| |
3-metilcrotonil glicinuria | 3-methylcrotonylglycinuria I |
Aaalito | analyte |
acetilcolinesterasa | acetylcholinesterase |
Acidemia glutárica de tipo 1 | glutaric acidemia type I (GA1) |
acidemia isovalérica | isovaleric acidemia |
Acidemia metillmalónica | methylmalonic acidemia |
Acidemia propiónica | proprionic acidemia |
Acidemia propiónica | propionic acidemia |
ácido aspártico | aspartic acid |
ácido delta-aminolevulínico | delta-aminolevulinic acid |
Ácido fenilpirúvico en orina | urine phenylpyruvic acid |
ácido fenilpirúvico en sangre | blood phenylpyruvic acid |
ácido glutámico | glutamic acid |
Ácido metilmalónico | methylmalonic acid (MMA) |
Ácido orgánico | organic acid |
Ácido orótico | orotic acid |
ácidos grasos de cadena muy larga en suero | serum very long chain fatty acids |
Acidosis láctica | lactatemia |
Acidosis láctica | lactic acidosis |
Ácidos orgánicos en orina | urine organic acids |
Ácido úrico | uric acid |
aciduria argininosuccínica | argininosuccinic acidemia |
Aciduria glutárica de tipo 1 | glutaric aciduria I |
Aciduria metilmalónica | methylmalonic aciduria |
Aciduria piroglutámica | pyroglutamic aciduria |
Aciduria propiónica | propionic aciduria |
ADN de la mitocondria | mitochondrial DNA (mtDNA) |
ADN mitocondrial | mitochondrial DNA (mtDNA) |
ADN mitocondrial (mtDNA) | mitochondrial DNA (mtDNA) |
adrenalectomía | adrenalectomy |
adrenoleucodistrofia | adrenoleukodystrophy |
adrenoleucodistrofia ligada al "x". | X-linked adrenoleukodystrophy |
alanina | alanine |
alfafetoproteína | alpha foetoprotein (AFP) |
alícuota | aliquot |
aminoácidos | amnio acid |
aminoácidos | amino acid |
Aminoácidos en orina | urine amino acids |
Aminoácidos plasmáticos | plasma amino acids |
Amoníaco en la sangre | blood ammonia |
Amoníaco sanguíneo | blood ammonia |
amonio | ammonia |
anabolismo | anabolism |
analisis | screening |
análisis bioquímico | biochemical assay |
análisis neonatal de orina | neonatal urine screening |
análisis neonatal de sangre | neonatal blood screening |
análisis plasmalógeno | plasmalogen analysis |
análisis séptico | Septic workup |
anemia falciforme | sickle cell anemia |
anticuerpo | antibody |
antígeno | antigen |
antígeno leucocitario humano | human leukocyte antigen |
Arginina | arginine |
arilsulfatasa | arylsulfatase |
Asparagina | asparagine |
aspirado de médula ósea | bone marrow aspiration |
ataque epiléptico | epileptic seizure |
ataque epiléptico | seizure |
aumento enzimas hepáticas y trombocitopenia) | HELLP syndrome (Hemolysis Elevated Liver Enzymes and Low Platelet) |
autorradiografía | Western blot |
autorradiografía | autoradiography |
base de datos | database |
basofílico | basophilic |
biopsia | biopsy |
biopsia de piel | skin biopsy |
bioquímica | biochemistry |
bioquímica genética | biochemical genetics |
CA 125 sérico | serum CA-125 |
Cadena respiratoria mitocondrial | mitochondrial respiratory chain |
característica fenotípica | phenotypic feature |
características clínicas | clinical features |
carbohidrato | carbohydrate |
Cardiogenética | cardiogenetics |
cariotipo molecular | chromosomal microarray |
catabolismo | catabolism |
catalizador | catalyzer |
célula | cell |
células madre | stem cell |
ciclo | cycle |
cisteína | cysteine |
cistinosis | cystinosis |
cistinuria | cystinuria |
citocromo oxidasa | cytochrome oxydase |
citogenetista | cytogeneticist |
citrulinemia | citrullinemia |
cobalamina | cobalamin |
colesterol de alta densidad (HDL) | high density cholesterol (HDL) |
colesterol HDL | high density cholesterol (HDL) |
colesterol unido a las lipoproteínas de alta densidad | high density cholesterol (HDL) |
colesterol unido a las lipoproteínas de baja densidad | low density cholesterol (LDL) |
complejo de histocompatibilidad principal | major histocompatibility complex (MHC) |
complejo mayor de histocompatibilidad (CMH) | major histocompatibility complex (MHC) |
complejo principal de histocompatibilidad | major histocompatibility complex (MHC) |
Concordanica genética | concordance rate |
Condición metabólica | metabolic condition |
condrodisplasia punctata rizomélica | rhizomelic chondroplasia punctata |
condrodisplasia punteada rizomélica | rhizomelic chondroplasia punctata |
consulta de genética | genetic consultation |
convulsión epiléptica | epileptic seizure |
cortisol | cortisol |
Creatinina en orina | urine creatinine |
cribado | screening |
Cribado ampliado genético de portadores | expanded carrier screening |
cribado neonatal de orina | neonatal urine screening |
cribado neonatal de sangre | neonatal blood screening |
crisis de epilepsia | epileptic seizure |
crisis epiléptica | epileptic seizure |
crisis epiléptica | seizure |
Crisis metabólica | metabolic crisis |
Crisis perdedora de sal | salt-wasting crisis |
cromatografía | chromatography |
cromatografía de afinidad | affinity chromatography |
cromatografía de gases | gas chromatography |
cromatografía de intercambio iónico | ion exchange chromatography (IEC) |
cromatografía líquida desnaturalizante de alta resolución (DHPLC) | denaturing high-performance liquid chromatography (dHPLC) |
cuidado paliativo | supportive care |
cuidado paliativo | palliative care |
datos de secuenciación | sequence data |
defecto de la captación de carnitina | carnitine uptake defect |
defecto del ciclo de la urea | citrullinemia |
defecto enzimático | enzyme defect |
deficiencia | disability |
deficiencia | deficiency |
Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga | long chain hydroxyacyl CoA dehydrogenase deficiency (LCHAD) |
Deficiencia de Acil CoA Deshidrogenasa de Ácidos Grasos de Cadena Larga | long chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (LCAD) |
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) | medium chain acyl CoA dehydrogenase deficiency (MCAD) |
Deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) | very long chain acyl-Co-A dehydrogenase deficiency (VLCAD) |
deficiencia de argininosuccinato liasa | arginosuccinate lyase deficiency |
deficiencia de beta cetotiolasa (BKT) | beta-ketothiolase (BKT) deficiency |
deficiencia de biotinidasa | biotinidase deficiency |
Deficiencia de ornitina carbamil transferasa | ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency |
Deficiencia de prolidasa | prolidase deficiency |
Deficiencia de proteína trifuncional | trifunctional protein deficiency (TFP) |
deficiencia de psuedocolinesterasa | pseudocholinesterase deficiency |
Deficiencia en Sulfatasa de esteroides | steroid sulfatase deficiency |
Deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) | multiple acyl CoA dehydrogenase deficiency (MADD) |
Déficit de alfa-1-antitripsina | alpha-1-antitrypsin deficiency |
Descompensación metabólica | metabolic decompensation |
desnaturalización | denaturation |
Desórdenes del metabolismo de los aminoácidos | disorders of amino acid metabolism |
Desórdenes del metabolismo de los carbohidratos | disorders of carbohydrate metabolism |
Desórdenes del metabolismo de los lípidos | disorders of lipid metabolism |
desórdenes hereditarios del ciclo de la urea | urea cycle metabolism disorder |
Desorden metabólico | metabolic disorder |
desorden recesivo | recessive disorder |
detección | screening |
determinación de cobre en la orina | determination of cooper in urine |
diagnóstico genético | genetic diagnosis |
dosis-sensible | dosage sensitivity |
dosis-sensible | dosage-sensitive |
electroforesis | electrophoresis |
electrolitos | electrolytes |
electrolitos de la sangre | blood electrolytes |
electrolitos en orina | urine electrolytes |
Electrolitos en sangre | blood electrolytes |
Elevación de 3-hidroxi-isovaleril-carnitina (C5OH) | elevated C5OH |
Enfermedad de almacenamiento | storage disease |
Enfermedad de Gaucher | Gaucher disease |
Enfermedad de Niemann-Pick | Niemann-Pick disease |
enfermedad de orina de jarabe de arce (EOJA) | maple syrup urine disease (MSUD) |
Enfermedad de Refsum infantil | infantile Refsum disease |
enfermedad de Tay-Sachs | Tay-Sachs disease |
enfermedades metabólicas hereditarias | inborn error of metabolism (IEM) |
Enfermedades peroxisosomales | peroxisomal disease |
enfermedades por almacenamiento de lípidos | lipid storage disease |
enfermedades raras | rare disease |
enfermedad genética | genetic disease |
enfermedad hereditaria | hereditary disease |
enfermedad huérfana | orphan disease |
Enfermedad metabólica | metabolic disease |
Enfermedad mitocondrial | mitochondrial disorder |
Enfermedad mitocondrial | mitochondrial disease |
enfermedad por depósito lisosomal | lysosomal storage disease |
ensayo bioquímico | biochemical assay |
ensayo de alfa-galactosidasa | alpha-galactosidase assay |
Ensayo de glucosilceramidasa | glucosylceramidase assay |
ensayo de hexosaminidasa A/B | hexosaminidase A/B enzyme assay |
ensayo enzimático | enzyme assay |
ensayo enzimáticos de glucocerebrosidasa | glucocerebrosidase assay |
enzima | enzyme |
enzima con efecto represivo | repressive enzyme |
enzima constitutiva | constitutive enzyme |
enzima inducible | inducible enzyme |
Errores innatos del metabolismo | inborn error of metabolism (IEM) |
esfingomielinasa | sphingomyelinase |
esofagografía con bario | barium swallow |
espectrometría de masas | mass spectrometry (MS) |
espectrometría de masas en tándem | tandem mass spectrometry (MS/MS) |
Esplenomegalia | splenomegaly |
estudios de la sepsis | Septic workup |
evaluación | screening |
Evaluación de mucopolisacáridos | mucopolysaccharide screen |
Evaluación de oligosacáridos | oligosaccharide screen |
evaluación neonatal de orina | neonatal urine screening |
evaluación neonatal de sangre | neonatal blood screening |
examen de mucopolisacáridos | mucopolysaccharide screen |
examen físico | physical examination |
facies dismórfica | dysmorphic facies |
facies tosca | coarse facies |
Factor de crecimiento | growth factor |
fallo de crecimiento | failure to thrive (FTT) |
falta de crecimiento | failure to thrive (FTT) |
farmacocinética | pharmacokinetics |
Fenilalanina | phenylalanine |
Fenilalanina en orina | urine phenylalanine |
fenilalanina (FA) en sangre | blood phenylalanine |
Fenilcetonuria | phenylketonuria (PKU) |
fenotipo | phenotype |
ferritina | ferritin |
fibrosis quística | cystic fibrosis (CF) |
fíbula | fibula |
folato | folate |
fórmula láctea | infant milk formula |
fosfodiester | phosphodiester |
fosfoenolpiruvato carboxiquinasa | phosphoenolpyruvate carboxylase enzyme (PEPCK) |
fosforilación | phosphorylation |
frotis bucal | cheek swab |
Galactosemia | galactosemia |
Galactosemia por Deficiencia de Galactoquinasa | galactokinase-deficiency galactosemia |
Galactosemia por deficiencia en Galactosa-1-fosfato uridil transferasa | transferase-deficiency galactosemia |
galactosilceramidasa | galactosylceramidase |
gases en sangre | blood gas |
gen | gene |
genética | genetics |
genetista | geneticist |
genetista bioquímico que sea especialista en enfermedades metabólicas | metabolic geneticist |
genetista especializado (a) en enfermedades metabólicas | metabolic geneticist |
genetista molecular | molecular geneticist |
glicina | glycine |
glucocerebrósido | glucocerebroside |
Glucogenosis | glycogen storage disease |
Glucosidasa | glucosidase |
glutamina | glutamine |
grupo carboxilo | carboxylic group |
guanina fosforribosiltransferasa | guanine phosphoribosyltransferase |
hemoglobina | haemoglobin |
hemoglobina | hemoglobin |
hemoglobinopatía | haemoglobinopathy |
hemoglobinopatía | hemoglobinopathy |
hepatoesplenomegalia | hepatosplenomegaly |
hepatomegalia | hepatomegaly |
hepatomegalia | enlarged liver |
herencia citoplasmática | cytoplasmic inheritance |
herencia mitocondrial | mitochondrial inheritance |
heterogeneidad clínica | clinical heterogeneity |
Heteroplamía mitocondrial | mitochondrial heteroplasmy |
Hexosaminidasa | hexosaminidase |
hialoplasma | hyaloplasm |
hialoplasma | hialoplasma |
hidrofílico | hydrophile |
hidrofóbico | hydrophobe |
hidrolipídico | hydrolipidic |
hidrólisis | hydrolysis |
hígado aumentado de volumen | enlarged liver |
hígado graso agudo del embarazo | acute fatty liver of pregnancy (AFLP) |
Hiperamonemia | hyperammonemia |
hiperfenilalaninemia | hyperphenylalanimemia |
Hiperfenilalaninemia materna | maternal hyperphenylalanimemia |
hiperfenilalaninemia materna | maternal hyperphenylalanimemia |
hiperinsulinemia | hyperinsulinemia |
Hiperplasia Suprarrenal congénita | congenital adrenal hyperplasia (CAH) |
hipocalcemia | hypocalcemia |
hipotiroidismo congénito | congenital hypothyroidism |
hipotónico | hypotonic |
histidina | histidine |
historia clínica | medical history |
historia médica | medical history |
homeostasis | homeostasis |
Homocisteína | homocysteine |
Homocisteína plasmática | plasma homocysteine |
Homocisteinemia | homocysteinemia |
Homocistinuria | homocystinuria |
homocitrulinuria e hiperamonemia (HHH) | triple H syndrome |
hormona | hormone |
ictericia | jaundice |
Idiopático | idiopathic |
implante coclear | cochlear implants |
incompatibilidad Rhesus/ incompatibilidad Rh | Rhesus (Rh) incompatibility |
inmunofluorescencia | immunofluorescence |
Inmunológico | immunological |
intolerancia hereditaria a la fructosa | hereditary fructose intolerance |
investigaciones diagnósticas | diagnostic investigations |
in vitro | In vitro |
in vivo | in vivo |
Isoleucina | isoleucine |
Lactato | lactate |
La terapia de reemplazo enzimático (TRE) | enzyme replacement therapy (ERT) |
Letargia | sleepiness |
letargo | lethargy |
lipoproteínas de alta densidad | high density cholesterol (HDL) |
lisosoma | lysosome |
litio (Li) | lithium |
Macromolécula (sing) | macromolecule |
Meniscectomía | meniscectomy |
metabolismo | metabolism |
Metabolismo intermediario | intermediary metabolism |
metabolito plasmático | plasma metabolite |
metionina | methionine |
microarray cromosómico | chromosomal microarray |
microarray genómico | chromosomal microarray |
Mineralización | mineralization |
Mitocondria | mitochondria |
Mitocondrión | mitochondrion |
Monómero | monomer |
morbilidad | morbidity |
mucolipidosis | mucolipidosis |
muestras de orina de 24 horas | 24-hour urine specimen |
Northern blot | Northern blot |
oligosacárido | oligosaccharide |
oxidación | oxidation |
parálisis infantil | infantile paralysis |
Paroxismo | paroxysmal |
película hidrolipídica | film hydrolipidique |
Perdedor de sal | salt wasting |
perfil de analito | analyte profile |
perfil de carnitina | carnitine profile |
perfil TORCH | TORCH screen |
peroné | fibula |
Peroxisoma | peroxisome |
piel amarilla | jaundice |
Polímero | polymer |
Porfobilinógeno | porphobilinogen |
prematuridad | prematurity |
prerfil de acilcarnitinas | acylcarnitine profile |
producto final | final product |
proliferación | proliferation |
Protamina | protamine |
proteína anormal | abnormal protein |
proteína estructural | structural protein |
proteínas | protein |
proteómica | proteomics |
prueba de diagnóstico | diagnostic test |
prueba diagnóstica | diagnostic test |
Pruebas genetica directa al consumidor | direct-to-consumer testing |
pruebas moleculares | molecular testing |
puente de hidrógeno | hydrogen bonding |
razón para consulta genetica/ medica | reason of referral |
razón para referir | reason of referral |
reacción acoplada | coupled reaction |
reacción química | chemical reaction |
reanálisis | reanalysis |
reclasificada/o | reclassified |
reinterpretación | reinterpretation |
resonancia magnética del cerebro | brain mri |
resultado a largo plazo | long-term outcome |
resultado de laboratorio | laboratory result |
retardo de crecimiento intrauterino (RCIU) | intrauterine growth retardation (IUGR) |
retículo endoplasmático | endoplasmic reticulum |
Retículo endoplásmico | endoplasmic reticulum |
retraso en el desarrollo | failure to thrive (FTT) |
Rhesus negativo/ Rh negativo | Rhesus (Rh) negative |
Rhesus positivo/ Rh positivo | Rhesus (Rh) positive |
Secuela irreversible | irreversible sequelae |
secuencia peptídica | peptide sequence |
seguimiento medico | medical follow-up |
serina | serine |
síndrome | syndrome |
síndrome con depleción de sal | salt-depletion syndrome |
síndrome con pérdida de sal | salt-losing syndrome |
Síndrome de Fanconi-Bickel | Fanconi-Bickel syndrome |
Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos | partial androgen insensitivity syndrome (PAIS) |
Síndrome de Lesch-Nyhan | Lesch-Nyhan Disease |
síndrome de Smith-Lemli-Opitz | Smith-Lemli-Opitz syndrome |
Síndrome de Zellweger | Zellweger syndrome |
sing. caloría/ pl. calorías | calorie |
sing. enfermedad lisosomal/ pl. enfermedades lisosomales | lysosomal disease |
sing. lípido/ pl.lípidos | lipid |
Suplemento | supplement |
tamizaje | screening |
Tamizaje de mucopolisacáridos | mucopolysaccharide screen |
tamizaje neonatal de orina | neonatal urine screening |
tamizaje neonatal de sangre | neonatal blood screening |
Tamizaje neonatal en orina | neonatal urine screening |
Tasa de concordancia | concordance rate |
tejidos fijados en formalina y
embebidos en parafina (FFPE) | formalin fixed paraffin embedded (FFPE) |
terapia del habla | speech therapy |
terapias génicas | gene therapy |
tipificación del antígeno leucocitario humano | hla typing |
tipificacion del HLA | hla typing |
tirosina | tyrosine |
Tirosinemia | tyrosinemia |
trago de bario | barium swallow |
transcripción | transcription |
transplante de médula osea | bone marrow transplant |
transtorno que inicia en la edad adulta | adult-onset disorders |
trastorno neurológico debilitante | debilitating neurological disorder |
Trastornos del ciclo de la urea | urea cycle disorders |
trastornos del metabolismo del ciclo de la urea o defectos del ciclo de la urea | urea cycle metabolism disorder |
triptófano | tryptophan |
unión hidrofóbica | hydrophobic bonding |
vacunación | vaccination |
valina | valine |
Vía metabólica | metabolic pathway |
Vitamina B12 | vitamin B12 |
Vomitando | vomiting |
vómito | vomiting |
Western blot | Western blot |