromesyndrome de Fanconi-Bickel
fatalfatal
fatty liver diseasestéatose hépatique
feeding difficultiesdifficultés d'alimentation
fetal dnaADN foetal
fetal sexsexe foetal
filter paperpapier filtre
focal epilepsyépilepsie focale
folic acidacide folique
follicular lymphoid hyperplasiahyperplasie lymphoide folliculaire
follow-upsuivi
foot eversionéversion des pieds
formalin fixed paraffin embedded (FFPE)fixé au formol et inclus dans la paraffine (FFIP)
Friedreich's ataxiaataxie de Friedreich
Friedreich's ataxiamaladie de Friedreich
functionfonction
fused ribscôtes fusionnées
fusion proteinprotéine hybride
galactosemiagalactosémie
gas chromatographychromatographie en phase gazeuse
gastroesophageal refluxreflux gastro-œsophagien
gastrointestinal bleedinghémorragie digestive
gastrointestinal bleedinghémorragie gastro-intestinale
genetic testing criteriacritères de dépistage génétique
genicgénique
genitourinary systemsystème génito-urinaire
genitourinary systemappareil génito-urinaire
genome-wide association studiesétudes d'association pangénomique (GWAS)
germ cell tumor of the testestumeur germinale du testicule
global developmental delayretard global du developpement
glutamateglutamate
glutaric acidemia type I (GA1)acidémie glutarique de type I
glutaric aciduria Iacidurie glutarique de type I
goitregoitre
Gorlin syndromenaevomatose basocellulaire (NBC)
Gorlin syndromeSyndrome de Gorlin
Graves' diseasemaladie de Basedow (France)
Graves' diseasemaladie de Graves (Canada)
hand-flappingbattement des mains
heel prickpiqûre du talon
hemoglobinhémoglobine
hemophagocytic lymphohistiocystosis (HLH)lymphohistiocytose hémophagocytaire
hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC)léiomyomatose familiale et cancer du rein (HLRCC)
high foreheadfront haut
homocystinuriahomocystinurie
hyperammonemiahyperammoniémie
hyperferritinemiahyperferritinémie
hyperlactatemiahyperlactatémie
hyperphenylalanimemiahyperphénylalaninémie
hypodontiahypodontie
hypoplasia of the terminal phalangehypoplasie phalange terminale
identical twinsjumeaux/jumelles monozygotes
identical twinsjumeaux/jumelles identiques
identical twinsvrai jumeaux/jumelles
immunoreactive trypsinogen (IRT)trypsinogène immunoréactif
inborn error of metabolism (IEM)erreur innée du métabolisme
inguinal herniahernie inguinale
intractable epilepsyépilepsie réfractaire
ion exchange chromatography (IEC)chromatographie par échange d'ions
iris colobomacolobome irien
irreversible sequelaeséquelles irréversibles
irritabilityirritabilité
ischemic colitiscolite ischémique
isoleucineisoleucine
isovaleric acidemiaacidémie isovalérique
jaundicejaunisse
juvenile polyppolype juvenile
Kearns-Sayer syndromeSyndrome de Kearns-Sayre
labial fistulafistule labiale
lactatemialactatémie
laryngeal cleftfente laryngée
late-stage cancercancer de stade tardif
layereden couches
lethargyléthargie
leukocyteleucocyte
leukopathyleucopathie
ligationligature
livebornenfant né vivant
long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD)
long-read sequencingséquençage longue-lecture
long-term outcomeissue à long terme
loss of consciousnessperte de conscience
low visionbasse vision
luxationluxation
lymphatic systemsystème lymphatique
malic acidacide malique
malignant exophthalmosexophtalmie maligne
malignant hyperthermiahyperthermie maligne
maple syrup urine disease (MSUD)leucinose
mass spectrometry (MS)spectrométrie de masse
maternalmaternel
maternally-derived triploid fetusfoetus triploïde d'origine maternelle
maternal uniparental disomydisomie uniparentale maternelle
maxillary hypoplasiahypoplasie maxillaire
medical follow-upsuivi médical
medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)déficit en acyl-CoAdeshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD)
meniscectomyméniscectomie
metabolic crisiscrise métabolique
metabolic decompensationdécompensation métabolique
metabolic geneticistgénéticien(ne) métabolique
methylmalonic acidemiaacidémie méthylmalonique
methylmalonic acid (MMA)acide méthylmalonique
methylmalonic aciduriaacidurie méthylmalonique
mictionmiction
MODY (Maturity onset diabetes of the young)diabète de la maturité apparaissant chez le jeune (MODY)
monochorial twinsjumeaux/jumelles monozygotes
morbiditymorbidité
mortalitymortalité
mucopolysaccharide screendépistage des mucopolysaccharides
narrow palatepalais etroit
natural deliveryaccouchement naturel
natural helper ou substitute caregiver ou family caregiverproche aidant
necrotizing enterocolitisentérocolite nécrosante
neonatal blood screeningdépistage néonatal sanguin
neonatal screeningdépistage néonatal
neonatal urine screeningdépistage néonatal urinaire
neuritisnévrite
neuroblastomaneuroblastome
neuromuscular diseasemaladie neuromusculaire
newborn screeningdépistage des nouveau-nés
newborn screening specimen cardfiche de prélèvement pour le dépistage des maladies chez les nouveau-nés
non-conjugated estriolestriol non conjugé
non-specific symptomsymptôme non spécifique
oligodontiaoligodontie
oligosaccharide screendépistage des oligosaccharides
optic neuropathyneuropathie optique
organic acidacide organique
orphan diseasemaladie orpheline
osteopetrosisostéopétrose
overgrowthavance staturo pondérale
overgrowthcroissance excessive
oxygenoxygène
palpebral ptosisptose palpébrale
paroxysmal kinesigenic dyskinesiaDyskinésie paroxystique kinésigénique
paternalpaternel
paternally-derived triploid fetusfoetus triploïde d'origine paternelle
paternal uniparental disomydisomie uniparentale paternelle
pathwayvoie
Peer supervisionsupervision par les pairs
Pena-Shokeir syndromeSyndrome Pena-Shokeir
pentalogy of cantrellPentalogie de Cantrell
percentilepercentile
pericarditispéricardite
pes cavuspes cavus
pes cavuspied creux
phenylalaninephénylalanine
phenylpyruvic acidacide phénylpyruvique
placental abruptionabruptio placentae
placental abruptionhématome rétroplacentaire
plasma amino acidsacides aminés dans le plasma sanguin
positive screening test resultrésultat positif au test de dépistage
posterior fossafosse postérieure
preauricular pitssinus pré-auriculaire ou fossette d'oreille
prelingualprélinguitistique
prematurityprématurité
preventive measuresmesures préventives
probably damaging"probablement nuisible
prolidase deficiencydéficience en prolidase
proliferationprolifération
propionic acidemiaacidémie propionique
propionic aciduriaacidurie propionique
pseudophakiapseudophakie
pseudotumourpseudo-tumeur
pulmonary atresiaatrésie pulmonaire
pulmonary hypotensionhypotension pulmonaire
pyroglutamic aciduriaacidurie pyroglutamique
radiation damageradiolésion
radiation damagelésion par irradiation
rare diseasemaladie rare
rashéruption cutanée
reading framecadre de lecture
readslectures
reanalysisréanalyse
reclassifiedreclassé
recognition sequenceséquence de reconnaissance
reinterpretationréinterprétation
renal diseasemaladie rénale
right aortic archarc aortique droit
salt-depletion syndromesyndrome de perte de sel
salt-losing syndromesyndrome de perte de sel
salt-wasting crisissyndrome de perte de sel
sample qualityqualité de l’échantillon
satisfactorysatisfaisant
schizoaffective disordertrouble schizoaffectif
scratchedrayé
screeningdépistage
screening programprogramme de dépistage
serrated adenomasadénome festonné
serum ringanneau sérique
short labial frenulumfrein de la lèvre court
short umbilical cordcordon ombilical court
sickle cell anemiadrépanocytose (France)
sickle cell anemiaanémie falciforme (Canada)
sleepinesssomnolence
spinal anomalyanomalie rachidienne
subclaviansous-clavière
supersaturatedsursaturé
swallowing dysfunctiontrouble de déglutition
sweat testtest de sudation
tandem mass spectrometry (MS/MS)spectrométrie de masse en tandem (MS/MS)
tarsustarse
tegumenttégument
tetrameliatetramélie
thanatophoric dysplasiadysplasie thanatophorique
trifunctional protein deficiency (TFP)déficit en protéine trifonctionnelle
triple H syndromesyndrome du triple H
true-positive resultrésultat vraiment positif
tubular adenomaadénome tubuleux
tyrosinemiatyrosinémie
unsatisfactoryinsatisfaisant
upstream sequenceséquence en amont
urea cycle disordersanomalies du cycle de l'urée
urinary calculusurolithiase
urine amino acidsacides aminés dans les urines
urine organic acidsacides organiques dans les urines
urine phenylpyruvic acidacide phénylpyruvique dans les urines
vasovagal syncopesyncope vagale
ventricular apexapex ventriculaire
ventricular enlargementélargissement ventriculaire
very long chain acyl-Co-A dehydrogenase deficiency (VLCAD)déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
vomitingvomissement
wetmouillé
wide nosenez large