| |
| 24-hour urine specimen | urines de 24 heures |
| 3-methylcrotonylglycinuria I | 3-méthylcrotonylglycinurie de type I |
| abnormal protein | protéine anormale |
| acetylcholinesterase | acétylcholinestérase |
| acute fatty liver of pregnancy (AFLP) | stéatose aiguë gravidique |
| acylcarnitine profile | profile des acylcarnitines |
| adrenalectomy | surrénalectomie |
| adrenoleukodystrophy | adrénoleucodystrophie |
| adult-onset disorders | maladies qui se révèlent à l'âge adulte |
| affinity chromatography | chromatographie d’affinité |
| alanine | alanine |
| alcalosis et/ou alkalosis | alcalose |
| aliquot | aliquote |
| alpha foetoprotein (AFP) | alphafoetoprotéine (AFP) |
| alpha-1-antitrypsin deficiency | déficit en alpha-1-antitrypsine |
| alpha-galactosidase assay | analyse d'enzyme alpha-galactosidase |
| ambiguous genitalia | organes génitaux externes ambiguës |
| amino acid | acide aminé |
| ammonia | ammoniaque |
| anabolism | anabolisme |
| analyte | analyte |
| analyte | substance à analyser |
| analyte profile | profil d'analytes |
| analytical sensitvity | sensibilité analytique |
| antibody | anticorps |
| antigen | antigène |
| arginine | arginine |
| argininosuccinic acidemia | acidémie argininosuccinique |
| arginosuccinate lyase deficiency | déficit en arginosuccinate lyase |
| arylsulfatase | aryl-sulfatase |
| asparagine | asparagine |
| aspartic acid | acide aspartique |
| barium swallow | déglutition barytée |
| basophilic | basophile |
| beta-ketothiolase (BKT) deficiency | déficit en bêta-cétothiolase |
| biochemical assay | essai biochimique |
| biochemical genetics | génétique biochimique |
| biochemistry | biochimie |
| biopsy | biopsie |
| biotinidase deficiency | déficit en biotidinase |
| blood ammonia | taux d'ammoniaque dans le sang |
| blood electrolytes | ionogramme sanguin |
| blood gas | gaz du sang |
| blood phenylalanine | phénylalanine sanguine |
| blood phenylpyruvic acid | acide phénylpyruvique sanguin |
| blotter | buvard |
| bone marrow aspiration | prélèvement de moelle osseuse |
| bone marrow transplant | greffe de moelle osseuse |
| brain mri | Imagerie par résonnance magnétique (IRM) cérébrale |
| calorie | calorie |
| carbohydrate | glucide |
| carboxylic group | groupe carboxylique |
| cardiogenetics | Cardiogénétique |
| carnitine profile | profile des carnitines |
| carnitine uptake defect | défaut de captation de la carnitine cellulaire |
| cascade testing | Dépistage en cascade |
| catabolism | catabolisme |
| catalyzer | catalyseur |
| cell | cellule |
| cheek swab | frottis de la joue |
| chemical reaction | réaction chimique |
| chromatography | chromatographie |
| chromosomal microarray | micropuce chromosomique |
| citrullinemia | citrullinémie |
| clinical features | caractéristiques cliniques |
| clinical heterogeneity | hétérogénéité clinique |
| coarse facies | traits du visage grossiers |
| cobalamin | cobalamine |
| cochlear implants | implant cochléaire |
| Coenzyme Q - Cytochrome C Reductase | coenzyme Q-cytochrome C oxydoréductase |
| Combined oxidative phosphorylation defect | Déficit combiné de la phosphorylation oxydative |
| concordance rate | taux de concordance |
| congenital adrenal hyperplasia (CAH) | hyperplasie surrénale congénitale |
| congenital hypothyroidism | hypothyroïdie congénitale |
| constitutive enzyme | enzyme constitutive |
| cortisol | cortisol |
| coupled reaction | réaction couplée |
| cycle | cycle |
| cysteine | cystéine |
| cystic fibrosis (CF) | mucoviscidose |
| cystic fibrosis (CF) | fibrose kystique (FK) |
| cystic fibrosis (CF) | fibrose kystique du pancréas (FKP) |
| cystinosis | cystinose |
| cystinuria | cystinurie |
| cytochrome oxydase | cytochrome oxydase |
| cytogeneticist | cytogénéticien/cytogénéticienne |
| cytoplasmic inheritance | hérédité cytoplasmique |
| database | base de données |
| debilitating neurological disorder | trouble neurologique invalidant |
| deficiency | déficience |
| delta-aminolevulinic acid | acide delta aminolévulinique |
| denaturation | dénaturation |
| denaturing high-performance liquid chromatography (dHPLC) | chromatographie liquide à haute performance en condition dénaturante |
| determination of cooper in urine | dosage du cuivre urinaire |
| diagnostic investigations | investigations diagnostiques |
| diagnostic test | test diagnostique |
| dicarboxylic aminoaciduria | l’aminoacidurie dicarboxylique |
| direct-to-consumer testing | tests (offerts) directemment aux consommateurs |
| disorders of amino acid metabolism | troubles du métabolisme des acides aminés |
| disorders of carbohydrate metabolism | troubles du métabolisme des glucides |
| disorders of lipid metabolism | troubles du métabolisme lipidique |
| dosage sensitivity | sensibilité au dosage |
| dosage-sensitive | sensible au dosage |
| dysmorphic facies | dysmorphie faciale |
| electrolytes | électrolytes |
| electrophoresis | électrophorèse |
| elevated C5OH | C5OH élevé |
| endoplasmic reticulum | réticulum endoplasmique |
| enlarged liver | hépatomégalie |
| enzyme | enzyme |
| enzyme assay | analyse d'enzyme |
| enzyme defect | défaut enzymatique |
| enzyme replacement therapy (ERT) | enzymothérapie de remplacement |
| epileptic seizure | crise d'épilepsie |
| expanded carrier screening | dépistage étendu des porteurs |
| failure to thrive (FTT) | retard staturo-pondéral |
| false route | fausse route |
| Fanconi-Bickel syndrome | syndrome de Fanconi-Bickel |
| ferritin | ferritine |
| fibula | fibula |
| fibula | péroné |
| film hydrolipidique | hydrolipidic film |
| final product | produit final |
| folate | folate |
| formalin fixed paraffin embedded (FFPE) | fixé au formol et inclus dans la paraffine (FFIP) |
| galactokinase-deficiency galactosemia | galactosémie par déficit en galactokinase |
| galactosemia | galactosémie |
| galactosylceramidase | galactosylcéramidase |
| gas chromatography | chromatographie en phase gazeuse |
| Gaucher disease | maladie de Gaucher |
| gene | gène |
| gene therapy | thérapie génique |
| genetic consultation | consultation en génétique |
| genetic consultation | consultation génétique |
| genetic diagnosis | diagnostic génétique |
| genetic disease | maladie génétique |
| geneticist | généticien(ne) |
| genetics | génétique |
| glucocerebrosidase assay | analyse d'enzyme glucocérébrosidase |
| glucocerebroside | glucocérébroside |
| glucosidase | glucosidase |
| glucosylceramidase assay | analyse d'enzyme glucosylcéramidase |
| glutamic acid | acide glutamique |
| glutamine | glutamine |
| glutaric acidemia type I (GA1) | acidémie glutarique de type I |
| glutaric aciduria I | acidurie glutarique de type I |
| glycine | glycine |
| glycogen storage disease | glycogénose |
| growth factor | facteur de croissance |
| guanine phosphoribosyltransferase | guanine phosphoribosyltransférase |
| HELLP syndrome (Hemolysis Elevated Liver Enzymes and Low Platelet) | syndrome HELLP (hémolyse, enzymes hépatiques élevées et baisse des plaquettes) |
| hemoglobin | hémoglobine |
| hemoglobinopathy | hémoglobinopathie |
| hepatosplenomegaly | hépato-splénomégalie |
| hereditary disease | maladie héréditaire |
| hereditary fructose intolerance | intolérance héréditaire au fructose |
| hexosaminidase | hexosaminidase |
| hexosaminidase A/B enzyme assay | analyse d'enzyme hexosaminidase A/B |
| hialoplasma | cytosol |
| hialoplasma | hyaloplasme |
| high density cholesterol (HDL) | bon cholestérol (HDL) |
| high density cholesterol (HDL) | cholestérol de haute densité (HDL) |
| histidine | histidine |
| hla typing | typage HLA |
| homeostasis | homéostasie |
| homocysteine | homocystéine |
| homocysteinemia | homocystéinémie |
| homocystinuria | homocystinurie |
| hormone | hormone |
| human leukocyte antigen | antigène leucocytaire humain |
| hydrogen bonding | liaison hydrogène |
| hydrolipidic | hydrolipidique |
| hydrolysis | hydrolyse |
| hydrophile | hydrophile |
| hydrophobe | hydrophobe |
| hydrophobic bonding | liaison hydrophobe |
| hyperammonemia | hyperammoniémie |
| hyperinsulinemia | hyperinsulinisme |
| hyperphenylalanimemia | hyperphénylalaninémie |
| hypocalcemia | hypocalcémie |
| hypotonic | hypotonique |
| idiopathic | idiopathique |
| immunofluorescence | immunofluorescence |
| immunological | immunologique |
| In vitro | in vitro |
| in vivo | in vivo |
| inborn error of metabolism (IEM) | erreur innée du métabolisme |
| inducible enzyme | enzyme inductible |
| infant milk formula | préparation lactée pour nourrisson |
| infantile paralysis | paralysie infantile |
| infantile Refsum disease | maladie de Refsum infantile |
| intermediary metabolism | métabolisme intermédiaire |
| intrauterine growth retardation (IUGR) | retard de croissance intra-utérin (RCIU) |
| investigation | investigation |
| ion exchange chromatography (IEC) | chromatographie par échange d'ions |
| Iron status assessment | bilan martial |
| irreversible sequelae | séquelles irréversibles |
| isoleucine | isoleucine |
| isovaleric acidemia | acidémie isovalérique |
| jaundice | jaunisse |
| laboratory result | résultat d'examen de laboratoire |
| lactate | lactate |
| lactatemia | lactatémie |
| lactic acidosis | acidose lactique |
| Lesch-Nyhan Disease | syndrome de Lesch-Nyhan |
| lethargy | léthargie |
| leucine | leucine |
| lipid | lipide |
| lipid storage disease | dyslipidose |
| lithium | lithium |
| long chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (LCAD) | déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCAD) |
| long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD) | déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD) |
| long-term outcome | issue à long terme |
| low density cholesterol (LDL) | mauvais cholestérol (LDL) |
| low density cholesterol (LDL) | cholestérol de basse densité (LDL) |
| lysine | lysine |
| lysosomal disease | maladie lysosomiale |
| lysosomal storage disease | maladie lysosomale |
| lysosome | lysosome |
| macromolecule | macromolécule |
| major histocompatibility complex (MHC) | complexe majeur d'histocompatibilité (CMH) |
| maple syrup urine disease (MSUD) | leucinose |
| mass spectrometry (MS) | spectrométrie de masse |
| maternal hyperphenylalanimemia | hyperphénylalaninémie maternelle |
| medical follow-up | suivi médical |
| medical geneticist | généticien/ne médical |
| medical history | antécédents médicaux |
| medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCAD) | déficit en acyl-CoAdeshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) |
| meniscectomy | méniscectomie |
| metabolic condition | affection métabolique |
| metabolic crisis | crise métabolique |
| metabolic decompensation | décompensation métabolique |
| metabolic disease | maladie métabolique |
| metabolic disorder | trouble métabolique |
| metabolic geneticist | généticien(ne) métabolique |
| metabolic pathway | voie métabolique |
| metabolism | métabolisme |
| methionine | méthionine |
| methylmalonic acid (MMA) | acide méthylmalonique |
| methylmalonic acidemia | acidémie méthylmalonique |
| methylmalonic aciduria | acidurie méthylmalonique |
| mineralization | minéralisation |
| mitochondria | mitochondries |
| mitochondrial disease | maladie mitochondriale |
| mitochondrial disorder | trouble mitochondrial |
| mitochondrial DNA (mtDNA) | ADN mitochondrial (ADNmt) |
| mitochondrial heteroplasmy | hétéroplasmie mitochondriale |
| mitochondrial inheritance | transmission mitochondriale |
| mitochondrial respiratory chain | chaîne respiratoire mitochondriale |
| mitochondrion | mitochondrie |
| molecular geneticist | généticien/ne moléculaire |
| molecular testing | analyse moléculaire |
| monomer | monomère |
| morbidity | morbidité |
| mucolipidosis | mucolipidose |
| mucopolysaccharide screen | dépistage des mucopolysaccharides |
| multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency (MADD) | déficit multiple en acyl-CoAdeshydrogénase |
| neonatal blood screening | dépistage néonatal sanguin |
| neonatal urine screening | dépistage néonatal urinaire |
| Niemann-Pick disease | maladie de Niemann-Pick |
| Northern blot | buvardage de northern |
| oligosaccharide | oligosaccharide |
| oligosaccharide screen | dépistage des oligosaccharides |
| organic acid | acide organique |
| ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency | déficit en ornithine transcarbamylase (OTC) |
| orotic acid | acide orotique |
| orphan disease | maladie orpheline |
| oxidation | oxydation |
| paroxysmal | paroxystique |
| partial androgen insensitivity syndrome (PAIS) | syndrome de l'insensibilité partielle d'androgène |
| peptide sequence | séquence peptidique |
| peroxisomal disease | maladie peroyxsomale |
| peroxisome | peroxysome |
| pharmacokinetics | pharmacocinétique |
| phenotype | phénotype |
| phenotypic feature | caractéristique phénotypique |
| phenylalanine | phénylalanine |
| phenylketonuria (PKU) | phénylcétonurie (PCU) |
| phosphodiester | phosphodiester |
| phosphoenolpyruvate carboxylase enzyme (PEPCK) | enzyme phosphoénolpyruvate carboxylase |
| phosphorylation | phosphorylation |
| physical examination | examen clinique |
| physical examination | examen physique |
| plasma amino acids | acides aminés dans le plasma sanguin |
| plasma homocysteine | homocystéine dans le plasma sanguin |
| plasma metabolite | métabolite plasmatique |
| plasmalogen analysis | analyse de plasmalogène |
| polymer | polymère |
| porphobilinogen | porphobilinogène |
| prematurity | prématurité |
| probe | sonde |
| prolidase deficiency | déficience en prolidase |
| proliferation | prolifération |
| proline | proline |
| propionic acidemia | acidémie propionique |
| propionic aciduria | acidurie propionique |
| proprionic acidemia | acidémie proprionique |
| protamine | protamine |
| protein | protéine |
| proteomics | protéomique |
| pseudocholinesterase deficiency | déficit en pseudocholinestérases |
| pyroglutamic aciduria | acidurie pyroglutamique |
| rare disease | maladie rare |
| reanalysis | réanalyse |
| reason of referral | raison de consultation |
| recessive disorder | trouble récessif |
| reclassified | reclassé |
| reinterpretation | réinterprétation |
| repressive enzyme | enzyme répressible |
| Rhesus (Rh) incompatibility | Incompatibilité Rhésus (Rh) |
| Rhesus (Rh) negative | Rhésus (Rh) négatif |
| Rhesus (Rh) positive | Rhésus (Rh) positif |
| rhizomelic chondroplasia punctata | chondrodysplasie ponctuée rhizomélique |
| salt wasting | perte de sel |
| salt-depletion syndrome | syndrome de perte de sel |
| salt-losing syndrome | syndrome de perte de sel |
| salt-wasting crisis | syndrome de perte de sel |
| screening | dépistage |
| Septic workup | bilan septique |
| sequence data | données de séquençage |
| serine | sérine |
| serum CA-125 | CA-125 sérique |
| serum very long chain fatty acids | acides gras à très longue chaîne sériques |
| sickle cell anemia | drépanocytose (France) |
| sickle cell anemia | anémie falciforme (Canada) |
| skin biopsy | biopsie cutanée |
| sleepiness | somnolence |
| speech therapy | orthophonie |
| sphingomyelinase | sphingomyélinase |
| splenomegaly | splénomégalie |
| stem cell | cellule souche |
| steroid sulfatase deficiency | déficit en stéroïde sulfatase |
| storage disease | maladie de surcharge |
| structural protein | protéine de structure |
| supplement | supplément |
| supportive care | traitement symptomatique |
| syndrome | syndrome |
| tandem mass spectrometry (MS/MS) | spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) |
| testosterone | testostérone |
| threonine | thréonine |
| TORCH screen | dépistage TORCH |
| TORCH screen | bilan TORCH |
| transcription | transcription |
| transferase-deficiency galactosemia | galactosémie par déficit en galactose-1-phosphate uridyl transférase |
| trifunctional protein deficiency (TFP) | déficit en protéine trifonctionnelle |
| triple H syndrome | syndrome du triple H |
| tryptophan | tryptophane |
| tyrosine | tyrosine |
| tyrosinemia | tyrosinémie |
| upper endoscopy | endoscopie supérieure |
| upper gastrointestinal endoscopy | endoscopie œsogastroduodénale |
| urea cycle disorders | anomalies du cycle de l'urée |
| urea cycle metabolism disorder | anomalie du métabolisme du cycle de l'urée |
| uric acid | acide urique |
| urine amino acids | acides aminés dans les urines |
| urine creatinine | créatinine dans les urines |
| urine electrolytes | ionogramme sanguin |
| urine organic acids | acides organiques dans les urines |
| urine phenylalanine | phénylalanine dans les urines |
| urine phenylpyruvic acid | acide phénylpyruvique dans les urines |
| vaccination | vaccination |
| valine | valine |
| very long chain acyl-Co-A dehydrogenase deficiency (VLCAD) | déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue |
| vitamin B12 | vitamine B12 |
| vomiting | vomissement |
| Western blot | buvardage de western |
| X-linked adrenoleukodystrophy | adrénoleucodystrophie liée à l’X |
| Zellweger syndrome | syndrome de Zellweger |
