Syndromes reconnus et maladies génétiques

3-méthylcrotonylglycinurie de type I3-methylcrotonylglycinuria I
achondrogenèseachondrogenesis
achondroplasieachondroplasia
acidémie argininosucciniqueargininosuccinic acidemia
acidémie glutarique de type Iglutaric acidemia type I (GA1)
acidémie isovalériqueisovaleric acidemia
acidémie méthylmaloniquemethylmalonic acidemia
acidémie propioniquepropionic acidemia
acidémie proprioniqueproprionic acidemia
acidose lactiquelactic acidosis
acidurie glutarique de type Iglutaric aciduria I
acidurie méthylmaloniquemethylmalonic aciduria
acidurie propioniquepropionic aciduria
acidurie pyroglutamiquepyroglutamic aciduria
adrénoleucodystrophieadrenoleukodystrophy
adrénoleucodystrophie liée à l’XX-linked adrenoleukodystrophy
albinismealbinism
albinosalbino
Amaurose congénitale de Leberleber congenital amaurosis
amaurose congénitale de Leberleber's congenital amaurosis
amyotrophie spinalespinal muscular atrophy (SMA)
amyotrophie spinale de type 2spinal muscular atrophy type 2
amyotrophie spinale infantile (ASI)spinal muscular atrophy (SMA)
anémie de FanconiFanconi's anemia
anémie falciforme (Canada)sickle cell anemia
anévrisme aortique familialfamilial aortic aneurysm
anomalie chromosomiquechromosome abnormality
anomalie chromosomiquechromosomal anomaly
anomalies du cycle de l'uréeurea cycle disorders
aortopathieaortopathy
asymétrie faciale des pleursasymmetric crying facies syndrome
ataxie cérébelleusecerebellar ataxia
ataxie spino-cérébelleuse (ASC)spinocerebellar ataxia (SCA)
ataxie spino-cérébelleuse (ASC)spinal cerebellar ataxia (SCA)
ataxie télangiectasie (AT)ataxia telangiectasia (AT)
atrophie optique héréditaire de LeberLeber hereditary optic neuropathy (LHON)
bêta-thalassémiebeta-thalassemia
bêta-thalassémiebeta thalassemia
canalopathiechannelopathy
cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC)hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC)
cardiomyopathie hypertrophiquehypertrophic cardiomyopathy
cardiomyopathie hypertrophique familialefamilial hypertrophic cardiomyopathy
chondrodysplasie ponctuéechondrodysplasia punctata
chondrodysplasie ponctuée rhizoméliquerhizomelic chondroplasia punctata
choréechorea
chorée de HuntingtonHuntington's chorea
chromosomechromosome
citrullinémiecitrullinemia
corépresseurcorepressor
craniosynostosecraniosynostosis
cystinuriecystinuria
daltonismecolour blindness
défaut de captation de la carnitine cellulairecarnitine uptake defect
déficience en prolidaseprolidase deficiency
déficience intellectuelle liée à l'XX-linked mental retardation
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD)long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)
déficit en acyl-CoAdeshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD)medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)
déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longuevery long chain acyl-Co-A dehydrogenase deficiency (VLCAD)
déficit en bêta-cétothiolasebeta-ketothiolase (BKT) deficiency
déficit en biotidinasebiotinidase deficiency
déficit en cytochrome C oxydasecytochrome C oxidase deficiency
déficit en ornithine transcarbamylase (OTC)ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency
déficit en protéine trifonctionnelletrifunctional protein deficiency (TFP)
déficit en pseudocholinestérasespseudocholinesterase deficiency
déficit en stéroïde sulfatasesteroid sulfatase deficiency
déficit immunitaire combiné sévèresevere combined immunodeficiency
déficit multiple en acyl-CoAdeshydrogénasemultiple acyl CoA dehydrogenase deficiency (MADD)
deutéranopie (daltonisme au vert)deuteranopia (green blindness)
drépanocytose (France)sickle cell anemia
dysautonomie familialefamilial dysautonomia
dyskinésie ciliaire primitiveprimary ciliary dyskinesia
dyslipidoselipid storage disease
dysplasie campoméliquecampomelic dysplasia
dysplasie diastrophiquediastrophic dysplasia
dysplasie septo-optiquesepto-optic dysplasia
dysplasie ventriculaire droite arythmogènearrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC)
dystonie généralisée primaire à début précoceearly-onset primary dystonia
dystrophie des cônes et des bâtonnetsrod-cone dystrophy
dystrophie musculairemuscular dystrophy
dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)Duchenne muscular dystrophy (DMD)
dystrophie musculaire des ceintureslimb-girdle muscular dystrophy
dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP)oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)
dystrophie myotonique (DM)myotonic dystrophy (DM)
épidermolyse bulleuseepidermolysis bullosa
épidermolyse bulleuse jonctionnellejunctional epidermolysis bullosa (JEB)
fibrose kystiquemucoviscidosis
fibrose kystique du pancréas (FKP)cystic fibrosis (CF)
fibrose kystique (FK)cystic fibrosis (CF)
fièvre méditerranéenne familiale (FMF)familial mediterannean fever (FMF)
galactosémiegalactosemia
galactosémie par déficit en galactokinasegalactokinase-deficiency galactosemia
galactosémie par déficit en galactose-1-phosphate uridyl transférasetransferase-deficiency galactosemia
génodermatosegenodermatosis
glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD)glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)
glycogénoseglycogen storage disease
hémochromatosehemochromatosis
hémochromatose héréditairehereditary hemochromatosis
hémoglobinopathiehemoglobinopathy
hémoglobinopathiehaemoglobinopathy
hémoglobinose Chemoglobin C disease
hémoglobinose Hhemoglobin H disease
hémophiliehemophilia
hétérogénéité cliniqueclinical heterogeneity
homocystéinémiehomocysteinemia
homocystinuriehomocystinuria
hydrops fetalis de Barthemoglobin Bart's hydrops fetalis
hyperaminoacidurie dicarboxyliquedicarboxylic amino aciduria
hypercholestérolémie familialefamilial hypercholesterolemia
hyperplasie surrénale congénitalecongenital adrenal hyperplasia (CAH)
ichtyose liée à l’XX-linked ichthyosis
Incompatibilité Rhésus (Rh)Rhesus (Rh) incompatibility
l’aminoacidurie dicarboxyliquedicarboxylic aminoaciduria
léiomyomatose familialehereditary leiomyomatosis
Le syndrome d’AarskogAarskog syndrome
leucinosemaple syrup urine disease (MSUD)
leucodystrophie métachromatiquemetachromatic leukodystrophy
leucoencéphalopathieleukoencephalopathy
leucoencéphalopathie creeCree leukoencephalopathy
maladie cœliaqueceliac disease
maladie d'Alzheimer de début précoceearly-onset Alzheimer's disease
maladie de CanavanCanavan disease
maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT)Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease
maladie de HuntingtonHuntington disease (HD)
maladie de KennedyKennedy disease
maladie de MenkesMenkes syndrome
maladie de Refsum infantileinfantile Refsum disease
maladie des exostoses multiplesmultiple exostoses
maladie de StargardtStargardt disease
maladie de Steinertmyotonic dystrophy (DM)
maladie de surchargestorage disease
maladie de Tay-SachsTay-Sachs disease
maladie de Von-Hippel-LindauVon-Hippel-Lindau disease
maladie du collagènecollagen disorder
maladie kystique rénalecystic renal disease
maladie lysosomalelysosomal storage disease
maladie polykystique des reinspolycystic kidney disease (PKD)
maladie polykystique des reins autosomique dominanteautosomal dominant polycystic kidney disease
mort subite cardiaquesudden cardiac death (SCD)
mucoviscidosecystic fibrosis (CF)
mucoviscidosemucoviscidosis
myocardiopathie dilatéedilated cardiomyopathy (DCM)
myopathie mitochondrialemitochondrial myophaty
naevomatose basocellulairebasal cell nevus syndrome
nanismedwarfism
nanisme diastrophiquediastrophic dwarfism
néoplasie endocrinienne multiplemultiple endocrine neoplasia
neurofibromatoseneurofibromatosis
neurofibrome plexiformeplexiform neurofibroma
Neuropathie héréditaire de Charcot-Marie-ToothCharcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy
neuropathie sensitivo-motrice héréditaire (NSMH)hereditary sensori-motor neuropathy (HSMN)
non syndromiquenonsyndromic
ostéochondrodysplasieosteochondrodysplasia
ostéodystrophie héréditaire d'Albrightalbright hereditary osteodystrophy
ostéogenèseosteogenesis
pachyonichie congénitalepachyonychia congenita
paragangliome héréditairehereditary paraganglioma
paraplégie spastiquespastic paraplegia
paraplégie spastique héréditairehereditary spastic paraplegia
persistance familiale de l'hémoglobine foetalehereditary persistence of fetal hemoglobin
perte auditive et surdité non syndromique héréditairenonsyndromic hereditary hearing loss and deafness
phénotypephenotype
phénylcétonurie maternellematernal phenylketonuria (PKU)
phénylcétonurie (PCU)phenylketonuria (PKU)
polykystose des reins autosomique dominanteautosomal dominant polycystic kidney disease
polypose adénomateuse familiale atténuéeattenuated FAP
polypose adénomateuse familiale (PAF)familial adenomatous polyposis (FAP)
porphyrie aiguë intermittenteacute intermittent porphyria
protanopie (daltonisme au rouge)protanopia (red blindness)
pseudoxanthome élastiquepseudoxanthoma elasticum
rachitisme rickets
rétinite pigmentaireretinitis pigmentosa
sclérose tubéreuse de Bourneville (ST)tuberous sclerosis (TS)
sclérose tubéreuse (ST)tuberous sclerosis (TS)
suivi médicalmedical follow-up
syndromesyndrome
syndrome CADASILCerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy (CADASIL syndrome)
syndrome d'Andersen-TawilAndersen-Tawil syndrome
syndrome d’AngelmanAngelman syndrome
syndrome d’ApertApert syndrome
syndrome de Baller-GeroldBaller-Gerold syndrome
syndrome de Bardet-BiedlBardet-Biedl syndrome
syndrome de Beckwith-WiedemannBeckwith-Wiedemann syndrome
syndrome de Birt-Hogg-DubéBirt-Hogg-Dube syndrome
syndrome de BloomBloom syndrome
syndrome de BrugadaBrugada syndrome
syndrome de CHARGECHARGE syndrome
syndrome de CowdenCowden syndrome
syndrome de CrouzonCrouzon syndrome
syndrome de délétiondeletion syndrome
syndrome de délétion 22q11deletion 22q11 syndrome
syndrome de DiGeorgeDiGeorge syndrome
syndrome de DownDown syndrome
syndrome de duplicationduplication syndrome
syndrome d'EdwardsEdwards syndrome
syndrome de Fanconi-BickelFanconi-Bickel syndrome
syndrome de FrynsFryns syndrome
syndrome de GardnerGardner syndrome
syndrome de gènes contiguscontiguous gene syndromes
syndrome de Gilles de la TouretteTourette syndrome
syndrome de Holt-OramHolt-Oram syndrome
syndrome de HurlerHurler syndrome
syndrome de Jervell et Lange-NielsenJervell and Lange-Nielsen syndrome
syndrome de KlinefelterKlinefelter syndrome
syndrome de Langer-GiedionLanger-Giedion syndrome
syndrome de la TouretteTourette syndrome
syndrome de LeighLeigh syndrome
syndrome de Lesch-NyhanLesch-Nyhan Disease
syndrome de Li-FraumeniLi-Fraumeni syndrome
syndrome de Loeys-DietzLoeys-Dietz syndrome
syndrome de l’X fragilefragile X syndrome
syndrome de LynchLynch syndome
syndrome de MarfanMarfan syndrome
syndrome de Meckel-GruberMeckel-Gruber syndrome
syndrome de Miller DiekerMiller Dieker syndrome
syndrome de Muir-TorreMuir-Torre syndrome
syndrome de Nijmegen (NBS)nijmegen breakage syndrome (NBS)
syndrome de Nimègue (NBS)nijmegen breakage syndrome (NBS)
syndrome de NoonanNoonan syndrome
syndrome de PendredPendred syndrome
syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-anémie falciforme (Canada)hereditary persistence of fetal hemoglobin-sickle cell disease syndrome
syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-bêta-thalassémiehereditary persistence of fetal hemoglobin-beta-thalassemia syndrome
syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-drépanocytose (France)hereditary persistence of fetal hemoglobin-sickle cell disease syndrome
syndrome de Peutz-JeghersPeutz-Jeghers syndrome
syndrome de polypose intestinaleintestinal polyposis syndrome
syndrome de Prader-WilliPrader-Willi syndrome
syndrome de RettRett syndrome
syndrome de RobertsRoberts syndrome
syndrome de Russell-SilverRussell-Silver syndrome
syndrome de Smith-Lemli-OpitzSmith-Lemli-Opitz syndrome
syndrome de Smith-MagenisSmith-Magenis syndrome
syndrome de SotosSotos syndrome
Syndrome de SticklerStickler syndrome
syndrome de SticklerStickler syndrome
syndrome de thrombocytopénie-aplasie radialethrombocytopenia absent radius syndrome
syndrome de TimothyTimothy syndrome
syndrome de tremblement et d'ataxie lié à une prémutation de l'X fragilefragile X-associated tremor ataxia syndrome
syndrome de TurcotTurcot syndrome
syndrome de TurnerTurner syndrome
syndrome de WilliamsWilliams syndrome
syndrome de Wolf-HirschhornWolf-Hirschhorn syndrome
syndrome de ZellwegerZellweger syndrome
syndrome d'Holt-OramHolt-Oram syndrome
syndrome d'hypoplasie du coeur gauchehypoplastic left heart syndrome
syndrome d'Osler-Rendu-WeberOsler-Rendu-Weber syndrome
syndrome du cat-eyecat-eye syndrome
syndrome du cri-du-chatcri-du-chat syndrome
syndrome du ptérygion poplitépopliteal pterygium syndrome
syndrome du QT courtshort QT syndrome
syndrome du QT longlong QT syndrome (LQTS)
syndrome du triple Htriple H syndrome
syndrome du triple XXXX syndrome
syndrome du triplo-Xtriple-X syndrome
syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovairehereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOCS)
syndrome myasthéniquemyastenthic syndrome
syndrome myasthénique congénitalcongenital myasthenic syndrome
syndrome vélocardiofacialvelocardiofacial syndrome
syndrome XYYXYY syndrome
syndromiquesyndromic
tachycardie ventriculaire polymorphe catécholinergiquecathecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT)
télangiectasie hémorragique héréditaire (THH)hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT)
tétraploïdietetraploidy
thalassémie alphaalpha thalassemia
thalassémie bêtabeta-thalassemia
thrombocytopénie allo-immunealloimmune thrombocytopenia
traittrait
traitfeature
triploïdetriploid
triploïdietriploidy
trisomie 13trisomy 13
trisomie 18trisomy 18
trisomie 21trisomy 21
trouble récessifrecessive disorder
tyrosinémietyrosinemia
xérodermie pigmentairexeroderma pigmentosa