| |
24-hour urine specimen | urines de 24 heures |
3-methylcrotonylglycinuria I | 3-méthylcrotonylglycinurie de type I |
abnormal protein | protéine anormale |
acetylcholinesterase | acétylcholinestérase |
acute fatty liver of pregnancy (AFLP) | stéatose aiguë gravidique |
acylcarnitine profile | profile des acylcarnitines |
adrenalectomy | surrénalectomie |
adrenoleukodystrophy | adrénoleucodystrophie |
adult-onset disorders | maladies qui se révèlent à l'âge adulte |
affinity chromatography | chromatographie d’affinité |
alanine | alanine |
alcalosis et/ou alkalosis | alcalose |
aliquot | aliquote |
alpha-1-antitrypsin deficiency | déficit en alpha-1-antitrypsine |
alpha foetoprotein (AFP) | alphafoetoprotéine (AFP) |
alpha-galactosidase assay | analyse d'enzyme alpha-galactosidase |
ambiguous genitalia | organes génitaux externes ambiguës |
amino acid | acide aminé |
ammonia | ammoniaque |
anabolism | anabolisme |
analyte | analyte |
analyte | substance à analyser |
analyte profile | profil d'analytes |
analytical sensitvity | sensibilité analytique |
antibody | anticorps |
antigen | antigène |
arginine | arginine |
argininosuccinic acidemia | acidémie argininosuccinique |
arginosuccinate lyase deficiency | déficit en arginosuccinate lyase |
arylsulfatase | aryl-sulfatase |
asparagine | asparagine |
aspartic acid | acide aspartique |
barium swallow | déglutition barytée |
basophilic | basophile |
beta-ketothiolase (BKT) deficiency | déficit en bêta-cétothiolase |
biochemical assay | essai biochimique |
biochemical genetics | génétique biochimique |
biochemistry | biochimie |
biopsy | biopsie |
biotinidase deficiency | déficit en biotidinase |
blood ammonia | taux d'ammoniaque dans le sang |
blood electrolytes | ionogramme sanguin |
blood gas | gaz du sang |
blood phenylalanine | phénylalanine sanguine |
blood phenylpyruvic acid | acide phénylpyruvique sanguin |
blotter | buvard |
bone marrow aspiration | prélèvement de moelle osseuse |
bone marrow transplant | greffe de moelle osseuse |
brain mri | Imagerie par résonnance magnétique (IRM) cérébrale |
calorie | calorie |
carbohydrate | glucide |
carboxylic group | groupe carboxylique |
cardiogenetics | Cardiogénétique |
carnitine profile | profile des carnitines |
carnitine uptake defect | défaut de captation de la carnitine cellulaire |
cascade testing | Dépistage en cascade |
catabolism | catabolisme |
catalyzer | catalyseur |
cell | cellule |
cheek swab | frottis de la joue |
chemical reaction | réaction chimique |
chromatography | chromatographie |
chromosomal microarray | micropuce chromosomique |
citrullinemia | citrullinémie |
clinical features | caractéristiques cliniques |
clinical heterogeneity | hétérogénéité clinique |
coarse facies | traits du visage grossiers |
cobalamin | cobalamine |
cochlear implants | implant cochléaire |
Coenzyme Q - Cytochrome C Reductase | coenzyme Q-cytochrome C oxydoréductase |
Combined oxidative phosphorylation defect | Déficit combiné de la phosphorylation oxydative |
concordance rate | taux de concordance |
congenital adrenal hyperplasia (CAH) | hyperplasie surrénale congénitale |
congenital hypothyroidism | hypothyroïdie congénitale |
constitutive enzyme | enzyme constitutive |
cortisol | cortisol |
coupled reaction | réaction couplée |
cycle | cycle |
cysteine | cystéine |
cystic fibrosis (CF) | mucoviscidose |
cystic fibrosis (CF) | fibrose kystique (FK) |
cystic fibrosis (CF) | fibrose kystique du pancréas (FKP) |
cystinosis | cystinose |
cystinuria | cystinurie |
cytochrome oxydase | cytochrome oxydase |
cytogeneticist | cytogénéticien/cytogénéticienne |
cytoplasmic inheritance | hérédité cytoplasmique |
database | base de données |
debilitating neurological disorder | trouble neurologique invalidant |
deficiency | déficience |
delta-aminolevulinic acid | acide delta aminolévulinique |
denaturation | dénaturation |
denaturing high-performance liquid chromatography (dHPLC) | chromatographie liquide à haute performance en condition dénaturante |
determination of cooper in urine | dosage du cuivre urinaire |
diagnostic investigations | investigations diagnostiques |
diagnostic test | test diagnostique |
dicarboxylic aminoaciduria | l’aminoacidurie dicarboxylique |
direct-to-consumer testing | tests (offerts) directemment aux consommateurs |
disorders of amino acid metabolism | troubles du métabolisme des acides aminés |
disorders of carbohydrate metabolism | troubles du métabolisme des glucides |
disorders of lipid metabolism | troubles du métabolisme lipidique |
dosage-sensitive | sensible au dosage |
dosage sensitivity | sensibilité au dosage |
dysmorphic facies | dysmorphie faciale |
electrolytes | électrolytes |
electrophoresis | électrophorèse |
elevated C5OH | C5OH élevé |
endoplasmic reticulum | réticulum endoplasmique |
enlarged liver | hépatomégalie |
enzyme | enzyme |
enzyme assay | analyse d'enzyme |
enzyme defect | défaut enzymatique |
enzyme replacement therapy (ERT) | enzymothérapie de remplacement |
epileptic seizure | crise d'épilepsie |
expanded carrier screening | dépistage étendu des porteurs |
failure to thrive (FTT) | retard staturo-pondéral |
false route | fausse route |
Fanconi-Bickel syndrome | syndrome de Fanconi-Bickel |
ferritin | ferritine |
fibula | fibula |
fibula | péroné |
film hydrolipidique | hydrolipidic film |
final product | produit final |
folate | folate |
formalin fixed paraffin embedded (FFPE) | fixé au formol et inclus dans la paraffine (FFIP) |
galactokinase-deficiency galactosemia | galactosémie par déficit en galactokinase |
galactosemia | galactosémie |
galactosylceramidase | galactosylcéramidase |
gas chromatography | chromatographie en phase gazeuse |
Gaucher disease | maladie de Gaucher |
gene | gène |
gene therapy | thérapie génique |
genetic consultation | consultation en génétique |
genetic consultation | consultation génétique |
genetic diagnosis | diagnostic génétique |
genetic disease | maladie génétique |
geneticist | généticien(ne) |
genetics | génétique |
glucocerebrosidase assay | analyse d'enzyme glucocérébrosidase |
glucocerebroside | glucocérébroside |
glucosidase | glucosidase |
glucosylceramidase assay | analyse d'enzyme glucosylcéramidase |
glutamic acid | acide glutamique |
glutamine | glutamine |
glutaric acidemia type I (GA1) | acidémie glutarique de type I |
glutaric aciduria I | acidurie glutarique de type I |
glycine | glycine |
glycogen storage disease | glycogénose |
growth factor | facteur de croissance |
guanine phosphoribosyltransferase | guanine phosphoribosyltransférase |
HELLP syndrome (Hemolysis Elevated Liver Enzymes and Low Platelet) | syndrome HELLP (hémolyse, enzymes hépatiques élevées et baisse des plaquettes) |
hemoglobin | hémoglobine |
hemoglobinopathy | hémoglobinopathie |
hepatosplenomegaly | hépato-splénomégalie |
hereditary disease | maladie héréditaire |
hereditary fructose intolerance | intolérance héréditaire au fructose |
hexosaminidase | hexosaminidase |
hexosaminidase A/B enzyme assay | analyse d'enzyme hexosaminidase A/B |
hialoplasma | cytosol |
hialoplasma | hyaloplasme |
high density cholesterol (HDL) | bon cholestérol (HDL) |
high density cholesterol (HDL) | cholestérol de haute densité (HDL) |
histidine | histidine |
hla typing | typage HLA |
homeostasis | homéostasie |
homocysteine | homocystéine |
homocysteinemia | homocystéinémie |
homocystinuria | homocystinurie |
hormone | hormone |
human leukocyte antigen | antigène leucocytaire humain |
hydrogen bonding | liaison hydrogène |
hydrolipidic | hydrolipidique |
hydrolysis | hydrolyse |
hydrophile | hydrophile |
hydrophobe | hydrophobe |
hydrophobic bonding | liaison hydrophobe |
hyperammonemia | hyperammoniémie |
hyperinsulinemia | hyperinsulinisme |
hyperphenylalanimemia | hyperphénylalaninémie |
hypocalcemia | hypocalcémie |
hypotonic | hypotonique |
idiopathic | idiopathique |
immunofluorescence | immunofluorescence |
immunological | immunologique |
inborn error of metabolism (IEM) | erreur innée du métabolisme |
inducible enzyme | enzyme inductible |
infantile paralysis | paralysie infantile |
infantile Refsum disease | maladie de Refsum infantile |
infant milk formula | préparation lactée pour nourrisson |
intermediary metabolism | métabolisme intermédiaire |
intrauterine growth retardation (IUGR) | retard de croissance intra-utérin (RCIU) |
investigation | investigation |
In vitro | in vitro |
in vivo | in vivo |
ion exchange chromatography (IEC) | chromatographie par échange d'ions |
Iron status assessment | bilan martial |
irreversible sequelae | séquelles irréversibles |
isoleucine | isoleucine |
isovaleric acidemia | acidémie isovalérique |
jaundice | jaunisse |
laboratory result | résultat d'examen de laboratoire |
lactate | lactate |
lactatemia | lactatémie |
lactic acidosis | acidose lactique |
Lesch-Nyhan Disease | syndrome de Lesch-Nyhan |
lethargy | léthargie |
leucine | leucine |
lipid | lipide |
lipid storage disease | dyslipidose |
lithium | lithium |
long chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (LCAD) | déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCAD) |
long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD) | déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD) |
long-term outcome | issue à long terme |
low density cholesterol (LDL) | mauvais cholestérol (LDL) |
low density cholesterol (LDL) | cholestérol de basse densité (LDL) |
lysine | lysine |
lysosomal disease | maladie lysosomiale |
lysosomal storage disease | maladie lysosomale |
lysosome | lysosome |
macromolecule | macromolécule |
major histocompatibility complex (MHC) | complexe majeur d'histocompatibilité (CMH) |
maple syrup urine disease (MSUD) | leucinose |
mass spectrometry (MS) | spectrométrie de masse |
maternal hyperphenylalanimemia | hyperphénylalaninémie maternelle |
medical follow-up | suivi médical |
medical geneticist | généticien/ne médical |
medical history | antécédents médicaux |
medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCAD) | déficit en acyl-CoAdeshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) |
meniscectomy | méniscectomie |
metabolic condition | affection métabolique |
metabolic crisis | crise métabolique |
metabolic decompensation | décompensation métabolique |
metabolic disease | maladie métabolique |
metabolic disorder | trouble métabolique |
metabolic geneticist | généticien(ne) métabolique |
metabolic pathway | voie métabolique |
metabolism | métabolisme |
methionine | méthionine |
methylmalonic acidemia | acidémie méthylmalonique |
methylmalonic acid (MMA) | acide méthylmalonique |
methylmalonic aciduria | acidurie méthylmalonique |
mineralization | minéralisation |
mitochondria | mitochondries |
mitochondrial disease | maladie mitochondriale |
mitochondrial disorder | trouble mitochondrial |
mitochondrial DNA (mtDNA) | ADN mitochondrial (ADNmt) |
mitochondrial heteroplasmy | hétéroplasmie mitochondriale |
mitochondrial inheritance | transmission mitochondriale |
mitochondrial respiratory chain | chaîne respiratoire mitochondriale |
mitochondrion | mitochondrie |
molecular geneticist | généticien/ne moléculaire |
molecular testing | analyse moléculaire |
monomer | monomère |
morbidity | morbidité |
mucolipidosis | mucolipidose |
mucopolysaccharide screen | dépistage des mucopolysaccharides |
multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency (MADD) | déficit multiple en acyl-CoAdeshydrogénase |
neonatal blood screening | dépistage néonatal sanguin |
neonatal urine screening | dépistage néonatal urinaire |
Niemann-Pick disease | maladie de Niemann-Pick |
Northern blot | buvardage de northern |
oligosaccharide | oligosaccharide |
oligosaccharide screen | dépistage des oligosaccharides |
organic acid | acide organique |
ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency | déficit en ornithine transcarbamylase (OTC) |
orotic acid | acide orotique |
orphan disease | maladie orpheline |
oxidation | oxydation |
paroxysmal | paroxystique |
partial androgen insensitivity syndrome (PAIS) | syndrome de l'insensibilité partielle d'androgène |
peptide sequence | séquence peptidique |
peroxisomal disease | maladie peroyxsomale |
peroxisome | peroxysome |
pharmacokinetics | pharmacocinétique |
phenotype | phénotype |
phenotypic feature | caractéristique phénotypique |
phenylalanine | phénylalanine |
phenylketonuria (PKU) | phénylcétonurie (PCU) |
phosphodiester | phosphodiester |
phosphoenolpyruvate carboxylase enzyme (PEPCK) | enzyme phosphoénolpyruvate carboxylase |
phosphorylation | phosphorylation |
physical examination | examen clinique |
physical examination | examen physique |
plasma amino acids | acides aminés dans le plasma sanguin |
plasma homocysteine | homocystéine dans le plasma sanguin |
plasmalogen analysis | analyse de plasmalogène |
plasma metabolite | métabolite plasmatique |
polymer | polymère |
porphobilinogen | porphobilinogène |
prematurity | prématurité |
probe | sonde |
prolidase deficiency | déficience en prolidase |
proliferation | prolifération |
proline | proline |
propionic acidemia | acidémie propionique |
propionic aciduria | acidurie propionique |
proprionic acidemia | acidémie proprionique |
protamine | protamine |
protein | protéine |
proteomics | protéomique |
pseudocholinesterase deficiency | déficit en pseudocholinestérases |
pyroglutamic aciduria | acidurie pyroglutamique |
rare disease | maladie rare |
reanalysis | réanalyse |
reason of referral | raison de consultation |
recessive disorder | trouble récessif |
reclassified | reclassé |
reinterpretation | réinterprétation |
repressive enzyme | enzyme répressible |
Rhesus (Rh) incompatibility | Incompatibilité Rhésus (Rh) |
Rhesus (Rh) negative | Rhésus (Rh) négatif |
Rhesus (Rh) positive | Rhésus (Rh) positif |
rhizomelic chondroplasia punctata | chondrodysplasie ponctuée rhizomélique |
salt-depletion syndrome | syndrome de perte de sel |
salt-losing syndrome | syndrome de perte de sel |
salt wasting | perte de sel |
salt-wasting crisis | syndrome de perte de sel |
screening | dépistage |
Septic workup | bilan septique |
sequence data | données de séquençage |
serine | sérine |
serum CA-125 | CA-125 sérique |
serum very long chain fatty acids | acides gras à très longue chaîne sériques |
sickle cell anemia | drépanocytose (France) |
sickle cell anemia | anémie falciforme (Canada) |
skin biopsy | biopsie cutanée |
sleepiness | somnolence |
speech therapy | orthophonie |
sphingomyelinase | sphingomyélinase |
splenomegaly | splénomégalie |
stem cell | cellule souche |
steroid sulfatase deficiency | déficit en stéroïde sulfatase |
storage disease | maladie de surcharge |
structural protein | protéine de structure |
supplement | supplément |
supportive care | traitement symptomatique |
syndrome | syndrome |
tandem mass spectrometry (MS/MS) | spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) |
testosterone | testostérone |
threonine | thréonine |
TORCH screen | dépistage TORCH |
TORCH screen | bilan TORCH |
transcription | transcription |
transferase-deficiency galactosemia | galactosémie par déficit en galactose-1-phosphate uridyl transférase |
trifunctional protein deficiency (TFP) | déficit en protéine trifonctionnelle |
triple H syndrome | syndrome du triple H |
tryptophan | tryptophane |
tyrosine | tyrosine |
tyrosinemia | tyrosinémie |
upper endoscopy | endoscopie supérieure |
upper gastrointestinal endoscopy | endoscopie œsogastroduodénale |
urea cycle disorders | anomalies du cycle de l'urée |
urea cycle metabolism disorder | anomalie du métabolisme du cycle de l'urée |
uric acid | acide urique |
urine amino acids | acides aminés dans les urines |
urine creatinine | créatinine dans les urines |
urine electrolytes | ionogramme sanguin |
urine organic acids | acides organiques dans les urines |
urine phenylalanine | phénylalanine dans les urines |
urine phenylpyruvic acid | acide phénylpyruvique dans les urines |
vaccination | vaccination |
valine | valine |
very long chain acyl-Co-A dehydrogenase deficiency (VLCAD) | déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue |
vitamin B12 | vitamine B12 |
vomiting | vomissement |
Western blot | buvardage de western |
X-linked adrenoleukodystrophy | adrénoleucodystrophie liée à l’X |
Zellweger syndrome | syndrome de Zellweger |