| |
3-metilcrotonil glicinuria | 3-méthylcrotonylglycinurie de type I |
Aaalito | substance à analyser |
Aaalito | analyte |
acetilcolinesterasa | acétylcholinestérase |
Acidemia glutárica de tipo 1 | acidémie glutarique de type I |
acidemia isovalérica | acidémie isovalérique |
Acidemia metillmalónica | acidémie méthylmalonique |
Acidemia propiónica | acidémie proprionique |
Acidemia propiónica | acidémie propionique |
ácido delta-aminolevulínico | acide delta aminolévulinique |
Ácido fenilpirúvico en orina | acide phénylpyruvique dans les urines |
ácido fenilpirúvico en sangre | acide phénylpyruvique sanguin |
ácido glutámico | acide glutamique |
Ácido metilmalónico | acide méthylmalonique |
Ácido orgánico | acide organique |
Ácido orótico | acide orotique |
ácidos grasos de cadena muy larga en suero | acides gras à très longue chaîne sériques |
Acidosis láctica | lactatémie |
Acidosis láctica | acidose lactique |
Ácidos orgánicos en orina | acides organiques dans les urines |
Ácido úrico | acide urique |
aciduria argininosuccínica | acidémie argininosuccinique |
Aciduria glutárica de tipo 1 | acidurie glutarique de type I |
Aciduria metilmalónica | acidurie méthylmalonique |
Aciduria piroglutámica | acidurie pyroglutamique |
Aciduria propiónica | acidurie propionique |
ADN de la mitocondria | ADN mitochondrial (ADNmt) |
ADN mitocondrial | ADN mitochondrial (ADNmt) |
ADN mitocondrial (mtDNA) | ADN mitochondrial (ADNmt) |
adrenalectomía | surrénalectomie |
adrenoleucodistrofia | adrénoleucodystrophie |
adrenoleucodistrofia ligada al "x". | adrénoleucodystrophie liée à l’X |
alfafetoproteína | alphafoetoprotéine (AFP) |
alícuota | aliquote |
aminoácidos | acide aminé |
Aminoácidos en orina | acides aminés dans les urines |
Aminoácidos plasmáticos | acides aminés dans le plasma sanguin |
amonio | ammoniaque |
anabolismo | anabolisme |
analisis | dépistage |
análisis bioquímico | essai biochimique |
análisis neonatal de orina | dépistage néonatal urinaire |
análisis neonatal de sangre | dépistage néonatal sanguin |
análisis plasmalógeno | analyse de plasmalogène |
análisis séptico | bilan septique |
anemia falciforme | anémie falciforme (Canada) |
anemia falciforme | drépanocytose (France) |
anticuerpo | anticorps |
antígeno | antigène |
antígeno leucocitario humano | antigène leucocytaire humain |
arilsulfatasa | aryl-sulfatase |
aspirado de médula ósea | prélèvement de moelle osseuse |
ataque epiléptico | crise |
ataque epiléptico | crise d'épilepsie |
ataque epiléptico | convulsion |
autorradiografía | autoradiographie |
autorradiografía | buvardage de western |
base de datos | base de données |
basofílico | basophile |
biopsia | biopsie |
biopsia de piel | biopsie cutanée |
bioquímica | biochimie |
bioquímica genética | génétique biochimique |
CA 125 sérico | CA-125 sérique |
Cadena respiratoria mitocondrial | chaîne respiratoire mitochondriale |
característica fenotípica | caractéristique phénotypique |
características clínicas | caractéristiques cliniques |
carbohidrato | glucide |
Cardiogenética | Cardiogénétique |
cariotipo molecular | micropuce chromosomique |
catabolismo | catabolisme |
catalizador | catalyseur |
célula | cellule |
células madre | cellule souche |
ciclo | cycle |
cisteína | cystéine |
cistinosis | cystinose |
cistinuria | cystinurie |
citocromo oxidasa | cytochrome oxydase |
citogenetista | cytogénéticien/cytogénéticienne |
citrulinemia | citrullinémie |
cobalamina | cobalamine |
colesterol de alta densidad (HDL) | bon cholestérol (HDL) |
colesterol de alta densidad (HDL) | cholestérol de haute densité (HDL) |
colesterol HDL | cholestérol de haute densité (HDL) |
colesterol HDL | bon cholestérol (HDL) |
colesterol unido a las lipoproteínas de alta densidad | bon cholestérol (HDL) |
colesterol unido a las lipoproteínas de alta densidad | cholestérol de haute densité (HDL) |
colesterol unido a las lipoproteínas de baja densidad | mauvais cholestérol (LDL) |
colesterol unido a las lipoproteínas de baja densidad | cholestérol de basse densité (LDL) |
complejo de histocompatibilidad principal | complexe majeur d'histocompatibilité (CMH) |
complejo mayor de histocompatibilidad (CMH) | complexe majeur d'histocompatibilité (CMH) |
complejo principal de histocompatibilidad | complexe majeur d'histocompatibilité (CMH) |
Concordanica genética | taux de concordance |
Condición metabólica | affection métabolique |
condrodisplasia punctata rizomélica | chondrodysplasie ponctuée rhizomélique |
condrodisplasia punteada rizomélica | chondrodysplasie ponctuée rhizomélique |
consulta de genética | consultation génétique |
consulta de genética | consultation en génétique |
convulsión epiléptica | crise d'épilepsie |
cortisol | cortisol |
Creatinina en orina | créatinine dans les urines |
cribado | dépistage |
Cribado ampliado genético de portadores | dépistage étendu des porteurs |
cribado neonatal de orina | dépistage néonatal urinaire |
cribado neonatal de sangre | dépistage néonatal sanguin |
crisis de epilepsia | crise d'épilepsie |
crisis epiléptica | crise d'épilepsie |
crisis epiléptica | crise |
crisis epiléptica | convulsion |
Crisis metabólica | crise métabolique |
Crisis perdedora de sal | syndrome de perte de sel |
cromatografía | chromatographie |
cromatografía de afinidad | chromatographie d’affinité |
cromatografía de gases | chromatographie en phase gazeuse |
cromatografía de intercambio iónico | chromatographie par échange d'ions |
cromatografía líquida desnaturalizante de alta resolución (DHPLC) | chromatographie liquide à haute performance en condition dénaturante |
cuidado paliativo | traitement symptomatique |
cuidado paliativo | soins palliatifs |
datos de secuenciación | données de séquençage |
defecto de la captación de carnitina | défaut de captation de la carnitine cellulaire |
defecto del ciclo de la urea | citrullinémie |
defecto enzimático | défaut enzymatique |
deficiencia | infirimité |
deficiencia | incapacité |
deficiencia | déficience |
Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga | déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCHAD) |
Deficiencia de Acil CoA Deshidrogenasa de Ácidos Grasos de Cadena Larga | déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue (LCAD) |
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) | déficit en acyl-CoAdeshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) |
Deficiencia de acil CoA-deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD) | déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue |
deficiencia de argininosuccinato liasa | déficit en arginosuccinate lyase |
deficiencia de beta cetotiolasa (BKT) | déficit en bêta-cétothiolase |
deficiencia de biotinidasa | déficit en biotidinase |
Deficiencia de ornitina carbamil transferasa | déficit en ornithine transcarbamylase (OTC) |
Deficiencia de prolidasa | déficience en prolidase |
Deficiencia de proteína trifuncional | déficit en protéine trifonctionnelle |
deficiencia de psuedocolinesterasa | déficit en pseudocholinestérases |
Deficiencia en Sulfatasa de esteroides | déficit en stéroïde sulfatase |
Deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) | déficit multiple en acyl-CoAdeshydrogénase |
Déficit de alfa-1-antitripsina | déficit en alpha-1-antitrypsine |
Descompensación metabólica | décompensation métabolique |
desnaturalización | dénaturation |
Desórdenes del metabolismo de los aminoácidos | troubles du métabolisme des acides aminés |
Desórdenes del metabolismo de los carbohidratos | troubles du métabolisme des glucides |
Desórdenes del metabolismo de los lípidos | troubles du métabolisme lipidique |
Desorden metabólico | trouble métabolique |
desorden recesivo | trouble récessif |
detección | dépistage |
determinación de cobre en la orina | dosage du cuivre urinaire |
diagnóstico genético | diagnostic génétique |
dosis-sensible | sensible au dosage |
dosis-sensible | sensibilité au dosage |
electroforesis | électrophorèse |
electrolitos | électrolytes |
electrolitos de la sangre | ionogramme sanguin |
electrolitos en orina | ionogramme sanguin |
Electrolitos en sangre | ionogramme sanguin |
Elevación de 3-hidroxi-isovaleril-carnitina (C5OH) | C5OH élevé |
Enfermedad de almacenamiento | maladie de surcharge |
Enfermedad de Gaucher | maladie de Gaucher |
Enfermedad de Niemann-Pick | maladie de Niemann-Pick |
enfermedad de orina de jarabe de arce (EOJA) | leucinose |
Enfermedad de Refsum infantil | maladie de Refsum infantile |
enfermedad de Tay-Sachs | maladie de Tay-Sachs |
enfermedades metabólicas hereditarias | erreur innée du métabolisme |
Enfermedades peroxisosomales | maladie peroyxsomale |
enfermedades por almacenamiento de lípidos | dyslipidose |
enfermedades raras | maladie rare |
enfermedad genética | maladie génétique |
enfermedad hereditaria | maladie héréditaire |
enfermedad huérfana | maladie orpheline |
Enfermedad metabólica | maladie métabolique |
Enfermedad mitocondrial | trouble mitochondrial |
Enfermedad mitocondrial | maladie mitochondriale |
enfermedad por depósito lisosomal | maladie lysosomale |
ensayo bioquímico | essai biochimique |
ensayo de alfa-galactosidasa | analyse d'enzyme alpha-galactosidase |
Ensayo de glucosilceramidasa | analyse d'enzyme glucosylcéramidase |
ensayo de hexosaminidasa A/B | analyse d'enzyme hexosaminidase A/B |
ensayo enzimático | analyse d'enzyme |
ensayo enzimáticos de glucocerebrosidasa | analyse d'enzyme glucocérébrosidase |
enzima | enzyme |
enzima con efecto represivo | enzyme répressible |
enzima constitutiva | enzyme constitutive |
enzima inducible | enzyme inductible |
Errores innatos del metabolismo | erreur innée du métabolisme |
esofagografía con bario | déglutition barytée |
espectrometría de masas | spectrométrie de masse |
espectrometría de masas en tándem | spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) |
Esplenomegalia | splénomégalie |
estudios de la sepsis | bilan septique |
evaluación | dépistage |
Evaluación de mucopolisacáridos | dépistage des mucopolysaccharides |
Evaluación de oligosacáridos | dépistage des oligosaccharides |
evaluación neonatal de orina | dépistage néonatal urinaire |
evaluación neonatal de sangre | dépistage néonatal sanguin |
examen de mucopolisacáridos | dépistage des mucopolysaccharides |
examen físico | examen physique |
examen físico | examen clinique |
facies dismórfica | dysmorphie faciale |
facies tosca | traits du visage grossiers |
Factor de crecimiento | facteur de croissance |
fallo de crecimiento | retard staturo-pondéral |
falta de crecimiento | retard staturo-pondéral |
farmacocinética | pharmacocinétique |
Fenilalanina | phénylalanine |
Fenilalanina en orina | phénylalanine dans les urines |
fenilalanina (FA) en sangre | phénylalanine sanguine |
Fenilcetonuria | phénylcétonurie (PCU) |
fenotipo | phénotype |
ferritina | ferritine |
fibrosis quística | mucoviscidose |
fibrosis quística | fibrose kystique du pancréas (FKP) |
fibrosis quística | fibrose kystique (FK) |
fíbula | fibula |
fíbula | péroné |
folato | folate |
fórmula láctea | préparation lactée pour nourrisson |
fosfodiester | phosphodiester |
fosfoenolpiruvato carboxiquinasa | enzyme phosphoénolpyruvate carboxylase |
fosforilación | phosphorylation |
frotis bucal | frottis de la joue |
Galactosemia | galactosémie |
Galactosemia por Deficiencia de Galactoquinasa | galactosémie par déficit en galactokinase |
Galactosemia por deficiencia en Galactosa-1-fosfato uridil transferasa | galactosémie par déficit en galactose-1-phosphate uridyl transférase |
gases en sangre | gaz du sang |
gen | gène |
genética | génétique |
genetista | généticien(ne) |
genetista bioquímico que sea especialista en enfermedades metabólicas | généticien(ne) métabolique |
genetista especializado (a) en enfermedades metabólicas | généticien(ne) métabolique |
genetista molecular | généticien/ne moléculaire |
glicina | glycine |
glucocerebrósido | glucocérébroside |
Glucogenosis | glycogénose |
Glucosidasa | glucosidase |
glutamina | glutamine |
grupo carboxilo | groupe carboxylique |
hemoglobina | hémoglobine |
hemoglobinopatía | hémoglobinopathie |
hepatoesplenomegalia | hépato-splénomégalie |
hepatomegalia | hépatomégalie |
herencia citoplasmática | hérédité cytoplasmique |
herencia mitocondrial | transmission mitochondriale |
heterogeneidad clínica | hétérogénéité clinique |
Heteroplamía mitocondrial | hétéroplasmie mitochondriale |
hialoplasma | hyaloplasme |
hialoplasma | cytosol |
hidrofílico | hydrophile |
hidrofóbico | hydrophobe |
hidrolipídico | hydrolipidique |
hidrólisis | hydrolyse |
hígado aumentado de volumen | hépatomégalie |
hígado graso agudo del embarazo | stéatose aiguë gravidique |
Hiperamonemia | hyperammoniémie |
hiperfenilalaninemia | hyperphénylalaninémie |
hiperfenilalaninemia materna | hyperphénylalaninémie maternelle |
Hiperfenilalaninemia materna | hyperphénylalaninémie maternelle |
hiperinsulinemia | hyperinsulinisme |
Hiperplasia Suprarrenal congénita | hyperplasie surrénale congénitale |
hipotiroidismo congénito | hypothyroïdie congénitale |
hipotónico | hypotonique |
histidina | histidine |
historia clínica | antécédents médicaux |
historia médica | antécédents médicaux |
homeostasis | homéostasie |
Homocisteína | homocystéine |
Homocisteína plasmática | homocystéine dans le plasma sanguin |
Homocisteinemia | homocystéinémie |
Homocistinuria | homocystinurie |
hormona | hormone |
ictericia | jaunisse |
Idiopático | idiopathique |
implante coclear | implant cochléaire |
incompatibilidad Rhesus/ incompatibilidad Rh | Incompatibilité Rhésus (Rh) |
inmunofluorescencia | immunofluorescence |
Inmunológico | immunologique |
intolerancia hereditaria a la fructosa | intolérance héréditaire au fructose |
investigaciones diagnósticas | investigations diagnostiques |
in vivo | in vivo |
Isoleucina | isoleucine |
Lactato | lactate |
La terapia de reemplazo enzimático (TRE) | enzymothérapie de remplacement |
letargo | léthargie |
lipoproteínas de alta densidad | cholestérol de haute densité (HDL) |
lipoproteínas de alta densidad | bon cholestérol (HDL) |
lisosoma | lysosome |
litio (Li) | lithium |
Macromolécula (sing) | macromolécule |
Meniscectomía | méniscectomie |
metabolismo | métabolisme |
Metabolismo intermediario | métabolisme intermédiaire |
metionina | méthionine |
microarray cromosómico | micropuce chromosomique |
microarray genómico | micropuce chromosomique |
Mineralización | minéralisation |
Mitocondria | mitochondries |
Mitocondrión | mitochondrie |
Monómero | monomère |
morbilidad | morbidité |
mucolipidosis | mucolipidose |
muestras de orina de 24 horas | urines de 24 heures |
Northern blot | buvardage de northern |
oxidación | oxydation |
parálisis infantil | paralysie infantile |
Paroxismo | paroxystique |
película hidrolipídica | hydrolipidic film |
Perdedor de sal | perte de sel |
perfil de analito | profil d'analytes |
perfil de carnitina | profile des carnitines |
perfil TORCH | bilan TORCH |
perfil TORCH | dépistage TORCH |
peroné | péroné |
peroné | fibula |
Peroxisoma | peroxysome |
piel amarilla | jaunisse |
Polímero | polymère |
Porfobilinógeno | porphobilinogène |
prematuridad | prématurité |
prerfil de acilcarnitinas | profile des acylcarnitines |
producto final | produit final |
proliferación | prolifération |
Protamina | protamine |
proteína anormal | protéine anormale |
proteína estructural | protéine de structure |
proteínas | protéine |
proteómica | protéomique |
prueba de diagnóstico | test diagnostique |
prueba diagnóstica | test diagnostique |
Pruebas genetica directa al consumidor | tests (offerts) directemment aux consommateurs |
pruebas moleculares | analyse moléculaire |
puente de hidrógeno | liaison hydrogène |
razón para consulta genetica/ medica | raison de consultation |
razón para referir | raison de consultation |
reacción acoplada | réaction couplée |
reacción química | réaction chimique |
reanálisis | réanalyse |
reclasificada/o | reclassé |
reinterpretación | réinterprétation |
resonancia magnética del cerebro | Imagerie par résonnance magnétique (IRM) cérébrale |
resultado a largo plazo | issue à long terme |
resultado de laboratorio | résultat d'examen de laboratoire |
retardo de crecimiento intrauterino (RCIU) | retard de croissance intra-utérin (RCIU) |
retículo endoplasmático | réticulum endoplasmique |
Retículo endoplásmico | réticulum endoplasmique |
retraso en el desarrollo | retard staturo-pondéral |
Rhesus negativo/ Rh negativo | Rhésus (Rh) négatif |
Rhesus positivo/ Rh positivo | Rhésus (Rh) positif |
Secuela irreversible | séquelles irréversibles |
secuencia peptídica | séquence peptidique |
seguimiento medico | suivi médical |
serina | sérine |
síndrome | syndrome |
síndrome con depleción de sal | syndrome de perte de sel |
síndrome con pérdida de sal | syndrome de perte de sel |
Síndrome de Fanconi-Bickel | syndrome de Fanconi-Bickel |
Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos | syndrome de l'insensibilité partielle d'androgène |
Síndrome de Lesch-Nyhan | syndrome de Lesch-Nyhan |
síndrome de Smith-Lemli-Opitz | syndrome de Smith-Lemli-Opitz |
Síndrome de Zellweger | syndrome de Zellweger |
sing. caloría/ pl. calorías | calorie |
sing. enfermedad lisosomal/ pl. enfermedades lisosomales | maladie lysosomiale |
sing. lípido/ pl.lípidos | lipide |
Suplemento | supplément |
tamizaje | dépistage |
Tamizaje de mucopolisacáridos | dépistage des mucopolysaccharides |
tamizaje neonatal de orina | dépistage néonatal urinaire |
tamizaje neonatal de sangre | dépistage néonatal sanguin |
Tamizaje neonatal en orina | dépistage néonatal urinaire |
Tasa de concordancia | taux de concordance |
tejidos fijados en formalina y
embebidos en parafina (FFPE) | fixé au formol et inclus dans la paraffine (FFIP) |
terapia del habla | orthophonie |
terapias génicas | thérapie génique |
tipificación del antígeno leucocitario humano | typage HLA |
tipificacion del HLA | typage HLA |
tirosina | tyrosine |
Tirosinemia | tyrosinémie |
trago de bario | déglutition barytée |
transcripción | transcription |
transplante de médula osea | greffe de moelle osseuse |
transtorno que inicia en la edad adulta | maladies qui se révèlent à l'âge adulte |
trastorno neurológico debilitante | trouble neurologique invalidant |
Trastornos del ciclo de la urea | anomalies du cycle de l'urée |
triptófano | tryptophane |
unión hidrofóbica | liaison hydrophobe |
vacunación | vaccination |
valina | valine |
Vía metabólica | voie métabolique |
Vitamina B12 | vitamine B12 |
Vomitando | vomissement |
vómito | vomissement |
Western blot | buvardage de western |