| |
3-metilcrotonil glicinuria | 3-methylcrotonylglycinuria I |
Aborto voluntario | elective termination of pregnancy |
abrupción placentaria | placental abruption |
acadiano | acadian |
acalculia | acalculia |
Acidemia glutárica de tipo 1 | glutaric acidemia type I (GA1) |
acidemia isovalérica | isovaleric acidemia |
Acidemia metillmalónica | methylmalonic acidemia |
Acidemia propiónica | propionic acidemia |
Acidemia propiónica | proprionic acidemia |
ácido fenilpirúvico | phenylpyruvic acid |
Ácido fenilpirúvico en orina | urine phenylpyruvic acid |
Ácido fólico | folic acid |
ácido málico | malic acid |
Ácido metilmalónico | methylmalonic acid (MMA) |
Ácido orgánico | organic acid |
Acidosis láctica | lactatemia |
Acidosis láctica | lactic acidosis |
Ácidos orgánicos en orina | urine organic acids |
aciduria argininosuccínica | argininosuccinic acidemia |
Aciduria glutárica de tipo 1 | glutaric aciduria I |
Aciduria metilmalónica | methylmalonic aciduria |
Aciduria piroglutámica | pyroglutamic aciduria |
Aciduria propiónica | propionic aciduria |
actina | actin |
acueducto vestibular dilatado | enlarged vestibular aqueduct |
Adenoma serrado | serrated adenomas |
adenoma tubular | tubular adenoma |
adenosín trifosfato | atp |
ADN fetal | fetal dna |
adrenalectomía | adrenalectomy |
afroamericano(na) | african american |
Aleteo de manos | hand-flapping |
Alteración de dosis génica | dosage abnormality |
alteración del ADN (plural: alteraciones del ADN) | dna alteration |
Aminoácidos en orina | urine amino acids |
Aminoácidos plasmáticos | plasma amino acids |
amnios | amnion |
amonio | ammonia |
analisis | screening |
análisis del recién nacido | newborn screening |
análisis neonatal | neonatal screening |
análisis neonatal de orina | neonatal urine screening |
análisis neonatal de sangre | neonatal blood screening |
ancestral | ancestral |
anemia falciforme | sickle cell anemia |
Angiofibroma facial | facial angiofibroma |
anillo de suero | serum ring |
anomalía costal | costal anomaly |
anomalía de columna vertebral | spinal anomaly |
anomalía de la pared costal | costal anomaly |
aorta ascendente | ascending aorta |
ápex ventricular | ventricular apex |
Arco aórtico derecho | right aortic arch |
arteria | artery |
asintomático | asymptomatic |
ataque epiléptico | seizure |
ataque epiléptico | epileptic seizure |
Ataxia de Friedreich | Friedreich's ataxia |
atresia bronquial | bronchial atresia |
atresia pulmonar | pulmonary atresia |
atrioventricular | atrioventricular |
audiograma | audiogram |
autofosforilación | autophosphorylation |
baja visión | low vision |
banco de ADN | dna banking |
banco de ADN | DNA bank |
beta talasemia | beta-thalassemia |
beta talasemia mayor | beta-thalassemia major |
beta talasemia menor | beta-thalassemia minor |
Biblioteca de ADN | DNA library |
Bicorial | dichorial |
bocio | goitre |
Cálculos renales | urinary calculus |
Cálculos urinario | urinary calculus |
calidad de la muestra | sample quality |
canal auriculoventricular | atrioventricular canal |
cáncer en estadio tardío | late-stage cancer |
capas | layered |
caroteno | carotene |
Caucásico | caucasian |
cavernoma; Angioma cavernoso | cavernoma |
cerebelo | cerebellum |
ciclo | cycle |
cistinuria | cystinuria |
citoesqueleto de actina | actin cytoskeleton |
citogenetista | cytogeneticist |
citrulinemia | citrullinemia |
coagulada | clotted |
codificar | encode |
colitis isquémica | ischemic colitis |
coloboma del iris | iris coloboma |
Colpocefalia | colpocephaly |
complemento cromosómico | chromosome complement |
condición | condition |
conducto venoso | ductus venosus |
consentimiento | consent |
convulsión epiléptica | epileptic seizure |
cordón umbilical corto | short umbilical cord |
cribado | screening |
Cribado ampliado genético de portadores | expanded carrier screening |
cribado del recién nacido | newborn screening |
cribado neonatal | neonatal screening |
cribado neonatal de orina | neonatal urine screening |
cribado neonatal de sangre | neonatal blood screening |
crisis de epilepsia | epileptic seizure |
crisis epiléptica | seizure |
crisis epiléptica | epileptic seizure |
Crisis metabólica | metabolic crisis |
Crisis perdedora de sal | salt-wasting crisis |
Criterios para estudio genético | genetic testing criteria |
cromatografía de gases | gas chromatography |
cromatografía de intercambio iónico | ion exchange chromatography (IEC) |
cuidador familiar | natural helper ou substitute caregiver ou family caregiver |
dacriostenosis | dacryostenosis |
dañino(a) | damaging |
Daño al sistema nervioso central | central nervous system damage |
daño del sistema nervioso central | central nervous system damage |
daño por radiación | radiation damage |
defecto | defect |
defecto de la captación de carnitina | carnitine uptake defect |
defecto del ciclo de la urea | citrullinemia |
Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga | long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD) |
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) | medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCAD) |
Deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) | very long chain acyl-Co-A dehydrogenase deficiency (VLCAD) |
deficiencia de beta cetotiolasa (BKT) | beta-ketothiolase (BKT) deficiency |
deficiencia de biotinidasa | biotinidase deficiency |
Deficiencia de prolidasa | prolidase deficiency |
Deficiencia de proteína trifuncional | trifunctional protein deficiency (TFP) |
Descendientes de europeos | caucasian |
descolorido | discoloured |
Descompensación metabólica | metabolic decompensation |
desgastada | abraded |
Desmielinización | demyelinization |
desprendimiento prematuro de placenta | placental abruption |
detección | screening |
Diabetes del adulto de inicio juvenil | MODY (Maturity onset diabetes of the young) |
diáfisis | diaphysis |
Dicorial | dichorial |
Dicoriónico | dichorionic |
diente bífido | bifid tooth |
dietético(a) | dietician |
dificultades de alimentación | feeding difficulties |
Dificultad para tragar | swallowing dysfunction |
dilatación ventricular, | ventricular enlargement |
discinesia paroxística cinesigética (PKD) | paroxysmal kinesigenic dyskinesia |
dislocación | dislocation |
dismetría | dysmetria |
disomía uniparental materna | maternal uniparental disomy |
disomía uniparental paterna | paternal uniparental disomy |
Displasia tanatorófica | thanatophoric dysplasia |
Distrofia de conos y bastones | cone-rod dystrophy (CRD) |
distrofina | dystrophin |
distrofinopatía | dystrophinopathy |
dosis-sensible | dosage sensitivity |
dosis-sensible | dosage-sensitive |
ducto de Arantius | duct of Arantius |
ductus venoso | ductus venosus |
ectopia lentis | ectopia lentis |
ectopia lentis | lens ectopia |
edad al momento del muestreo | age at sampling time |
el aura | aura |
Elevación de 3-hidroxi-isovaleril-carnitina (C5OH) | elevated C5OH |
el grado | acute |
el grado | grade |
(el) (la) Portador(a) del gene defectuoso | carrier |
El Síndrome Névico Basocelular | Gorlin syndrome |
Enanismo tanatofórico | thanatophoric dysplasia |
encefalopatía epiléptica infantil temprana (EEIT) | early infantile epileptic encephalopathy (EIEE) |
encondroma | enchondroma |
encopresis | encopresis |
enfermedad | illness |
enfermedad | disease |
Enfermedad de Fabry | Fabry disease |
enfermedad de Graves | Graves' disease |
Enfermedad del Núcleo Central (ENC) | central core disease |
enfermedad de orina de jarabe de arce (EOJA) | maple syrup urine disease (MSUD) |
enfermedades metabólicas hereditarias | inborn error of metabolism (IEM) |
enfermedades raras | rare disease |
enfermedad hepática grasa | fatty liver disease |
enfermedad huérfana | orphan disease |
enfermedad renal | renal disease |
Enfermedad sinopulmonar crónica | chronic sinopulmonary disease |
enterocolitis necrosante | necrotizing enterocolitis |
enterocolitis necrotizante | necrotizing enterocolitis |
enteropatía | enteropathy |
epibléfaron | epiblepharon |
Epilepsia focal | focal epilepsy |
epilepsia intractable | intractable epilepsy |
eritema | flare |
eritema | erythema |
erosionada | abraded |
Errores innatos del metabolismo | inborn error of metabolism (IEM) |
erupción cutanea | rash |
esofagitis eosinofílica | eosinophilic esophagitis |
espectrometría de masas | mass spectrometry (MS) |
espectrometría de masas en tándem | tandem mass spectrometry (MS/MS) |
estenosis aórtica | aortic stenosis |
estilo de afrontamiento | coping style |
estriol | estriol |
estriol no conjugado | non-conjugated estriol |
estriol no conjugado | unconjugated estriol (uE3) |
estudio de asociación | association study |
Estudio de asociación genómica | genome-wide association studies |
evaluación | screening |
evaluación del recién nacido | newborn screening |
Evaluación de mucopolisacáridos | mucopolysaccharide screen |
Evaluación de oligosacáridos | oligosaccharide screen |
evaluación neonatal | neonatal screening |
evaluación neonatal de orina | neonatal urine screening |
evaluación neonatal de sangre | neonatal blood screening |
evaluación por pares | Peer supervision |
Eversión del pie | foot eversion |
examen de mucopolisacáridos | mucopolysaccharide screen |
exoftalmos maligno | malignant exophthalmos |
extrasístole | extrasystole |
Factor "V" de Leiden | Factor v Leiden |
fallo de crecimiento | failure to thrive (FTT) |
falta de crecimiento | failure to thrive (FTT) |
fatal | fatal |
fecha estimada de concepcion | estimated date of conception |
Fenilalanina | phenylalanine |
feto triploide de origen materno | maternally-derived triploid fetus |
feto triploide de origen paterno | paternally-derived triploid fetus |
fibrosis quística | cystic fibrosis (CF) |
fístulas labiales | labial fistula |
fosa posterior | posterior fossa |
fosas preauriculares | preauricular pits |
frenillo labial superior | short labial frenulum |
frente prominente | high forehead |
frente prominente | prominent forehead |
frotis bucal | cheek swab |
Función | function |
fusión de (2) costillas | fused ribs |
Galactosemia | galactosemia |
Gemelos idénticos | identical twins |
Gemelos monocoriales | monochorial twins |
genética del adulto | adult genetics |
genetista bioquímico que sea especialista en enfermedades metabólicas | metabolic geneticist |
genetista especializado (a) en enfermedades metabólicas | metabolic geneticist |
génica | genic |
génico | genic |
glutamato | glutamate |
hemoglobina | haemoglobin |
hemoglobina | hemoglobin |
Hemorragia alveolar difusa | diffuse alveolar hemorrhage |
Hendidura facial | facial cleft |
hendidura laríngea | laryngeal cleft |
Hendidura laringotraqueal | laryngeal cleft |
hepatomegalia | hepatomegaly |
hepatomegalia | enlarged liver |
hernia inguinal | inguinal hernia |
hidrolasa ácida | acid hydrolase |
hígado aumentado de volumen | enlarged liver |
Hiperamonemia | hyperammonemia |
hiperfenilalaninemia | hyperphenylalanimemia |
hiperferritinemia | hyperferritinemia |
hiperlactatemia | hyperlactatemia |
hiperplasia linfoide folicular | follicular lymphoid hyperplasia |
Hiperplasia Suprarrenal congénita | congenital adrenal hyperplasia (CAH) |
hipertermia maligna | malignant hyperthermia |
hipodoncia | hypodontia |
hipoplasia de la falange distal | hypoplasia of the terminal phalange |
hipoplasia maxilar | maxillary hypoplasia |
hipotensión pulmonar | pulmonary hypotension |
hipotiroidismo congénito | congenital hypothyroidism |
Homocistinuria | homocystinuria |
homocitrulinuria e hiperamonemia (HHH) | triple H syndrome |
ictericia | jaundice |
insatisfactorio | unsatisfactory |
investigaciones diagnósticas | diagnostic investigations |
irritabilidad | irritability |
Isoleucina | isoleucine |
Istmo aórtico | aortic isthmus |
lecturas | reads |
leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales | hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) |
Letargia | sleepiness |
letargo | lethargy |
leucocito | leukocyte |
Leucopatia | leukopathy |
ligadura | ligation |
linfohistiocitosis hemofagocítica | hemophagocytic lymphohistiocystosis (HLH) |
luxación | luxation |
marco de lectura | reading frame |
materno | maternal |
medidas preventivas | preventive measures |
melanoma cutáneo maligno familiar | familial cutaneous malignant melanoma (CMM) |
Meniscectomía | meniscectomy |
Micción | miction |
miopatía congénita | congenital myopathy |
mojado | wet |
morbilidad | morbidity |
mortalidad | mortality |
mosaicismo cromosómico | chromosomal mosaicism |
muestra de sangre | blood sample |
muestra de sangre seca | dried blood spot |
nacimiento vivo | liveborn |
nariz ancha | wide nose |
nariz ancha | broad nose |
neuritis | neuritis |
neuroblastoma | neuroblastoma |
neuropatía óptica | optic neuropathy |
neuropatía sensitivomotora axonal | axonal sensorimotor neuropathy |
nevo epidérmico | epidermal nevus |
nevos displásicos | dysplastic nevi |
nivel de corte | cut-off level |
oligodoncia | oligodontia |
Osteopetrosis | osteopetrosis |
oxígeno | oxygen |
paladar estrecho | narrow palate |
papel de filtro | filter paper |
papel filtro | filter paper |
parto natural | natural delivery |
paterno | paternal |
pentalogía de cantrell | pentalogy of cantrell |
percentil | percentile |
pérdida del conocimiento | loss of consciousness |
perfil de carnitina | carnitine profile |
pericarditis | pericarditis |
pesquisa neonatal | neonatal screening |
pie cavo | pes cavus |
piel amarilla | jaundice |
piel translúcida | translucent skin |
placenta agrandada | enlarged placenta |
pliegue del lóbulo de la oreja | earlobe crease |
pólipo juvenil | juvenile polyp |
prelocutivo(a) | prelingual |
prematuridad | prematurity |
prerfil de acilcarnitinas | acylcarnitine profile |
probablemente dañina | probably damaging |
programa de cribado | screening program |
proliferación | proliferation |
Proteína de fusión | fusion protein |
Protuberancia frontal | high forehead |
Prueba del sudor | sweat test |
Prueba del sudor | sweat chloride test |
pruebas confirmatorias | confirmatory tests |
pseudofáquia | pseudophakia |
pseudotumor | pseudotumour |
ptosis palpebral | palpebral ptosis |
puente nasal ancho | broad nose root \ broad nasal root |
puente nasal ancho | nasal bridge widening |
puente nasal ancho | broad nasal bridge |
punción del talón | heel prick |
rascado | scratched |
rasgo dismórfico | dysmorphic feature |
rasguñar | scratched |
raspado | scratched |
reanálisis | reanalysis |
reclasificada/o | reclassified |
reflujo gastroesofágico | gastroesophageal reflux |
reinterpretación | reinterpretation |
repolarización precoz | early repolarization |
resultado a largo plazo | long-term outcome |
resultado de la prueba de detección positiva (América del Sur) | positive screening test result |
resultado del cribado positivo | positive screening test result |
resultado falso positivo | false-positive result |
resultado positivo verdadero | true-positive result |
resumen | abstract |
retraso en el desarrollo | failure to thrive (FTT) |
Retraso global en el desarrollo | global developmental delay |
saco endolinfático | endolymphatic sac |
Sangrado gastrointestinal | gastrointestinal bleeding |
sangre impregnada en papel | blood spot |
sarpullido | rash |
satisfactorio | satisfactory |
Secuela irreversible | irreversible sequelae |
secuencia anterior | upstream sequence |
secuenciación de lectura larga | long-read sequencing |
secuencia de reconocimiento | recognition sequence |
Seguimiento | follow-up |
seguimiento medico | medical follow-up |
sexo fetal | fetal sex |
síncope vasovagal | vasovagal syncope |
síndrome con depleción de sal | salt-depletion syndrome |
síndrome con pérdida de sal | salt-losing syndrome |
síndrome de Ehlers-Danlos | Ehlers-Danlos syndrome |
Síndrome de Fanconi-Bickel | Fanconi-Bickel syndrome |
síndrome de Gorlin | Gorlin syndrome |
Síndrome de Kearns Sayre | Kearns-Sayer syndrome |
Síndrome de Pena-Shokeir | Pena-Shokeir syndrome |
(sing.) enfermedad neuromuscular. (pl.) enfermedades neuromusculares | neuromuscular disease |
sintomas inespecificos | non-specific symptom |
Sistema genitourinario | genitourinary system |
sistema linfático | lymphatic system |
sitio aceptor posterior en la secuencia | downstream acceptor site |
sobrecrecimiento | overgrowth |
sobresaturada | supersaturated |
sordera | deafness |
subclavio(a) | subclavian |
tamizaje | screening |
tamizaje del recién nacido | newborn screening |
Tamizaje de mucopolisacáridos | mucopolysaccharide screen |
tamizaje neonatal | neonatal screening |
tamizaje neonatal de orina | neonatal urine screening |
tamizaje neonatal de sangre | neonatal blood screening |
Tamizaje neonatal en orina | neonatal urine screening |
tarjeta de toma de muestra del cribado del recién nacido | newborn screening specimen card |
tarso | tarsus |
tegumento | tegument |
tejidos fijados en formalina y
embebidos en parafina (FFPE) | formalin fixed paraffin embedded (FFPE) |
Tetramelia | tetramelia |
Tirosinemia | tyrosinemia |
Trastorno de deglución | swallowing dysfunction |
trastorno del espectro autista | autism spectrum disorder |
trastorno del tejido conectivo | connective tissue disorder |
trastorno esquizoafectivo | schizoaffective disorder |
trastorno neurológico debilitante | debilitating neurological disorder |
trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) | adhd |
Trastorno por Déficit de Atención (TDA) | ADD |
Trastornos del ciclo de la urea | urea cycle disorders |
tripsinógeno inmunorreactivo (TIR) | immunoreactive trypsinogen (IRT) |
tubo capilar | capillary tube |
Tumor germinal del testículo | germ cell tumor of the testes |
Variación truncante | truncating variant |
Variante truncante | truncating variant |
vía | pathway |
Virilización | virilization |
Visión baja | low vision |
Vomitando | vomiting |
vómito | vomiting |