| |
| 3-méthylcrotonylglycinurie de type I | 3-methylcrotonylglycinuria I |
| achondrogenèse | achondrogenesis |
| achondroplasie | achondroplasia |
| acidémie argininosuccinique | argininosuccinic acidemia |
| acidémie glutarique de type I | glutaric acidemia type I (GA1) |
| acidémie isovalérique | isovaleric acidemia |
| acidémie méthylmalonique | methylmalonic acidemia |
| acidémie propionique | propionic acidemia |
| acidémie proprionique | proprionic acidemia |
| acidose lactique | lactic acidosis |
| acidurie glutarique de type I | glutaric aciduria I |
| acidurie méthylmalonique | methylmalonic aciduria |
| acidurie propionique | propionic aciduria |
| acidurie pyroglutamique | pyroglutamic aciduria |
| adrénoleucodystrophie | adrenoleukodystrophy |
| adrénoleucodystrophie liée à l’X | X-linked adrenoleukodystrophy |
| albinisme | albinism |
| albinos | albino |
| Amaurose congénitale de Leber | leber congenital amaurosis |
| amaurose congénitale de Leber | leber's congenital amaurosis |
| amyotrophie spinale | spinal muscular atrophy (SMA) |
| amyotrophie spinale de type 2 | spinal muscular atrophy type 2 |
| amyotrophie spinale infantile (ASI) | spinal muscular atrophy (SMA) |
| anémie de Fanconi | Fanconi's anemia |
| anémie falciforme (Canada) | sickle cell anemia |
| anévrisme aortique familial | familial aortic aneurysm |
| anomalie chromosomique | chromosomal anomaly |
| anomalie chromosomique | chromosome abnormality |
| anomalie chromosomique sous-télomérique cryptique | cryptic subtelomeric chromosome abnormality |
| anomalie de dosage | dosage abnormality |
| anomalies du cycle de l'urée | urea cycle disorders |
| aortopathie | aortopathy |
| arachnoïdocèle | arachnoidocele |
| asymétrie faciale des pleurs | asymmetric crying facies syndrome |
| ataxie cérébelleuse | cerebellar ataxia |
| ataxie spino-cérébelleuse (ASC) | spinocerebellar ataxia (SCA) |
| ataxie spino-cérébelleuse (ASC) | spinal cerebellar ataxia (SCA) |
| ataxie télangiectasie (AT) | ataxia telangiectasia (AT) |
| atrophie optique héréditaire de Leber | Leber hereditary optic neuropathy (LHON) |
| bêta-thalassémie | beta-thalassemia |
| bêta-thalassémie | beta thalassemia |
| blastome pleuropulmonaire | pleuropulmonary blastoma |
| canalopathie | channelopathy |
| cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC) | hereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC) |
| cardiomyopathie hypertrophique | hypertrophic cardiomyopathy |
| cardiomyopathie hypertrophique familiale | familial hypertrophic cardiomyopathy |
| chondrodysplasie ponctuée | chondrodysplasia punctata |
| chondrodysplasie ponctuée rhizomélique | rhizomelic chondroplasia punctata |
| chorée | chorea |
| chorée de Huntington | Huntington's chorea |
| chromosome | chromosome |
| citrullinémie | citrullinemia |
| complément chromosomique | chromosome complement |
| corépresseur | corepressor |
| craniosynostose | craniosynostosis |
| cystinurie | cystinuria |
| daltonisme | colour blindness |
| défaut de captation de la carnitine cellulaire | carnitine uptake defect |
| déficience en prolidase | prolidase deficiency |
| déficience intellectuelle liée à l'X | X-linked mental retardation |
| déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD) | long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD) |
| déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue | very long chain acyl-Co-A dehydrogenase deficiency (VLCAD) |
| déficit en acyl-CoAdeshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) | medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCAD) |
| déficit en bêta-cétothiolase | beta-ketothiolase (BKT) deficiency |
| déficit en biotidinase | biotinidase deficiency |
| déficit en cytochrome C oxydase | cytochrome C oxidase deficiency |
| déficit en ornithine transcarbamylase (OTC) | ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency |
| déficit en protéine trifonctionnelle | trifunctional protein deficiency (TFP) |
| déficit en pseudocholinestérases | pseudocholinesterase deficiency |
| déficit en stéroïde sulfatase | steroid sulfatase deficiency |
| déficit immunitaire combiné sévère | severe combined immunodeficiency |
| déficit multiple en acyl-CoAdeshydrogénase | multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency (MADD) |
| deutéranopie (daltonisme au vert) | deuteranopia (green blindness) |
| disomie uniparentale maternelle | maternal uniparental disomy |
| disomie uniparentale paternelle | paternal uniparental disomy |
| drépanocytose (France) | sickle cell anemia |
| dysautonomie familiale | familial dysautonomia |
| dyschondrostéose | dyschondrosteosis |
| dyskinésie ciliaire primitive | primary ciliary dyskinesia |
| dyslipidose | lipid storage disease |
| dysplasie acromésomélique | acromesomelic dysplasia |
| dysplasie campomélique | campomelic dysplasia |
| dysplasie diastrophique | diastrophic dysplasia |
| dysplasie épiphysaire multiple | multiple epiphyseal dysplasia |
| dysplasie métatropique | metatropic dysplasia |
| dysplasie septo-optique | septo-optic dysplasia |
| dysplasie spondylo-épiphysaire | spondyloepiphyseal dysplasia |
| dysplasie tanatophore | thanatophoric dysplasia |
| dysplasie ventriculaire droite arythmogène | arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) |
| dystonie généralisée primaire à début précoce | early-onset primary dystonia |
| dystrophie des cônes et des bâtonnets | rod-cone dystrophy |
| dystrophie musculaire | muscular dystrophy |
| dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) | Duchenne muscular dystrophy (DMD) |
| dystrophie musculaire des ceintures | limb-girdle muscular dystrophy |
| dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) | oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) |
| dystrophie myotonique (DM) | myotonic dystrophy (DM) |
| épidermolyse bulleuse | epidermolysis bullosa |
| épidermolyse bulleuse jonctionnelle | junctional epidermolysis bullosa (JEB) |
| fibrose kystique | mucoviscidosis |
| fibrose kystique (FK) | cystic fibrosis (CF) |
| fibrose kystique du pancréas (FKP) | cystic fibrosis (CF) |
| fièvre méditerranéenne familiale (FMF) | familial mediterannean fever (FMF) |
| foetus triploïde d'origine maternelle | maternally-derived triploid fetus |
| galactosémie | galactosemia |
| galactosémie par déficit en galactokinase | galactokinase-deficiency galactosemia |
| galactosémie par déficit en galactose-1-phosphate uridyl transférase | transferase-deficiency galactosemia |
| génodermatose | genodermatosis |
| glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) | glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) |
| glycogénose | glycogen storage disease |
| goldenhar | Goldenhar syndrome |
| hémochromatose | hemochromatosis |
| hémochromatose héréditaire | hereditary hemochromatosis |
| hémoglobinopathie | haemoglobinopathy |
| hémoglobinopathie | hemoglobinopathy |
| hémoglobinose C | hemoglobin C disease |
| hémoglobinose H | hemoglobin H disease |
| hémophilie | hemophilia |
| hétérogénéité clinique | clinical heterogeneity |
| homocystéinémie | homocysteinemia |
| homocystinurie | homocystinuria |
| hydrops fetalis de Bart | hemoglobin Bart's hydrops fetalis |
| hyperaminoacidurie dicarboxylique | dicarboxylic amino aciduria |
| hypercholestérolémie familiale | familial hypercholesterolemia |
| Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase | 11-beta-hydroxylase deficiency |
| hyperplasie surrénale congénitale | congenital adrenal hyperplasia (CAH) |
| hypochondroplasie | hypochondroplasia |
| ichtyose liée à l’X | X-linked ichthyosis |
| Incompatibilité Rhésus (Rh) | Rhesus (Rh) incompatibility |
| isochore | isochore |
| Le syndrome d’Aarskog | Aarskog syndrome |
| léiomyomatose familiale | hereditary leiomyomatosis |
| leucinose | maple syrup urine disease (MSUD) |
| leucodystrophie métachromatique | metachromatic leukodystrophy |
| leucoencéphalopathie | leukoencephalopathy |
| leucoencéphalopathie cree | Cree leukoencephalopathy |
| l’aminoacidurie dicarboxylique | dicarboxylic aminoaciduria |
| maladie cœliaque | celiac disease |
| maladie d'Alzheimer de début précoce | early-onset Alzheimer's disease |
| maladie de Canavan | Canavan disease |
| maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) | Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease |
| maladie de Huntington | Huntington disease (HD) |
| maladie de Kennedy | Kennedy disease |
| maladie de Menkes | Menkes syndrome |
| maladie de Refsum infantile | infantile Refsum disease |
| maladie de Stargardt | Stargardt disease |
| maladie de Steinert | myotonic dystrophy (DM) |
| maladie de surcharge | storage disease |
| maladie de Tay-Sachs | Tay-Sachs disease |
| maladie de Von-Hippel-Lindau | Von-Hippel-Lindau disease |
| maladie des exostoses multiples | multiple exostoses |
| maladie du collagène | collagen disorder |
| maladie kystique rénale | cystic renal disease |
| maladie lysosomale | lysosomal storage disease |
| maladie polykystique des reins | polycystic kidney disease (PKD) |
| maladie polykystique des reins autosomique dominante | autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) |
| micropuce chromosomique | chromosomal microarray |
| mort subite cardiaque | sudden cardiac death (SCD) |
| mosaïcisme chromosomique | chromosomal mosaicism |
| mucoviscidose | mucoviscidosis |
| mucoviscidose | cystic fibrosis (CF) |
| myocardiopathie dilatée | dilated cardiomyopathy (DCM) |
| myopathie de Bethlem | Bethlem myopathy |
| myopathie mitochondriale | mitochondrial myophaty |
| Myotonie congénitale de Thomsen et Becker | myotonia congenita |
| naevomatose basocellulaire | basal cell nevus syndrome |
| nanisme | dwarfism |
| nanisme diastrophique | diastrophic dwarfism |
| néoplasie endocrinienne multiple | multiple endocrine neoplasia |
| neurofibromatose | neurofibromatosis |
| neurofibrome plexiforme | plexiform neurofibroma |
| Neuropathie héréditaire de Charcot-Marie-Tooth | Charcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy |
| neuropathie sensitivo-motrice héréditaire (NSMH) | hereditary sensori-motor neuropathy (HSMN) |
| ostéochondrodysplasie | osteochondrodysplasia |
| ostéodystrophie héréditaire d'Albright | albright hereditary osteodystrophy |
| ostéogenèse | osteogenesis |
| pachyonichie congénitale | pachyonychia congenita |
| paragangliome héréditaire | hereditary paraganglioma |
| paraplégie spastique | spastic paraplegia |
| paraplégie spastique héréditaire | hereditary spastic paraplegia |
| persistance familiale de l'hémoglobine foetale | hereditary persistence of fetal hemoglobin |
| perte auditive et surdité non syndromique héréditaire | nonsyndromic hereditary hearing loss and deafness |
| phénotype | phenotype |
| phénylcétonurie (PCU) | phenylketonuria (PKU) |
| phénylcétonurie maternelle | maternal phenylketonuria (PKU) |
| polykystose des reins autosomique dominante | autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) |
| polypose adénomateuse familiale (PAF) | familial adenomatous polyposis (FAP) |
| polypose adénomateuse familiale atténuée | attenuated FAP |
| porphyrie aiguë intermittente | acute intermittent porphyria |
| protanopie (daltonisme au rouge) | protanopia (red blindness) |
| pseudoxanthome élastique | pseudoxanthoma elasticum |
| rachitisme | rickets |
| rétinite pigmentaire | retinitis pigmentosa |
| sauvetage de monosomie | monosomy rescue |
| sclérose tubéreuse (ST) | tuberous sclerosis (TS) |
| sclérose tubéreuse de Bourneville (ST) | tuberous sclerosis (TS) |
| sous-télomère | subtelomere |
| suivi médical | medical follow-up |
| syndrome | syndrome |
| Syndrome branchio-oto-rénal | branchiootorenal syndrome |
| syndrome CADASIL | Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy (CADASIL syndrome) |
| syndrome d'Andersen-Tawil | Andersen-Tawil syndrome |
| Syndrome d'Arts | Arts syndrome |
| syndrome d'Edwards | Edwards syndrome |
| syndrome d'Holt-Oram | Holt-Oram syndrome |
| syndrome d'hypoplasie du coeur gauche | hypoplastic left heart syndrome |
| Syndrome d'insensibilité aux androgènes | Androgen insensitivity syndrome |
| syndrome d'Osler-Rendu-Weber | Osler-Rendu-Weber syndrome |
| syndrome de Baller-Gerold | Baller-Gerold syndrome |
| syndrome de Bardet-Biedl | Bardet-Biedl syndrome |
| syndrome de Beckwith-Wiedemann | Beckwith-Wiedemann syndrome |
| syndrome de Birt-Hogg-Dubé | Birt-Hogg-Dube syndrome |
| syndrome de Bloom | Bloom syndrome |
| syndrome de Brugada | Brugada syndrome |
| syndrome de CHARGE | CHARGE syndrome |
| syndrome de Crouzon | Crouzon syndrome |
| syndrome de délétion | deletion syndrome |
| syndrome de délétion 22q11 | deletion 22q11 syndrome |
| syndrome de DiGeorge | DiGeorge syndrome |
| syndrome de Down | Down syndrome |
| syndrome de duplication | duplication syndrome |
| syndrome de Fanconi-Bickel | Fanconi-Bickel syndrome |
| syndrome de Fryns | Fryns syndrome |
| syndrome de Gardner | Gardner syndrome |
| syndrome de gènes contigus | contiguous gene syndromes |
| syndrome de Gilles de la Tourette | Tourette syndrome |
| syndrome de Holt-Oram | Holt-Oram syndrome |
| syndrome de Hurler | Hurler syndrome |
| syndrome de Jervell et Lange-Nielsen | Jervell and Lange-Nielsen syndrome |
| syndrome de Klinefelter | Klinefelter syndrome |
| syndrome de la Tourette | Tourette syndrome |
| syndrome de Langer-Giedion | Langer-Giedion syndrome |
| syndrome de Leigh | Leigh syndrome |
| syndrome de Lesch-Nyhan | Lesch-Nyhan Disease |
| syndrome de Li-Fraumeni | Li-Fraumeni syndrome |
| syndrome de Loeys-Dietz | Loeys-Dietz syndrome |
| syndrome de Lynch | Lynch syndome |
| syndrome de l’X fragile | fragile X syndrome |
| syndrome de Marfan | Marfan syndrome |
| syndrome de Meckel-Gruber | Meckel-Gruber syndrome |
| syndrome de Miller Dieker | Miller Dieker syndrome |
| syndrome de Muir-Torre | Muir-Torre syndrome |
| syndrome de Nijmegen (NBS) | nijmegen breakage syndrome (NBS) |
| syndrome de Nimègue (NBS) | nijmegen breakage syndrome (NBS) |
| syndrome de Noonan | Noonan syndrome |
| syndrome de Pendred | Pendred syndrome |
| syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-anémie falciforme (Canada) | hereditary persistence of fetal hemoglobin-sickle cell disease syndrome |
| syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-bêta-thalassémie | hereditary persistence of fetal hemoglobin-beta-thalassemia syndrome |
| syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-drépanocytose (France) | hereditary persistence of fetal hemoglobin-sickle cell disease syndrome |
| syndrome de Peutz-Jeghers | Peutz-Jeghers syndrome |
| syndrome de polypose intestinale | intestinal polyposis syndrome |
| syndrome de Prader-Willi | Prader-Willi syndrome |
| syndrome de Rett | Rett syndrome |
| syndrome de Roberts | Roberts syndrome |
| syndrome de Russell-Silver | Russell-Silver syndrome |
| syndrome de Smith-Lemli-Opitz | Smith-Lemli-Opitz syndrome |
| syndrome de Smith-Magenis | Smith-Magenis syndrome |
| syndrome de Sotos | Sotos syndrome |
| syndrome de Stickler | Stickler syndrome |
| Syndrome de Stickler | Stickler syndrome |
| syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale | thrombocytopenia absent radius syndrome |
| syndrome de Timothy | Timothy syndrome |
| syndrome de tremblement et d'ataxie lié à une prémutation de l'X fragile | fragile X-associated tremor ataxia syndrome |
| syndrome de Turcot | Turcot syndrome |
| syndrome de Turner | Turner syndrome |
| syndrome de Williams | Williams syndrome |
| syndrome de Wolf-Hirschhorn | Wolf-Hirschhorn syndrome |
| syndrome de Zellweger | Zellweger syndrome |
| Syndrome des contractures congénitales létales | lethal congenital contracture syndrome |
| syndrome du cat-eye | cat-eye syndrome |
| syndrome du cri-du-chat | cri-du-chat syndrome |
| syndrome du ptérygion poplité | popliteal pterygium syndrome |
| syndrome du QT court | short QT syndrome |
| syndrome du QT long | long QT syndrome (LQTS) |
| syndrome du triple H | triple H syndrome |
| syndrome du triple X | XXX syndrome |
| syndrome du triplo-X | triple-X syndrome |
| syndrome d’Angelman | Angelman syndrome |
| syndrome d’Apert | Apert syndrome |
| syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire | hereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOCS) |
| syndrome myasthénique | myastenthic syndrome |
| syndrome myasthénique congénital | congenital myasthenic syndrome |
| syndrome vélocardiofacial | velocardiofacial syndrome |
| syndrome XYY | XYY syndrome |
| syndromique | syndromic |
| tachycardie ventriculaire polymorphe catécholinergique | cathecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) |
| télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) | hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) |
| tétraploïdie | tetraploidy |
| thalassémie alpha | alpha thalassemia |
| thalassémie bêta | beta-thalassemia |
| thrombocytopénie allo-immune | alloimmune thrombocytopenia |
| trait | trait |
| trait | feature |
| triploïde | triploid |
| triploïdie | triploidy |
| trisomie 13 | trisomy 13 |
| trisomie 18 | trisomy 18 |
| trisomie 21 | trisomy 21 |
| trouble récessif | recessive disorder |
| typage HLA | hla typing |
| tyrosinémie | tyrosinemia |
| VACTERL | VACTERL |
| xérodermie pigmentaire | xeroderma pigmentosa |
