| |
| 3-méthylcrotonylglycinurie de type I | 3-methylcrotonylglycinuria I |
| abruptio placentae | placental abruption |
| acadien | acadian |
| acalculie | acalculia |
| accouchement naturel | natural delivery |
| acide folique | folic acid |
| acide malique | malic acid |
| acide méthylmalonique | methylmalonic acid (MMA) |
| acidémie argininosuccinique | argininosuccinic acidemia |
| acidémie glutarique de type I | glutaric acidemia type I (GA1) |
| acidémie isovalérique | isovaleric acidemia |
| acidémie méthylmalonique | methylmalonic acidemia |
| acidémie propionique | propionic acidemia |
| acide organique | organic acid |
| acide phénylpyruvique | phenylpyruvic acid |
| acide phénylpyruvique dans les urines | urine phenylpyruvic acid |
| acides aminés dans le plasma sanguin | plasma amino acids |
| acides aminés dans les urines | urine amino acids |
| acides organiques dans les urines | urine organic acids |
| acidurie glutarique de type I | glutaric aciduria I |
| acidurie méthylmalonique | methylmalonic aciduria |
| acidurie propionique | propionic aciduria |
| acidurie pyroglutamique | pyroglutamic aciduria |
| actine | actin |
| adénome festonné | serrated adenomas |
| adénome tubuleux | tubular adenoma |
| ADN foetal | fetal dna |
| Afro-Américain | african american |
| âge au moment du prélèvement | age at sampling time |
| alcalose | alcalosis et/ou alkalosis |
| alpha stimulating (GNAS) | guanine nucleotide-binding protein |
| ammoniaque | ammonia |
| amnios | amnion |
| ancestral | ancestral |
| anémie falciforme (Canada) | sickle cell anemia |
| angiofibrome facial | facial angiofibroma |
| anneau sérique | serum ring |
| anomalie de dosage | dosage abnormality |
| anomalie rachidienne | spinal anomaly |
| anomalies du cycle de l'urée | urea cycle disorders |
| aorte ascendante | ascending aorta |
| apex ventriculaire | ventricular apex |
| appareil génito-urinaire | genitourinary system |
| arc aortique droit | right aortic arch |
| artère | artery |
| asymptomatique | asymptomatic |
| ataxie de Friedreich | Friedreich's ataxia |
| ATP | atp |
| atrésie bronchique | bronchial atresia |
| atrésie pulmonaire | pulmonary atresia |
| atrioventriculaire | atrioventricular |
| audiogramme | audiogram |
| aura | aura |
| autophosphorylation | autophosphorylation |
| avance staturo pondérale | overgrowth |
| banque d'ADN | DNA bank |
| banque d'ADN | DNA library |
| basse vision | low vision |
| bêta-thalassémie majeure | beta-thalassemia major |
| bêta-thalassémie mineure | beta-thalassemia minor |
| bichorial | dichorionic |
| bichorial | dichorial |
| C5OH élevé | elevated C5OH |
| cadre de lecture | reading frame |
| canal atrioventriculaire | atrioventricular canal |
| canal veineux d'Arantius | ductus venosus |
| canal veineux d'Arantius | duct of Arantius |
| cancer de stade tardif | late-stage cancer |
| carotène | carotene |
| catégorie | grade |
| caucasien | caucasian |
| cavernome | cavernoma |
| cervelet | cerebellum |
| chromatographie en phase gazeuse | gas chromatography |
| chromatographie par échange d'ions | ion exchange chromatography (IEC) |
| citrullinémie | citrullinemia |
| coagulé | clotted |
| coder | encode |
| colite ischémique | ischemic colitis |
| colobome facial | facial cleft |
| colobome irien | iris coloboma |
| colpocéphalie | colpocephaly |
| complément chromosomique | chromosome complement |
| conductrice | carrier |
| consentement | consent |
| cordon ombilical court | short umbilical cord |
| côtes fusionnées | fused ribs |
| crise d'épilepsie | epileptic seizure |
| crise métabolique | metabolic crisis |
| critères de dépistage génétique | genetic testing criteria |
| cycle | cycle |
| cystinurie | cystinuria |
| cytogénéticien/cytogénéticienne | cytogeneticist |
| cytosquelette d'actine | actin cytoskeleton |
| dacryosténose | dacryostenosis |
| date présumée de conception | estimated date of conception |
| décoloré | discoloured |
| décompensation métabolique | metabolic decompensation |
| défaut | defect |
| défaut de captation de la carnitine cellulaire | carnitine uptake defect |
| déficience en prolidase | prolidase deficiency |
| déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD) | long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD) |
| déficit en acyl-CoAdeshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) | medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCAD) |
| déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue | very long chain acyl-Co-A dehydrogenase deficiency (VLCAD) |
| déficit en bêta-cétothiolase | beta-ketothiolase (BKT) deficiency |
| déficit en biotidinase | biotinidase deficiency |
| déficit en protéine trifonctionnelle | trifunctional protein deficiency (TFP) |
| démyélinisation | demyelinization |
| dent bifide | bifid tooth |
| dépistage | screening |
| dépistage des mucopolysaccharides | mucopolysaccharide screen |
| dépistage des nouveau-nés | newborn screening |
| dépistage des oligosaccharides | oligosaccharide screen |
| dépistage étendu des porteurs | expanded carrier screening |
| dépistage néonatal | neonatal screening |
| dépistage néonatal sanguin | neonatal blood screening |
| dépistage néonatal urinaire | neonatal urine screening |
| diabète de la maturité apparaissant chez le jeune (MODY) | MODY (Maturity onset diabetes of the young) |
| diaphyse | diaphysis |
| diététiste | dietician |
| difficultés d'alimentation | feeding difficulties |
| dilatation de l’aqueduc vestibulaire ou du vestibule | enlarged vestibular aqueduct |
| dislocation | dislocation |
| disomie uniparentale maternelle | maternal uniparental disomy |
| disomie uniparentale paternelle | paternal uniparental disomy |
| dommages du système nerveux central | central nervous system damage |
| drépanocytose (France) | sickle cell anemia |
| ductus venosus | ductus venosus |
| ductus venosus | duct of Arantius |
| Dyskinésie paroxystique kinésigénique | paroxysmal kinesigenic dyskinesia |
| dysmétrie | dysmetria |
| dysplasie thanatophorique | thanatophoric dysplasia |
| Dystrophie des cônes et des bâtonnets | cone-rod dystrophy (CRD) |
| dystrophine | dystrophin |
| dystrophinopathie | dystrophinopathy |
| échantillon sanguin | blood sample |
| ectopie cristallinienne | ectopia lentis |
| ectopie du cristallin | lens ectopia |
| ectopie du cristallin | ectopia lentis |
| élargissement ventriculaire | ventricular enlargement |
| encéphalopathie épileptique infantile précoce (EEIP) | early infantile epileptic encephalopathy (EIEE) |
| enchondrome | enchondroma |
| encoprésie | encopresis |
| en couches | layered |
| enfant né vivant | liveborn |
| entérocolite nécrosante | necrotizing enterocolitis |
| entéropathie | enteropathy |
| epiblépharon | epiblepharon |
| épilepsie focale | focal epilepsy |
| épilepsie réfractaire | intractable epilepsy |
| erreur innée du métabolisme | inborn error of metabolism (IEM) |
| éruption cutanée | rash |
| érythème | erythema |
| érythème | flare |
| estriol | estriol |
| estriol non conjugé | non-conjugated estriol |
| étude d'association | association study |
| études d'association pangénomique (GWAS) | genome-wide association studies |
| éversion des pieds | foot eversion |
| exophtalmie maligne | malignant exophthalmos |
| extrasystole | extrasystole |
| Facteur V de Leiden | Factor v Leiden |
| fatal | fatal |
| fente laryngée | laryngeal cleft |
| fibrose kystique du pancréas (FKP) | cystic fibrosis (CF) |
| fibrose kystique (FK) | cystic fibrosis (CF) |
| fiche de prélèvement pour le dépistage des maladies chez les nouveau-nés | newborn screening specimen card |
| fissure faciale | facial cleft |
| fistule labiale | labial fistula |
| fixé au formol et inclus dans la paraffine (FFIP) | formalin fixed paraffin embedded (FFPE) |
| foetus triploïde d'origine maternelle | maternally-derived triploid fetus |
| foetus triploïde d'origine paternelle | paternally-derived triploid fetus |
| fonction | function |
| fosse postérieure | posterior fossa |
| frein de la lèvre court | short labial frenulum |
| front haut | high forehead |
| frottis de la joue | cheek swab |
| galactosémie | galactosemia |
| généticien(ne) métabolique | metabolic geneticist |
| génétique adulte | adult genetics |
| génique | genic |
| glutamate | glutamate |
| goitre | goitre |
| goutte de sang séché | dried blood spot |
| gouttelettes de sang | blood spot |
| hématome rétroplacentaire | placental abruption |
| hémoglobine | hemoglobin |
| hémoglobine | haemoglobin |
| hémorragie alvéolaire diffuse | diffuse alveolar hemorrhage |
| hémorragie digestive | gastrointestinal bleeding |
| hémorragie gastro-intestinale | gastrointestinal bleeding |
| hépatomégalie | hepatomegaly |
| hépatomégalie | enlarged liver |
| hernie inguinale | inguinal hernia |
| homocystinurie | homocystinuria |
| hydrolase acide | acid hydrolase |
| hyperammoniémie | hyperammonemia |
| hyperferritinémie | hyperferritinemia |
| hyperlactatémie | hyperlactatemia |
| hyperphénylalaninémie | hyperphenylalanimemia |
| hyperplasie lymphoide folliculaire | follicular lymphoid hyperplasia |
| hyperplasie surrénale congénitale | congenital adrenal hyperplasia (CAH) |
| hyperthermie maligne | malignant hyperthermia |
| hypodontie | hypodontia |
| hypoplasie maxillaire | maxillary hypoplasia |
| hypoplasie phalange terminale | hypoplasia of the terminal phalange |
| hypotension pulmonaire | pulmonary hypotension |
| hypothyroïdie congénitale | congenital hypothyroidism |
| insatisfaisant | unsatisfactory |
| interruption volontaire de grossesse (IVG) | elective termination of pregnancy |
| investigations diagnostiques | diagnostic investigations |
| irritabilité | irritability |
| isoleucine | isoleucine |
| issue à long terme | long-term outcome |
| isthme aortique | aortic isthmus |
| jaunisse | jaundice |
| jumeaux/jumelles monozygotes | monozygotic twins |
| jumeaux/jumelles monozygotes | identical twins |
| jumeaux/jumelles monozygotes | monochorial twins |
| lactatémie | lactatemia |
| l’aminoacidurie dicarboxylique | dicarboxylic aminoaciduria |
| lectures | reads |
| léiomyomatose familiale et cancer du rein (HLRCC) | hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) |
| lésion par irradiation | radiation damage |
| léthargie | lethargy |
| leucinose | maple syrup urine disease (MSUD) |
| leucocyte | leukocyte |
| leucopathie | leukopathy |
| ligature | ligation |
| luxation | luxation |
| lymphohistiocytose hémophagocytaire | hemophagocytic lymphohistiocystosis (HLH) |
| maladie | illness |
| maladie | disease |
| maladie de Basedow (France) | Graves' disease |
| maladie de Fabry | Fabry disease |
| maladie de Friedreich | Friedreich's ataxia |
| maladie de Graves (Canada) | Graves' disease |
| maladie du tissu conjonctif | connective tissue disorder |
| maladie neuromusculaire | neuromuscular disease |
| maladie orpheline | orphan disease |
| maladie rare | rare disease |
| maladie rénale | renal disease |
| maladie sinopulmonaire chronique | chronic sinopulmonary disease |
| maternel | maternal |
| mécanisme d'adaptation | coping style |
| mélanome malin familial | familial cutaneous malignant melanoma (CMM) |
| méniscectomie | meniscectomy |
| mesures préventives | preventive measures |
| miction | miction |
| modification de l'ADN | dna alteration |
| morbidité | morbidity |
| mortalité | mortality |
| mosaïcisme chromosomique | chromosomal mosaicism |
| mouillé | wet |
| mucoviscidose | cystic fibrosis (CF) |
| mucoviscidose | mucoviscidosis |
| myopathie congenitale | congenital myopathy |
| Myopathie congénitale à cores centraux | central core disease |
| naevi dysplasiques | dysplastic nevi |
| naevomatose basocellulaire (NBC) | Gorlin syndrome |
| naevus epidermique | epidermal nevus |
| neuroblastome | neuroblastoma |
| neuropathie optique | optic neuropathy |
| neuropathie sensitivomotrice axonale | axonal sensorimotor neuropathy |
| névrite | neuritis |
| nez large | wide nose |
| nez large | broad nose |
| "nuisible | damaging |
| œsophagite éosinophilique | eosinophilic esophagitis |
| oligodontie | oligodontia |
| ostéopétrose | osteopetrosis |
| oxygène | oxygen |
| palais etroit | narrow palate |
| papier filtre | filter paper |
| paternel | paternal |
| Pentalogie de Cantrell | pentalogy of cantrell |
| percentile | percentile |
| péricardite | pericarditis |
| perte de conscience | loss of consciousness |
| pes cavus | pes cavus |
| phénylalanine | phenylalanine |
| piqûre du talon | heel prick |
| placentomégalie | enlarged placenta |
| pli du lobe de l'oreille | earlobe crease |
| polype juvenile | juvenile polyp |
| prélinguitistique | prelingual |
| prématurité | prematurity |
| "probablement nuisible | probably damaging |
| problème de santé | condition |
| proche aidant | natural helper ou substitute caregiver ou family caregiver |
| profile des acylcarnitines | acylcarnitine profile |
| profile des carnitines | carnitine profile |
| programme de dépistage | screening program |
| prolifération | proliferation |
| protéine hybride | fusion protein |
| pseudophakie | pseudophakia |
| pseudo-tumeur | pseudotumour |
| ptose palpébrale | palpebral ptosis |
| qualité de l’échantillon | sample quality |
| racine nez large | broad nose root \ broad nasal root |
| radiolésion | radiation damage |
| rayé | scratched |
| réanalyse | reanalysis |
| reclassé | reclassified |
| reflux gastro-œsophagien | gastroesophageal reflux |
| réinterprétation | reinterpretation |
| repolarisation precoce | early repolarization |
| résultat faussement positif | false-positive result |
| résultat positif au test de dépistage | positive screening test result |
| résultat vraiment positif | true-positive result |
| résumé | abstract |
| retard global du developpement | global developmental delay |
| retard staturo-pondéral | failure to thrive (FTT) |
| rougeur(GDT) | erythema |
| sac endolymphatique | endolymphatic sac |
| satisfaisant | satisfactory |
| sensibilité au dosage | dosage sensitivity |
| sensible au dosage | dosage-sensitive |
| séquelles irréversibles | irreversible sequelae |
| séquençage longue-lecture | long-read sequencing |
| séquence de reconnaissance | recognition sequence |
| séquence en amont | upstream sequence |
| seuil de coupure | cut-off level |
| sexe foetal | fetal sex |
| sinus pré-auriculaire ou fossette d'oreille | preauricular pits |
| site accepteur d'épissage | downstream acceptor site |
| somnolence | sleepiness |
| sous-clavière | subclavian |
| spectrométrie de masse | mass spectrometry (MS) |
| spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) | tandem mass spectrometry (MS/MS) |
| stéatose hépatique | fatty liver disease |
| sténose aortique | aortic stenosis |
| stockage de l'ADN | dna banking |
| suivi | follow-up |
| suivi médical | medical follow-up |
| supervision par les pairs | Peer supervision |
| surdité | deafness |
| surrénalectomie | adrenalectomy |
| sursaturé | supersaturated |
| symptôme non spécifique | non-specific symptom |
| syncope vagale | vasovagal syncope |
| syndrome de Fanconi-Bickel | Fanconi-Bickel syndrome |
| Syndrome de Gorlin | Gorlin syndrome |
| syndrome d'Ehlers-Danlos | Ehlers-Danlos syndrome |
| Syndrome de Kearns-Sayre | Kearns-Sayer syndrome |
| syndrome de perte de sel | salt-depletion syndrome |
| syndrome de perte de sel | salt-losing syndrome |
| syndrome de perte de sel | salt-wasting crisis |
| syndrome du triple H | triple H syndrome |
| Syndrome Pena-Shokeir | Pena-Shokeir syndrome |
| système génito-urinaire | genitourinary system |
| système lymphatique | lymphatic system |
| tarse | tarsus |
| TDA | ADD |
| TDAH | adhd |
| tégument | tegument |
| test de sudation | sweat test |
| tests de confirmation | confirmatory tests |
| tetramélie | tetramelia |
| texturé par abrasion | abraded |
| thalassémie bêta | beta-thalassemia |
| trait dysmorphique | dysmorphic feature |
| trouble de déglutition | swallowing dysfunction |
| trouble neurologique invalidant | debilitating neurological disorder |
| trouble schizoaffectif | schizoaffective disorder |
| trypsinogène immunoréactif | immunoreactive trypsinogen (IRT) |
| tube capillaire | capillary tube |
| tumeur germinale du testicule | germ cell tumor of the testes |
| tyrosinémie | tyrosinemia |
| urolithiase | urinary calculus |
| voie | pathway |
| vomissement | vomiting |
