Newborn Screening

3-methylcrotonylglycinuria I3-méthylcrotonylglycinurie de type I
abradedtexturé par abrasion
acylcarnitine profileprofile des acylcarnitines
age at sampling timeâge au moment du prélèvement
ammoniaammoniaque
argininosuccinic acidemiaacidémie argininosuccinique
audiogramaudiogramme
beta-ketothiolase (BKT) deficiencydéficit en bêta-cétothiolase
beta-thalassemiabêta-thalassémie
beta-thalassemiathalassémie bêta
biotinidase deficiencydéficit en biotidinase
blood sampleéchantillon sanguin
blood spotgouttelettes de sang
capillary tubetube capillaire
carnitine profileprofile des carnitines
carnitine uptake defectdéfaut de captation de la carnitine cellulaire
central nervous system damagedommages du système nerveux central
citrullinemiacitrullinémie
clottedcoagulé
confirmatory teststests de confirmation
congenital adrenal hyperplasia (CAH)hyperplasie surrénale congénitale
congenital hypothyroidismhypothyroïdie congénitale
consentconsentement
cut-off levelseuil de coupure
cyclecycle
cystic fibrosis (CF)fibrose kystique (FK)
cystic fibrosis (CF)fibrose kystique du pancréas (FKP)
cystic fibrosis (CF)mucoviscidose
cystinuriacystinurie
damaging"nuisible
deafnesssurdité
debilitating neurological disordertrouble neurologique invalidant
diagnostic investigationsinvestigations diagnostiques
dicarboxylic aminoacidurial’aminoacidurie dicarboxylique
dieticiandiététiste
discoloureddécoloré
elevated C5OHC5OH élevé
enlarged liverhépatomégalie
epileptic seizurecrise d'épilepsie
failure to thrive (FTT)retard staturo-pondéral
false-positive resultrésultat faussement positif
Fanconi-Bickel syndromesyndrome de Fanconi-Bickel
fatalfatal
filter paperpapier filtre
galactosemiagalactosémie
gas chromatographychromatographie en phase gazeuse
glutaric acidemia type I (GA1)acidémie glutarique de type I
glutaric aciduria Iacidurie glutarique de type I
heel prickpiqûre du talon
hemoglobinhémoglobine
homocystinuriahomocystinurie
hyperammonemiahyperammoniémie
hyperphenylalanimemiahyperphénylalaninémie
immunoreactive trypsinogen (IRT)trypsinogène immunoréactif
inborn error of metabolism (IEM)erreur innée du métabolisme
ion exchange chromatography (IEC)chromatographie par échange d'ions
irreversible sequelaeséquelles irréversibles
irritabilityirritabilité
isoleucineisoleucine
isovaleric acidemiaacidémie isovalérique
jaundicejaunisse
layereden couches
lethargyléthargie
long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD)
long-term outcomeissue à long terme
maple syrup urine disease (MSUD)leucinose
mass spectrometry (MS)spectrométrie de masse
medical follow-upsuivi médical
medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)déficit en acyl-CoAdeshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD)
metabolic crisiscrise métabolique
metabolic decompensationdécompensation métabolique
metabolic geneticistgénéticien(ne) métabolique
methylmalonic acidemiaacidémie méthylmalonique
methylmalonic acid (MMA)acide méthylmalonique
methylmalonic aciduriaacidurie méthylmalonique
morbiditymorbidité
mortalitymortalité
mucopolysaccharide screendépistage des mucopolysaccharides
neonatal blood screeningdépistage néonatal sanguin
neonatal screeningdépistage néonatal
neonatal urine screeningdépistage néonatal urinaire
newborn screeningdépistage des nouveau-nés
newborn screening specimen cardfiche de prélèvement pour le dépistage des maladies chez les nouveau-nés
non-specific symptomsymptôme non spécifique
oligosaccharide screendépistage des oligosaccharides
organic acidacide organique
orphan diseasemaladie orpheline
oxygenoxygène
phenylalaninephénylalanine
plasma amino acidsacides aminés dans le plasma sanguin
positive screening test resultrésultat positif au test de dépistage
prematurityprématurité
preventive measuresmesures préventives
probably damaging"probablement nuisible
prolidase deficiencydéficience en prolidase
propionic acidemiaacidémie propionique
propionic aciduriaacidurie propionique
pyroglutamic aciduriaacidurie pyroglutamique
rare diseasemaladie rare
renal diseasemaladie rénale
salt-depletion syndromesyndrome de perte de sel
salt-losing syndromesyndrome de perte de sel
salt-wasting crisissyndrome de perte de sel
sample qualityqualité de l’échantillon
satisfactorysatisfaisant
scratchedrayé
screeningdépistage
screening programprogramme de dépistage
serum ringanneau sérique
sickle cell anemiaanémie falciforme (Canada)
sickle cell anemiadrépranocytose (France)
sleepinesssomnolence
supersaturatedsursaturé
sweat testtest de sudation
tandem mass spectrometry (MS/MS)spectrométrie de masse en tandem (MS/MS)
trifunctional protein deficiency (TFP)déficit en protéine trifonctionnelle
triple H syndromesyndrome du triple H
true-positive resultrésultat vraiment positif
tyrosinemiatyrosinémie
unsatisfactoryinsatisfaisant
urea cycle disordersanomalies du cycle de l'urée
urinary calculusurolithiase
urine amino acidsacides aminés dans les urines
urine organic acidsacides organiques dans les urines
urine phenylpyruvic acidacide phénylpyruvique dans les urines
very long chain acyl-Co-A dehydrogenase deficiency (VLCAD)déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
vomitingvomissement
wetmouillé