Síndromes Reconocidos y Condiciones Genéticas

3-metilcrotonil glicinuria3-methylcrotonylglycinuria I
Acidemia glutárica de tipo 1glutaric acidemia type I (GA1)
acidemia isovaléricaisovaleric acidemia
Acidemia metillmalónicamethylmalonic acidemia
Acidemia propiónicapropionic acidemia
Acidemia propiónicaproprionic acidemia
aciduria argininosuccínicaargininosuccinic acidemia
Aciduria glutárica de tipo 1glutaric aciduria I
Aciduria metilmalónicamethylmalonic aciduria
Aciduria piroglutámicapyroglutamic aciduria
Aciduria propiónicapropionic aciduria
acondrogénesisachondrogenesis
acondroplasiaachondroplasia
adrenoleucodistrofiaadrenoleukodystrophy
adrenoleucodistrofia ligada al "x".X-linked adrenoleukodystrophy
albinismoalbinism
albinoalbino
alfa talasemiaalpha thalassemia
Alteración de dosis génicadosage abnormality
amaurosis congénita de Leberleber's congenital amaurosis
Amaurosis congénita de Leberleber congenital amaurosis
aminoaciduria dicarboxílicadicarboxylic aminoaciduria
anemia de FanconiFanconi's anemia
anemia falciformesickle cell anemia
Aneurismas de la aorta torácica familiaresfamilial aortic aneurysm
Aneurismas familiares de (la) aorta torácicafamilial aortic aneurysm
anomalía cromosómicachromosome abnormality
anormalidad cromosómicachromosomal anomaly
anormalidad cromosómicachromosome abnormality
aortopatíaaortopathy
arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (síndrome de CADASIL)Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy (CADASIL syndrome)
Asociación de CHARGECHARGE syndrome
ataxia cerebelosacerebellar ataxia
ataxia espinocerebelosaspinal cerebellar ataxia (SCA)
ataxia espinocerebelosaspinocerebellar ataxia (SCA)
ataxia telangiectasiaataxia telangiectasia (AT)
Ataxia y tremor asociado a X-fragilfragile X-associated tremor ataxia syndrome
atrofia muscular espinal (AME)spinal muscular atrophy (SMA)
atrofia muscular espinal tipo II (AME)spinal muscular atrophy type 2
beta talasemiabeta-thalassemia
Beta talasemiabeta thalassemia
canalopatíachannelopathy
cancer colorrectal hereditario no poliposohereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC)
cardiomiopatía hipertrófica familiarfamilial hypertrophic cardiomyopathy
cistinuriacystinuria
citrulinemiacitrullinemia
complemento cromosómicochromosome complement
condrodisplasia punctatachondrodysplasia punctata
condrodisplasia punctata rizomélicarhizomelic chondroplasia punctata
Condrodisplasia punteadachondrodysplasia punctata
condrodisplasia punteada rizomélicarhizomelic chondroplasia punctata
coreachorea
corepressorcorepressor
craneosinostosiscraniosynostosis
cromosomachromosome
daltonismocolour blindness
defecto de la captación de carnitinacarnitine uptake defect
defecto del ciclo de la ureacitrullinemia
Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena largalong chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD)
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)
Deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)very long chain acyl-Co-A dehydrogenase deficiency (VLCAD)
deficiencia de beta cetotiolasa (BKT)beta-ketothiolase (BKT) deficiency
deficiencia de biotinidasabiotinidase deficiency
Deficiencia de ornitina carbamil transferasaornithine transcarbamylase (OTC) deficiency
Deficiencia de prolidasaprolidase deficiency
Deficiencia de proteína trifuncionaltrifunctional protein deficiency (TFP)
deficiencia de psuedocolinesterasapseudocholinesterase deficiency
Deficiencia en Sulfatasa de esteroidessteroid sulfatase deficiency
Deficiencia mental ligada al cromosoma XX-linked mental retardation
Deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD)multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency (MADD)
Déficit intelectual ligado al cromosoma XX-linked mental retardation
degeneración espinocerebelosaspinocerebellar ataxia (SCA)
degeneración espinocerebelosaspinal cerebellar ataxia (SCA)
desorden recesivorecessive disorder
deuteranopíadeuteranopia (green blindness)
deuteranopsiadeuteranopia (green blindness)
Disautonomía familiarfamilial dysautonomia
Discapacidad intelectual ligada al cromosoma XX-linked mental retardation
Discinesia ciliar primariaprimary ciliary dyskinesia
disomía uniparental maternamaternal uniparental disomy
disomía uniparental paternapaternal uniparental disomy
displasia campomélicacampomelic dysplasia
displasia diastróficadiastrophic dysplasia
Displasia Distróficadiastrophic dwarfism
displasia septo-ópticasepto-optic dysplasia
distonía primaria comienzo precozearly-onset primary dystonia
distonía primaria de inicio tempranoearly-onset primary dystonia
distrofia bastón-conorod-cone dystrophy
distrofia de conos y bastonesrod-cone dystrophy
distrofia miotónicamyotonic dystrophy (DM)
distrofia muscularmuscular dystrophy
Distrofia muscular de cinturaslimb-girdle muscular dystrophy
Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)Duchenne muscular dystrophy (DMD)
distrofia múscular del anillo óseolimb-girdle muscular dystrophy
Distrofia muscular oculofaríngea (DMOF)oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)
El síndrome de AngelmanAngelman syndrome
enanismodwarfism
Enanismo diastróficodiastrophic dwarfism
Enfermedad celiacaceliac disease
Enfermedad de almacenamientostorage disease
Enfermedad de Alzheimer de inicio tempranoearly-onset Alzheimer's disease
enfermedad de CanavanCanavan disease
enfermedad de Charcot-Marie-ToothCharcot-Marie-Tooth (CMT) disease
enfermedad de HuntingtonHuntington disease (HD)
enfermedad de KennedyKennedy disease
Enfermedad del colagenocollagen disorder
enfermedad del riñón poliquísticopolycystic kidney disease (PKD)
enfermedad de orina de jarabe de arce (EOJA)maple syrup urine disease (MSUD)
Enfermedad de Refsum infantilinfantile Refsum disease
enfermedad de Tay-SachsTay-Sachs disease
enfermedades por almacenamiento de lípidoslipid storage disease
enfermedad por depósito lisosomallysosomal storage disease
enfermedad renal poliquística autosómica dominante (EPAD)autosomal dominant polycystic kidney disease
epidermolisis bullosaepidermolysis bullosa
esclerosis tuberosatuberous sclerosis (TS)
exostosis múltiplemultiple exostoses
Fenilcetonuriaphenylketonuria (PKU)
fenilcetonuria maternamaternal phenylketonuria (PKU)
fenotipophenotype
feto triploide de origen maternomaternally-derived triploid fetus
fibrosis quísticacystic fibrosis (CF)
fiebre mediterránea familiarfamilial mediterannean fever (FMF)
Galactosemiagalactosemia
Galactosemia por Deficiencia de Galactoquinasagalactokinase-deficiency galactosemia
Galactosemia por deficiencia en Galactosa-1-fosfato uridil transferasatransferase-deficiency galactosemia
genodermatosisgenodermatosis
Glucogenosisglycogen storage disease
glucosa-6-fosfato deshidrogenasaglucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD)
hemocromatosishemochromatosis
hemocromatosis hereditaria (HH)hereditary hemochromatosis
hemofiliahemophilia
hemoglobinopatíahaemoglobinopathy
hemoglobinopatíahemoglobinopathy
heterogeneidad clínicaclinical heterogeneity
Hipercolesterolemia familiarfamilial hypercholesterolemia
Hiperplasia Suprarrenal congénitacongenital adrenal hyperplasia (CAH)
hipoacusia y sordera hereditarias no sindrómicasnonsyndromic hereditary hearing loss and deafness
hipoplasia de ventrículo izquierdohypoplastic left heart syndrome
Homocisteinemiahomocysteinemia
Homocistinuriahomocystinuria
homocitrulinuria e hiperamonemia (HHH)triple H syndrome
ictiosis ligada al cromosoma XX-linked ichthyosis
incompatibilidad Rhesus/ incompatibilidad RhRhesus (Rh) incompatibility
leiomiomatosis hereditariahereditary leiomyomatosis
leucodistrofia metacromáticametachromatic leukodystrophy
leucoencefalopatíaleukoencephalopathy
leucoencefalopatía de CreeCree leukoencephalopathy
miocardiopatía dilatadadilated cardiomyopathy (DCM)
miocardiopatía/displasia arritmogénica del ventrículo derechoarrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC)
miocardiopatía hipertróficahypertrophic cardiomyopathy
miopatía mitocondrialmitochondrial myophaty
mongolismo (América Central)Down syndrome
mosaicismo cromosómicochromosomal mosaicism
mucoviscidosismucoviscidosis
muerte súbita cardiacasudden cardiac death (SCD)
Neoplasia Endocrina Múltiplemultiple endocrine neoplasia
neurofiborma plexiformeplexiform neurofibroma
neurofibromatosisneurofibromatosis
Neuropatía hereditaria Charcot-Marie-ToothCharcot-Marie-Tooth hereditary neuropathy
neuropatía hereditaria sensoriomotorahereditary sensori-motor neuropathy (HSMN)
Neuropatía óptica hereditaria de LeberLeber hereditary optic neuropathy (LHON)
no sindrómica (o)nonsyndromic
osteocondrodisplasiaosteochondrodysplasia
osteodistrofia hereditaria de Albrightalbright hereditary osteodystrophy
osteogénesisosteogenesis
paquioniquia congénitapachyonychia congenita
paraganglioma hereditariohereditary paraganglioma
Paraparesia espástica hereditariahereditary spastic paraplegia
Paraplejía espástica familiarhereditary spastic paraplegia
pérdida auditiva y sordera hereditaria no sindrómicasnonsyndromic hereditary hearing loss and deafness
persistencia hereditaria de hemoglobina fetalhereditary persistence of fetal hemoglobin
poliposis adenomatosa familiar atenuada (PAFA)attenuated FAP
poliposis adenomatosa familiar (PAF)familial adenomatous polyposis (FAP)
Poliquistosis renal autosómica dominanteautosomal dominant polycystic kidney disease
porfiria intermitente agudaacute intermittent porphyria
protanopíaprotanopia (red blindness)
pseudoxantoma elásticopseudoxanthoma elasticum
raquitismorickets
retinitis pigmentariaretinitis pigmentosa
seguimiento medicomedical follow-up
síndromesyndrome
Síndrome de AarskogAarskog syndrome
síndrome de Andersen-TawilAndersen-Tawil syndrome
Síndrome de AngelmanAngelman syndrome
síndrome de ApertApert syndrome
sindrome de ataxia espinocerebelosaspinocerebellar ataxia (SCA)
síndrome de ataxia espinocerebelosaspinal cerebellar ataxia (SCA)
síndrome de Baller-GeroldBaller-Gerold syndrome
síndrome de Bardet-BiedlBardet-Biedl syndrome
síndrome de Beckwith-WiedemannBeckwith-Wiedemann syndrome
sindrome de beta talasemia y persistencia hereditaria de hemoglobina fetalhereditary persistence of fetal hemoglobin-beta-thalassemia syndrome
síndrome de Birt-Hogg-DubeBirt-Hogg-Dube syndrome
síndrome de BloomBloom syndrome
síndrome de BrugadaBrugada syndrome
síndrome de cáncer hereditario de mama y de ovariohereditary breast and ovarian cancer syndrome (HBOCS)
Sindrome de CHARGECHARGE syndrome
síndrome de CowdenCowden syndrome
Síndrome de "cri du chat"cri-du-chat syndrome
Síndrome de CrouzonCrouzon syndrome
síndrome de delecióndeletion syndrome
síndrome de DiGeorgeDiGeorge syndrome
Sindrome de DiGeorgedeletion 22q11 syndrome
síndrome de DownDown syndrome
sindrome de duplicaciónduplication syndrome
Sindrome de facies asimétrica con el llantoasymmetric crying facies syndrome
Síndrome de facies de llanto asimétricoasymmetric crying facies syndrome
Síndrome de Fanconi-BickelFanconi-Bickel syndrome
síndrome de GardnerGardner syndrome
síndrome de genes contiguoscontiguous gene syndromes
síndrome de Holt-OramHolt-Oram syndrome
síndrome de Jervell y Lange-NielsenJervell and Lange-Nielsen syndrome
Síndrome de KlinefelterKlinefelter syndrome
síndrome de Langer-GiedionLanger-Giedion syndrome
síndrome del cromosoma X frágilfragile X syndrome
Síndrome de LeighLeigh syndrome
Síndrome de Lesch-NyhanLesch-Nyhan Disease
síndrome de Li-FraumeniLi-Fraumeni syndrome
Síndrome del Nevo Baso Celularbasal cell nevus syndrome
síndrome de Loeys- DietzLoeys-Dietz syndrome
síndrome del QT largolong QT syndrome (LQTS)
síndrome de LynchLynch syndome
síndrome de MarfanMarfan syndrome
síndrome de Meckel-GruberMeckel-Gruber syndrome
síndrome de MenkesMenkes syndrome
síndrome de microdeleción 22q 11.2deletion 22q11 syndrome
síndrome de Miller-DiekerMiller Dieker syndrome
síndrome de Muir TorreMuir-Torre syndrome
síndrome de Nijmegennijmegen breakage syndrome (NBS)
síndrome de NoonanNoonan syndrome
Síndrome de ojo de gatocat-eye syndrome
síndrome de PendredPendred syndrome
síndrome de Peutz-JeghersPeutz-Jeghers syndrome
síndrome de poliposis intestinalintestinal polyposis syndrome
síndrome de Prader-WilliPrader-Willi syndrome
síndrome de pterigium poplíteopopliteal pterygium syndrome
síndrome de QT cortoshort QT syndrome
síndrome de Rendu-Osler-WeberOsler-Rendu-Weber syndrome
Síndrome de RettRett syndrome
síndrome de RobertsRoberts syndrome
síndrome de Russell-SilverRussell-Silver syndrome
síndrome de Smith-Lemli-OpitzSmith-Lemli-Opitz syndrome
síndrome de Smith-MagenisSmith-Magenis syndrome
síndrome de SotosSotos syndrome
síndrome de SticklerStickler syndrome
Síndrome de temblor y ataxia asociado a síndrome del cromosoma X frágilfragile X-associated tremor ataxia syndrome
síndrome de TimothyTimothy syndrome
síndrome de TouretteTourette syndrome
síndrome de trombocitopenia y aplasia radial o síndrome TARthrombocytopenia absent radius syndrome
síndrome de TurcotTurcot syndrome
síndrome de TurnerTurner syndrome
síndrome de Von Hippel LindauVon-Hippel-Lindau disease
síndrome de WilliamsWilliams syndrome
síndrome de Wolf-HirschhornWolf-Hirschhorn syndrome
Síndrome de ZellwegerZellweger syndrome
Síndrome FrynsFryns syndrome
síndrome nevus de células basalesbasal cell nevus syndrome
síndrome por delecióndeletion syndrome
síndrome por duplicaciónduplication syndrome
síndrome Velocardiofacialvelocardiofacial syndrome
síndrome X frágilfragile X syndrome
síndrome XXXXXX syndrome
síndrome XYYXYY syndrome
Syndrome de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal-anemia falciformehereditary persistence of fetal hemoglobin-sickle cell disease syndrome
taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgicacathecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT)
Telangiectasia hemorrágica hereditariahereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT)
tetraploidíatetraploidy
Tirosinemiatyrosinemia
trastorno del colágenocollagen disorder
Trastornos del ciclo de la ureaurea cycle disorders
triploidetriploid
triploidíatriploidy
trisomía 13trisomy 13
trisomía 18trisomy 18
trisomía 21trisomy 21
trombocitopenia aloinmunealloimmune thrombocytopenia
xeroderma pigmentosoxeroderma pigmentosa
xeroderma pigmentosumxeroderma pigmentosa