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11-beta-hydroxylase deficiency | Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase |
11-beta-hydroxylase deficiency | déficit en 11-bêta-hydroxylase |
3-methylcrotonylglycinuria I | 3-méthylcrotonylglycinurie de type I |
Aarskog syndrome | Le syndrome d’Aarskog |
achondrogenesis | achondrogenèse |
achondroplasia | achondroplasie |
acromesomelic dysplasia | dysplasie acromésomélique |
acute intermittent porphyria | porphyrie aiguë intermittente |
adrenoleukodystrophy | adrénoleucodystrophie |
albinism | albinisme |
albino | albinos |
albright hereditary osteodystrophy | ostéodystrophie héréditaire d'Albright |
alloimmune thrombocytopenia | thrombocytopénie allo-immune |
alpha thalassemia | thalassémie alpha |
Andersen-Tawil syndrome | syndrome d'Andersen-Tawil |
Androgen insensitivity syndrome | Syndrome d'insensibilité aux androgènes |
Angelman syndrome | syndrome d’Angelman |
aortopathy | aortopathie |
Apert syndrome | syndrome d’Apert |
arachnoidocele | arachnoïdocèle |
argininosuccinic acidemia | acidémie argininosuccinique |
arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) | dysplasie ventriculaire droite arythmogène |
Arts syndrome | Syndrome d'Arts |
asymmetric crying facies syndrome | asymétrie faciale des pleurs |
ataxia telangiectasia (AT) | ataxie télangiectasie (AT) |
attenuated FAP | polypose adénomateuse familiale atténuée |
autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) | maladie polykystique des reins autosomique dominante |
autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) | polykystose des reins autosomique dominante |
Baller-Gerold syndrome | syndrome de Baller-Gerold |
Bardet-Biedl syndrome | syndrome de Bardet-Biedl |
basal cell nevus syndrome | naevomatose basocellulaire |
Beckwith-Wiedemann syndrome | syndrome de Beckwith-Wiedemann |
beta-ketothiolase (BKT) deficiency | déficit en bêta-cétothiolase |
beta thalassemia | bêta-thalassémie |
beta-thalassemia | thalassémie bêta |
beta-thalassemia | bêta-thalassémie |
Bethlem myopathy | myopathie de Bethlem |
biotinidase deficiency | déficit en biotidinase |
Birt-Hogg-Dube syndrome | syndrome de Birt-Hogg-Dubé |
Bloom syndrome | syndrome de Bloom |
branchiootorenal syndrome | Syndrome branchio-oto-rénal |
Brugada syndrome | syndrome de Brugada |
campomelic dysplasia | dysplasie campomélique |
Canavan disease | maladie de Canavan |
carnitine uptake defect | défaut de captation de la carnitine cellulaire |
cat-eye syndrome | syndrome du cat-eye |
cathecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) | tachycardie ventriculaire polymorphe catécholinergique |
celiac disease | maladie cœliaque |
cerebellar ataxia | ataxie cérébelleuse |
Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy (CADASIL syndrome) | syndrome CADASIL |
channelopathy | canalopathie |
Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease | maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) |
Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy | Neuropathie héréditaire de Charcot-Marie-Tooth |
CHARGE syndrome | syndrome de CHARGE |
chondrodysplasia punctata | chondrodysplasie ponctuée |
chorea | chorée |
chromosomal anomaly | anomalie chromosomique |
chromosomal microarray | micropuce chromosomique |
chromosomal mosaicism | mosaïcisme chromosomique |
chromosome | chromosome |
chromosome abnormality | anomalie chromosomique |
chromosome complement | complément chromosomique |
chromosome complement | complément de chromosomes |
citrullinemia | citrullinémie |
clinical heterogeneity | hétérogénéité clinique |
collagen disorder | maladie du collagène |
colour blindness | daltonisme |
congenital adrenal hyperplasia (CAH) | hyperplasie surrénale congénitale |
congenital myasthenic syndrome | syndrome myasthénique congénital |
contiguous gene syndromes | syndrome de gènes contigus |
corepressor | corépresseur |
craniosynostosis | craniosynostose |
Cree leukoencephalopathy | leucoencéphalopathie cree |
cri-du-chat syndrome | syndrome du cri-du-chat |
Crouzon syndrome | syndrome de Crouzon |
cryptic subtelomeric chromosome abnormality | anomalie chromosomique sous-télomérique cryptique |
cystic fibrosis (CF) | fibrose kystique (FK) |
cystic fibrosis (CF) | fibrose kystique du pancréas (FKP) |
cystic fibrosis (CF) | mucoviscidose |
cystic renal disease | maladie kystique rénale |
cystinuria | cystinurie |
cytochrome C oxidase deficiency | déficit en cytochrome C oxydase |
deletion 22q11 syndrome | syndrome de délétion 22q11 |
deletion syndrome | syndrome de délétion |
deuteranopia (green blindness) | deutéranopie (daltonisme au vert) |
diastrophic dwarfism | nanisme diastrophique |
diastrophic dysplasia | dysplasie diastrophique |
dicarboxylic amino aciduria | hyperaminoacidurie dicarboxylique |
dicarboxylic aminoaciduria | l’aminoacidurie dicarboxylique |
DiGeorge syndrome | syndrome de DiGeorge |
dilated cardiomyopathy (DCM) | myocardiopathie dilatée |
dosage abnormality | anomalie de dosage |
Down syndrome | syndrome de Down |
Duchenne muscular dystrophy (DMD) | dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) |
duplication syndrome | syndrome de duplication |
dwarfism | nanisme |
dyschondrosteosis | dyschondrostéose |
early-onset Alzheimer's disease | maladie d'Alzheimer de début précoce |
early-onset primary dystonia | dystonie généralisée primaire à début précoce |
Edwards syndrome | syndrome d'Edwards |
epidermolysis bullosa | épidermolyse bulleuse |
familial adenomatous polyposis (FAP) | polypose adénomateuse familiale (PAF) |
familial aortic aneurysm | anévrisme aortique familial |
familial dysautonomia | dysautonomie familiale |
familial hypercholesterolemia | hypercholestérolémie familiale |
familial hypertrophic cardiomyopathy | cardiomyopathie hypertrophique familiale |
familial mediterannean fever (FMF) | fièvre méditerranéenne familiale (FMF) |
Fanconi-Bickel syndrome | syndrome de Fanconi-Bickel |
Fanconi's anemia | anémie de Fanconi |
fragile X-associated tremor ataxia syndrome | syndrome de tremblement et d'ataxie lié à une prémutation de l'X fragile |
fragile X syndrome | syndrome de l’X fragile |
Fryns syndrome | syndrome de Fryns |
galactokinase-deficiency galactosemia | galactosémie par déficit en galactokinase |
galactosemia | galactosémie |
Gardner syndrome | syndrome de Gardner |
genodermatosis | génodermatose |
glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) | glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) |
glutaric acidemia type I (GA1) | acidémie glutarique de type I |
glutaric aciduria I | acidurie glutarique de type I |
glycogen storage disease | glycogénose |
Goldenhar syndrome | goldenhar |
haemoglobinopathy | hémoglobinopathie |
hemochromatosis | hémochromatose |
hemoglobin Bart's hydrops fetalis | hydrops fetalis de Bart |
hemoglobin C disease | hémoglobinose C |
hemoglobin H disease | hémoglobinose H |
hemophilia | hémophilie |
hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOCS) | syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire |
hereditary hemochromatosis | hémochromatose héréditaire |
hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) | télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) |
hereditary leiomyomatosis | léiomyomatose familiale |
hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC) | cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC) |
hereditary paraganglioma | paragangliome héréditaire |
hereditary persistence of fetal hemoglobin | persistance familiale de l'hémoglobine foetale |
hereditary persistence of fetal hemoglobin-beta-thalassemia syndrome | syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-bêta-thalassémie |
hereditary persistence of fetal hemoglobin-sickle cell disease syndrome | syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-anémie falciforme (Canada) |
hereditary persistence of fetal hemoglobin-sickle cell disease syndrome | syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-drépanocytose (France) |
hereditary sensori-motor neuropathy (HSMN) | neuropathie sensitivo-motrice héréditaire (NSMH) |
hereditary spastic paraplegia | paraplégie spastique héréditaire |
hla typing | typage HLA |
Holt-Oram syndrome | syndrome d'Holt-Oram |
Holt-Oram syndrome | syndrome de Holt-Oram |
homocysteinemia | homocystéinémie |
homocystinuria | homocystinurie |
Huntington disease (HD) | maladie de Huntington |
Huntington's chorea | chorée de Huntington |
Hurler syndrome | syndrome de Hurler |
hypertrophic cardiomyopathy | cardiomyopathie hypertrophique |
hypochondroplasia | hypochondroplasie |
hypoplastic left heart syndrome | syndrome d'hypoplasie du coeur gauche |
infantile Refsum disease | maladie de Refsum infantile |
intestinal polyposis syndrome | syndrome de polypose intestinale |
isochore | isochore |
isovaleric acidemia | acidémie isovalérique |
Jervell and Lange-Nielsen syndrome | syndrome de Jervell et Lange-Nielsen |
junctional epidermolysis bullosa (JEB) | épidermolyse bulleuse jonctionnelle |
Kennedy disease | maladie de Kennedy |
Klinefelter syndrome | syndrome de Klinefelter |
lactic acidosis | acidose lactique |
Langer-Giedion syndrome | syndrome de Langer-Giedion |
leber congenital amaurosis | Amaurose congénitale de Leber |
Leber hereditary optic neuropathy (LHON) | atrophie optique héréditaire de Leber |
leber's congenital amaurosis | amaurose congénitale de Leber |
Leigh syndrome | syndrome de Leigh |
Lesch-Nyhan Disease | syndrome de Lesch-Nyhan |
lethal congenital contracture syndrome | Syndrome des contractures congénitales létales |
leukoencephalopathy | leucoencéphalopathie |
Li-Fraumeni syndrome | syndrome de Li-Fraumeni |
limb-girdle muscular dystrophy | dystrophie musculaire des ceintures |
lipid storage disease | dyslipidose |
Loeys-Dietz syndrome | syndrome de Loeys-Dietz |
long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD) | déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD) |
long QT syndrome (LQTS) | syndrome du QT long |
Lynch syndome | syndrome de Lynch |
lysosomal storage disease | maladie lysosomale |
maple syrup urine disease (MSUD) | leucinose |
Marfan syndrome | syndrome de Marfan |
maternally-derived triploid fetus | foetus triploïde d'origine maternelle |
maternal phenylketonuria (PKU) | phénylcétonurie maternelle |
maternal uniparental disomy | disomie uniparentale maternelle |
Meckel-Gruber syndrome | syndrome de Meckel-Gruber |
medical follow-up | suivi médical |
medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCAD) | déficit en acyl-CoAdeshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) |
Menkes syndrome | maladie de Menkes |
metachromatic leukodystrophy | leucodystrophie métachromatique |
metatropic dysplasia | dysplasie métatropique |
methylmalonic acidemia | acidémie méthylmalonique |
methylmalonic aciduria | acidurie méthylmalonique |
Miller Dieker syndrome | syndrome de Miller Dieker |
mitochondrial myophaty | myopathie mitochondriale |
monosomy rescue | sauvetage de monosomie |
mucoviscidosis | fibrose kystique |
mucoviscidosis | mucoviscidose |
Muir-Torre syndrome | syndrome de Muir-Torre |
multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency (MADD) | déficit multiple en acyl-CoAdeshydrogénase |
multiple endocrine neoplasia | néoplasie endocrinienne multiple |
multiple epiphyseal dysplasia | dysplasie épiphysaire multiple |
multiple exostoses | maladie des exostoses multiples |
muscular dystrophy | dystrophie musculaire |
myastenthic syndrome | syndrome myasthénique |
myotonia congenita | Myotonie congénitale de Thomsen et Becker |
myotonic dystrophy (DM) | maladie de Steinert |
myotonic dystrophy (DM) | dystrophie myotonique (DM) |
neurofibromatosis | neurofibromatose |
nijmegen breakage syndrome (NBS) | syndrome de Nijmegen (NBS) |
nijmegen breakage syndrome (NBS) | syndrome de Nimègue (NBS) |
nonsyndromic | non syndromique |
nonsyndromic hereditary hearing loss and deafness | perte auditive et surdité non syndromique héréditaire |
Noonan syndrome | syndrome de Noonan |
oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) | dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) |
ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency | déficit en ornithine transcarbamylase (OTC) |
Osler-Rendu-Weber syndrome | syndrome d'Osler-Rendu-Weber |
osteochondrodysplasia | ostéochondrodysplasie |
osteogenesis | ostéogenèse |
pachyonychia congenita | pachyonichie congénitale |
paternal uniparental disomy | disomie uniparentale paternelle |
Pendred syndrome | syndrome de Pendred |
Peutz-Jeghers syndrome | syndrome de Peutz-Jeghers |
phenotype | phénotype |
phenylketonuria (PKU) | phénylcétonurie (PCU) |
pleuropulmonary blastoma | blastome pleuropulmonaire |
plexiform neurofibroma | neurofibrome plexiforme |
polycystic kidney disease (PKD) | maladie polykystique des reins |
popliteal pterygium syndrome | syndrome du ptérygion poplité |
Prader-Willi syndrome | syndrome de Prader-Willi |
primary ciliary dyskinesia | dyskinésie ciliaire primitive |
prolidase deficiency | déficience en prolidase |
propionic acidemia | acidémie propionique |
propionic aciduria | acidurie propionique |
proprionic acidemia | acidémie proprionique |
protanopia (red blindness) | protanopie (daltonisme au rouge) |
pseudocholinesterase deficiency | déficit en pseudocholinestérases |
pseudoxanthoma elasticum | pseudoxanthome élastique |
pyroglutamic aciduria | acidurie pyroglutamique |
recessive disorder | trouble récessif |
retinitis pigmentosa | rétinite pigmentaire |
Rett syndrome | syndrome de Rett |
Rhesus (Rh) incompatibility | Incompatibilité Rhésus (Rh) |
rhizomelic chondroplasia punctata | chondrodysplasie ponctuée rhizomélique |
rickets | rachitisme |
Roberts syndrome | syndrome de Roberts |
rod-cone dystrophy | dystrophie des cônes et des bâtonnets |
Russell-Silver syndrome | syndrome de Russell-Silver |
septo-optic dysplasia | dysplasie septo-optique |
severe combined immunodeficiency | déficit immunitaire combiné sévère |
short QT syndrome | syndrome du QT court |
sickle cell anemia | drépanocytose (France) |
sickle cell anemia | anémie falciforme (Canada) |
Smith-Lemli-Opitz syndrome | syndrome de Smith-Lemli-Opitz |
Smith-Magenis syndrome | syndrome de Smith-Magenis |
Sotos syndrome | syndrome de Sotos |
spastic paraplegia | paraplégie spastique |
spinal cerebellar ataxia (SCA) | ataxie spino-cérébelleuse (ASC) |
spinal muscular atrophy (SMA) | amyotrophie spinale infantile (ASI) |
spinal muscular atrophy (SMA) | amyotrophie spinale |
spinal muscular atrophy type 2 | amyotrophie spinale de type 2 |
spinocerebellar ataxia (SCA) | ataxie spino-cérébelleuse (ASC) |
spondyloepiphyseal dysplasia | dysplasie spondylo-épiphysaire |
Stargardt disease | maladie de Stargardt |
steroid sulfatase deficiency | déficit en stéroïde sulfatase |
Stickler syndrome | syndrome de Stickler |
Stickler syndrome | Syndrome de Stickler |
storage disease | maladie de surcharge |
subtelomere | sous-télomère |
sudden cardiac death (SCD) | mort subite cardiaque |
syndrome | syndrome |
syndromic | syndromique |
Tay-Sachs disease | maladie de Tay-Sachs |
tetraploidy | tétraploïdie |
thanatophoric dysplasia | dysplasie tanatophore |
thanatophoric dysplasia | dysplasie thanatophorique |
thrombocytopenia absent radius syndrome | syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale |
Timothy syndrome | syndrome de Timothy |
Tourette syndrome | syndrome de Gilles de la Tourette |
Tourette syndrome | syndrome de la Tourette |
trait | trait |
trait | caractéristique |
transferase-deficiency galactosemia | galactosémie par déficit en galactose-1-phosphate uridyl transférase |
trifunctional protein deficiency (TFP) | déficit en protéine trifonctionnelle |
triple H syndrome | syndrome du triple H |
triple-X syndrome | syndrome du triplo-X |
triploid | triploïde |
triploidy | triploïdie |
trisomy 13 | trisomie 13 |
trisomy 18 | trisomie 18 |
trisomy 21 | trisomie 21 |
tuberous sclerosis (TS) | sclérose tubéreuse (ST) |
tuberous sclerosis (TS) | sclérose tubéreuse de Bourneville (ST) |
Turcot syndrome | syndrome de Turcot |
Turner syndrome | syndrome de Turner |
tyrosinemia | tyrosinémie |
urea cycle disorders | anomalies du cycle de l'urée |
VACTERL | VACTERL |
velocardiofacial syndrome | syndrome vélocardiofacial |
very long chain acyl-Co-A dehydrogenase deficiency (VLCAD) | déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue |
Von-Hippel-Lindau disease | maladie de Von-Hippel-Lindau |
Williams syndrome | syndrome de Williams |
Wolf-Hirschhorn syndrome | syndrome de Wolf-Hirschhorn |
xeroderma pigmentosa | xérodermie pigmentaire |
X-linked adrenoleukodystrophy | adrénoleucodystrophie liée à l’X |
X-linked ichthyosis | ichtyose liée à l’X |
X-linked mental retardation | déficience intellectuelle liée à l'X |
XXX syndrome | syndrome du triple X |
XYY syndrome | syndrome XYY |
Zellweger syndrome | syndrome de Zellweger |