Dépistage néonatal

3-méthylcrotonylglycinurie de type I3-methylcrotonylglycinuria I
acide méthylmaloniquemethylmalonic acid (MMA)
acidémie argininosucciniqueargininosuccinic acidemia
acidémie glutarique de type Iglutaric acidemia type I (GA1)
acidémie isovalériqueisovaleric acidemia
acidémie méthylmaloniquemethylmalonic acidemia
acidémie propioniquepropionic acidemia
acide organiqueorganic acid
acide phénylpyruvique dans les urinesurine phenylpyruvic acid
acides aminés dans le plasma sanguinplasma amino acids
acides aminés dans les urinesurine amino acids
acides organiques dans les urinesurine organic acids
acidurie glutarique de type Iglutaric aciduria I
acidurie méthylmaloniquemethylmalonic aciduria
acidurie propioniquepropionic aciduria
acidurie pyroglutamiquepyroglutamic aciduria
âge au moment du prélèvementage at sampling time
ammoniaqueammonia
anémie falciforme (Canada)sickle cell anemia
anneau sériqueserum ring
anomalies du cycle de l'uréeurea cycle disorders
audiogrammeaudiogram
bêta-thalassémiebeta-thalassemia
C5OH élevéelevated C5OH
chromatographie en phase gazeusegas chromatography
chromatographie par échange d'ionsion exchange chromatography (IEC)
citrullinémiecitrullinemia
coaguléclotted
consentementconsent
crise d'épilepsieepileptic seizure
crise métaboliquemetabolic crisis
cyclecycle
cystinuriecystinuria
décolorédiscoloured
décompensation métaboliquemetabolic decompensation
défaut de captation de la carnitine cellulairecarnitine uptake defect
déficience en prolidaseprolidase deficiency
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD)long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)
déficit en acyl-CoAdeshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD)medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longuevery long chain acyl-Co-A dehydrogenase deficiency (VLCAD)
déficit en bêta-cétothiolasebeta-ketothiolase (BKT) deficiency
déficit en biotidinasebiotinidase deficiency
déficit en protéine trifonctionnelletrifunctional protein deficiency (TFP)
dépistagescreening
dépistage des mucopolysaccharidesmucopolysaccharide screen
dépistage des nouveau-nésnewborn screening
dépistage des oligosaccharidesoligosaccharide screen
dépistage néonatalneonatal screening
dépistage néonatal sanguinneonatal blood screening
dépistage néonatal urinaireneonatal urine screening
diététistedietician
dommages du système nerveux centralcentral nervous system damage
drépanocytose (France)sickle cell anemia
échantillon sanguinblood sample
en coucheslayered
erreur innée du métabolismeinborn error of metabolism (IEM)
fatalfatal
fibrose kystique du pancréas (FKP)cystic fibrosis (CF)
fibrose kystique (FK)cystic fibrosis (CF)
fiche de prélèvement pour le dépistage des maladies chez les nouveau-nésnewborn screening specimen card
galactosémiegalactosemia
généticien(ne) métaboliquemetabolic geneticist
gouttelettes de sangblood spot
hémoglobinehaemoglobin
hémoglobinehemoglobin
hépatomégalieenlarged liver
hépatomégaliehepatomegaly
homocystinuriehomocystinuria
hyperammoniémiehyperammonemia
hyperphénylalaninémiehyperphenylalanimemia
hyperplasie surrénale congénitalecongenital adrenal hyperplasia (CAH)
hypothyroïdie congénitalecongenital hypothyroidism
insatisfaisantunsatisfactory
investigations diagnostiquesdiagnostic investigations
irritabilitéirritability
isoleucineisoleucine
issue à long termelong-term outcome
jaunissejaundice
l’aminoacidurie dicarboxyliquedicarboxylic aminoaciduria
léthargielethargy
leucinosemaple syrup urine disease (MSUD)
maladie orphelineorphan disease
maladie rarerare disease
maladie rénalerenal disease
mesures préventivespreventive measures
morbiditémorbidity
mortalitémortality
mouilléwet
mucoviscidosecystic fibrosis (CF)
mucoviscidosemucoviscidosis
"nuisibledamaging
oxygèneoxygen
papier filtrefilter paper
phénylalaninephenylalanine
piqûre du talonheel prick
prématuritéprematurity
"probablement nuisibleprobably damaging
profile des acylcarnitinesacylcarnitine profile
profile des carnitinescarnitine profile
programme de dépistagescreening program
qualité de l’échantillonsample quality
rayéscratched
résultat faussement positiffalse-positive result
résultat positif au test de dépistagepositive screening test result
résultat vraiment positiftrue-positive result
retard staturo-pondéralfailure to thrive (FTT)
satisfaisantsatisfactory
séquelles irréversiblesirreversible sequelae
seuil de coupurecut-off level
somnolencesleepiness
spectrométrie de massemass spectrometry (MS)
spectrométrie de masse en tandem (MS/MS)tandem mass spectrometry (MS/MS)
suivi médicalmedical follow-up
surditédeafness
sursaturésupersaturated
symptôme non spécifiquenon-specific symptom
syndrome de Fanconi-BickelFanconi-Bickel syndrome
syndrome de perte de selsalt-losing syndrome
syndrome de perte de selsalt-wasting crisis
syndrome de perte de selsalt-depletion syndrome
syndrome du triple Htriple H syndrome
test de sudationsweat test
tests de confirmationconfirmatory tests
texturé par abrasionabraded
thalassémie bêtabeta-thalassemia
trouble neurologique invalidantdebilitating neurological disorder
trypsinogène immunoréactifimmunoreactive trypsinogen (IRT)
tube capillairecapillary tube
tyrosinémietyrosinemia
urolithiaseurinary calculus
vomissementvomiting