Evaluación del recién nacido

3-metilcrotonil glicinuria3-methylcrotonylglycinuria I
Acidemia glutárica de tipo 1glutaric acidemia type I (GA1)
acidemia isovaléricaisovaleric acidemia
Acidemia metillmalónicamethylmalonic acidemia
Acidemia propiónicapropionic acidemia
Acidemia propiónicaproprionic acidemia
Ácido fenilpirúvico en orinaurine phenylpyruvic acid
Ácido metilmalónicomethylmalonic acid (MMA)
Ácido orgánicoorganic acid
Ácidos orgánicos en orinaurine organic acids
aciduria argininosuccínicaargininosuccinic acidemia
Aciduria glutárica de tipo 1glutaric aciduria I
Aciduria metilmalónicamethylmalonic aciduria
Aciduria piroglutámicapyroglutamic aciduria
Aciduria propiónicapropionic aciduria
Aminoácidos en orinaurine amino acids
Aminoácidos plasmáticosplasma amino acids
aminoaciduria dicarboxílicadicarboxylic aminoaciduria
amonioammonia
analisisscreening
análisis del recién nacidonewborn screening
análisis neonatalneonatal screening
análisis neonatal de orinaneonatal urine screening
análisis neonatal de sangreneonatal blood screening
anemia falciformesickle cell anemia
anillo de sueroserum ring
ataque epilépticoseizure
ataque epilépticoepileptic seizure
audiogramaaudiogram
beta talasemiabeta-thalassemia
Cálculos renalesurinary calculus
Cálculos urinariourinary calculus
calidad de la muestrasample quality
capaslayered
ciclocycle
cistinuriacystinuria
citrulinemiacitrullinemia
coaguladaclotted
consentimientoconsent
convulsión epilépticaepileptic seizure
cribadoscreening
cribado del recién nacidonewborn screening
cribado neonatalneonatal screening
cribado neonatal de orinaneonatal urine screening
cribado neonatal de sangreneonatal blood screening
crisis de epilepsiaepileptic seizure
crisis epilépticaseizure
crisis epilépticaepileptic seizure
Crisis metabólicametabolic crisis
Crisis perdedora de salsalt-wasting crisis
cromatografía de gasesgas chromatography
cromatografía de intercambio iónicoion exchange chromatography (IEC)
dañino(a)damaging
Daño al sistema nervioso centralcentral nervous system damage
daño del sistema nervioso centralcentral nervous system damage
defecto de la captación de carnitinacarnitine uptake defect
defecto del ciclo de la ureacitrullinemia
Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena largalong chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)
Deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)very long chain acyl-Co-A dehydrogenase deficiency (VLCAD)
deficiencia de beta cetotiolasa (BKT)beta-ketothiolase (BKT) deficiency
deficiencia de biotinidasabiotinidase deficiency
Deficiencia de prolidasaprolidase deficiency
Deficiencia de proteína trifuncionaltrifunctional protein deficiency (TFP)
descoloridodiscoloured
Descompensación metabólicametabolic decompensation
desgastadaabraded
detecciónscreening
dietético(a)dietician
edad al momento del muestreoage at sampling time
Elevación de 3-hidroxi-isovaleril-carnitina (C5OH)elevated C5OH
enfermedad de orina de jarabe de arce (EOJA)maple syrup urine disease (MSUD)
enfermedades metabólicas hereditariasinborn error of metabolism (IEM)
enfermedades rarasrare disease
enfermedad huérfanaorphan disease
enfermedad renalrenal disease
erosionadaabraded
Errores innatos del metabolismoinborn error of metabolism (IEM)
espectrometría de masasmass spectrometry (MS)
espectrometría de masas en tándemtandem mass spectrometry (MS/MS)
evaluaciónscreening
evaluación del recién nacidonewborn screening
Evaluación de mucopolisacáridosmucopolysaccharide screen
Evaluación de oligosacáridosoligosaccharide screen
evaluación neonatalneonatal screening
evaluación neonatal de orinaneonatal urine screening
evaluación neonatal de sangreneonatal blood screening
examen de mucopolisacáridosmucopolysaccharide screen
fallo de crecimientofailure to thrive (FTT)
falta de crecimientofailure to thrive (FTT)
fatalfatal
Fenilalaninaphenylalanine
fibrosis quísticacystic fibrosis (CF)
Galactosemiagalactosemia
genetista bioquímico que sea especialista en enfermedades metabólicasmetabolic geneticist
genetista especializado (a) en enfermedades metabólicasmetabolic geneticist
hemoglobinahemoglobin
hepatomegaliaenlarged liver
hepatomegaliahepatomegaly
hígado aumentado de volumenenlarged liver
Hiperamonemiahyperammonemia
hiperfenilalaninemiahyperphenylalanimemia
Hiperplasia Suprarrenal congénitacongenital adrenal hyperplasia (CAH)
hipotiroidismo congénitocongenital hypothyroidism
Homocistinuriahomocystinuria
homocitrulinuria e hiperamonemia (HHH)triple H syndrome
ictericiajaundice
insatisfactoriounsatisfactory
investigaciones diagnósticasdiagnostic investigations
irritabilidadirritability
Isoleucinaisoleucine
Letargiasleepiness
letargolethargy
medidas preventivaspreventive measures
mojadowet
morbilidadmorbidity
mortalidadmortality
muestra de sangreblood sample
nivel de cortecut-off level
oxígenooxygen
papel de filtrofilter paper
papel filtrofilter paper
perfil de carnitinacarnitine profile
pesquisa neonatalneonatal screening
piel amarillajaundice
prematuridadprematurity
prerfil de acilcarnitinasacylcarnitine profile
probablemente dañinaprobably damaging
programa de cribadoscreening program
Prueba del sudorsweat test
Prueba del sudorsweat chloride test
pruebas confirmatoriasconfirmatory tests
punción del talónheel prick
rascadoscratched
rasguñarscratched
raspadoscratched
resultado a largo plazolong-term outcome
resultado de la prueba de detección positiva (América del Sur)positive screening test result
resultado del cribado positivopositive screening test result
resultado falso positivofalse-positive result
resultado positivo verdaderotrue-positive result
retraso en el desarrollofailure to thrive (FTT)
sangre impregnada en papelblood spot
satisfactoriosatisfactory
Secuela irreversibleirreversible sequelae
seguimiento medicomedical follow-up
síndrome con depleción de salsalt-depletion syndrome
síndrome con pérdida de salsalt-losing syndrome
Síndrome de Fanconi-BickelFanconi-Bickel syndrome
sintomas inespecificosnon-specific symptom
sobresaturadasupersaturated
sorderadeafness
tamizajescreening
tamizaje del recién nacidonewborn screening
Tamizaje de mucopolisacáridosmucopolysaccharide screen
tamizaje neonatalneonatal screening
tamizaje neonatal de orinaneonatal urine screening
tamizaje neonatal de sangreneonatal blood screening
Tamizaje neonatal en orinaneonatal urine screening
tarjeta de toma de muestra del cribado del recién nacidonewborn screening specimen card
Tirosinemiatyrosinemia
trastorno neurológico debilitantedebilitating neurological disorder
Trastornos del ciclo de la ureaurea cycle disorders
tripsinógeno inmunorreactivo (TIR)immunoreactive trypsinogen (IRT)
tubo capilarcapillary tube
Vomitandovomiting
vómitovomiting