| |
3-metilcrotonil glicinuria | 3-methylcrotonylglycinuria I |
aberraciones cromosómicas subteloméricas crípticas | cryptic subtelomeric chromosome abnormality |
Acidemia glutárica de tipo 1 | glutaric acidemia type I (GA1) |
acidemia isovalérica | isovaleric acidemia |
Acidemia metillmalónica | methylmalonic acidemia |
Acidemia propiónica | propionic acidemia |
Acidemia propiónica | proprionic acidemia |
aciduria argininosuccínica | argininosuccinic acidemia |
Aciduria glutárica de tipo 1 | glutaric aciduria I |
Aciduria metilmalónica | methylmalonic aciduria |
Aciduria piroglutámica | pyroglutamic aciduria |
Aciduria propiónica | propionic aciduria |
acondrogénesis | achondrogenesis |
acondroplasia | achondroplasia |
adrenoleucodistrofia | adrenoleukodystrophy |
adrenoleucodistrofia ligada al "x". | X-linked adrenoleukodystrophy |
albinismo | albinism |
albino | albino |
alfa talasemia | alpha thalassemia |
Alteración de dosis génica | dosage abnormality |
Amaurosis congénita de Leber | leber congenital amaurosis |
amaurosis congénita de Leber | leber's congenital amaurosis |
aminoaciduria dicarboxílica | dicarboxylic aminoaciduria |
aminoaciduria dicarboxílica | dicarboxylic amino aciduria |
anemia de Fanconi | Fanconi's anemia |
anemia falciforme | sickle cell anemia |
Aneurismas de la aorta torácica familiares | familial aortic aneurysm |
Aneurismas familiares de (la) aorta torácica | familial aortic aneurysm |
anomalía cromosómica | chromosome abnormality |
anormalidad cromosómica | chromosome abnormality |
anormalidad cromosómica | chromosomal anomaly |
aortopatía | aortopathy |
arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (síndrome de CADASIL) | Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy (CADASIL syndrome) |
Asociación de CHARGE | CHARGE syndrome |
ataxia cerebelosa | cerebellar ataxia |
ataxia espinocerebelosa | spinal cerebellar ataxia (SCA) |
ataxia espinocerebelosa | spinocerebellar ataxia (SCA) |
ataxia telangiectasia | ataxia telangiectasia (AT) |
Ataxia y tremor asociado a X-fragil | fragile X-associated tremor ataxia syndrome |
atrofia muscular espinal (AME) | spinal muscular atrophy (SMA) |
atrofia muscular espinal tipo II (AME) | spinal muscular atrophy type 2 |
beta talasemia | beta-thalassemia |
Beta talasemia | beta thalassemia |
canalopatía | channelopathy |
cancer colorrectal hereditario no poliposo | hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC) |
cardiomiopatía hipertrófica familiar | familial hypertrophic cardiomyopathy |
cariotipo molecular | chromosomal microarray |
cistinuria | cystinuria |
citrulinemia | citrullinemia |
complemento cromosómico | chromosome complement |
condrodisplasia punctata | chondrodysplasia punctata |
condrodisplasia punctata rizomélica | rhizomelic chondroplasia punctata |
Condrodisplasia punteada | chondrodysplasia punctata |
condrodisplasia punteada rizomélica | rhizomelic chondroplasia punctata |
corea | chorea |
corea de Huntington | Huntington's chorea |
corepressor | corepressor |
craneosinostosis | craniosynostosis |
cromosoma | chromosome |
daltonismo | colour blindness |
defecto de la captación de carnitina | carnitine uptake defect |
defecto del ciclo de la urea | citrullinemia |
Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga | long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD) |
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) | medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCAD) |
Deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) | very long chain acyl-Co-A dehydrogenase deficiency (VLCAD) |
deficiencia de beta cetotiolasa (BKT) | beta-ketothiolase (BKT) deficiency |
deficiencia de biotinidasa | biotinidase deficiency |
deficiencia de citocromo C oxidasa | cytochrome C oxidase deficiency |
Deficiencia de ornitina carbamil transferasa | ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency |
Deficiencia de prolidasa | prolidase deficiency |
Deficiencia de proteína trifuncional | trifunctional protein deficiency (TFP) |
deficiencia de psuedocolinesterasa | pseudocholinesterase deficiency |
Deficiencia en Sulfatasa de esteroides | steroid sulfatase deficiency |
Deficiencia mental ligada al cromosoma X | X-linked mental retardation |
Deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) | multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency (MADD) |
Déficit intelectual ligado al cromosoma X | X-linked mental retardation |
degeneración espinocerebelosa | spinal cerebellar ataxia (SCA) |
degeneración espinocerebelosa | spinocerebellar ataxia (SCA) |
desorden recesivo | recessive disorder |
deuteranopía | deuteranopia (green blindness) |
deuteranopsia | deuteranopia (green blindness) |
Disautonomía familiar | familial dysautonomia |
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma X | X-linked mental retardation |
Discinesia ciliar primaria | primary ciliary dyskinesia |
disomía uniparental materna | maternal uniparental disomy |
disomía uniparental paterna | paternal uniparental disomy |
displasia campomélica | campomelic dysplasia |
displasia diastrófica | diastrophic dysplasia |
Displasia Distrófica | diastrophic dwarfism |
displasia septo-óptica | septo-optic dysplasia |
distonía primaria comienzo precoz | early-onset primary dystonia |
distonía primaria de inicio temprano | early-onset primary dystonia |
distrofia bastón-cono | rod-cone dystrophy |
distrofia de conos y bastones | rod-cone dystrophy |
distrofia miotónica | myotonic dystrophy (DM) |
distrofia muscular | muscular dystrophy |
Distrofia muscular de cinturas | limb-girdle muscular dystrophy |
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) | Duchenne muscular dystrophy (DMD) |
distrofia múscular del anillo óseo | limb-girdle muscular dystrophy |
Distrofia muscular oculofaríngea (DMOF) | oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) |
El síndrome de Angelman | Angelman syndrome |
enanismo | dwarfism |
Enanismo diastrófico | diastrophic dwarfism |
Enfermedad celiaca | celiac disease |
Enfermedad de almacenamiento | storage disease |
Enfermedad de Alzheimer de inicio temprano | early-onset Alzheimer's disease |
enfermedad de Canavan | Canavan disease |
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth | Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease |
enfermedad de Huntington | Huntington disease (HD) |
enfermedad de Kennedy | Kennedy disease |
enfermedad de la hemoglobina C | hemoglobin C disease |
enfermedad de la hemoglobina H | hemoglobin H disease |
Enfermedad del colageno | collagen disorder |
enfermedad del riñón poliquístico | polycystic kidney disease (PKD) |
enfermedad de orina de jarabe de arce (EOJA) | maple syrup urine disease (MSUD) |
Enfermedad de Refsum infantil | infantile Refsum disease |
enfermedad de Stargardt | Stargardt disease |
enfermedad de Tay-Sachs | Tay-Sachs disease |
enfermedades por almacenamiento de lípidos | lipid storage disease |
enfermedad por depósito lisosomal | lysosomal storage disease |
enfermedad renal poliquística autosómica dominante (EPAD) | autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) |
enfermedad renal quística | cystic renal disease |
epidermolisis bullosa | epidermolysis bullosa |
esclerosis tuberosa | tuberous sclerosis (TS) |
esclerosis tuberosa (ET) | tuberous sclerosis (TS) |
exostosis múltiple | multiple exostoses |
Fenilcetonuria | phenylketonuria (PKU) |
fenilcetonuria materna | maternal phenylketonuria (PKU) |
fenotipo | phenotype |
feto triploide de origen materno | maternally-derived triploid fetus |
fibrosis quística | cystic fibrosis (CF) |
fiebre mediterránea familiar | familial mediterannean fever (FMF) |
Galactosemia | galactosemia |
Galactosemia por Deficiencia de Galactoquinasa | galactokinase-deficiency galactosemia |
Galactosemia por deficiencia en Galactosa-1-fosfato uridil transferasa | transferase-deficiency galactosemia |
genodermatosis | genodermatosis |
Glucogenosis | glycogen storage disease |
glucosa-6-fosfato deshidrogenasa | glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) |
hemocromatosis | hemochromatosis |
hemocromatosis hereditaria (HH) | hereditary hemochromatosis |
hemofilia | hemophilia |
hemoglobinopatía | haemoglobinopathy |
hemoglobinopatía | hemoglobinopathy |
heterogeneidad clínica | clinical heterogeneity |
hidropesía fetal por hemoglobina de Bart | hemoglobin Bart's hydrops fetalis |
Hipercolesterolemia familiar | familial hypercholesterolemia |
Hiperplasia Suprarrenal congénita | congenital adrenal hyperplasia (CAH) |
hipoacusia y sordera hereditarias no sindrómicas | nonsyndromic hereditary hearing loss and deafness |
hipoplasia de ventrículo izquierdo | hypoplastic left heart syndrome |
Homocisteinemia | homocysteinemia |
Homocistinuria | homocystinuria |
homocitrulinuria e hiperamonemia (HHH) | triple H syndrome |
ictiosis ligada al cromosoma X | X-linked ichthyosis |
incompatibilidad Rhesus/ incompatibilidad Rh | Rhesus (Rh) incompatibility |
inmunodeficiencia combinada grave | severe combined immunodeficiency |
isocora/o | isochore |
isocoras | isochore |
leiomiomatosis hereditaria | hereditary leiomyomatosis |
leucodistrofia metacromática | metachromatic leukodystrophy |
leucoencefalopatía | leukoencephalopathy |
leucoencefalopatía de Cree | Cree leukoencephalopathy |
microarray cromosómico | chromosomal microarray |
microarray genómico | chromosomal microarray |
miocardiopatía dilatada | dilated cardiomyopathy (DCM) |
miocardiopatía/displasia arritmogénica del ventrículo derecho | arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) |
miocardiopatía hipertrófica | hypertrophic cardiomyopathy |
miopatía mitocondrial | mitochondrial myophaty |
mongolismo (América Central) | Down syndrome |
mosaicismo cromosómico | chromosomal mosaicism |
mucoviscidosis | mucoviscidosis |
muerte súbita cardiaca | sudden cardiac death (SCD) |
Neoplasia Endocrina Múltiple | multiple endocrine neoplasia |
neurofiborma plexiforme | plexiform neurofibroma |
neurofibromatosis | neurofibromatosis |
Neuropatía hereditaria Charcot-Marie-Tooth | Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy |
neuropatía hereditaria sensoriomotora | hereditary sensori-motor neuropathy (HSMN) |
Neuropatía óptica hereditaria de Leber | Leber hereditary optic neuropathy (LHON) |
no sindrómica (o) | nonsyndromic |
osteocondrodisplasia | osteochondrodysplasia |
osteodistrofia hereditaria de Albright | albright hereditary osteodystrophy |
osteogénesis | osteogenesis |
paquioniquia congénita | pachyonychia congenita |
paraganglioma hereditario | hereditary paraganglioma |
Paraparesia espástica hereditaria | hereditary spastic paraplegia |
paraplejía espástica | spastic paraplegia |
Paraplejía espástica familiar | hereditary spastic paraplegia |
pérdida auditiva y sordera hereditaria no sindrómicas | nonsyndromic hereditary hearing loss and deafness |
persistencia hereditaria de hemoglobina fetal | hereditary persistence of fetal hemoglobin |
poliposis adenomatosa familiar atenuada (PAFA) | attenuated FAP |
poliposis adenomatosa familiar (PAF) | familial adenomatous polyposis (FAP) |
Poliquistosis renal autosómica dominante | autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) |
porfiria intermitente aguda | acute intermittent porphyria |
protanopía | protanopia (red blindness) |
pseudoxantoma elástico | pseudoxanthoma elasticum |
raquitismo | rickets |
rescate monosómico | monosomy rescue |
retinitis pigmentaria | retinitis pigmentosa |
seguimiento medico | medical follow-up |
síndrome | syndrome |
Síndrome de Aarskog | Aarskog syndrome |
síndrome de Andersen-Tawil | Andersen-Tawil syndrome |
Síndrome de Angelman | Angelman syndrome |
síndrome de Apert | Apert syndrome |
sindrome de ataxia espinocerebelosa | spinocerebellar ataxia (SCA) |
síndrome de ataxia espinocerebelosa | spinal cerebellar ataxia (SCA) |
síndrome de Baller-Gerold | Baller-Gerold syndrome |
síndrome de Bardet-Biedl | Bardet-Biedl syndrome |
síndrome de Beckwith-Wiedemann | Beckwith-Wiedemann syndrome |
sindrome de beta talasemia y persistencia hereditaria de hemoglobina fetal | hereditary persistence of fetal hemoglobin-beta-thalassemia syndrome |
síndrome de Birt-Hogg-Dube | Birt-Hogg-Dube syndrome |
síndrome de Bloom | Bloom syndrome |
síndrome de Brugada | Brugada syndrome |
síndrome de cáncer hereditario de mama y de ovario | hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOCS) |
Sindrome de CHARGE | CHARGE syndrome |
síndrome de Cowden | Cowden syndrome |
Síndrome de "cri du chat" | cri-du-chat syndrome |
Síndrome de Crouzon | Crouzon syndrome |
síndrome de deleción | deletion syndrome |
síndrome de DiGeorge | DiGeorge syndrome |
Sindrome de DiGeorge | deletion 22q11 syndrome |
síndrome de Down | Down syndrome |
sindrome de duplicación | duplication syndrome |
síndrome de Edwards | Edwards syndrome |
Sindrome de facies asimétrica con el llanto | asymmetric crying facies syndrome |
Síndrome de facies de llanto asimétrico | asymmetric crying facies syndrome |
Síndrome de Fanconi-Bickel | Fanconi-Bickel syndrome |
síndrome de Gardner | Gardner syndrome |
síndrome de genes contiguos | contiguous gene syndromes |
síndrome de Holt-Oram | Holt-Oram syndrome |
síndrome de Hurler | Hurler syndrome |
síndrome de Jervell y Lange-Nielsen | Jervell and Lange-Nielsen syndrome |
Síndrome de Klinefelter | Klinefelter syndrome |
síndrome de Langer-Giedion | Langer-Giedion syndrome |
síndrome del cromosoma X frágil | fragile X syndrome |
Síndrome de Leigh | Leigh syndrome |
Síndrome de Lesch-Nyhan | Lesch-Nyhan Disease |
síndrome de Li-Fraumeni | Li-Fraumeni syndrome |
Síndrome del Nevo Baso Celular | basal cell nevus syndrome |
síndrome de Loeys- Dietz | Loeys-Dietz syndrome |
síndrome del QT largo | long QT syndrome (LQTS) |
síndrome de Lynch | Lynch syndome |
síndrome de Marfan | Marfan syndrome |
síndrome de Meckel-Gruber | Meckel-Gruber syndrome |
síndrome de Menkes | Menkes syndrome |
síndrome de microdeleción 22q 11.2 | deletion 22q11 syndrome |
síndrome de Miller-Dieker | Miller Dieker syndrome |
síndrome de Muir Torre | Muir-Torre syndrome |
síndrome de Nijmegen | nijmegen breakage syndrome (NBS) |
síndrome de Noonan | Noonan syndrome |
Síndrome de ojo de gato | cat-eye syndrome |
síndrome de Pendred | Pendred syndrome |
síndrome de Peutz-Jeghers | Peutz-Jeghers syndrome |
síndrome de poliposis intestinal | intestinal polyposis syndrome |
síndrome de Prader-Willi | Prader-Willi syndrome |
síndrome de pterigium poplíteo | popliteal pterygium syndrome |
síndrome de QT corto | short QT syndrome |
síndrome de Rendu-Osler-Weber | Osler-Rendu-Weber syndrome |
Síndrome de Rett | Rett syndrome |
síndrome de Roberts | Roberts syndrome |
síndrome de Russell-Silver | Russell-Silver syndrome |
síndrome de Smith-Lemli-Opitz | Smith-Lemli-Opitz syndrome |
síndrome de Smith-Magenis | Smith-Magenis syndrome |
síndrome de Sotos | Sotos syndrome |
síndrome de Stickler | Stickler syndrome |
Síndrome de temblor y ataxia asociado a síndrome del cromosoma X frágil | fragile X-associated tremor ataxia syndrome |
síndrome de Timothy | Timothy syndrome |
síndrome de Tourette | Tourette syndrome |
síndrome de triple X | triple-X syndrome |
síndrome de trombocitopenia y aplasia radial o síndrome TAR | thrombocytopenia absent radius syndrome |
síndrome de Turcot | Turcot syndrome |
síndrome de Turner | Turner syndrome |
síndrome de Von Hippel Lindau | Von-Hippel-Lindau disease |
síndrome de Williams | Williams syndrome |
síndrome de Wolf-Hirschhorn | Wolf-Hirschhorn syndrome |
Síndrome de Zellweger | Zellweger syndrome |
Síndrome Fryns | Fryns syndrome |
síndrome miasténico | myastenthic syndrome |
síndrome miasténico congénito | congenital myasthenic syndrome |
síndrome nevus de células basales | basal cell nevus syndrome |
síndrome por deleción | deletion syndrome |
síndrome por duplicación | duplication syndrome |
síndrome Velocardiofacial | velocardiofacial syndrome |
síndrome X frágil | fragile X syndrome |
síndrome XXX | XXX syndrome |
síndrome XYY | XYY syndrome |
sindrómico | syndromic |
subtelómero | subtelomere |
Syndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal-anemia falciforme | hereditary persistence of fetal hemoglobin-sickle cell disease syndrome |
taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica | cathecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) |
Telangiectasia hemorrágica hereditaria | hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) |
tetraploidía | tetraploidy |
tipificación del antígeno leucocitario humano | hla typing |
tipificacion del HLA | hla typing |
Tirosinemia | tyrosinemia |
trastorno del colágeno | collagen disorder |
Trastornos del ciclo de la urea | urea cycle disorders |
triploide | triploid |
triploidía | triploidy |
trisomía 13 | trisomy 13 |
trisomía 18 | trisomy 18 |
trisomía 21 | trisomy 21 |
trombocitopenia aloinmune | alloimmune thrombocytopenia |
xeroderma pigmentoso | xeroderma pigmentosa |
xeroderma pigmentosum | xeroderma pigmentosa |