Metabolic Genetics & Biochemistry

24-hour urine specimenurines de 24 heures
3-methylcrotonylglycinuria I3-méthylcrotonylglycinurie de type I
abnormal proteinprotéine anormale
acetylcholinesteraseacétylcholinestérase
acute fatty liver of pregnancy (AFLP)stéatose aiguë gravidique
acylcarnitine profileprofile des acylcarnitines
adrenoleukodystrophyadrénoleucodystrophie
adult onset disordersmaladies qui se révèlent à l'âge adulte
affinity chromatographychromatographie d’affinité
alpha-1-antitrypsin deficiencydéficit en alpha-1-antitrypsine
alpha foetoprotein (AFP)alphafoetoprotéine (AFP)
alpha-galactosidase assayanalyse d'enzyme alpha-galactosidase
ambiguous genitaliaorganes génitaux externes ambiguës
amino acidacide aminé
ammoniaammoniaque
anabolismanabolisme
analytesubstance à analyser
analyteanalyte
antibodyanticorps
antigenantigène
argininosuccinic acidemiaacidémie argininosuccinique
arginosuccinate lyase deficiencydéficit en arginosuccinate lyase
arylsulfatasearyl-sulfatase
basophilicbasophile
beta-ketothiolase (BKT) deficiencydéficit en bêta-cétothiolase
biochemical geneticsgénétique biochimique
biochemistrybiochimie
biopsybiopsie
biotinidase deficiencydéficit en biotidinase
blood electrolytesionogramme sanguin
blood gasgaz du sang
blood phenylalaninephénylalanine sanguine
blood phenylpyruvic acidacide phénylpyruvique sanguin
bone marrow aspirationprélèvement de moelle osseuse
bone marrow transplantgreffe de moelle osseuse
caloriecalorie
carbohydrateglucide
carboxylic groupgroupe carboxylique
carnitine profileprofile des carnitines
carnitine uptake defectdéfaut de captation de la carnitine cellulaire
catabolismcatabolisme
catalyzercatalyseur
cellcellule
chemical reactionréaction chimique
chromatographychromatographie
citrullinemiacitrullinémie
clinical featurescaractéristiques cliniques
clinical heterogeneityhétérogénéité clinique
coarse faciestraits du visage grossiers
congenital adrenal hyperplasia (CAH)hyperplasie surrénale congénitale
congenital hypothyroidismhypothyroïdie congénitale
constitutive enzymeenzyme constitutive
coupled reactionréaction couplée
cyclecycle
cystic fibrosis (CF)fibrose kystique (FK)
cystic fibrosis (CF)fibrose kystique du pancréas (FKP)
cystic fibrosis (CF)mucoviscidose
cystinosiscystinose
cystinuriacystinurie
cytoplasmic inheritancehérédité cytoplasmique
debilitating neurological disordertrouble neurologique invalidant
deficiencydéficience
delta-aminolevulinic acidacide delta aminolévulinique
denaturationdénaturation
denaturing high-performance liquid chromatography (dHPLC)chromatographie liquide à haute performance en condition dénaturante
determination of cooper in urinedosage du cuivre urinaire
diagnostic investigationsinvestigations diagnostiques
dicarboxylic aminoacidurial’aminoacidurie dicarboxylique
disorders of amino acid metabolismtroubles du métabolisme des acides aminés
disorders of carbohydrate metabolismtroubles du métabolisme des glucides
disorders of lipid metabolismtroubles du métabolisme lipidique
dysmorphic faciesdysmorphie faciale
electrolytesélectrolytes
electrophoresisélectrophorèse
elevated C5OHC5OH élevé
endoplasmic reticulumréticulum endoplasmique
enlarged liverhépatomégalie
enzymeenzyme
enzyme assayanalyse d'enzyme
enzyme replacement therapy (ERT)enzymothérapie de remplacement
epileptic seizurecrise d'épilepsie
failure to thrive (FTT)retard staturo-pondéral
Fanconi-Bickel syndromesyndrome de Fanconi-Bickel
ferritinferritine
fibulapéroné
fibulafibula
final productproduit final
galactokinase-deficiency galactosemiagalactosémie par déficit en galactokinase
galactosemiagalactosémie
gas chromatographychromatographie en phase gazeuse
Gaucher diseasemaladie de Gaucher
genegène
gene therapythérapie génique
genetic consultationconsultation génétique
genetic consultationconsultation en génétique
genetic diagnosisdiagnostic génétique
genetic diseasemaladie génétique
geneticistgénéticien(ne)
geneticsgénétique
glucocerebrosidase assayanalyse d'enzyme glucocérébrosidase
glucosidaseglucosidase
glucosylceramidase assayanalyse d'enzyme glucosylcéramidase
glutaric acidemia type I (GA1)acidémie glutarique de type I
glutaric aciduria Iacidurie glutarique de type I
glycogen storage diseaseglycogénose
growth factorfacteur de croissance
HELLP syndrome (Hemolysis Elevated Liver Enzymes and Low Platelet)syndrome HELLP (hémolyse, enzymes hépatiques élevées et baisse des plaquettes)
hemoglobinhémoglobine
hemoglobinopathyhémoglobinopathie
hepatosplenomegalyhépato-splénomégalie
hereditary diseasemaladie héréditaire
hereditary fructose intoleranceintolérance héréditaire au fructose
hexosaminidasehexosaminidase
hexosaminidase A/B enzyme assayanalyse d'enzyme hexosaminidase A/B
high density cholesterol (HDL)bon cholestérol (HDL)
high density cholesterol (HDL)cholestérol de haute densité (HDL)
homeostasishoméostasie
homocysteinehomocystéine
homocysteinemiahomocystéinémie
homocystinuriahomocystinurie
hormonehormone
hydrogen bondingliaison hydrogène
hydrolysishydrolyse
hydrophilehydrophile
hydrophobehydrophobe
hydrophobic bondingliaison hydrophobe
hyperammonemiahyperammoniémie
hyperinsulinemiahyperinsulinisme
hyperphenylalanimemiahyperphénylalaninémie
hypotonichypotonique
idiopathicidiopathique
immunofluorescenceimmunofluorescence
immunologicalimmunologique
inborn error of metabolism (IEM)erreur innée du métabolisme
inducible enzymeenzyme inductible
infantile paralysisparalysie infantile
infantile Refsum diseasemaladie de Refsum infantile
infant milk formulapréparation lactée pour nourrisson
intermediary metabolismmétabolisme intermédiaire
intrauterine growth retardation (IUGR)retard de croissance intra-utérin (RCIU)
In vitroin vitro
in vivoin vivo
ion exchange chromatography (IEC)chromatographie par échange d'ions
irreversible sequelaeséquelles irréversibles
isoleucineisoleucine
isovaleric acidemiaacidémie isovalérique
jaundicejaunisse
laboratory resultrésultat d'examen de laboratoire
lactatelactate
lactic acidosisacidose lactique
Lesch-Nyhan Diseasesyndrome de Lesch-Nyhan
lethargyléthargie
lipidlipide
lipid storage diseasedyslipidose
lithiumlithium
long chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (LCAD)déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCAD)
long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD)
long-term outcomeissue à long terme
low density cholesterol (LDL)mauvais cholestérol (LDL)
low density cholesterol (LDL)cholestérol de basse densité (LDL)
lysosomal diseasemaladie lysosomiale
lysosomal storage diseasemaladie lysosomale
lysosomelysosome
macromoleculemacromolécule
major histocompatibility complex (MHC)complexe majeur d'histocompatibilité (CMH)
maple syrup urine disease (MSUD)leucinose
mass spectrometry (MS)spectrométrie de masse
maternal hyperphenylalanimemiahyperphénylalaninémie maternelle
medical follow-upsuivi médical
medical historyantécédents médicaux
medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)déficit en acyl-CoAdeshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD)
metabolic conditionaffection métabolique
metabolic crisiscrise métabolique
metabolic decompensationdécompensation métabolique
metabolic diseasemaladie métabolique
metabolic disordertrouble métabolique
metabolic geneticistgénéticien(ne) métabolique
metabolic pathwayvoie métabolique
metabolismmétabolisme
methylmalonic acidemiaacidémie méthylmalonique
methylmalonic acid (MMA)acide méthylmalonique
methylmalonic aciduriaacidurie méthylmalonique
mineralizationminéralisation
mitochondriamitochondries
mitochondrial diseasemaladie mitochondriale
mitochondrial disordertrouble mitochondrial
mitochondrial DNA (mtDNA)ADN mitochondrial (ADNmt)
mitochondrial heteroplasmyhétéroplasmie mitochondriale
mitochondrial inheritancetransmission mitochondriale
mitochondrial respiratory chainchaîne respiratoire mitochondriale
mitochondrionmitochondrie
monomermonomère
morbiditymorbidité
mucolipidosismucolipidose
mucopolysaccharide screendépistage des mucopolysaccharides
multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency (MADD)déficit multiple en acyl-CoAdeshydrogénase
neonatal blood screeningdépistage néonatal sanguin
neonatal urine screeningdépistage néonatal urinaire
Niemann-Pick diseasemaladie de Niemann-Pick
Northern blotbuvardage de northern
oligosaccharide screendépistage des oligosaccharides
organic acidacide organique
ornithine transcarbamylase (OTC) deficiencydéficit en ornithine transcarbamylase (OTC)
orotic acidacide orotique
orphan diseasemaladie orpheline
oxidationoxydation
paroxysmalparoxystique
partial androgen insensitivity syndrome (PAIS)syndrome de l'insensibilité partielle d'androgène
peptide sequenceséquence peptidique
peroxisomal diseasemaladie peroyxsomale
peroxisomeperoxysome
phenotypephénotype
phenotypic featurecaractéristique phénotypique
phenylalaninephénylalanine
phenylketonuria (PKU)phénylcétonurie (PCU)
phosphodiesterphosphodiester
phosphoenolpyruvate carboxylase enzyme (PEPCK)enzyme phosphoénolpyruvate carboxylase
phosphorylationphosphorylation
physical examinationexamen clinique
physical examinationexamen physique
plasma amino acidsacides aminés dans le plasma sanguin
plasma homocysteinehomocystéine dans le plasma sanguin
plasmalogen analysisanalyse de plasmalogène
polymerpolymère
porphobilinogenporphobilinogène
prematurityprématurité
prolidase deficiencydéficience en prolidase
propionic acidemiaacidémie propionique
propionic aciduriaacidurie propionique
proprionic acidemiaacidémie proprionique
protamineprotamine
proteinprotéine
proteomicsprotéomique
pseudocholinesterase deficiencydéficit en pseudocholinestérases
pyroglutamic aciduriaacidurie pyroglutamique
rare diseasemaladie rare
recessive disordertrouble récessif
repressive enzymeenzyme répressible
Rhesus (Rh) incompatibilityIncompatibilité Rhésus (Rh)
Rhesus (Rh) negativeRhésus (Rh) négatif
Rhesus (Rh) positiveRhésus (Rh) positif
rhizomelic chondroplasia punctatachondrodysplasie ponctuée rhizomélique
salt-depletion syndromesyndrome de perte de sel
salt-losing syndromesyndrome de perte de sel
salt wastingperte de sel
salt-wasting crisissyndrome de perte de sel
screeningdépistage
serum CA-125CA-125 sérique
serum very long chain fatty acidsacides gras à très longue chaîne sériques
sickle cell anemiadrépranocytose (France)
sickle cell anemiaanémie falciforme (Canada)
sleepinesssomnolence
Smith-Lemli-Opitz syndromesyndrome de Smith-Lemli-Opitz
splenomegalysplénomégalie
stem cellcellule souche
steroid sulfatase deficiencydéficit en stéroïde sulfatase
storage diseasemaladie de surcharge
structural proteinprotéine de structure
supplementsupplément
syndromesyndrome
tandem mass spectrometry (MS/MS)spectrométrie de masse en tandem (MS/MS)
Tay-Sachs diseasemaladie de Tay-Sachs
TORCH screendépistage TORCH
TORCH screenbilan TORCH
transcriptiontranscription
transferase-deficiency galactosemiagalactosémie par déficit en galactose-1-phosphate uridyl transférase
trifunctional protein deficiency (TFP)déficit en protéine trifonctionnelle
triple H syndromesyndrome du triple H
tyrosinemiatyrosinémie
urea cycle disordersanomalies du cycle de l'urée
uric acidacide urique
urine amino acidsacides aminés dans les urines
urine creatininecréatinine dans les urines
urine electrolytesionogramme sanguin
urine organic acidsacides organiques dans les urines
urine phenylalaninephénylalanine dans les urines
urine phenylpyruvic acidacide phénylpyruvique dans les urines
very long chain acyl-Co-A dehydrogenase deficiency (VLCAD)déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
vitamin B12vitamine B12
vomitingvomissement
Western blotbuvardage de western
X-linked adrenoleukodystrophyadrénoleucodystrophie liée à l’X
Zellweger syndromesyndrome de Zellweger