Recognized Syndromes & Genetic Conditions

3-methylcrotonylglycinuria I3-méthylcrotonylglycinurie de type I
Aarskog syndromeLe syndrome d’Aarskog
achondrogenesisachondrogenèse
achondroplasiaachondroplasie
acute intermittent porphyriaporphyrie aiguë intermittente
adrenoleukodystrophyadrénoleucodystrophie
albinismalbinisme
albinoalbinos
albright hereditary osteodystrophyostéodystrophie héréditaire d'Albright
alloimmune thrombocytopeniathrombocytopénie allo-immune
alpha thalassemiathalassémie alpha
Andersen-Tawil syndromesyndrome d'Andersen-Tawil
Angelman syndromesyndrome d’Angelman
aortopathyaortopathie
Apert syndromesyndrome d’Apert
argininosuccinic acidemiaacidémie argininosuccinique
arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC)dysplasie ventriculaire droite arythmogène
asymmetric crying facies syndromeasymétrie faciale des pleurs
ataxia telangiectasia (AT)ataxie télangiectasie (AT)
attenuated FAPpolypose adénomateuse familiale atténuée
autosomal dominant polycystic kidney diseasemaladie polykystique des reins autosomique dominante
autosomal dominant polycystic kidney diseasepolykystose des reins autosomique dominante
Baller-Gerold syndromesyndrome de Baller-Gerold
Bardet-Biedl syndromesyndrome de Bardet-Biedl
basal cell nevus syndromenaevomatose basocellulaire
Beckwith-Wiedemann syndromesyndrome de Beckwith-Wiedemann
beta-ketothiolase (BKT) deficiencydéficit en bêta-cétothiolase
beta thalassemiabêta-thalassémie
beta-thalassemiabêta-thalassémie
beta-thalassemiathalassémie bêta
biotinidase deficiencydéficit en biotidinase
Birt-Hogg-Dube syndromesyndrome de Birt-Hogg-Dubé
Bloom syndromesyndrome de Bloom
Brugada syndromesyndrome de Brugada
campomelic dysplasiadysplasie campomélique
Canavan diseasemaladie de Canavan
carnitine uptake defectdéfaut de captation de la carnitine cellulaire
cat-eye syndromesyndrome du cat-eye
cathecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT)tachycardie ventriculaire polymorphe catécholinergique
celiac diseasemaladie cœliaque
cerebellar ataxiaataxie cérébelleuse
Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy (CADASIL syndrome)syndrome CADASIL
channelopathycanalopathie
Charcot-Marie-Tooth (CMT) diseasemaladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathyNeuropathie héréditaire de Charcot-Marie-Tooth
CHARGE syndromesyndrome de CHARGE
chondrodysplasia punctatachondrodysplasie ponctuée
choreachorée
chromosomal anomalyanomalie chromosomique
chromosomal microarraymicropuce chromosomique
chromosomal mosaicismmosaïcisme chromosomique
chromosomechromosome
chromosome abnormalityanomalie chromosomique
chromosome complementcomplément chromosomique
chromosome complementcomplément de chromosomes
citrullinemiacitrullinémie
clinical heterogeneityhétérogénéité clinique
collagen disordermaladie du collagène
colour blindnessdaltonisme
congenital adrenal hyperplasia (CAH)hyperplasie surrénale congénitale
congenital myasthenic syndromesyndrome myasthénique congénital
contiguous gene syndromessyndrome de gènes contigus
corepressorcorépresseur
craniosynostosiscraniosynostose
Cree leukoencephalopathyleucoencéphalopathie cree
cri-du-chat syndromesyndrome du cri-du-chat
Crouzon syndromesyndrome de Crouzon
cryptic subtelomeric chromosome abnormalityanomalie chromosomique sous-télomérique cryptique
cystic fibrosis (CF)fibrose kystique (FK)
cystic fibrosis (CF)fibrose kystique du pancréas (FKP)
cystic fibrosis (CF)mucoviscidose
cystic renal diseasemaladie kystique rénale
cystinuriacystinurie
cytochrome C oxidase deficiencydéficit en cytochrome C oxydase
deletion 22q11 syndromesyndrome de délétion 22q11
deletion syndromesyndrome de délétion
deuteranopia (green blindness)deutéranopie (daltonisme au vert)
diastrophic dwarfismnanisme diastrophique
diastrophic dysplasiadysplasie diastrophique
dicarboxylic amino aciduriahyperaminoacidurie dicarboxylique
dicarboxylic aminoacidurial’aminoacidurie dicarboxylique
DiGeorge syndromesyndrome de DiGeorge
dilated cardiomyopathy (DCM)myocardiopathie dilatée
dosage abnormalityanomalie de dosage
Down syndromesyndrome de Down
Duchenne muscular dystrophy (DMD)dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
duplication syndromesyndrome de duplication
dwarfismnanisme
early-onset Alzheimer's diseasemaladie d'Alzheimer de début précoce
early-onset primary dystoniadystonie généralisée primaire à début précoce
Edwards syndromesyndrome d'Edwards
epidermolysis bullosaépidermolyse bulleuse
familial adenomatous polyposis (FAP)polypose adénomateuse familiale (PAF)
familial aortic aneurysmanévrisme aortique familial
familial dysautonomiadysautonomie familiale
familial hypercholesterolemiahypercholestérolémie familiale
familial hypertrophic cardiomyopathycardiomyopathie hypertrophique familiale
familial mediterannean fever (FMF)fièvre méditerranéenne familiale (FMF)
Fanconi-Bickel syndromesyndrome de Fanconi-Bickel
Fanconi's anemiaanémie de Fanconi
fragile X-associated tremor ataxia syndromesyndrome de tremblement et d'ataxie lié à une prémutation de l'X fragile
fragile X syndromesyndrome de l’X fragile
Fryns syndromesyndrome de Fryns
galactokinase-deficiency galactosemiagalactosémie par déficit en galactokinase
galactosemiagalactosémie
Gardner syndromesyndrome de Gardner
genodermatosisgénodermatose
glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD)
glutaric acidemia type I (GA1)acidémie glutarique de type I
glutaric aciduria Iacidurie glutarique de type I
glycogen storage diseaseglycogénose
haemoglobinopathyhémoglobinopathie
hemochromatosishémochromatose
hemoglobin Bart's hydrops fetalishydrops fetalis de Bart
hemoglobin C diseasehémoglobinose C
hemoglobin H diseasehémoglobinose H
hemophiliahémophilie
hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOCS)syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire
hereditary hemochromatosishémochromatose héréditaire
hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT)télangiectasie hémorragique héréditaire (THH)
hereditary leiomyomatosisléiomyomatose familiale
hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC)cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC)
hereditary paragangliomaparagangliome héréditaire
hereditary persistence of fetal hemoglobinpersistance familiale de l'hémoglobine foetale
hereditary persistence of fetal hemoglobin-beta-thalassemia syndromesyndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-bêta-thalassémie
hereditary persistence of fetal hemoglobin-sickle cell disease syndromesyndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-drépanocytose (France)
hereditary persistence of fetal hemoglobin-sickle cell disease syndromesyndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-anémie falciforme (Canada)
hereditary sensori-motor neuropathy (HSMN)neuropathie sensitivo-motrice héréditaire (NSMH)
hereditary spastic paraplegiaparaplégie spastique héréditaire
hla typingtypage HLA
Holt-Oram syndromesyndrome de Holt-Oram
Holt-Oram syndromesyndrome d'Holt-Oram
homocysteinemiahomocystéinémie
homocystinuriahomocystinurie
Huntington disease (HD)maladie de Huntington
Huntington's choreachorée de Huntington
Hurler syndromesyndrome de Hurler
hypertrophic cardiomyopathycardiomyopathie hypertrophique
hypoplastic left heart syndromesyndrome d'hypoplasie du coeur gauche
infantile Refsum diseasemaladie de Refsum infantile
intestinal polyposis syndromesyndrome de polypose intestinale
isochoreisochore
isovaleric acidemiaacidémie isovalérique
Jervell and Lange-Nielsen syndromesyndrome de Jervell et Lange-Nielsen
junctional epidermolysis bullosa (JEB)épidermolyse bulleuse jonctionnelle
Kennedy diseasemaladie de Kennedy
Klinefelter syndromesyndrome de Klinefelter
lactic acidosisacidose lactique
Langer-Giedion syndromesyndrome de Langer-Giedion
leber congenital amaurosisAmaurose congénitale de Leber
Leber hereditary optic neuropathy (LHON)atrophie optique héréditaire de Leber
leber's congenital amaurosisamaurose congénitale de Leber
Leigh syndromesyndrome de Leigh
Lesch-Nyhan Diseasesyndrome de Lesch-Nyhan
leukoencephalopathyleucoencéphalopathie
Li-Fraumeni syndromesyndrome de Li-Fraumeni
limb-girdle muscular dystrophydystrophie musculaire des ceintures
lipid storage diseasedyslipidose
Loeys-Dietz syndromesyndrome de Loeys-Dietz
long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD)
long QT syndrome (LQTS)syndrome du QT long
Lynch syndomesyndrome de Lynch
lysosomal storage diseasemaladie lysosomale
maple syrup urine disease (MSUD)leucinose
Marfan syndromesyndrome de Marfan
maternally-derived triploid fetusfoetus triploïde d'origine maternelle
maternal phenylketonuria (PKU)phénylcétonurie maternelle
maternal uniparental disomydisomie uniparentale maternelle
Meckel-Gruber syndromesyndrome de Meckel-Gruber
medical follow-upsuivi médical
medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)déficit en acyl-CoAdeshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD)
Menkes syndromemaladie de Menkes
metachromatic leukodystrophyleucodystrophie métachromatique
methylmalonic acidemiaacidémie méthylmalonique
methylmalonic aciduriaacidurie méthylmalonique
Miller Dieker syndromesyndrome de Miller Dieker
mitochondrial myophatymyopathie mitochondriale
monosomy rescuesauvetage de monosomie
mucoviscidosismucoviscidose
mucoviscidosisfibrose kystique
Muir-Torre syndromesyndrome de Muir-Torre
multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency (MADD)déficit multiple en acyl-CoAdeshydrogénase
multiple endocrine neoplasianéoplasie endocrinienne multiple
multiple exostosesmaladie des exostoses multiples
muscular dystrophydystrophie musculaire
myastenthic syndromesyndrome myasthénique
myotonic dystrophy (DM)maladie de Steinert
myotonic dystrophy (DM)dystrophie myotonique (DM)
neurofibromatosisneurofibromatose
nijmegen breakage syndrome (NBS)syndrome de Nimègue (NBS)
nijmegen breakage syndrome (NBS)syndrome de Nijmegen (NBS)
nonsyndromicnon syndromique
nonsyndromic hereditary hearing loss and deafnessperte auditive et surdité non syndromique héréditaire
Noonan syndromesyndrome de Noonan
oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP)
ornithine transcarbamylase (OTC) deficiencydéficit en ornithine transcarbamylase (OTC)
Osler-Rendu-Weber syndromesyndrome d'Osler-Rendu-Weber
osteochondrodysplasiaostéochondrodysplasie
osteogenesisostéogenèse
pachyonychia congenitapachyonichie congénitale
paternal uniparental disomydisomie uniparentale paternelle
Pendred syndromesyndrome de Pendred
Peutz-Jeghers syndromesyndrome de Peutz-Jeghers
phenotypephénotype
phenylketonuria (PKU)phénylcétonurie (PCU)
plexiform neurofibromaneurofibrome plexiforme
polycystic kidney disease (PKD)maladie polykystique des reins
popliteal pterygium syndromesyndrome du ptérygion poplité
Prader-Willi syndromesyndrome de Prader-Willi
primary ciliary dyskinesiadyskinésie ciliaire primitive
prolidase deficiencydéficience en prolidase
propionic acidemiaacidémie propionique
propionic aciduriaacidurie propionique
proprionic acidemiaacidémie proprionique
protanopia (red blindness)protanopie (daltonisme au rouge)
pseudocholinesterase deficiencydéficit en pseudocholinestérases
pseudoxanthoma elasticumpseudoxanthome élastique
pyroglutamic aciduriaacidurie pyroglutamique
recessive disordertrouble récessif
retinitis pigmentosarétinite pigmentaire
Rett syndromesyndrome de Rett
Rhesus (Rh) incompatibilityIncompatibilité Rhésus (Rh)
rhizomelic chondroplasia punctatachondrodysplasie ponctuée rhizomélique
ricketsrachitisme
Roberts syndromesyndrome de Roberts
rod-cone dystrophydystrophie des cônes et des bâtonnets
Russell-Silver syndromesyndrome de Russell-Silver
septo-optic dysplasiadysplasie septo-optique
severe combined immunodeficiencydéficit immunitaire combiné sévère
short QT syndromesyndrome du QT court
sickle cell anemiadrépanocytose (France)
sickle cell anemiaanémie falciforme (Canada)
Smith-Lemli-Opitz syndromesyndrome de Smith-Lemli-Opitz
Smith-Magenis syndromesyndrome de Smith-Magenis
Sotos syndromesyndrome de Sotos
spastic paraplegiaparaplégie spastique
spinal cerebellar ataxia (SCA)ataxie spino-cérébelleuse (ASC)
spinal muscular atrophy (SMA)amyotrophie spinale
spinal muscular atrophy (SMA)amyotrophie spinale infantile (ASI)
spinal muscular atrophy type 2amyotrophie spinale de type 2
spinocerebellar ataxia (SCA)ataxie spino-cérébelleuse (ASC)
Stargardt diseasemaladie de Stargardt
steroid sulfatase deficiencydéficit en stéroïde sulfatase
Stickler syndromesyndrome de Stickler
Stickler syndromeSyndrome de Stickler
storage diseasemaladie de surcharge
subtelomeresous-télomère
sudden cardiac death (SCD)mort subite cardiaque
syndromesyndrome
syndromicsyndromique
Tay-Sachs diseasemaladie de Tay-Sachs
tetraploidytétraploïdie
thrombocytopenia absent radius syndromesyndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale
Timothy syndromesyndrome de Timothy
Tourette syndromesyndrome de la Tourette
Tourette syndromesyndrome de Gilles de la Tourette
traittrait
traitcaractéristique
transferase-deficiency galactosemiagalactosémie par déficit en galactose-1-phosphate uridyl transférase
trifunctional protein deficiency (TFP)déficit en protéine trifonctionnelle
triple H syndromesyndrome du triple H
triple-X syndromesyndrome du triplo-X
triploidtriploïde
triploidytriploïdie
trisomy 13trisomie 13
trisomy 18trisomie 18
trisomy 21trisomie 21
tuberous sclerosis (TS)sclérose tubéreuse (ST)
tuberous sclerosis (TS)sclérose tubéreuse de Bourneville (ST)
Turcot syndromesyndrome de Turcot
Turner syndromesyndrome de Turner
tyrosinemiatyrosinémie
urea cycle disordersanomalies du cycle de l'urée
velocardiofacial syndromesyndrome vélocardiofacial
very long chain acyl-Co-A dehydrogenase deficiency (VLCAD)déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Von-Hippel-Lindau diseasemaladie de Von-Hippel-Lindau
Williams syndromesyndrome de Williams
Wolf-Hirschhorn syndromesyndrome de Wolf-Hirschhorn
xeroderma pigmentosaxérodermie pigmentaire
X-linked adrenoleukodystrophyadrénoleucodystrophie liée à l’X
X-linked ichthyosisichtyose liée à l’X
X-linked mental retardationdéficience intellectuelle liée à l'X
XXX syndromesyndrome du triple X
XYY syndromesyndrome XYY
Zellweger syndromesyndrome de Zellweger