| |
| (el) (la) Portador(a) del gene defectuoso | carrier |
| (sing.) enfermedad neuromuscular. (pl.) enfermedades neuromusculares | neuromuscular disease |
| 3-metilcrotonil glicinuria | 3-methylcrotonylglycinuria I |
| Aborto voluntario | elective termination of pregnancy |
| abrupción placentaria | placental abruption |
| acadiano | acadian |
| acalculia | acalculia |
| Acidemia glutárica de tipo 1 | glutaric acidemia type I (GA1) |
| acidemia isovalérica | isovaleric acidemia |
| Acidemia metillmalónica | methylmalonic acidemia |
| Acidemia propiónica | propionic acidemia |
| Acidemia propiónica | proprionic acidemia |
| ácido fenilpirúvico | phenylpyruvic acid |
| Ácido fenilpirúvico en orina | urine phenylpyruvic acid |
| Ácido fólico | folic acid |
| ácido málico | malic acid |
| Ácido metilmalónico | methylmalonic acid (MMA) |
| Ácido orgánico | organic acid |
| Ácidos orgánicos en orina | urine organic acids |
| Acidosis láctica | lactatemia |
| Acidosis láctica | lactic acidosis |
| aciduria argininosuccínica | argininosuccinic acidemia |
| Aciduria glutárica de tipo 1 | glutaric aciduria I |
| Aciduria metilmalónica | methylmalonic aciduria |
| Aciduria piroglutámica | pyroglutamic aciduria |
| Aciduria propiónica | propionic aciduria |
| actina | actin |
| acueducto vestibular dilatado | enlarged vestibular aqueduct |
| Adenoma serrado | serrated adenomas |
| adenoma tubular | tubular adenoma |
| adenosín trifosfato | atp |
| ADN fetal | fetal dna |
| adrenalectomía | adrenalectomy |
| afroamericano(na) | african american |
| Alcalosa | alcalosis et/ou alkalosis |
| Aleteo de manos | hand-flapping |
| Alteración de dosis génica | dosage abnormality |
| alteración del ADN (plural: alteraciones del ADN) | dna alteration |
| Aminoácidos en orina | urine amino acids |
| Aminoácidos plasmáticos | plasma amino acids |
| amnios | amnion |
| amonio | ammonia |
| analisis | screening |
| análisis del recién nacido | newborn screening |
| análisis neonatal | neonatal screening |
| análisis neonatal de orina | neonatal urine screening |
| análisis neonatal de sangre | neonatal blood screening |
| ancestral | ancestral |
| anemia falciforme | sickle cell anemia |
| Angiofibroma facial | facial angiofibroma |
| anillo de suero | serum ring |
| anomalía costal | costal anomaly |
| anomalía de columna vertebral | spinal anomaly |
| anomalía de la pared costal | costal anomaly |
| aorta ascendente | ascending aorta |
| ápex ventricular | ventricular apex |
| Arco aórtico derecho | right aortic arch |
| arteria | artery |
| asintomático | asymptomatic |
| ataque epiléptico | seizure |
| ataque epiléptico | epileptic seizure |
| Ataxia de Friedreich | Friedreich's ataxia |
| atresia bronquial | bronchial atresia |
| atresia pulmonar | pulmonary atresia |
| atrioventricular | atrioventricular |
| audiograma | audiogram |
| autofosforilación | autophosphorylation |
| baja visión | low vision |
| banco de ADN | dna banking |
| banco de ADN | DNA bank |
| beta talasemia | beta-thalassemia |
| beta talasemia mayor | beta-thalassemia major |
| beta talasemia menor | beta-thalassemia minor |
| Biblioteca de ADN | DNA library |
| Bicorial | dichorial |
| bocio | goitre |
| Cálculos renales | urinary calculus |
| Cálculos urinario | urinary calculus |
| calidad de la muestra | sample quality |
| canal auriculoventricular | atrioventricular canal |
| cáncer en estadio tardío | late-stage cancer |
| capas | layered |
| caroteno | carotene |
| Caucásico | caucasian |
| cavernoma; Angioma cavernoso | cavernoma |
| cerebelo | cerebellum |
| ciclo | cycle |
| cistinuria | cystinuria |
| citoesqueleto de actina | actin cytoskeleton |
| citogenetista | cytogeneticist |
| citrulinemia | citrullinemia |
| coagulada | clotted |
| codificar | encode |
| colitis isquémica | ischemic colitis |
| coloboma del iris | iris coloboma |
| Colpocefalia | colpocephaly |
| complemento cromosómico | chromosome complement |
| condición | condition |
| conducto venoso | ductus venosus |
| consentimiento | consent |
| convulsión epiléptica | epileptic seizure |
| cordón umbilical corto | short umbilical cord |
| cribado | screening |
| Cribado ampliado genético de portadores | expanded carrier screening |
| cribado del recién nacido | newborn screening |
| cribado neonatal | neonatal screening |
| cribado neonatal de orina | neonatal urine screening |
| cribado neonatal de sangre | neonatal blood screening |
| crisis de epilepsia | epileptic seizure |
| crisis epiléptica | epileptic seizure |
| crisis epiléptica | seizure |
| Crisis metabólica | metabolic crisis |
| Crisis perdedora de sal | salt-wasting crisis |
| Criterios para estudio genético | genetic testing criteria |
| cromatografía de gases | gas chromatography |
| cromatografía de intercambio iónico | ion exchange chromatography (IEC) |
| cuidador familiar | natural helper ou substitute caregiver ou family caregiver |
| dacriostenosis | dacryostenosis |
| dañino(a) | damaging |
| Daño al sistema nervioso central | central nervous system damage |
| daño del sistema nervioso central | central nervous system damage |
| daño por radiación | radiation damage |
| defecto | defect |
| defecto de la captación de carnitina | carnitine uptake defect |
| defecto del ciclo de la urea | citrullinemia |
| Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga | long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD) |
| Deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) | very long chain acyl-Co-A dehydrogenase deficiency (VLCAD) |
| Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) | medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCAD) |
| deficiencia de beta cetotiolasa (BKT) | beta-ketothiolase (BKT) deficiency |
| deficiencia de biotinidasa | biotinidase deficiency |
| Deficiencia de prolidasa | prolidase deficiency |
| Deficiencia de proteína trifuncional | trifunctional protein deficiency (TFP) |
| Descendientes de europeos | caucasian |
| descolorido | discoloured |
| Descompensación metabólica | metabolic decompensation |
| desgastada | abraded |
| Desmielinización | demyelinization |
| desprendimiento prematuro de placenta | placental abruption |
| detección | screening |
| Diabetes del adulto de inicio juvenil | MODY (Maturity onset diabetes of the young) |
| diáfisis | diaphysis |
| Dicorial | dichorial |
| Dicoriónico | dichorionic |
| diente bífido | bifid tooth |
| dietético(a) | dietician |
| Dificultad para tragar | swallowing dysfunction |
| dificultades de alimentación | feeding difficulties |
| dilatación ventricular, | ventricular enlargement |
| discinesia paroxística cinesigética (PKD) | paroxysmal kinesigenic dyskinesia |
| dislocación | dislocation |
| dismetría | dysmetria |
| disomía uniparental materna | maternal uniparental disomy |
| disomía uniparental paterna | paternal uniparental disomy |
| Displasia tanatorófica | thanatophoric dysplasia |
| Distrofia de conos y bastones | cone-rod dystrophy (CRD) |
| distrofina | dystrophin |
| distrofinopatía | dystrophinopathy |
| dosis-sensible | dosage-sensitive |
| dosis-sensible | dosage sensitivity |
| ducto de Arantius | duct of Arantius |
| ductus venoso | ductus venosus |
| ectopia lentis | ectopia lentis |
| ectopia lentis | lens ectopia |
| edad al momento del muestreo | age at sampling time |
| el aura | aura |
| el grado | grade |
| el grado | acute |
| El Síndrome Névico Basocelular | Gorlin syndrome |
| Elevación de 3-hidroxi-isovaleril-carnitina (C5OH) | elevated C5OH |
| Enanismo tanatofórico | thanatophoric dysplasia |
| encefalopatía epiléptica infantil temprana (EEIT) | early infantile epileptic encephalopathy (EIEE) |
| encondroma | enchondroma |
| encopresis | encopresis |
| enfermedad | disease |
| enfermedad | illness |
| Enfermedad de Fabry | Fabry disease |
| enfermedad de Graves | Graves' disease |
| enfermedad de orina de jarabe de arce (EOJA) | maple syrup urine disease (MSUD) |
| Enfermedad del Núcleo Central (ENC) | central core disease |
| enfermedad hepática grasa | fatty liver disease |
| enfermedad huérfana | orphan disease |
| enfermedad renal | renal disease |
| Enfermedad sinopulmonar crónica | chronic sinopulmonary disease |
| enfermedades metabólicas hereditarias | inborn error of metabolism (IEM) |
| enfermedades raras | rare disease |
| enterocolitis necrosante | necrotizing enterocolitis |
| enterocolitis necrotizante | necrotizing enterocolitis |
| enteropatía | enteropathy |
| epibléfaron | epiblepharon |
| Epilepsia focal | focal epilepsy |
| epilepsia intractable | intractable epilepsy |
| eritema | erythema |
| eritema | flare |
| erosionada | abraded |
| Errores innatos del metabolismo | inborn error of metabolism (IEM) |
| erupción cutanea | rash |
| esofagitis eosinofílica | eosinophilic esophagitis |
| espectrometría de masas | mass spectrometry (MS) |
| espectrometría de masas en tándem | tandem mass spectrometry (MS/MS) |
| estenosis aórtica | aortic stenosis |
| estilo de afrontamiento | coping style |
| estriol | estriol |
| estriol no conjugado | unconjugated estriol (uE3) |
| estriol no conjugado | non-conjugated estriol |
| estudio de asociación | association study |
| Estudio de asociación genómica | genome-wide association studies |
| evaluación | screening |
| Evaluación de mucopolisacáridos | mucopolysaccharide screen |
| Evaluación de oligosacáridos | oligosaccharide screen |
| evaluación del recién nacido | newborn screening |
| evaluación neonatal | neonatal screening |
| evaluación neonatal de orina | neonatal urine screening |
| evaluación neonatal de sangre | neonatal blood screening |
| evaluación por pares | Peer supervision |
| Eversión del pie | foot eversion |
| examen de mucopolisacáridos | mucopolysaccharide screen |
| exoftalmos maligno | malignant exophthalmos |
| extrasístole | extrasystole |
| Factor "V" de Leiden | Factor v Leiden |
| fallo de crecimiento | failure to thrive (FTT) |
| falta de crecimiento | failure to thrive (FTT) |
| fatal | fatal |
| fecha estimada de concepcion | estimated date of conception |
| Fenilalanina | phenylalanine |
| feto triploide de origen materno | maternally-derived triploid fetus |
| feto triploide de origen paterno | paternally-derived triploid fetus |
| fibrosis quística | cystic fibrosis (CF) |
| fístulas labiales | labial fistula |
| fosa posterior | posterior fossa |
| fosas preauriculares | preauricular pits |
| frenillo labial superior | short labial frenulum |
| frente prominente | prominent forehead |
| frente prominente | high forehead |
| frotis bucal | cheek swab |
| Función | function |
| fusión de (2) costillas | fused ribs |
| Galactosemia | galactosemia |
| Gemelos idénticos | identical twins |
| Gemelos monocoriales | monochorial twins |
| genética del adulto | adult genetics |
| genetista bioquímico que sea especialista en enfermedades metabólicas | metabolic geneticist |
| genetista especializado (a) en enfermedades metabólicas | metabolic geneticist |
| génica | genic |
| génico | genic |
| glutamato | glutamate |
| hemoglobina | hemoglobin |
| hemoglobina | haemoglobin |
| Hemorragia alveolar difusa | diffuse alveolar hemorrhage |
| Hendidura facial | facial cleft |
| hendidura laríngea | laryngeal cleft |
| Hendidura laringotraqueal | laryngeal cleft |
| hepatomegalia | enlarged liver |
| hepatomegalia | hepatomegaly |
| hernia inguinal | inguinal hernia |
| hidrolasa ácida | acid hydrolase |
| hígado aumentado de volumen | enlarged liver |
| Hiperamonemia | hyperammonemia |
| hiperfenilalaninemia | hyperphenylalanimemia |
| hiperferritinemia | hyperferritinemia |
| hiperlactatemia | hyperlactatemia |
| hiperplasia linfoide folicular | follicular lymphoid hyperplasia |
| Hiperplasia Suprarrenal congénita | congenital adrenal hyperplasia (CAH) |
| hipertermia maligna | malignant hyperthermia |
| hipodoncia | hypodontia |
| hipoplasia de la falange distal | hypoplasia of the terminal phalange |
| hipoplasia maxilar | maxillary hypoplasia |
| hipotensión pulmonar | pulmonary hypotension |
| hipotiroidismo congénito | congenital hypothyroidism |
| Homocistinuria | homocystinuria |
| homocitrulinuria e hiperamonemia (HHH) | triple H syndrome |
| ictericia | jaundice |
| insatisfactorio | unsatisfactory |
| investigaciones diagnósticas | diagnostic investigations |
| irritabilidad | irritability |
| Isoleucina | isoleucine |
| Istmo aórtico | aortic isthmus |
| lecturas | reads |
| leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales | hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) |
| Letargia | sleepiness |
| letargo | lethargy |
| leucocito | leukocyte |
| Leucopatia | leukopathy |
| ligadura | ligation |
| linfohistiocitosis hemofagocítica | hemophagocytic lymphohistiocystosis (HLH) |
| luxación | luxation |
| marco de lectura | reading frame |
| materno | maternal |
| medidas preventivas | preventive measures |
| melanoma cutáneo maligno familiar | familial cutaneous malignant melanoma (CMM) |
| Meniscectomía | meniscectomy |
| Micción | miction |
| miopatía congénita | congenital myopathy |
| mojado | wet |
| morbilidad | morbidity |
| mortalidad | mortality |
| mosaicismo cromosómico | chromosomal mosaicism |
| muestra de sangre | blood sample |
| muestra de sangre seca | dried blood spot |
| nacimiento vivo | liveborn |
| nariz ancha | broad nose |
| nariz ancha | wide nose |
| neuritis | neuritis |
| neuroblastoma | neuroblastoma |
| neuropatía óptica | optic neuropathy |
| neuropatía sensitivomotora axonal | axonal sensorimotor neuropathy |
| nevo epidérmico | epidermal nevus |
| nevos displásicos | dysplastic nevi |
| nivel de corte | cut-off level |
| oligodoncia | oligodontia |
| Osteopetrosis | osteopetrosis |
| oxígeno | oxygen |
| paladar estrecho | narrow palate |
| papel de filtro | filter paper |
| papel filtro | filter paper |
| parto natural | natural delivery |
| paterno | paternal |
| pentalogía de cantrell | pentalogy of cantrell |
| percentil | percentile |
| pérdida del conocimiento | loss of consciousness |
| perfil de carnitina | carnitine profile |
| pericarditis | pericarditis |
| pesquisa neonatal | neonatal screening |
| pie cavo | pes cavus |
| piel amarilla | jaundice |
| piel translúcida | translucent skin |
| placenta agrandada | enlarged placenta |
| pliegue del lóbulo de la oreja | earlobe crease |
| pólipo juvenil | juvenile polyp |
| prelocutivo(a) | prelingual |
| prematuridad | prematurity |
| prerfil de acilcarnitinas | acylcarnitine profile |
| probablemente dañina | probably damaging |
| programa de cribado | screening program |
| proliferación | proliferation |
| Proteína de fusión | fusion protein |
| Protuberancia frontal | high forehead |
| Prueba del sudor | sweat chloride test |
| Prueba del sudor | sweat test |
| pruebas confirmatorias | confirmatory tests |
| pseudofáquia | pseudophakia |
| pseudotumor | pseudotumour |
| ptosis palpebral | palpebral ptosis |
| puente nasal ancho | broad nasal bridge |
| puente nasal ancho | broad nose root \ broad nasal root |
| puente nasal ancho | nasal bridge widening |
| punción del talón | heel prick |
| rascado | scratched |
| rasgo dismórfico | dysmorphic feature |
| rasguñar | scratched |
| raspado | scratched |
| reanálisis | reanalysis |
| reclasificada/o | reclassified |
| reflujo gastroesofágico | gastroesophageal reflux |
| reinterpretación | reinterpretation |
| repolarización precoz | early repolarization |
| resultado a largo plazo | long-term outcome |
| resultado de la prueba de detección positiva (América del Sur) | positive screening test result |
| resultado del cribado positivo | positive screening test result |
| resultado falso positivo | false-positive result |
| resultado positivo verdadero | true-positive result |
| resumen | abstract |
| retraso en el desarrollo | failure to thrive (FTT) |
| Retraso global en el desarrollo | global developmental delay |
| saco endolinfático | endolymphatic sac |
| Sangrado gastrointestinal | gastrointestinal bleeding |
| sangre impregnada en papel | blood spot |
| sarpullido | rash |
| satisfactorio | satisfactory |
| Secuela irreversible | irreversible sequelae |
| secuencia anterior | upstream sequence |
| secuencia de reconocimiento | recognition sequence |
| secuenciación de lectura larga | long-read sequencing |
| Seguimiento | follow-up |
| seguimiento medico | medical follow-up |
| sexo fetal | fetal sex |
| síncope vasovagal | vasovagal syncope |
| síndrome con depleción de sal | salt-depletion syndrome |
| síndrome con pérdida de sal | salt-losing syndrome |
| síndrome de Ehlers-Danlos | Ehlers-Danlos syndrome |
| Síndrome de Fanconi-Bickel | Fanconi-Bickel syndrome |
| síndrome de Gorlin | Gorlin syndrome |
| Síndrome de Kearns Sayre | Kearns-Sayer syndrome |
| Síndrome de Pena-Shokeir | Pena-Shokeir syndrome |
| sintomas inespecificos | non-specific symptom |
| Sistema genitourinario | genitourinary system |
| sistema linfático | lymphatic system |
| sitio aceptor posterior en la secuencia | downstream acceptor site |
| sobrecrecimiento | overgrowth |
| sobresaturada | supersaturated |
| sordera | deafness |
| subclavio(a) | subclavian |
| tamizaje | screening |
| Tamizaje de mucopolisacáridos | mucopolysaccharide screen |
| tamizaje del recién nacido | newborn screening |
| tamizaje neonatal | neonatal screening |
| tamizaje neonatal de orina | neonatal urine screening |
| tamizaje neonatal de sangre | neonatal blood screening |
| Tamizaje neonatal en orina | neonatal urine screening |
| tarjeta de toma de muestra del cribado del recién nacido | newborn screening specimen card |
| tarso | tarsus |
| tegumento | tegument |
| tejidos fijados en formalina y
embebidos en parafina (FFPE) | formalin fixed paraffin embedded (FFPE) |
| Tetramelia | tetramelia |
| Tirosinemia | tyrosinemia |
| Trastorno de deglución | swallowing dysfunction |
| trastorno del espectro autista | autism spectrum disorder |
| trastorno del tejido conectivo | connective tissue disorder |
| trastorno esquizoafectivo | schizoaffective disorder |
| trastorno neurológico debilitante | debilitating neurological disorder |
| Trastorno por Déficit de Atención (TDA) | ADD |
| trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) | adhd |
| Trastornos del ciclo de la urea | urea cycle disorders |
| tripsinógeno inmunorreactivo (TIR) | immunoreactive trypsinogen (IRT) |
| tubo capilar | capillary tube |
| Tumor germinal del testículo | germ cell tumor of the testes |
| Variación truncante | truncating variant |
| Variante truncante | truncating variant |
| vía | pathway |
| Virilización | virilization |
| Visión baja | low vision |
| Vomitando | vomiting |
| vómito | vomiting |
