Recognized Syndromes & Genetic Conditions

3-methylcrotonylglycinuria I3-méthylcrotonylglycinurie de type I
Aarskog syndromeLe syndrome d’Aarskog
achondrogenesisachondrogenèse
achondroplasiaachondroplasie
adrenoleukodystrophyadrénoleucodystrophie
albinismalbinisme
albinoalbinos
albright hereditary osteodystrophyostéodystrophie héréditaire d'Albright
alloimmune thrombocytopeniathrombocytopénie allo-immune
alpha thalassemiathalassémie alpha
Andersen-Tawil syndromesyndrome d'Andersen-Tawil
Angelman syndromesyndrome d’Angelman
Apert syndromesyndrome d’Apert
argininosuccinic acidemiaacidémie argininosuccinique
arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC)dysplasie ventriculaire droite arythmogène
asymmetric crying facies syndromeasymétrie faciale des pleurs
ataxia telangiectasia (AT)ataxie télangiectasie (AT)
attenuated FAPpolypose adénomateuse familiale atténuée
Bardet-Biedl syndromesyndrome de Bardet-Biedl
Beckwith-Wiedemann syndromesyndrome de Beckwith-Wiedemann
beta-ketothiolase (BKT) deficiencydéficit en bêta-cétothiolase
beta-thalassemiabêta-thalassémie
beta-thalassemiathalassémie bêta
biotinidase deficiencydéficit en biotidinase
Birt-Hogg-Dube syndromesyndrome de Birt-Hogg-Dubé
Bloom syndromesyndrome de Bloom
Brugada syndromesyndrome de Brugada
campomelic dysplasiadysplasie campomélique
Canavan diseasemaladie de Canavan
carnitine uptake defectdéfaut de captation de la carnitine cellulaire
cat-eye syndromesyndrome du cat-eye
cathecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT)tachycardie ventriculaire polymorphe catécholinergique
celiac diseasemaladie cœliaque
cerebellar ataxiaataxie cérébelleuse
Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy (CADASIL syndrome)syndrome CADASIL
channelopathycanalopathie
Charcot-Marie-Tooth (CMT) diseasemaladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathyNeuropathie héréditaire de Charcot-Marie-Tooth
CHARGE syndromesyndrome de CHARGE
chondrodysplasia punctatachondrodysplasie ponctuée
chromosomal anomalyanomalie chromosomique
chromosomechromosome
chromosome abnormalityanomalie chromosomique
citrullinemiacitrullinémie
clinical heterogeneityhétérogénéité clinique
collagen disordermaladie du collagène
colour blindnessdaltonisme
congenital adrenal hyperplasia (CAH)hyperplasie surrénale congénitale
contiguous gene syndromessyndrome de gènes contigus
corepressorcorépresseur
Cowden syndromesyndrome de Cowden
craniosynostosiscraniosynostose
Cree leukoencephalopathyleucoencéphalopathie cree
cri-du-chat syndromesyndrome du cri-du-chat
Crouzon syndromesyndrome de Crouzon
cystic fibrosis (CF)mucoviscidose
cystic fibrosis (CF)fibrose kystique (FK)
cystic fibrosis (CF)fibrose kystique du pancréas (FKP)
cystinuriacystinurie
deletion 22q11 syndromesyndrome de délétion 22q11
deletion syndromesyndrome de délétion
deuteranopia (green blindness)deutéranopie (daltonisme au vert)
diastrophic dwarfismnanisme diastrophique
diastrophic dysplasiadysplasie diastrophique
dicarboxylic aminoacidurial’aminoacidurie dicarboxylique
dilated cardiomyopathymyocardiopathie dilatée
Down syndromesyndrome de Down
Duchenne muscular dystrophy (DMD)dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
duplication syndromesyndrome de duplication
dwarfismnanisme
early onset alzheimer's diseasemaladie d'Alzheimer de début précoce
early-onset primary dystoniadystonie généralisée primaire à début précoce
epidermolysis bullosaépidermolyse bulleuse
familial adenomatous polyposis (FAP)polypose adénomateuse familiale (PAF)
familial dysautonomiadysautonomie familiale
familial hypercholesterolemiahypercholestérolémie familiale
familial hypertrophic cardiomyopathycardiomyopathie hypertrophique familiale
familial mediterannean fever (FMF)fièvre méditerranéenne familiale (FMF)
Fanconi-Bickel syndromesyndrome de Fanconi-Bickel
Fanconi's anemiaanémie de Fanconi
fragile X syndromesyndrome de l’X fragile
galactokinase-deficiency galactosemiagalactosémie par déficit en galactokinase
galactosemiagalactosémie
Gardner syndromesyndrome de Gardner
genodermatosisgénodermatose
glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD)
glutaric acidemia type I (GA1)acidémie glutarique de type I
glutaric aciduria Iacidurie glutarique de type I
glycogen storage diseaseglycogénose
haemoglobinopathyhémoglobinopathie
hemochromatosishémochromatose
hemophiliahémophilie
hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOCS)syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire
hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT)télangiectasie hémorragique héréditaire (THH)
hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC)cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC)
hereditary paragangliomaparagangliome héréditaire
hereditary sensori-motor neuropathy (HSMN)neuropathie sensitivo-motrice héréditaire (NSMH)
hereditary spastic paraplegiaparaplégie spastique héréditaire
homocysteinemiahomocystéinémie
homocystinuriahomocystinurie
Huntington disease (HD)maladie de Huntington
hypertrophic cardiomyopathycardiomyopathie hypertrophique
hypoplastic left heart syndromesyndrome d'hypoplasie du coeur gauche
infantile Refsum diseasemaladie de Refsum infantile
intestinal polyposis syndromesyndrome de polypose intestinale
isovaleric acidemiaacidémie isovalérique
Jervell and Lange-Nielsen syndromesyndrome de Jervell et Lange-Nielsen
Klinefelter syndromesyndrome de Klinefelter
lactic acidosisacidose lactique
Langer-Giedion syndromesyndrome de Langer-Giedion
leber congenital amaurosisAmaurose congénitale de Leber
Leber hereditary optic neuropathy (LHON)atrophie optique héréditaire de Leber
leber's congenital amaurosisamaurose congénitale de Leber
Lesch-Nyhan Diseasesyndrome de Lesch-Nyhan
leukoencephalopathyleucoencéphalopathie
Li-Fraumeni syndromesyndrome de Li-Fraumeni
limb-girdle muscular dystrophydystrophie musculaire des ceintures
lipid storage diseasedyslipidose
Loeys-Dietz syndromesyndrome de Loeys-Dietz
long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD)
long QT syndrome (LQTS)syndrome du QT long
Lynch syndomesyndrome de Lynch
lysosomal storage diseasemaladie lysosomale
maple syrup urine disease (MSUD)leucinose
Marfan syndromesyndrome de Marfan
maternal phenylketonuria (PKU)phénylcétonurie maternelle
Meckel-Gruber syndromesyndrome de Meckel-Gruber
medical follow-upsuivi médical
medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)déficit en acyl-CoAdeshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD)
Menkes syndromemaladie de Menkes
methylmalonic acidemiaacidémie méthylmalonique
methylmalonic aciduriaacidurie méthylmalonique
Miller Dieker syndromesyndrome de Miller Dieker
mitochondrial myophatymyopathie mitochondriale
mucoviscidosismucoviscidose
mucoviscidosisfibrose kystique
Muir-Torre syndromesyndrome de Muir-Torre
multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency (MADD)déficit multiple en acyl-CoAdeshydrogénase
multiple exostosesmaladie des exostoses multiples
muscular dystrophydystrophie musculaire
myotonic dystrophy (DM)dystrophie myotonique (DM)
myotonic dystrophy (DM)maladie de Steinert
neurofibromatosisneurofibromatose
nijmegen breakage syndrome (NBS)syndrome de Nimègue (NBS)
nijmegen breakage syndrome (NBS)syndrome de Nijmegen (NBS)
Noonan syndromesyndrome de Noonan
ornithine transcarbamylase (OTC) deficiencydéficit en ornithine transcarbamylase (OTC)
Osler-Rendu-Weber syndromesyndrome d'Osler-Rendu-Weber
osteochondrodysplasiaostéochondrodysplasie
pachyonychia congenitapachyonichie congénitale
Pendred syndromesyndrome de Pendred
Peutz-Jeghers syndromesyndrome de Peutz-Jeghers
phenotypephénotype
phenylketonuria (PKU)phénylcétonurie (PCU)
polycystic kidney diseasemaladie polykystique des reins
popliteal pterygium syndromesyndrome du ptérygion poplité
Prader-Willi syndromesyndrome de Prader-Willi
prolidase deficiencydéficience en prolidase
propionic acidemiaacidémie propionique
propionic aciduriaacidurie propionique
proprionic acidemiaacidémie proprionique
protanopia (red blindness)protanopie (daltonisme au rouge)
pseudocholinesterase deficiencydéficit en pseudocholinestérases
pyroglutamic aciduriaacidurie pyroglutamique
recessive disordertrouble récessif
retinitis pigmentosarétinite pigmentaire
Rett syndromesyndrome de Rett
Rhesus (Rh) incompatibilityIncompatibilité Rhésus (Rh)
rhizomelic chondroplasia punctatachondrodysplasie ponctuée rhizomélique
ricketsrachitisme
Roberts syndromesyndrome de Roberts
Russell-Silver syndromesyndrome de Russell-Silver
septo-optic dysplasiadysplasie septo-optique
short QT syndromesyndrome du QT court
sickle cell anemiadrépranocytose (France)
sickle cell anemiaanémie falciforme (Canada)
Smith-Lemli-Opitz syndromesyndrome de Smith-Lemli-Opitz
Smith-Magenis syndromesyndrome de Smith-Magenis
Sotos syndromesyndrome de Sotos
spinal cerebellar ataxia (SCA)ataxie spino-cérébelleuse (ASC)
spinal muscular atrophy (SMA)amyotrophie spinale infantile (ASI)
spinal muscular atrophy (SMA)amyotrophie spinale
spinal muscular atrophy type 2amyotrophie spinale de type 2
spinocerebellar ataxia (SCA)ataxie spino-cérébelleuse (ASC)
steroid sulfatase deficiencydéficit en stéroïde sulfatase
storage diseasemaladie de surcharge
sudden cardiac death (SCD)mort subite cardiaque
syndromesyndrome
Tay-Sachs diseasemaladie de Tay-Sachs
tetraploidytétraploïdie
Timothy syndromesyndrome de Timothy
Tourette syndromesyndrome de la Tourette
Tourette syndromesyndrome de Gilles de la Tourette
transferase-deficiency galactosemiagalactosémie par déficit en galactose-1-phosphate uridyl transférase
trifunctional protein deficiency (TFP)déficit en protéine trifonctionnelle
triple H syndromesyndrome du triple H
triple-X syndromesyndrome du triplo-X
triploidtriploïde
triploidytriploïdie
trisomy 13trisomie 13
trisomy 18trisomie 18
trisomy 21trisomie 21
tuberous sclerosissclérose tubéreuse de Bourneville
tuberous sclerosis (TS)sclérose tubéreuse (ST)
Turcot syndromesyndrome de Turcot
Turner syndromesyndrome de Turner
tyrosinemiatyrosinémie
urea cycle disordersanomalies du cycle de l'urée
velocardiofacial syndromesyndrome vélocardiofacial
very long chain acyl-Co-A dehydrogenase deficiency (VLCAD)déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Von-Hippel-Lindau diseasemaladie de Von-Hippel-Lindau
Williams syndromesyndrome de Williams
xeroderma pigmentosaxérodermie pigmentaire
X-linked adrenoleukodystrophyadrénoleucodystrophie liée à l’X
X-linked ichthyosisichtyose liée à l’X
XXX syndromesyndrome du triple X
XYY syndromesyndrome XYY
Zellweger syndromesyndrome de Zellweger