| |
| 3-méthylcrotonylglycinurie de type I | 3-methylcrotonylglycinuria I |
| acétylcholinestérase | acetylcholinesterase |
| acide aminé | amnio acid |
| acide aminé | amino acid |
| acide aspartique | aspartic acid |
| acide delta aminolévulinique | delta-aminolevulinic acid |
| acide glutamique | glutamic acid |
| acide méthylmalonique | methylmalonic acid (MMA) |
| acide organique | organic acid |
| acide orotique | orotic acid |
| acide phénylpyruvique dans les urines | urine phenylpyruvic acid |
| acide phénylpyruvique sanguin | blood phenylpyruvic acid |
| acide urique | uric acid |
| acidémie argininosuccinique | argininosuccinic acidemia |
| acidémie glutarique de type I | glutaric acidemia type I (GA1) |
| acidémie isovalérique | isovaleric acidemia |
| acidémie méthylmalonique | methylmalonic acidemia |
| acidémie propionique | propionic acidemia |
| acidémie proprionique | proprionic acidemia |
| acides aminés dans le plasma sanguin | plasma amino acids |
| acides aminés dans les urines | urine amino acids |
| acides gras à très longue chaîne sériques | serum very long chain fatty acids |
| acides organiques dans les urines | urine organic acids |
| acidose lactique | lactic acidosis |
| acidurie glutarique de type I | glutaric aciduria I |
| acidurie méthylmalonique | methylmalonic aciduria |
| acidurie propionique | propionic aciduria |
| acidurie pyroglutamique | pyroglutamic aciduria |
| ADN mitochondrial (ADNmt) | mitochondrial DNA (mtDNA) |
| adrénoleucodystrophie | adrenoleukodystrophy |
| adrénoleucodystrophie liée à l’X | X-linked adrenoleukodystrophy |
| affection métabolique | metabolic condition |
| alanine | alanine |
| alcalose | alcalosis et/ou alkalosis |
| aliquote | aliquot |
| alphafoetoprotéine (AFP) | alpha foetoprotein (AFP) |
| ammoniaque | ammonia |
| anabolisme | anabolism |
| analyse d'enzyme | enzyme assay |
| analyse d'enzyme alpha-galactosidase | alpha-galactosidase assay |
| analyse d'enzyme glucocérébrosidase | glucocerebrosidase assay |
| analyse d'enzyme glucosylcéramidase | glucosylceramidase assay |
| analyse d'enzyme hexosaminidase A/B | hexosaminidase A/B enzyme assay |
| analyse de plasmalogène | plasmalogen analysis |
| analyse moléculaire | molecular testing |
| analyte | analyte |
| anémie falciforme (Canada) | sickle cell anemia |
| anomalie du métabolisme du cycle de l'urée | urea cycle metabolism disorder |
| anomalies du cycle de l'urée | urea cycle disorders |
| antécédents médicaux | medical history |
| anticorps | antibody |
| antigène | antigen |
| antigène leucocytaire humain | human leukocyte antigen |
| arginine | arginine |
| aryl-sulfatase | arylsulfatase |
| asparagine | asparagine |
| base de données | database |
| basophile | basophilic |
| bilan martial | Iron status assessment |
| bilan septique | Septic workup |
| bilan TORCH | TORCH screen |
| biochimie | biochemistry |
| biopsie | biopsy |
| biopsie cutanée | skin biopsy |
| bon cholestérol (HDL) | high density cholesterol (HDL) |
| buvard | blotter |
| buvardage de northern | Northern blot |
| buvardage de western | Western blot |
| C5OH élevé | elevated C5OH |
| CA-125 sérique | serum CA-125 |
| calorie | calorie |
| caractéristique phénotypique | phenotypic feature |
| caractéristiques cliniques | clinical features |
| Cardiogénétique | cardiogenetics |
| catabolisme | catabolism |
| catalyseur | catalyzer |
| cellule | cell |
| cellule souche | stem cell |
| chaîne respiratoire mitochondriale | mitochondrial respiratory chain |
| cholestérol de basse densité (LDL) | low density cholesterol (LDL) |
| cholestérol de haute densité (HDL) | high density cholesterol (HDL) |
| chondrodysplasie ponctuée rhizomélique | rhizomelic chondroplasia punctata |
| chromatographie | chromatography |
| chromatographie d’affinité | affinity chromatography |
| chromatographie en phase gazeuse | gas chromatography |
| chromatographie liquide à haute performance en condition dénaturante | denaturing high-performance liquid chromatography (dHPLC) |
| chromatographie par échange d'ions | ion exchange chromatography (IEC) |
| citrullinémie | citrullinemia |
| cobalamine | cobalamin |
| coenzyme Q-cytochrome C oxydoréductase | Coenzyme Q - Cytochrome C Reductase |
| complexe majeur d'histocompatibilité (CMH) | major histocompatibility complex (MHC) |
| consultation en génétique | genetic consultation |
| consultation génétique | genetic consultation |
| cortisol | cortisol |
| créatinine dans les urines | urine creatinine |
| crise d'épilepsie | epileptic seizure |
| crise métabolique | metabolic crisis |
| cycle | cycle |
| cystéine | cysteine |
| cystinose | cystinosis |
| cystinurie | cystinuria |
| cytochrome oxydase | cytochrome oxydase |
| cytogénéticien/cytogénéticienne | cytogeneticist |
| cytosol | hialoplasma |
| décompensation métabolique | metabolic decompensation |
| défaut de captation de la carnitine cellulaire | carnitine uptake defect |
| défaut enzymatique | enzyme defect |
| déficience | deficiency |
| déficience | impairment |
| déficience en prolidase | prolidase deficiency |
| Déficit combiné de la phosphorylation oxydative | Combined oxidative phosphorylation defect |
| déficit en 11-bêta-hydroxylase | 11-beta-hydroxylase deficiency |
| déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCAD) | long chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (LCAD) |
| déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD) | long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD) |
| déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue | very long chain acyl-Co-A dehydrogenase deficiency (VLCAD) |
| déficit en acyl-CoAdeshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) | medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCAD) |
| déficit en alpha-1-antitrypsine | alpha-1-antitrypsin deficiency |
| déficit en arginosuccinate lyase | arginosuccinate lyase deficiency |
| déficit en bêta-cétothiolase | beta-ketothiolase (BKT) deficiency |
| déficit en biotidinase | biotinidase deficiency |
| déficit en ornithine transcarbamylase (OTC) | ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency |
| déficit en protéine trifonctionnelle | trifunctional protein deficiency (TFP) |
| déficit en pseudocholinestérases | pseudocholinesterase deficiency |
| déficit en stéroïde sulfatase | steroid sulfatase deficiency |
| déficit multiple en acyl-CoAdeshydrogénase | multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency (MADD) |
| déglutition barytée | barium swallow |
| dénaturation | denaturation |
| dépistage | screening |
| dépistage des mucopolysaccharides | mucopolysaccharide screen |
| dépistage des oligosaccharides | oligosaccharide screen |
| Dépistage en cascade | cascade testing |
| dépistage étendu des porteurs | expanded carrier screening |
| dépistage néonatal sanguin | neonatal blood screening |
| dépistage néonatal urinaire | neonatal urine screening |
| dépistage TORCH | TORCH screen |
| diagnostic génétique | genetic diagnosis |
| données de séquençage | sequence data |
| dosage du cuivre urinaire | determination of cooper in urine |
| drépanocytose (France) | sickle cell anemia |
| dyslipidose | lipid storage disease |
| dysmorphie faciale | dysmorphic facies |
| électrolytes | electrolytes |
| électrophorèse | electrophoresis |
| endoscopie œsogastroduodénale | upper gastrointestinal endoscopy |
| endoscopie supérieure | upper endoscopy |
| enzyme | enzyme |
| enzyme constitutive | constitutive enzyme |
| enzyme inductible | inducible enzyme |
| enzyme phosphoénolpyruvate carboxylase | phosphoenolpyruvate carboxylase enzyme (PEPCK) |
| enzyme répressible | repressive enzyme |
| enzymothérapie de remplacement | enzyme replacement therapy (ERT) |
| erreur innée du métabolisme | inborn error of metabolism (IEM) |
| essai biochimique | biochemical assay |
| examen clinique | physical examination |
| examen physique | physical examination |
| facteur de croissance | growth factor |
| fausse route | false route |
| ferritine | ferritin |
| fibrose kystique (FK) | cystic fibrosis (CF) |
| fibrose kystique du pancréas (FKP) | cystic fibrosis (CF) |
| fibula | fibula |
| fixé au formol et inclus dans la paraffine (FFIP) | formalin fixed paraffin embedded (FFPE) |
| folate | folate |
| frottis de la joue | cheek swab |
| galactosémie | galactosemia |
| galactosémie par déficit en galactokinase | galactokinase-deficiency galactosemia |
| galactosémie par déficit en galactose-1-phosphate uridyl transférase | transferase-deficiency galactosemia |
| galactosylcéramidase | galactosylceramidase |
| gaz du sang | blood gas |
| gène | gene |
| généticien(ne) | geneticist |
| généticien(ne) métabolique | metabolic geneticist |
| généticien/ne médical | medical geneticist |
| généticien/ne moléculaire | molecular geneticist |
| génétique | genetics |
| génétique biochimique | biochemical genetics |
| glucide | carbohydrate |
| glucocérébroside | glucocerebroside |
| glucosidase | glucosidase |
| glutamine | glutamine |
| glycine | glycine |
| glycogénose | glycogen storage disease |
| greffe de moelle osseuse | bone marrow transplant |
| groupe carboxylique | carboxylic group |
| guanine phosphoribosyltransférase | guanine phosphoribosyltransferase |
| hémoglobine | hemoglobin |
| hémoglobine | haemoglobin |
| hémoglobinopathie | haemoglobinopathy |
| hémoglobinopathie | hemoglobinopathy |
| hépato-splénomégalie | hepatosplenomegaly |
| hépatomégalie | enlarged liver |
| hépatomégalie | hepatomegaly |
| hérédité cytoplasmique | cytoplasmic inheritance |
| hétérogénéité clinique | clinical heterogeneity |
| hétéroplasmie mitochondriale | mitochondrial heteroplasmy |
| hexosaminidase | hexosaminidase |
| histidine | histidine |
| homéostasie | homeostasis |
| homocystéine | homocysteine |
| homocystéine dans le plasma sanguin | plasma homocysteine |
| homocystéinémie | homocysteinemia |
| homocystinurie | homocystinuria |
| hormone | hormone |
| hyaloplasme | hyaloplasm |
| hyaloplasme | hialoplasma |
| hydrolipidic film | film hydrolipidique |
| hydrolipidique | hydrolipidic |
| hydrolyse | hydrolysis |
| hydrophile | hydrophile |
| hydrophobe | hydrophobe |
| hyperammoniémie | hyperammonemia |
| hyperinsulinisme | hyperinsulinemia |
| hyperphénylalaninémie | hyperphenylalanimemia |
| hyperphénylalaninémie maternelle | maternal hyperphenylalanimemia |
| hyperplasie surrénale congénitale | congenital adrenal hyperplasia (CAH) |
| hypocalcémie | hypocalcemia |
| hypothyroïdie congénitale | congenital hypothyroidism |
| hypotonique | hypotonic |
| idiopathique | idiopathic |
| Imagerie par résonnance magnétique (IRM) cérébrale | brain mri |
| immunofluorescence | immunofluorescence |
| immunologique | immunological |
| implant cochléaire | cochlear implants |
| in vitro | In vitro |
| in vivo | in vivo |
| Incompatibilité Rhésus (Rh) | Rhesus (Rh) incompatibility |
| intolérance héréditaire au fructose | hereditary fructose intolerance |
| investigation | workup |
| investigation | investigation |
| investigations diagnostiques | diagnostic investigations |
| ionogramme sanguin | urine electrolytes |
| ionogramme sanguin | blood electrolytes |
| isoleucine | isoleucine |
| issue à long terme | long-term outcome |
| jaunisse | jaundice |
| lactate | lactate |
| lactatémie | lactatemia |
| léthargie | lethargy |
| leucine | leucine |
| leucinose | maple syrup urine disease (MSUD) |
| liaison hydrogène | hydrogen bond |
| liaison hydrogène | hydrogen bonding |
| liaison hydrophobe | hydrophobic bonding |
| lipide | lipid |
| lithium | lithium |
| lysine | lysine |
| lysosome | lysosome |
| l’aminoacidurie dicarboxylique | dicarboxylic aminoaciduria |
| macromolécule | macromolecule |
| maladie de Gaucher | Gaucher disease |
| maladie de Niemann-Pick | Niemann-Pick disease |
| maladie de Refsum infantile | infantile Refsum disease |
| maladie de surcharge | storage disease |
| maladie génétique | genetic disease |
| maladie héréditaire | hereditary disease |
| maladie lysosomale | lysosomal storage disease |
| maladie lysosomiale | lysosomal disease |
| maladie métabolique | metabolic disease |
| maladie mitochondriale | mitochondrial disease |
| maladie orpheline | orphan disease |
| maladie peroyxsomale | peroxisomal disease |
| maladie rare | rare disease |
| maladies qui se révèlent à l'âge adulte | adult-onset disorders |
| mauvais cholestérol (LDL) | low density cholesterol (LDL) |
| méniscectomie | meniscectomy |
| métabolisme | metabolism |
| métabolisme intermédiaire | intermediary metabolism |
| métabolite plasmatique | plasma metabolite |
| méthionine | methionine |
| micropuce chromosomique | chromosomal microarray |
| minéralisation | mineralization |
| mitochondrie | mitochondrion |
| mitochondries | mitochondria |
| monomère | monomer |
| morbidité | morbidity |
| mucolipidose | mucolipidosis |
| mucoviscidose | cystic fibrosis (CF) |
| mucoviscidose | mucoviscidosis |
| oligosaccharide | oligosaccharide |
| organes génitaux externes ambiguës | ambiguous genitalia |
| orthophonie | speech therapy |
| orthophonie | speech and language pathology |
| oxydation | oxidation |
| paralysie infantile | infantile paralysis |
| paroxystique | paroxysmal |
| péroné | fibula |
| peroxysome | peroxisome |
| perte de sel | salt wasting |
| pharmacocinétique | pharmacokinetics |
| phénotype | phenotype |
| phénylalanine | phenylalanine |
| phénylalanine dans les urines | urine phenylalanine |
| phénylalanine sanguine | blood phenylalanine |
| phénylcétonurie (PCU) | phenylketonuria (PKU) |
| phosphodiester | phosphodiester |
| phosphorylation | phosphorylation |
| polymère | polymer |
| porphobilinogène | porphobilinogen |
| prélèvement de moelle osseuse | bone marrow aspiration |
| prématurité | prematurity |
| préparation lactée pour nourrisson | infant milk formula |
| produit final | final product |
| profil d'analytes | analyte profile |
| profile des acylcarnitines | acylcarnitine profile |
| profile des carnitines | carnitine profile |
| prolifération | proliferation |
| proline | proline |
| protamine | protamine |
| protéine | protein |
| protéine anormale | abnormal protein |
| protéine de structure | structural protein |
| protéomique | proteomics |
| raison de consultation | reason of referral |
| réaction chimique | chemical reaction |
| réaction couplée | coupled reaction |
| réanalyse | reanalysis |
| reclassé | reclassified |
| réinterprétation | reinterpretation |
| résultat d'examen de laboratoire | laboratory result |
| retard de croissance intra-utérin (RCIU) | intrauterine growth retardation (IUGR) |
| retard staturo-pondéral | failure to thrive (FTT) |
| réticulum endoplasmique | endoplasmic reticulum |
| Rhésus (Rh) négatif | Rhesus (Rh) negative |
| Rhésus (Rh) positif | Rhesus (Rh) positive |
| sensibilité analytique | analytical sensitvity |
| sensibilité au dosage | dosage sensitivity |
| sensible au dosage | dosage-sensitive |
| séquelles irréversibles | irreversible sequelae |
| séquence peptidique | peptide sequence |
| sérine | serine |
| somnolence | sleepiness |
| sonde | probe |
| spectrométrie de masse | mass spectrometry (MS) |
| spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) | tandem mass spectrometry (MS/MS) |
| sphingomyélinase | sphingomyelinase |
| splénomégalie | splenomegaly |
| stéatose aiguë gravidique | acute fatty liver of pregnancy (AFLP) |
| substance à analyser | analyte |
| suivi médical | medical follow-up |
| supplément | supplement |
| surrénalectomie | adrenalectomy |
| syndrome | syndrome |
| syndrome de Fanconi-Bickel | Fanconi-Bickel syndrome |
| syndrome de l'insensibilité partielle d'androgène | partial androgen insensitivity syndrome (PAIS) |
| syndrome de Lesch-Nyhan | Lesch-Nyhan Disease |
| syndrome de perte de sel | salt-losing syndrome |
| syndrome de perte de sel | salt-depletion syndrome |
| syndrome de perte de sel | salt-wasting crisis |
| syndrome de Zellweger | Zellweger syndrome |
| syndrome du triple H | triple H syndrome |
| syndrome HELLP (hémolyse, enzymes hépatiques élevées et baisse des plaquettes) | HELLP syndrome (Hemolysis Elevated Liver Enzymes and Low Platelet) |
| taux d'ammoniaque dans le sang | blood ammonia |
| taux de concordance | concordance rate |
| test diagnostique | diagnostic test |
| testostérone | testosterone |
| tests (offerts) directemment aux consommateurs | direct-to-consumer testing |
| thérapie génique | gene therapy |
| thréonine | threonine |
| traitement symptomatique | supportive care |
| traits du visage grossiers | coarse facies |
| transcription | transcription |
| transmission mitochondriale | mitochondrial inheritance |
| trouble métabolique | metabolic disorder |
| trouble mitochondrial | mitochondrial disorder |
| trouble neurologique invalidant | debilitating neurological disorder |
| trouble récessif | recessive disorder |
| troubles du métabolisme des acides aminés | disorders of amino acid metabolism |
| troubles du métabolisme des glucides | disorders of carbohydrate metabolism |
| troubles du métabolisme lipidique | disorders of lipid metabolism |
| tryptophane | tryptophan |
| typage HLA | hla typing |
| tyrosine | tyrosine |
| tyrosinémie | tyrosinemia |
| urines de 24 heures | 24-hour urine specimen |
| vaccination | vaccination |
| valine | valine |
| vitamine B12 | vitamin B12 |
| voie métabolique | metabolic pathway |
| vomissement | vomiting |
