Bioquímica y Genética del Metabolismo

3-metilcrotonil glicinuria3-methylcrotonylglycinuria I
Aaalitoanalyte
acetilcolinesterasaacetylcholinesterase
Acidemia glutárica de tipo 1glutaric acidemia type I (GA1)
acidemia isovaléricaisovaleric acidemia
Acidemia metillmalónicamethylmalonic acidemia
Acidemia propiónicapropionic acidemia
Acidemia propiónicaproprionic acidemia
ácido delta-aminolevulínicodelta-aminolevulinic acid
Ácido fenilpirúvico en orinaurine phenylpyruvic acid
ácido fenilpirúvico en sangreblood phenylpyruvic acid
Ácido metilmalónicomethylmalonic acid (MMA)
Ácido orgánicoorganic acid
Ácido oróticoorotic acid
ácidos grasos de cadena muy larga en sueroserum very long chain fatty acids
Acidosis lácticalactic acidosis
Ácidos orgánicos en orinaurine organic acids
Ácido úricouric acid
aciduria argininosuccínicaargininosuccinic acidemia
Aciduria glutárica de tipo 1glutaric aciduria I
Aciduria metilmalónicamethylmalonic aciduria
Aciduria piroglutámicapyroglutamic aciduria
Aciduria propiónicapropionic aciduria
ADN de la mitocondriamitochondrial DNA (mtDNA)
ADN mitocondrialmitochondrial DNA (mtDNA)
ADN mitocondrial (mtDNA)mitochondrial DNA (mtDNA)
adrenoleucodistrofiaadrenoleukodystrophy
adrenoleucodistrofia ligada al "x".X-linked adrenoleukodystrophy
alfafetoproteínaalpha foetoprotein (AFP)
aminoácidosamino acid
aminoácidosamnio acid
Aminoácidos en orinaurine amino acids
Aminoácidos plasmáticosplasma amino acids
aminoaciduria dicarboxílicadicarboxylic aminoaciduria
amonioammonia
anabolismoanabolism
analisisscreening
análisis neonatal de orinaneonatal urine screening
análisis neonatal de sangreneonatal blood screening
análisis plasmalógenoplasmalogen analysis
anemia falciformesickle cell anemia
anticuerpoantibody
antígenoantigen
arilsulfatasaarylsulfatase
aspirado de médula óseabone marrow aspiration
ataque epilépticoseizure
ataque epilépticoepileptic seizure
aumento enzimas hepáticas y trombocitopenia)HELLP syndrome (Hemolysis Elevated Liver Enzymes and Low Platelet)
autorradiografíaWestern blot
autorradiografíaautoradiography
basofílicobasophilic
biopsiabiopsy
bioquímicabiochemistry
bioquímica genéticabiochemical genetics
CA 125 séricoserum CA-125
Cadena respiratoria mitocondrialmitochondrial respiratory chain
característica fenotípicaphenotypic feature
características clínicasclinical features
carbohidratocarbohydrate
catabolismocatabolism
catalizadorcatalyzer
célulacell
células madrestem cell
ciclocycle
cistinosiscystinosis
cistinuriacystinuria
citrulinemiacitrullinemia
colesterol de alta densidad (HDL)high density cholesterol (HDL)
colesterol HDLhigh density cholesterol (HDL)
colesterol unido a las lipoproteínas de alta densidadhigh density cholesterol (HDL)
colesterol unido a las lipoproteínas de baja densidadlow density cholesterol (LDL)
complejo de histocompatibilidad principalmajor histocompatibility complex (MHC)
complejo mayor de histocompatibilidad (CMH)major histocompatibility complex (MHC)
complejo principal de histocompatibilidadmajor histocompatibility complex (MHC)
Condición metabólicametabolic condition
condrodisplasia punctata rizomélicarhizomelic chondroplasia punctata
condrodisplasia punteada rizomélicarhizomelic chondroplasia punctata
consulta de genéticagenetic consultation
convulsión epilépticaepileptic seizure
Creatinina en orinaurine creatinine
cribadoscreening
cribado neonatal de orinaneonatal urine screening
cribado neonatal de sangreneonatal blood screening
crisis de epilepsiaepileptic seizure
crisis epilépticaseizure
crisis epilépticaepileptic seizure
Crisis metabólicametabolic crisis
Crisis perdedora de salsalt-wasting crisis
cromatografíachromatography
cromatografía de afinidadaffinity chromatography
cromatografía de gasesgas chromatography
cromatografía de intercambio iónicoion exchange chromatography (IEC)
cromatografía líquida desnaturalizante de alta resolución (DHPLC)denaturing high-performance liquid chromatography (dHPLC)
defecto de la captación de carnitinacarnitine uptake defect
defecto del ciclo de la ureacitrullinemia
deficienciadeficiency
deficienciadisability
Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena largalong chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)
Deficiencia de Acil CoA Deshidrogenasa de Ácidos Grasos de Cadena Largalong chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (LCAD)
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)
Deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)very long chain acyl-Co-A dehydrogenase deficiency (VLCAD)
deficiencia de argininosuccinato liasaarginosuccinate lyase deficiency
deficiencia de beta cetotiolasa (BKT)beta-ketothiolase (BKT) deficiency
deficiencia de biotinidasabiotinidase deficiency
Deficiencia de ornitina carbamil transferasaornithine transcarbamylase (OTC) deficiency
Deficiencia de prolidasaprolidase deficiency
Deficiencia de proteína trifuncionaltrifunctional protein deficiency (TFP)
deficiencia de psuedocolinesterasapseudocholinesterase deficiency
Deficiencia en Sulfatasa de esteroidessteroid sulfatase deficiency
Deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD)multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency (MADD)
Déficit de alfa-1-antitripsinaalpha-1-antitrypsin deficiency
Descompensación metabólicametabolic decompensation
desnaturalizacióndenaturation
Desórdenes del metabolismo de los aminoácidosdisorders of amino acid metabolism
Desórdenes del metabolismo de los carbohidratosdisorders of carbohydrate metabolism
Desórdenes del metabolismo de los lípidosdisorders of lipid metabolism
Desorden metabólicometabolic disorder
desorden recesivorecessive disorder
detecciónscreening
determinación de cobre en la orinadetermination of cooper in urine
diagnóstico genéticogenetic diagnosis
electroforesiselectrophoresis
electrolitoselectrolytes
electrolitos de la sangreblood electrolytes
electrolitos en orinaurine electrolytes
Electrolitos en sangreblood electrolytes
Elevación de 3-hidroxi-isovaleril-carnitina (C5OH)elevated C5OH
Enfermedad de almacenamientostorage disease
Enfermedad de GaucherGaucher disease
Enfermedad de Niemann-PickNiemann-Pick disease
enfermedad de orina de jarabe de arce (EOJA)maple syrup urine disease (MSUD)
Enfermedad de Refsum infantilinfantile Refsum disease
enfermedad de Tay-SachsTay-Sachs disease
enfermedades metabólicas hereditariasinborn error of metabolism (IEM)
Enfermedades peroxisosomalesperoxisomal disease
enfermedades por almacenamiento de lípidoslipid storage disease
enfermedades rarasrare disease
enfermedad genéticagenetic disease
enfermedad hereditariahereditary disease
enfermedad huérfanaorphan disease
Enfermedad metabólicametabolic disease
Enfermedad mitocondrialmitochondrial disease
Enfermedad mitocondrialmitochondrial disorder
enfermedad por depósito lisosomallysosomal storage disease
ensayo de alfa-galactosidasaalpha-galactosidase assay
Ensayo de glucosilceramidasaglucosylceramidase assay
ensayo de hexosaminidasa A/Bhexosaminidase A/B enzyme assay
ensayo enzimáticoenzyme assay
ensayo enzimáticos de glucocerebrosidasaglucocerebrosidase assay
enzimaenzyme
enzima con efecto represivorepressive enzyme
enzima constitutivaconstitutive enzyme
enzima inducibleinducible enzyme
Errores innatos del metabolismoinborn error of metabolism (IEM)
espectrometría de masasmass spectrometry (MS)
espectrometría de masas en tándemtandem mass spectrometry (MS/MS)
Esplenomegaliasplenomegaly
evaluaciónscreening
Evaluación de mucopolisacáridosmucopolysaccharide screen
Evaluación de oligosacáridosoligosaccharide screen
evaluación neonatal de orinaneonatal urine screening
evaluación neonatal de sangreneonatal blood screening
examen de mucopolisacáridosmucopolysaccharide screen
examen físicophysical examination
facies dismórficadysmorphic facies
facies toscacoarse facies
Factor de crecimientogrowth factor
fallo de crecimientofailure to thrive (FTT)
falta de crecimientofailure to thrive (FTT)
Fenilalaninaphenylalanine
Fenilalanina en orinaurine phenylalanine
fenilalanina (FA) en sangreblood phenylalanine
Fenilcetonuriaphenylketonuria (PKU)
fenotipophenotype
ferritinaferritin
fibrosis quísticacystic fibrosis (CF)
fíbulafibula
fórmula lácteainfant milk formula
fosfodiesterphosphodiester
fosfoenolpiruvato carboxiquinasaphosphoenolpyruvate carboxylase enzyme (PEPCK)
fosforilaciónphosphorylation
Galactosemiagalactosemia
Galactosemia por Deficiencia de Galactoquinasagalactokinase-deficiency galactosemia
Galactosemia por deficiencia en Galactosa-1-fosfato uridil transferasatransferase-deficiency galactosemia
gases en sangreblood gas
gengene
genéticagenetics
genetistageneticist
genetista bioquímico que sea especialista en enfermedades metabólicasmetabolic geneticist
genetista especializado (a) en enfermedades metabólicasmetabolic geneticist
genitales ambiguosambiguous genitalia
Glucogenosisglycogen storage disease
Glucosidasaglucosidase
grupo carboxilocarboxylic group
hemoglobinahemoglobin
hemoglobinopatíahemoglobinopathy
hemoglobinopatíahaemoglobinopathy
hepatoesplenomegaliahepatosplenomegaly
hepatomegaliahepatomegaly
hepatomegaliaenlarged liver
herencia citoplasmáticacytoplasmic inheritance
herencia mitocondrialmitochondrial inheritance
heterogeneidad clínicaclinical heterogeneity
Heteroplamía mitocondrialmitochondrial heteroplasmy
Hexosaminidasahexosaminidase
hidrofílicohydrophile
hidrofóbicohydrophobe
hidrólisishydrolysis
hígado aumentado de volumenenlarged liver
hígado graso agudo del embarazoacute fatty liver of pregnancy (AFLP)
Hiperamonemiahyperammonemia
hiperfenilalaninemiahyperphenylalanimemia
hiperfenilalaninemia maternamaternal hyperphenylalanimemia
Hiperfenilalaninemia maternamaternal hyperphenylalanimemia
hiperinsulinemiahyperinsulinemia
Hiperplasia Suprarrenal congénitacongenital adrenal hyperplasia (CAH)
hipotiroidismo congénitocongenital hypothyroidism
hipotónicohypotonic
historia clínicamedical history
historia médicamedical history
homeostasishomeostasis
Homocisteínahomocysteine
Homocisteína plasmáticaplasma homocysteine
Homocisteinemiahomocysteinemia
Homocistinuriahomocystinuria
homocitrulinuria e hiperamonemia (HHH)triple H syndrome
hormonahormone
ictericiajaundice
Idiopáticoidiopathic
incompatibilidad Rhesus/ incompatibilidad RhRhesus (Rh) incompatibility
inmunofluorescenciaimmunofluorescence
Inmunológicoimmunological
intolerancia hereditaria a la fructosahereditary fructose intolerance
investigaciones diagnósticasdiagnostic investigations
in vitroIn vitro
in vivoin vivo
Isoleucinaisoleucine
Lactatolactate
La terapia de reemplazo enzimático (TRE)enzyme replacement therapy (ERT)
Letargiasleepiness
letargolethargy
lipoproteínas de alta densidadhigh density cholesterol (HDL)
lisosomalysosome
litio (Li)lithium
Macromolécula (sing)macromolecule
metabolismometabolism
Metabolismo intermediariointermediary metabolism
Mineralizaciónmineralization
Mitocondriamitochondria
Mitocondriónmitochondrion
Monómeromonomer
morbilidadmorbidity
mucolipidosismucolipidosis
muestras de orina de 24 horas24-hour urine specimen
Northern blotNorthern blot
oxidaciónoxidation
parálisis infantilinfantile paralysis
Paroxismoparoxysmal
Perdedor de salsalt wasting
perfil de carnitinacarnitine profile
perfil TORCHTORCH screen
peronéfibula
Peroxisomaperoxisome
piel amarillajaundice
Polímeropolymer
Porfobilinógenoporphobilinogen
prematuridadprematurity
prerfil de acilcarnitinasacylcarnitine profile
producto finalfinal product
Protaminaprotamine
proteína anormalabnormal protein
proteína estructuralstructural protein
proteínasprotein
proteómicaproteomics
puente de hidrógenohydrogen bonding
reacción acopladacoupled reaction
reacción químicachemical reaction
resultado a largo plazolong-term outcome
resultado de laboratoriolaboratory result
retardo de crecimiento intrauterino (RCIU)intrauterine growth retardation (IUGR)
retículo endoplasmáticoendoplasmic reticulum
Retículo endoplásmicoendoplasmic reticulum
retraso en el desarrollofailure to thrive (FTT)
Rhesus negativo/ Rh negativoRhesus (Rh) negative
Rhesus positivo/ Rh positivoRhesus (Rh) positive
Secuela irreversibleirreversible sequelae
secuencia peptídicapeptide sequence
seguimiento medicomedical follow-up
síndromesyndrome
síndrome con depleción de salsalt-depletion syndrome
síndrome con pérdida de salsalt-losing syndrome
Síndrome de Fanconi-BickelFanconi-Bickel syndrome
Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenospartial androgen insensitivity syndrome (PAIS)
Síndrome de Lesch-NyhanLesch-Nyhan Disease
síndrome de Smith-Lemli-OpitzSmith-Lemli-Opitz syndrome
Síndrome de ZellwegerZellweger syndrome
sing. caloría/ pl. caloríascalorie
sing. enfermedad lisosomal/ pl. enfermedades lisosomaleslysosomal disease
sing. lípido/ pl.lípidoslipid
Suplementosupplement
tamizajescreening
Tamizaje de mucopolisacáridosmucopolysaccharide screen
tamizaje neonatal de orinaneonatal urine screening
tamizaje neonatal de sangreneonatal blood screening
Tamizaje neonatal en orinaneonatal urine screening
terapias génicasgene therapy
Tirosinemiatyrosinemia
transcripcióntranscription
transplante de médula oseabone marrow transplant
transtorno que inicia en la edad adultaadult-onset disorders
trastorno neurológico debilitantedebilitating neurological disorder
Trastornos del ciclo de la ureaurea cycle disorders
unión hidrofóbicahydrophobic bonding
Vía metabólicametabolic pathway
Vitamina B12vitamin B12
Vomitandovomiting
vómitovomiting
Western blotWestern blot