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| 3-methylcrotonylglycinuria I | 3-méthylcrotonylglycinurie de type I |
| abraded | texturé par abrasion |
| abstract | résumé |
| acadian | acadien |
| acalculia | dyscalculie |
| acalculia | acalculie |
| acid hydrolase | hydrolase acide |
| actin | actine |
| actin cytoskeleton | cytosquelette d'actine |
| acylcarnitine profile | profile des acylcarnitines |
| ADD | TDA |
| adhd | TDAH |
| adrenalectomy | surrénalectomie |
| adult genetics | génétique adulte |
| african american | Afro-Américain |
| age at sampling time | âge au moment du prélèvement |
| alcalosis et/ou alkalosis | alcalose |
| ammonia | ammoniaque |
| amnion | amnios |
| ancestral | ancestral |
| aortic isthmus | isthme aortique |
| aortic stenosis | sténose aortique |
| argininosuccinic acidemia | acidémie argininosuccinique |
| artery | artère |
| ascending aorta | aorte ascendante |
| association study | étude d'association |
| asymptomatic | asymptomatique |
| atp | ATP |
| atrioventricular | atrioventriculaire |
| atrioventricular canal | canal atrioventriculaire |
| audiogram | audiogramme |
| aura | aura |
| autophosphorylation | autophosphorylation |
| axonal sensorimotor neuropathy | neuropathie sensitivomotrice axonale |
| beta-ketothiolase (BKT) deficiency | déficit en bêta-cétothiolase |
| beta-thalassemia | bêta-thalassémie |
| beta-thalassemia | thalassémie bêta |
| beta-thalassemia major | bêta-thalassémie majeure |
| beta-thalassemia minor | bêta-thalassémie mineure |
| bifid tooth | dent bifide |
| biotinidase deficiency | déficit en biotidinase |
| blood sample | échantillon sanguin |
| blood spot | gouttelettes de sang |
| broad nose | nez large |
| broad nose root \ broad nasal root | racine nez large |
| bronchial atresia | atrésie bronchique |
| capillary tube | tube capillaire |
| carnitine profile | profile des carnitines |
| carnitine uptake defect | défaut de captation de la carnitine cellulaire |
| carotene | carotène |
| carrier | conductrice |
| caucasian | caucasien |
| cavernoma | cavernome |
| central core disease | Myopathie congénitale à cores centraux |
| central nervous system damage | dommages du système nerveux central |
| cerebellum | cervelet |
| cheek swab | frottis de la joue |
| chromosomal mosaicism | mosaïcisme chromosomique |
| chromosome complement | complément de chromosomes |
| chromosome complement | complément chromosomique |
| chronic sinopulmonary disease | maladie sinopulmonaire chronique |
| citrullinemia | citrullinémie |
| clotted | coagulé |
| colpocephaly | colpocéphalie |
| condition | problème de santé |
| cone-rod dystrophy (CRD) | Dystrophie des cônes et des bâtonnets |
| confirmatory tests | tests de confirmation |
| congenital adrenal hyperplasia (CAH) | hyperplasie surrénale congénitale |
| congenital hypothyroidism | hypothyroïdie congénitale |
| congenital myopathy | myopathie congenitale |
| connective tissue disorder | maladie du tissu conjonctif |
| consent | consentement |
| coping style | mécanisme d'adaptation |
| costal anomaly | anomalie costale |
| cut-off level | seuil de coupure |
| cycle | cycle |
| cystic fibrosis (CF) | mucoviscidose |
| cystic fibrosis (CF) | fibrose kystique du pancréas (FKP) |
| cystic fibrosis (CF) | fibrose kystique (FK) |
| cystinuria | cystinurie |
| cytogeneticist | cytogénéticien/cytogénéticienne |
| dacryostenosis | dacryosténose |
| damaging | "nuisible |
| deafness | surdité |
| debilitating neurological disorder | trouble neurologique invalidant |
| defect | défaut |
| demyelinization | démyélinisation |
| diagnostic investigations | investigations diagnostiques |
| diaphysis | diaphyse |
| dicarboxylic aminoaciduria | l’aminoacidurie dicarboxylique |
| dichorial | bichorial |
| dichorionic | dichorionique |
| dichorionic | bichorial |
| dietician | diététiste |
| diffuse alveolar hemorrhage | hémorragie alvéolaire diffuse |
| discoloured | décoloré |
| disease | maladie |
| dislocation | dislocation |
| dna alteration | modification de l'ADN |
| dna banking | stockage de l'ADN |
| DNA library | banque d'ADN |
| dosage sensitivity | sensibilité au dosage |
| dosage-sensitive | sensible au dosage |
| downstream acceptor site | site accepteur d'épissage |
| dried blood spot | goutte de sang séché |
| duct of Arantius | canal veineux d'Arantius |
| duct of Arantius | ductus venosus |
| ductus venosus | ductus venosus |
| ductus venosus | canal veineux d'Arantius |
| dysmetria | dysmétrie |
| dysmorphic feature | trait dysmorphique |
| dysplastic nevi | naevi dysplasiques |
| dystrophin | dystrophine |
| dystrophinopathy | dystrophinopathie |
| earlobe crease | pli du lobe de l'oreille |
| early infantile epileptic encephalopathy (EIEE) | encéphalopathie épileptique infantile précoce (EEIP) |
| early repolarization | repolarisation precoce |
| ectopia lentis | ectopie du cristallin |
| ectopia lentis | ectopie cristallinienne |
| Ehlers-Danlos syndrome | syndrome d'Ehlers-Danlos |
| elective termination of pregnancy | interruption volontaire de grossesse (IVG) |
| elevated C5OH | C5OH élevé |
| enchondroma | enchondrome |
| encode | coder |
| encopresis | encoprésie |
| endolymphatic sac | sac endolymphatique |
| enlarged liver | hépatomégalie |
| enlarged placenta | placentomégalie |
| enlarged vestibular aqueduct | dilatation de l’aqueduc vestibulaire ou du vestibule |
| enteropathy | entéropathie |
| eosinophilic esophagitis | œsophagite éosinophilique |
| epiblepharon | epiblépharon |
| epidermal nevus | naevus epidermique |
| epidermal nevus | naevus épidermique |
| epileptic seizure | crise d'épilepsie |
| erythema | érythème |
| erythema | rougeur(GDT) |
| estimated date of conception | date présumée de conception |
| estriol | estriol |
| expanded carrier screening | dépistage étendu des porteurs |
| extrasystole | extrasystole |
| Fabry disease | maladie de Fabry |
| facial angiofibroma | angiofibrome facial |
| facial cleft | colobome facial |
| facial cleft | fissure faciale |
| Factor v Leiden | Facteur V de Leiden |
| failure to thrive (FTT) | retard staturo-pondéral |
| familial cutaneous malignant melanoma (CMM) | mélanome malin familial |
| Fanconi-Bickel syndrome | syndrome de Fanconi-Bickel |
| fatal | fatal |
| fatty liver disease | stéatose hépatique |
| feeding difficulties | difficultés d'alimentation |
| fetal dna | ADN foetal |
| fetal sex | sexe foetal |
| filter paper | papier filtre |
| focal epilepsy | épilepsie focale |
| folic acid | acide folique |
| follicular lymphoid hyperplasia | hyperplasie lymphoide folliculaire |
| follow-up | suivi |
| foot eversion | éversion des pieds |
| formalin fixed paraffin embedded (FFPE) | fixé au formol et inclus dans la paraffine (FFIP) |
| Friedreich's ataxia | maladie de Friedreich |
| Friedreich's ataxia | ataxie de Friedreich |
| function | fonction |
| fused ribs | côtes fusionnées |
| fusion protein | protéine hybride |
| galactosemia | galactosémie |
| gas chromatography | chromatographie en phase gazeuse |
| gastroesophageal reflux | reflux gastro-œsophagien |
| gastrointestinal bleeding | hémorragie digestive |
| gastrointestinal bleeding | hémorragie gastro-intestinale |
| genetic testing criteria | critères de dépistage génétique |
| genic | génique |
| genitourinary system | système génito-urinaire |
| genitourinary system | appareil génito-urinaire |
| genome-wide association studies | études d'association pangénomique (GWAS) |
| germ cell tumor of the testes | tumeur germinale du testicule |
| global developmental delay | retard global du developpement |
| glutamate | glutamate |
| glutaric acidemia type I (GA1) | acidémie glutarique de type I |
| glutaric aciduria I | acidurie glutarique de type I |
| goitre | goitre |
| Gorlin syndrome | naevomatose basocellulaire (NBC) |
| Gorlin syndrome | Syndrome de Gorlin |
| Graves' disease | maladie de Graves (Canada) |
| Graves' disease | maladie de Basedow (France) |
| heel prick | piqûre du talon |
| hemoglobin | hémoglobine |
| hemophagocytic lymphohistiocystosis (HLH) | lymphohistiocytose hémophagocytaire |
| hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) | léiomyomatose familiale et cancer du rein (HLRCC) |
| high forehead | front haut |
| homocystinuria | homocystinurie |
| hyperammonemia | hyperammoniémie |
| hyperferritinemia | hyperferritinémie |
| hyperlactatemia | hyperlactatémie |
| hyperphenylalanimemia | hyperphénylalaninémie |
| hypodontia | hypodontie |
| hypoplasia of the terminal phalange | hypoplasie phalange terminale |
| identical twins | jumeaux/jumelles identiques |
| identical twins | jumeaux/jumelles monozygotes |
| identical twins | vrai jumeaux/jumelles |
| immunoreactive trypsinogen (IRT) | trypsinogène immunoréactif |
| inborn error of metabolism (IEM) | erreur innée du métabolisme |
| inguinal hernia | hernie inguinale |
| intractable epilepsy | épilepsie réfractaire |
| ion exchange chromatography (IEC) | chromatographie par échange d'ions |
| iris coloboma | colobome irien |
| irreversible sequelae | séquelles irréversibles |
| irritability | irritabilité |
| ischemic colitis | colite ischémique |
| isoleucine | isoleucine |
| isovaleric acidemia | acidémie isovalérique |
| jaundice | jaunisse |
| juvenile polyp | polype juvenile |
| Kearns-Sayer syndrome | Syndrome de Kearns-Sayre |
| labial fistula | fistule labiale |
| lactatemia | lactatémie |
| laryngeal cleft | fente laryngée |
| late-stage cancer | cancer de stade tardif |
| layered | en couches |
| lethargy | léthargie |
| leukocyte | leucocyte |
| leukopathy | leucopathie |
| ligation | ligature |
| liveborn | enfant né vivant |
| long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD) | déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD) |
| long-read sequencing | séquençage longue-lecture |
| long-term outcome | issue à long terme |
| loss of consciousness | perte de conscience |
| low vision | basse vision |
| luxation | luxation |
| lymphatic system | système lymphatique |
| malic acid | acide malique |
| malignant exophthalmos | exophtalmie maligne |
| malignant hyperthermia | hyperthermie maligne |
| maple syrup urine disease (MSUD) | leucinose |
| mass spectrometry (MS) | spectrométrie de masse |
| maternal | maternel |
| maternal uniparental disomy | disomie uniparentale maternelle |
| maternally-derived triploid fetus | foetus triploïde d'origine maternelle |
| maxillary hypoplasia | hypoplasie maxillaire |
| medical follow-up | suivi médical |
| medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCAD) | déficit en acyl-CoAdeshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) |
| meniscectomy | méniscectomie |
| metabolic crisis | crise métabolique |
| metabolic decompensation | décompensation métabolique |
| metabolic geneticist | généticien(ne) métabolique |
| methylmalonic acid (MMA) | acide méthylmalonique |
| methylmalonic acidemia | acidémie méthylmalonique |
| methylmalonic aciduria | acidurie méthylmalonique |
| miction | miction |
| MODY (Maturity onset diabetes of the young) | diabète de la maturité apparaissant chez le jeune (MODY) |
| monochorial twins | jumeaux/jumelles monozygotes |
| morbidity | morbidité |
| mortality | mortalité |
| mucopolysaccharide screen | dépistage des mucopolysaccharides |
| narrow palate | palais etroit |
| natural delivery | accouchement naturel |
| natural helper ou substitute caregiver ou family caregiver | proche aidant |
| necrotizing enterocolitis | entérocolite nécrosante |
| neonatal blood screening | dépistage néonatal sanguin |
| neonatal screening | dépistage néonatal |
| neonatal urine screening | dépistage néonatal urinaire |
| neuritis | névrite |
| neuroblastoma | neuroblastome |
| neuromuscular disease | maladie neuromusculaire |
| newborn screening | dépistage des nouveau-nés |
| newborn screening specimen card | fiche de prélèvement pour le dépistage des maladies chez les nouveau-nés |
| non-conjugated estriol | estriol non conjugé |
| non-specific symptom | symptôme non spécifique |
| oligodontia | oligodontie |
| oligosaccharide screen | dépistage des oligosaccharides |
| optic neuropathy | neuropathie optique |
| organic acid | acide organique |
| orphan disease | maladie orpheline |
| osteopetrosis | ostéopétrose |
| overgrowth | avance staturo pondérale |
| overgrowth | croissance excessive |
| oxygen | oxygène |
| palpebral ptosis | ptose palpébrale |
| paroxysmal kinesigenic dyskinesia | Dyskinésie paroxystique kinésigénique |
| paternal | paternel |
| paternal uniparental disomy | disomie uniparentale paternelle |
| paternally-derived triploid fetus | foetus triploïde d'origine paternelle |
| pathway | voie |
| Peer supervision | supervision par les pairs |
| Pena-Shokeir syndrome | Syndrome Pena-Shokeir |
| pentalogy of cantrell | Pentalogie de Cantrell |
| percentile | percentile |
| pericarditis | péricardite |
| pes cavus | pes cavus |
| pes cavus | pied creux |
| phenylalanine | phénylalanine |
| phenylpyruvic acid | acide phénylpyruvique |
| placental abruption | hématome rétroplacentaire |
| placental abruption | abruptio placentae |
| plasma amino acids | acides aminés dans le plasma sanguin |
| positive screening test result | résultat positif au test de dépistage |
| posterior fossa | fosse postérieure |
| preauricular pits | sinus pré-auriculaire ou fossette d'oreille |
| prelingual | prélinguitistique |
| prematurity | prématurité |
| preventive measures | mesures préventives |
| probably damaging | "probablement nuisible |
| prolidase deficiency | déficience en prolidase |
| proliferation | prolifération |
| propionic acidemia | acidémie propionique |
| propionic aciduria | acidurie propionique |
| pseudophakia | pseudophakie |
| pseudotumour | pseudo-tumeur |
| pulmonary atresia | atrésie pulmonaire |
| pulmonary hypotension | hypotension pulmonaire |
| pyroglutamic aciduria | acidurie pyroglutamique |
| radiation damage | lésion par irradiation |
| radiation damage | radiolésion |
| rare disease | maladie rare |
| rash | éruption cutanée |
| reading frame | cadre de lecture |
| reads | lectures |
| reanalysis | réanalyse |
| reclassified | reclassé |
| recognition sequence | séquence de reconnaissance |
| reinterpretation | réinterprétation |
| renal disease | maladie rénale |
| right aortic arch | arc aortique droit |
| salt-depletion syndrome | syndrome de perte de sel |
| salt-losing syndrome | syndrome de perte de sel |
| salt-wasting crisis | syndrome de perte de sel |
| sample quality | qualité de l’échantillon |
| satisfactory | satisfaisant |
| schizoaffective disorder | trouble schizoaffectif |
| scratched | rayé |
| screening | dépistage |
| screening program | programme de dépistage |
| serrated adenomas | adénome festonné |
| serum ring | anneau sérique |
| short labial frenulum | frein de la lèvre court |
| short umbilical cord | cordon ombilical court |
| sickle cell anemia | drépanocytose (France) |
| sickle cell anemia | anémie falciforme (Canada) |
| sleepiness | somnolence |
| spinal anomaly | anomalie rachidienne |
| subclavian | sous-clavière |
| supersaturated | sursaturé |
| swallowing dysfunction | trouble de déglutition |
| sweat test | test de sudation |
| tandem mass spectrometry (MS/MS) | spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) |
| tarsus | tarse |
| tegument | tégument |
| trifunctional protein deficiency (TFP) | déficit en protéine trifonctionnelle |
| triple H syndrome | syndrome du triple H |
| true-positive result | résultat vraiment positif |
| tubular adenoma | adénome tubuleux |
| tyrosinemia | tyrosinémie |
| unsatisfactory | insatisfaisant |
| upstream sequence | séquence en amont |
| urea cycle disorders | anomalies du cycle de l'urée |
| urinary calculus | urolithiase |
| urine amino acids | acides aminés dans les urines |
| urine organic acids | acides organiques dans les urines |
| urine phenylpyruvic acid | acide phénylpyruvique dans les urines |
| vasovagal syncope | syncope vagale |
| ventricular apex | apex ventriculaire |
| ventricular enlargement | élargissement ventriculaire |
| very long chain acyl-Co-A dehydrogenase deficiency (VLCAD) | déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue |
| vomiting | vomissement |
| wet | mouillé |
| wide nose | nez large |
| dosage abnormality | anomalie de dosage |
