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| 11-beta-hydroxylase deficiency | Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase |
| 11-beta-hydroxylase deficiency | déficit en 11-bêta-hydroxylase |
| 3-methylcrotonylglycinuria I | 3-méthylcrotonylglycinurie de type I |
| Aarskog syndrome | Le syndrome d’Aarskog |
| achondrogenesis | achondrogenèse |
| achondroplasia | achondroplasie |
| acromesomelic dysplasia | dysplasie acromésomélique |
| acute intermittent porphyria | porphyrie aiguë intermittente |
| adrenoleukodystrophy | adrénoleucodystrophie |
| albinism | albinisme |
| albino | albinos |
| albright hereditary osteodystrophy | ostéodystrophie héréditaire d'Albright |
| alloimmune thrombocytopenia | thrombocytopénie allo-immune |
| alpha thalassemia | thalassémie alpha |
| Andersen-Tawil syndrome | syndrome d'Andersen-Tawil |
| Androgen insensitivity syndrome | Syndrome d'insensibilité aux androgènes |
| Angelman syndrome | syndrome d’Angelman |
| aortopathy | aortopathie |
| Apert syndrome | syndrome d’Apert |
| arachnoidocele | arachnoïdocèle |
| argininosuccinic acidemia | acidémie argininosuccinique |
| arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) | dysplasie ventriculaire droite arythmogène |
| Arts syndrome | Syndrome d'Arts |
| asymmetric crying facies syndrome | asymétrie faciale des pleurs |
| ataxia telangiectasia (AT) | ataxie télangiectasie (AT) |
| attenuated FAP | polypose adénomateuse familiale atténuée |
| autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) | maladie polykystique des reins autosomique dominante |
| autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) | polykystose des reins autosomique dominante |
| Baller-Gerold syndrome | syndrome de Baller-Gerold |
| Bardet-Biedl syndrome | syndrome de Bardet-Biedl |
| basal cell nevus syndrome | naevomatose basocellulaire |
| Beckwith-Wiedemann syndrome | syndrome de Beckwith-Wiedemann |
| beta-ketothiolase (BKT) deficiency | déficit en bêta-cétothiolase |
| beta thalassemia | bêta-thalassémie |
| beta-thalassemia | thalassémie bêta |
| beta-thalassemia | bêta-thalassémie |
| Bethlem myopathy | myopathie de Bethlem |
| biotinidase deficiency | déficit en biotidinase |
| Birt-Hogg-Dube syndrome | syndrome de Birt-Hogg-Dubé |
| Bloom syndrome | syndrome de Bloom |
| branchiootorenal syndrome | Syndrome branchio-oto-rénal |
| Brugada syndrome | syndrome de Brugada |
| campomelic dysplasia | dysplasie campomélique |
| Canavan disease | maladie de Canavan |
| carnitine uptake defect | défaut de captation de la carnitine cellulaire |
| cat-eye syndrome | syndrome du cat-eye |
| cathecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) | tachycardie ventriculaire polymorphe catécholinergique |
| celiac disease | maladie cœliaque |
| cerebellar ataxia | ataxie cérébelleuse |
| Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy (CADASIL syndrome) | syndrome CADASIL |
| channelopathy | canalopathie |
| Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease | maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) |
| Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy | Neuropathie héréditaire de Charcot-Marie-Tooth |
| CHARGE syndrome | syndrome de CHARGE |
| chondrodysplasia punctata | chondrodysplasie ponctuée |
| chorea | chorée |
| chromosomal anomaly | anomalie chromosomique |
| chromosomal microarray | micropuce chromosomique |
| chromosomal mosaicism | mosaïcisme chromosomique |
| chromosome | chromosome |
| chromosome abnormality | anomalie chromosomique |
| chromosome complement | complément chromosomique |
| chromosome complement | complément de chromosomes |
| citrullinemia | citrullinémie |
| clinical heterogeneity | hétérogénéité clinique |
| collagen disorder | maladie du collagène |
| colour blindness | daltonisme |
| congenital adrenal hyperplasia (CAH) | hyperplasie surrénale congénitale |
| congenital myasthenic syndrome | syndrome myasthénique congénital |
| contiguous gene syndromes | syndrome de gènes contigus |
| corepressor | corépresseur |
| craniosynostosis | craniosynostose |
| Cree leukoencephalopathy | leucoencéphalopathie cree |
| cri-du-chat syndrome | syndrome du cri-du-chat |
| Crouzon syndrome | syndrome de Crouzon |
| cryptic subtelomeric chromosome abnormality | anomalie chromosomique sous-télomérique cryptique |
| cystic fibrosis (CF) | fibrose kystique (FK) |
| cystic fibrosis (CF) | fibrose kystique du pancréas (FKP) |
| cystic fibrosis (CF) | mucoviscidose |
| cystic renal disease | maladie kystique rénale |
| cystinuria | cystinurie |
| cytochrome C oxidase deficiency | déficit en cytochrome C oxydase |
| deletion 22q11 syndrome | syndrome de délétion 22q11 |
| deletion syndrome | syndrome de délétion |
| deuteranopia (green blindness) | deutéranopie (daltonisme au vert) |
| diastrophic dwarfism | nanisme diastrophique |
| diastrophic dysplasia | dysplasie diastrophique |
| dicarboxylic amino aciduria | hyperaminoacidurie dicarboxylique |
| dicarboxylic aminoaciduria | l’aminoacidurie dicarboxylique |
| DiGeorge syndrome | syndrome de DiGeorge |
| dilated cardiomyopathy (DCM) | myocardiopathie dilatée |
| dosage abnormality | anomalie de dosage |
| Down syndrome | syndrome de Down |
| Duchenne muscular dystrophy (DMD) | dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) |
| duplication syndrome | syndrome de duplication |
| dwarfism | nanisme |
| dyschondrosteosis | dyschondrostéose |
| early-onset Alzheimer's disease | maladie d'Alzheimer de début précoce |
| early-onset primary dystonia | dystonie généralisée primaire à début précoce |
| Edwards syndrome | syndrome d'Edwards |
| epidermolysis bullosa | épidermolyse bulleuse |
| familial adenomatous polyposis (FAP) | polypose adénomateuse familiale (PAF) |
| familial aortic aneurysm | anévrisme aortique familial |
| familial dysautonomia | dysautonomie familiale |
| familial hypercholesterolemia | hypercholestérolémie familiale |
| familial hypertrophic cardiomyopathy | cardiomyopathie hypertrophique familiale |
| familial mediterannean fever (FMF) | fièvre méditerranéenne familiale (FMF) |
| Fanconi-Bickel syndrome | syndrome de Fanconi-Bickel |
| Fanconi's anemia | anémie de Fanconi |
| fragile X-associated tremor ataxia syndrome | syndrome de tremblement et d'ataxie lié à une prémutation de l'X fragile |
| fragile X syndrome | syndrome de l’X fragile |
| Fryns syndrome | syndrome de Fryns |
| galactokinase-deficiency galactosemia | galactosémie par déficit en galactokinase |
| galactosemia | galactosémie |
| Gardner syndrome | syndrome de Gardner |
| genodermatosis | génodermatose |
| glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) | glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) |
| glutaric acidemia type I (GA1) | acidémie glutarique de type I |
| glutaric aciduria I | acidurie glutarique de type I |
| glycogen storage disease | glycogénose |
| Goldenhar syndrome | goldenhar |
| haemoglobinopathy | hémoglobinopathie |
| hemochromatosis | hémochromatose |
| hemoglobin Bart's hydrops fetalis | hydrops fetalis de Bart |
| hemoglobin C disease | hémoglobinose C |
| hemoglobin H disease | hémoglobinose H |
| hemophilia | hémophilie |
| hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOCS) | syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire |
| hereditary hemochromatosis | hémochromatose héréditaire |
| hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) | télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) |
| hereditary leiomyomatosis | léiomyomatose familiale |
| hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC) | cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC) |
| hereditary paraganglioma | paragangliome héréditaire |
| hereditary persistence of fetal hemoglobin | persistance familiale de l'hémoglobine foetale |
| hereditary persistence of fetal hemoglobin-beta-thalassemia syndrome | syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-bêta-thalassémie |
| hereditary persistence of fetal hemoglobin-sickle cell disease syndrome | syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-anémie falciforme (Canada) |
| hereditary persistence of fetal hemoglobin-sickle cell disease syndrome | syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-drépanocytose (France) |
| hereditary sensori-motor neuropathy (HSMN) | neuropathie sensitivo-motrice héréditaire (NSMH) |
| hereditary spastic paraplegia | paraplégie spastique héréditaire |
| hla typing | typage HLA |
| Holt-Oram syndrome | syndrome d'Holt-Oram |
| Holt-Oram syndrome | syndrome de Holt-Oram |
| homocysteinemia | homocystéinémie |
| homocystinuria | homocystinurie |
| Huntington disease (HD) | maladie de Huntington |
| Huntington's chorea | chorée de Huntington |
| Hurler syndrome | syndrome de Hurler |
| hypertrophic cardiomyopathy | cardiomyopathie hypertrophique |
| hypochondroplasia | hypochondroplasie |
| hypoplastic left heart syndrome | syndrome d'hypoplasie du coeur gauche |
| infantile Refsum disease | maladie de Refsum infantile |
| intestinal polyposis syndrome | syndrome de polypose intestinale |
| isochore | isochore |
| isovaleric acidemia | acidémie isovalérique |
| Jervell and Lange-Nielsen syndrome | syndrome de Jervell et Lange-Nielsen |
| junctional epidermolysis bullosa (JEB) | épidermolyse bulleuse jonctionnelle |
| Kennedy disease | maladie de Kennedy |
| Klinefelter syndrome | syndrome de Klinefelter |
| lactic acidosis | acidose lactique |
| Langer-Giedion syndrome | syndrome de Langer-Giedion |
| leber congenital amaurosis | Amaurose congénitale de Leber |
| Leber hereditary optic neuropathy (LHON) | atrophie optique héréditaire de Leber |
| leber's congenital amaurosis | amaurose congénitale de Leber |
| Leigh syndrome | syndrome de Leigh |
| Lesch-Nyhan Disease | syndrome de Lesch-Nyhan |
| lethal congenital contracture syndrome | Syndrome des contractures congénitales létales |
| leukoencephalopathy | leucoencéphalopathie |
| Li-Fraumeni syndrome | syndrome de Li-Fraumeni |
| limb-girdle muscular dystrophy | dystrophie musculaire des ceintures |
| lipid storage disease | dyslipidose |
| Loeys-Dietz syndrome | syndrome de Loeys-Dietz |
| long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD) | déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD) |
| long QT syndrome (LQTS) | syndrome du QT long |
| Lynch syndome | syndrome de Lynch |
| lysosomal storage disease | maladie lysosomale |
| maple syrup urine disease (MSUD) | leucinose |
| Marfan syndrome | syndrome de Marfan |
| maternally-derived triploid fetus | foetus triploïde d'origine maternelle |
| maternal phenylketonuria (PKU) | phénylcétonurie maternelle |
| maternal uniparental disomy | disomie uniparentale maternelle |
| Meckel-Gruber syndrome | syndrome de Meckel-Gruber |
| medical follow-up | suivi médical |
| medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCAD) | déficit en acyl-CoAdeshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) |
| Menkes syndrome | maladie de Menkes |
| metachromatic leukodystrophy | leucodystrophie métachromatique |
| metatropic dysplasia | dysplasie métatropique |
| methylmalonic acidemia | acidémie méthylmalonique |
| methylmalonic aciduria | acidurie méthylmalonique |
| Miller Dieker syndrome | syndrome de Miller Dieker |
| mitochondrial myophaty | myopathie mitochondriale |
| monosomy rescue | sauvetage de monosomie |
| mucoviscidosis | fibrose kystique |
| mucoviscidosis | mucoviscidose |
| Muir-Torre syndrome | syndrome de Muir-Torre |
| multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency (MADD) | déficit multiple en acyl-CoAdeshydrogénase |
| multiple endocrine neoplasia | néoplasie endocrinienne multiple |
| multiple epiphyseal dysplasia | dysplasie épiphysaire multiple |
| multiple exostoses | maladie des exostoses multiples |
| muscular dystrophy | dystrophie musculaire |
| myastenthic syndrome | syndrome myasthénique |
| myotonia congenita | Myotonie congénitale de Thomsen et Becker |
| myotonic dystrophy (DM) | maladie de Steinert |
| myotonic dystrophy (DM) | dystrophie myotonique (DM) |
| neurofibromatosis | neurofibromatose |
| nijmegen breakage syndrome (NBS) | syndrome de Nijmegen (NBS) |
| nijmegen breakage syndrome (NBS) | syndrome de Nimègue (NBS) |
| nonsyndromic | non syndromique |
| nonsyndromic hereditary hearing loss and deafness | perte auditive et surdité non syndromique héréditaire |
| Noonan syndrome | syndrome de Noonan |
| oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) | dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) |
| ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency | déficit en ornithine transcarbamylase (OTC) |
| Osler-Rendu-Weber syndrome | syndrome d'Osler-Rendu-Weber |
| osteochondrodysplasia | ostéochondrodysplasie |
| osteogenesis | ostéogenèse |
| pachyonychia congenita | pachyonichie congénitale |
| paternal uniparental disomy | disomie uniparentale paternelle |
| Pendred syndrome | syndrome de Pendred |
| Peutz-Jeghers syndrome | syndrome de Peutz-Jeghers |
| phenotype | phénotype |
| phenylketonuria (PKU) | phénylcétonurie (PCU) |
| pleuropulmonary blastoma | blastome pleuropulmonaire |
| plexiform neurofibroma | neurofibrome plexiforme |
| polycystic kidney disease (PKD) | maladie polykystique des reins |
| popliteal pterygium syndrome | syndrome du ptérygion poplité |
| Prader-Willi syndrome | syndrome de Prader-Willi |
| primary ciliary dyskinesia | dyskinésie ciliaire primitive |
| prolidase deficiency | déficience en prolidase |
| propionic acidemia | acidémie propionique |
| propionic aciduria | acidurie propionique |
| proprionic acidemia | acidémie proprionique |
| protanopia (red blindness) | protanopie (daltonisme au rouge) |
| pseudocholinesterase deficiency | déficit en pseudocholinestérases |
| pseudoxanthoma elasticum | pseudoxanthome élastique |
| pyroglutamic aciduria | acidurie pyroglutamique |
| recessive disorder | trouble récessif |
| retinitis pigmentosa | rétinite pigmentaire |
| Rett syndrome | syndrome de Rett |
| Rhesus (Rh) incompatibility | Incompatibilité Rhésus (Rh) |
| rhizomelic chondroplasia punctata | chondrodysplasie ponctuée rhizomélique |
| rickets | rachitisme |
| Roberts syndrome | syndrome de Roberts |
| rod-cone dystrophy | dystrophie des cônes et des bâtonnets |
| Russell-Silver syndrome | syndrome de Russell-Silver |
| septo-optic dysplasia | dysplasie septo-optique |
| severe combined immunodeficiency | déficit immunitaire combiné sévère |
| short QT syndrome | syndrome du QT court |
| sickle cell anemia | drépanocytose (France) |
| sickle cell anemia | anémie falciforme (Canada) |
| Smith-Lemli-Opitz syndrome | syndrome de Smith-Lemli-Opitz |
| Smith-Magenis syndrome | syndrome de Smith-Magenis |
| Sotos syndrome | syndrome de Sotos |
| spastic paraplegia | paraplégie spastique |
| spinal cerebellar ataxia (SCA) | ataxie spino-cérébelleuse (ASC) |
| spinal muscular atrophy (SMA) | amyotrophie spinale infantile (ASI) |
| spinal muscular atrophy (SMA) | amyotrophie spinale |
| spinal muscular atrophy type 2 | amyotrophie spinale de type 2 |
| spinocerebellar ataxia (SCA) | ataxie spino-cérébelleuse (ASC) |
| spondyloepiphyseal dysplasia | dysplasie spondylo-épiphysaire |
| Stargardt disease | maladie de Stargardt |
| steroid sulfatase deficiency | déficit en stéroïde sulfatase |
| Stickler syndrome | syndrome de Stickler |
| Stickler syndrome | Syndrome de Stickler |
| storage disease | maladie de surcharge |
| subtelomere | sous-télomère |
| sudden cardiac death (SCD) | mort subite cardiaque |
| syndrome | syndrome |
| syndromic | syndromique |
| Tay-Sachs disease | maladie de Tay-Sachs |
| tetraploidy | tétraploïdie |
| thanatophoric dysplasia | dysplasie tanatophore |
| thanatophoric dysplasia | dysplasie thanatophorique |
| thrombocytopenia absent radius syndrome | syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale |
| Timothy syndrome | syndrome de Timothy |
| Tourette syndrome | syndrome de Gilles de la Tourette |
| Tourette syndrome | syndrome de la Tourette |
| trait | trait |
| trait | caractéristique |
| transferase-deficiency galactosemia | galactosémie par déficit en galactose-1-phosphate uridyl transférase |
| trifunctional protein deficiency (TFP) | déficit en protéine trifonctionnelle |
| triple H syndrome | syndrome du triple H |
| triple-X syndrome | syndrome du triplo-X |
| triploid | triploïde |
| triploidy | triploïdie |
| trisomy 13 | trisomie 13 |
| trisomy 18 | trisomie 18 |
| trisomy 21 | trisomie 21 |
| tuberous sclerosis (TS) | sclérose tubéreuse (ST) |
| tuberous sclerosis (TS) | sclérose tubéreuse de Bourneville (ST) |
| Turcot syndrome | syndrome de Turcot |
| Turner syndrome | syndrome de Turner |
| tyrosinemia | tyrosinémie |
| urea cycle disorders | anomalies du cycle de l'urée |
| VACTERL | VACTERL |
| velocardiofacial syndrome | syndrome vélocardiofacial |
| very long chain acyl-Co-A dehydrogenase deficiency (VLCAD) | déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue |
| Von-Hippel-Lindau disease | maladie de Von-Hippel-Lindau |
| Williams syndrome | syndrome de Williams |
| Wolf-Hirschhorn syndrome | syndrome de Wolf-Hirschhorn |
| xeroderma pigmentosa | xérodermie pigmentaire |
| X-linked adrenoleukodystrophy | adrénoleucodystrophie liée à l’X |
| X-linked ichthyosis | ichtyose liée à l’X |
| X-linked mental retardation | déficience intellectuelle liée à l'X |
| XXX syndrome | syndrome du triple X |
| XYY syndrome | syndrome XYY |
| Zellweger syndrome | syndrome de Zellweger |
