| |
| abdomen globuleux | globose abdomen |
| absence d'hétérozygosité | absence of heterozygosity (AOH) |
| acanthosis nigricans | acanthosis nigricans |
| acardie | acardia |
| accident cérébrovasculaire (ACV) (Canada) | cerebrovascular accident (CVA) |
| accident vasculaire cérébral (AVC) (France) | cerebrovascular accident (CVA) |
| achalasie | achalasia |
| acrocéphalie | acrocephaly |
| acrochordon | skin tag |
| acrochordon | acrochordon |
| acrogérie | acrogeria |
| acromégalie | gigantism |
| acroparesthésie | acroparesthesia |
| activité cardiaque | cardiac activity |
| acuité visuelle | visual acuity |
| adénomyose | adenomyosis |
| adventice de l'aorte | aortic adventitia |
| agénésie | agenesis |
| agénésie bilatérale des canaux déférents | congenital bilateral absence of the vas deferens (CBAVD) |
| agénésie du corps calleux | agenesis of the corpus callosum |
| agénésie rénale | renal agenesis |
| agénésie sacrale | sacral agenesis |
| aglossie | aglossia |
| agnathie | agnathia |
| agyrie | agyria |
| ailes du nez | alae nasi |
| aine | groin |
| aisselle | axilla |
| aisselle | armpit |
| allogreffe | allogeneic transplant |
| allogreffe | allotransplant |
| alopécie | alopecia |
| alpha-globine | alpha globin |
| alvéole pulmonaire | pulmonary alveola |
| amastie | amastia |
| ambiguïté | ambiguity |
| ambiguïté génitale | ambiguous genitalia |
| amblyopie | amblyopia |
| amélie | amelia |
| aminotransférase | aminotransferase |
| amnionicité | amnionicity |
| amyotrophie | amyotrophy |
| analyse moléculaire | molecular testing |
| anasarque | anasarca |
| anastomose | anastomose |
| ancestral | ancestral |
| anencéphalie | anencephaly |
| anévrisme aortique familial | familial aortic aneurysm |
| angine réfractaire | refractory angina |
| angle interne de l'oeil | internal angle of the eye |
| anhidrose | anhidrosis |
| aniridie | aniridia |
| ankyloglossie | ankyloglossia |
| anodontie | anodontia |
| anomalie cardiaque | cardiac anomaly |
| anomalie cardiaque | cardiac defect |
| anomalie congénitale | congenital anomaly |
| anomalie congénitale | birth defect |
| anomalie conotroncale | conotruncal defect |
| anomalie costale | costal anomaly |
| anomalie costale | rib defect et/ou abnormalities of the ribs |
| anomalie de l'éperon périnéal | urorectal septum defect |
| anomalie de la paroi ventrale | ventral wall defect |
| anomalie des oreilles | ear anomaly |
| anomalie du tube neural | neural tube defect |
| anomalie du tube neural | open neural tube defect (ONTD) |
| anomalie foetale | fetal abnormality |
| anomalie physique | physical abnormality |
| anomalie réductionnelle des membres | limb reduction defect |
| anomalies des membres | limb anomalies |
| anonychie | anonychia |
| anophthalmie | anophthalmia |
| anosmie | anosmia |
| anotie | anotia |
| anse intestinale | bowel loop |
| anses intestinales dilatées et échogènes (AIDE) | dilated and echogenic bowel loops |
| anthélix | antihelix |
| anthélix | anthelix |
| anticorps | antibody |
| anticorps monoclonal | monoclonal antibody |
| antitragus | antitragus |
| anus | anus |
| aorte | aorta |
| aorte à cheval | overriding aorta |
| aorte ascendante | ascending aorta |
| aorte bicuspide | bicuspid aortic valve |
| aphaquie | aphakia |
| aphasie | aphasia |
| aplasie | aplasia |
| aponévrose | aponeurosis |
| appendice | appendix |
| appendice caudal | caudal appendage |
| appendice préauriculaire | preauricular tag |
| aprosencephalie | aprosencephaly |
| aqueduc de Sylvius | aqueduct of Sylvius |
| arachnodactylie | arachnodactyly |
| arachnoïdocèle | arachnoidocele |
| arc de cupidon | cupid's bow |
| arcade orbitaire | orbital ridge |
| arcade sourcilière proéminente | prominent supraorbital ridge |
| arhinencéphalie | arhinencephaly |
| arhinie | arhinia |
| artère coronaire | coronary artery |
| artère interventriculaire antérieure | left anterior descending coronary artery (LAD) |
| artère ombilicale | umbilical artery |
| artère ombilicale unique | single umbilical artery (SUA) |
| artère pulmonaire | pulmonary artery |
| artères tortueuses | tortuous arteries |
| arthrogrypose | arthrogryposis |
| ascite | ascites |
| aspect | aspect |
| asplénie | asplenia |
| astigmate | astigmatic |
| astigmatisme | astigmatism |
| asymétrie | asymmetry |
| asymétrie des doigts | digital asymmetry |
| asymétrie faciale | facial asymmetry |
| asymétrie faciale des pleurs | asymmetric crying facies syndrome |
| asymétrie osseuse | bone asymmetry |
| asystole | asystole |
| atélencéphalie | atelencephaly |
| athélie | athelia |
| atrésie | atresia |
| atresie anale | anal atresia |
| atrésie des choanes | choanal atresia |
| atrésie du conduit auditif externe | external auditory canal atresia |
| atrésie duodénale | duodenal atresia |
| atrésie jujénale | jejunal atresia |
| atrésie oesophagienne | esophageal atresia |
| atrésie tricuspidienne | tricuspid atresia |
| atrichie | atrichia |
| atrophie | atrophy |
| atteint | affected |
| atypique | atypical |
| audition | hearing |
| autogreffe | autolog graft |
| autogreffe | autogenic transplant |
| autophosphorylation | autophosphorylation |
| bande amniotique | amniotic band |
| banque d'ADN | DNA library |
| banque d'ADN | DNA bank |
| bassinet du rein | renal pelvis |
| baver | drooling |
| bec-de-lièvre (fente labiale) | hare lip (cleft lip) |
| bêta-globine | beta-globin |
| bicuspidie aortique | bicuspid aortic valve |
| bifide | bifid |
| biobanque | biobank |
| biométrie | biometry |
| blastome pleuropulmonaire | pleuropulmonary blastoma |
| blépharophimosis | blepharophimosis |
| bloc de branche gauche | left bundle branch block |
| boiter | limp |
| bosse | lump |
| bosse frontale | frontal bossing |
| bouche aux lèvres épaisses | full lips |
| bouche de carpe | carp mouth |
| bouche en chapeau de gendarme | downturned corners of the mouth |
| bouche en chapeau de gendarme | tented mouth |
| bouche en chapeau de gendarme | inverted V-shaped upper lip |
| bouche en chapeau de gendarme | fish-shaped upper lip |
| bourgeon | bud |
| bouton | bleb |
| bouton | knob |
| brachycéphalie | brachycephaly |
| brachydactylie | brachydactyly |
| brachymésophalangie | brachymetaphalangia |
| brachyphalangie | brachyphalangy |
| bride épicanthique | epicanthal fold |
| bronche | bronchus |
| bruit cardiaque | heart sound |
| buphtalmie | buphtalmia |
| cadre de lecture | reading frame |
| cage thoracique | thoracic cage |
| calcification intra-crânienne | intracranial calcifications |
| calvitie | baldness |
| calvitie temporale | temporal balding |
| camptodactylie | camptodactyly |
| canal carpien | carpal tunnel |
| canal déférent | vas deferens |
| canthus | canthus |
| canthus externe | outer canthus |
| canthus interne | inner canthus |
| caractéristique | characteristic |
| caractéristique | trait |
| caractéristique | feature |
| caractéristique phénotypique | phenotypic feature |
| caractéristiques cliniques | clinical features |
| cardiomyopathie hypertrophique | hypertrophic cardiomyopathy |
| cardiomyopathie restrictive | restrictive cardiomyopathie |
| cardiopathie congénitale | congenital heart disease |
| cardiothoracique | cardiothoracic |
| cardiovasculaire | cardiovascular |
| carieux | carious |
| caroncule | caruncle |
| cartilage | cartilage |
| cartilage de conjugaison | growth plate |
| cataracte | cataract |
| cavité amniotique | amniotic cavity |
| cavité pelvienne | pelvic cavity |
| cavité septum lucidum | cavum septum pelucidum |
| ceinture | girdle |
| ceinture pelvienne | pelvic girdle |
| ceintures | limb girdle |
| cellule acineuse | acinar cells |
| cellule de Sertoli | Sertoli cell |
| cellule des îlots de Langerhans | cell of the islets of Langerhans |
| cellule des îlots pancréatiques | islet cell |
| cellule germinale | germ cell |
| cellule germinale | germline cell |
| cellule pluripotente | pluripotent cell |
| cellule somatique | somatic cell |
| cellule souche | stem cell |
| cellule souche pluripotente | pluripotent stem cell |
| cellule totipotente | totipotent cell |
| cellules sexuelles | sex cells |
| céphalocèle | cephalocele |
| céphalométrie | cephalometry |
| cerveau | brain |
| chalasie | chalasia |
| chambre de chasse | outflow tract |
| champ visuel | visual field |
| chevauchement des doigts | overlapping fingers |
| chignon occipital | occipital bun |
| chimère | chimera |
| choanes | choanae |
| cholécyste | cholecyst |
| cholestérol de basse densité (LDL) | low density cholesterol (LDL) |
| chorion | chorion |
| chorionicité | chorionicity |
| cicatrice | scar |
| cil | cilia |
| cil | eyelash |
| cils épais | thick eyelashes |
| circoncision | circumcision |
| circonférence | circumference |
| circonférence abdominale | abdominal circumference |
| circonférence de la tete | head circumference |
| circonvolution | convolution |
| cisterna magna | cisterna magna |
| clarté nucale | nuchal translucency |
| classification de variant | variant classification |
| claudiquer | limp |
| clinodactylie | clinodactyly |
| clitéromégalie | cliteromegaly |
| cloison du nez | nasal septum |
| coagulation | coagulation |
| coarctation de l'aorte | coarctation of the aorta |
| coccyx | coccyx |
| cochlée | cochlea |
| coder | encode |
| cœlome | coelom |
| col de l'uterus | cervix |
| collagène | collagen |
| colobome | coloboma |
| côlon | colon |
| côlon ascendant | ascending colon |
| côlon descendant | descending colon |
| côlon droit | ascending colon |
| côlon sigmoïde | sigmoid colon |
| côlon transverse | transverse colon |
| colonne vertébrale | spine |
| columelle | columella |
| commissure des paupières | canthus |
| communication interauriculaire | interatrial communication |
| communication interauriculaire (CIA) | atrial septal defect (ASD) |
| communication interventriculaire (CIV) | ventricular septal defect (VSD) |
| compression de la moelle épinière | spinal cord impingement |
| condyle | condyle |
| congénital | congenital |
| contracture | contracture |
| contracture articulaire | joint contracture |
| controlatéral | contralateral |
| corde pénienne | penile chordee |
| cordon ombilical | umbilical cord |
| corne utérine | uterine horn |
| cornée conique | keratoconus |
| corps calleux | corpus callosum |
| corticosurrénal | adrenocortical |
| côte | rib |
| courbure | bowing |
| courte taille | short stature |
| crâne | skull |
| crâne en trèfle | cloverleaf skull |
| cranio-facial | cranio-facial |
| craniolacunie | craniolacuna |
| craniopage | craniopagus |
| cranioschisis | cranioschisis |
| craniosténose | craniostenosis |
| craniosynostose | craniosynostosis |
| crête neurale | neural crest |
| crise vaso-occlusive | vaso-occlusive crisis |
| cristallin | lens |
| croissance excessive | overgrowth |
| crosse de l'aorte | aortic arch |
| cryptophtalmie | cryptophthalmia |
| cryptorchidie | undescended testes |
| cryptorchidie | cryptorchidism |
| cryptorchisme | cryptorchism |
| cryptotie | cryptotia |
| cubitus | ulna |
| cubitus valgus | cubitus valgus |
| cuir chevelu | scalp |
| cutis marmorata | cutis marmorata |
| cyclopie | cyclopia |
| cyphoscoliose | kyphoscoliosis |
| cytochrome | cytochrome |
| date des dernières menstruations (DDM) | last menstrual period (LMP) |
| décollement | abruption |
| décollement rétinien | retinal detachment |
| défaut d'alignement du genou | knee malalignment |
| défaut d'ossification du crâne | cranial ossification defect |
| défaut de la paroi abdominale | abdominal wall defect |
| défaut du tube neural (DTN) | open neural tube defect (ONTD) |
| déformation | deformation |
| déhiscence | dehiscence |
| démarche | gait |
| démarche | approach |
| dent de lait | baby tooth |
| dermatoglyphe | dermatoglyph |
| dermatoglyphique | dermatoglyphic |
| desmosome | desmosome |
| diagnostic | diagnosis |
| diamètre bipariétal | biparietal diameter |
| diamètre cérébelleux | cerebellar diameter |
| diamniotique | diamniotic |
| diaphragme | diaphragm |
| diaphysaire | diaphyseal |
| diastase | diastasis |
| diastème | diastema |
| dichorionique | dichorionic |
| différenciation | differentiation |
| diminution du diamètre bitemporal | bitemporal narrowing |
| dislocation du cristallin | lens dislocation |
| disruption | disruption |
| dissection aortique | aortic dissection |
| distal | distal |
| distance intermamelonnaire | internipple distance |
| distance vertex-coccyx | crown-rump length |
| diverticulose | diverticulose |
| dizygotie | dizygoty |
| doigt en baguette de tambour | tapering finger |
| doigt en battant de cloche | clubbed finger |
| doigt fuselé | tapered finger |
| doigt fusiforme | tapered finger |
| doigts en coup de vent | ulnar deviation of the fingers |
| dolichocéphalie | dolichocephaly |
| dolichosténomélie | dolichostenomelia |
| dommages au cerveau | brain damage |
| données brutes | raw data |
| duodénum | duodenum |
| duplication en tandem | tandem duplication |
| duplication interne en tandem | internal tandem duplication |
| dyscalculie | acalculia |
| dyschondrostéose | dyschondrosteosis |
| dysembryoplasie | harmatoma |
| dysgénésie | dysgenesis |
| dysgénésie gonadique | gonadal dysgenesis |
| dysmélie | dysmelia |
| dysmorphie faciale | dysmorphic facies |
| dysmorphisme | dysmorphism |
| dysmorphologie | dysmorphology |
| dysostose | dysostosis |
| dysostose faciale | facial dysostosis |
| dysplasie | dysplasia |
| dysplasie acromésomélique | acromesomelic dysplasia |
| dysplasie de la dentine | dentin dysplasia |
| dysplasie dentaire | dental dysplasia |
| dysplasie des ongles | nail dysplasia |
| dysplasie du cément | cementum dysplasia |
| dysplasie du coude | elbow dysplasia |
| dysplasie épiphysaire multiple | multiple epiphyseal dysplasia |
| dysplasie fronto-nasale | frontonasal dysplasia |
| dysplasie métatropique | metatropic dysplasia |
| dysplasie osseuse | skeletal dysplasia |
| dysplasie septo-optique | septo-optic dysplasia |
| dysplasie spondylo-épiphysaire | spondyloepiphyseal dysplasia |
| dysplasie squelettique | skeletal dysplasia |
| dysplasie tanatophore | thanatophoric dysplasia |
| dyspnée | dyspnea |
| dysraphie | dysraphia |
| dysraphisme | dysraphism |
| dystopie canthale | dystopia canthorum |
| dystopie des canthi internes | dystopia of inner canthi |
| dystrophie | dystrophy |
| dystrophie spinale | spinal dystrophy |
| ectasie durale | dural ectasia |
| ectocardie | ectopia cordis |
| ectopie | ectopia |
| ectopie rénale | renal ectopia |
| ectopique | ectopic |
| ectrodactylie | ectrodactyly |
| ectropion de la paupière | ectropion of the eyelids |
| eczéma | eczema |
| effet de voûte | arching |
| élargissement de la racine du nez | broad nasal bridge |
| élargissement de la racine du nez | nasal bridge widening |
| embryon | embryo |
| éminence hypothénar | hypothenar |
| éminence thénar | thenar eminence |
| éminence thénar | thenar |
| emphysème | emphysema |
| en cis | in cis |
| en trans | in trans |
| encéphalocèle | encephalocele |
| encéphalocèle | encephalocoele |
| encéphalopathie | encephalopathy |
| endomètre | endometrium |
| énophtalmie | enophtalmos |
| ensellure nasale | saddle nose |
| épaisseur du pli nucal | nuchal fold |
| épaississement du pli nucal | thickened nuchal fold |
| épanchement | effusion |
| épanchement péricardique | pericardial effusion |
| épanchement pleural | pleural effusion |
| épaules tombantes | sloping shoulders |
| éphélide | peca |
| éphélide | freckle |
| épicanthus | epicanthus |
| épiphyse en cone | cone shaped epiphyses |
| épiphyses ponctuées | stippled epiphyses |
| épispadias | epispadias |
| épistaxis | epistaxis |
| éruption dentaire | eruption of teeth |
| érythrocytopoïèse | erythropoiesis |
| érythropoïèse | erythropoiesis |
| espace épidural | epidural space |
| espace péridural | peridural space |
| estomac | stomach |
| étage moyen de la face | midface |
| étrier | stapes |
| études d'association pangénomique (GWAS) | genome-wide association studies |
| évasement métaphysaire | metaphyseal flaring |
| excroissance | excrescence |
| exencéphalie | exencephalia |
| exophtalmie | exophthalmos |
| exophtalmie | ocular proptosis |
| exostose | exostosis |
| exotropie | exotropia |
| exstrophie | exstrophy |
| exstrophie vésicale | exstrophy of the bladder |
| faciès | facies |
| faciès en casque de guerrier grec | greek helmet facies |
| faciès large | broad facies |
| faciès plat | flat facies |
| faciès rond | round facies |
| faciès triangulaire | triangular facies |
| faux jumeaux/jumelles | fraternal twins |
| faux médiane | midline falx |
| fémoral | femoral |
| fémur | femur |
| fémur raccourci | shortened femur |
| fente labiale | cleft lip |
| fente labio-palatine | cleft lip and palate |
| fente palatine | cleft palate |
| fente palpébrale | palpebral fissure |
| fente palpébrale courte | short palpebral fissure |
| fentes palpébrales étroites | narrow palpebral fissures |
| fesse | buttock |
| festonné | scalloped |
| fibroblaste | fibroblast |
| fibula | fibula |
| fissure de la luette | cleft uvula |
| fistule | pit |
| fistule auriculaire | auricular pit |
| fistule préauriculaire | preauricular pit |
| fistule préhélicienne | preauricular pit |
| fistule trachéo-oesophagienne | tracheooesophageal fistula (TEF) |
| flutter auriculaire | atrial flutter |
| foetus | fetus |
| foetus papyracé | papyraceous fetus |
| foie | liver |
| fontanelle | fontanel |
| fontanelle | fontanelle |
| force musculaire | muscle strength |
| forme primitive | primitive form |
| foyer échogène intracardiaque | intracardiac echogenic focus |
| foyer échogène intracardiaque | echogenic intracardiac focus (EIF) (EICF) |
| fracture de l'os | bone fracture |
| frein multiple de la langue | oral frenula |
| frein oral accessoire | accessory oral frenulum |
| frères siamois | conjoined twins |
| front étroit | narrow forehead |
| front fuyant | sloping forehead |
| front large | broad forehead |
| front large | wide forehead |
| front proéminent | prominent forehead |
| frontotemporal | frontotemporal |
| gaine de myéline | myelin sheath |
| ganglion axillaire | axillary node |
| ganglion lymphatique | lymph node |
| gelée de Wharton | Wharton's jelly |
| gencive | gum |
| gigantisme | gigantism |
| giration | gyration |
| glabelle | glabella |
| glande | gland |
| glande endocrine | endocrine gland |
| glande mammaire | mammary gland |
| glande pituitaire | pituitary gland |
| glande sébacée | sebaceous gland |
| glande surrénale | adrenal gland |
| gliome optique | optic glioma |
| globule blanc | white blood cell (WBC) |
| globules rouges | red blood cells |
| glossoptose | glossoptosis |
| glycogène phosphatase | glycogen phosphatase |
| gonade | gonads |
| grande citerne | cisterna magna |
| grande taille | tall stature |
| grandes lèvres | labia majora |
| greffe | grafting |
| gros intestin | large intestine |
| grossesse ectopique | ectopic pregnancy |
| grossesse gémellaire | twin pregnancy |
| grossesse hétérotopique | heterotopic pregnancy |
| grossesse molaire | molar pregnancy |
| grossesse multiple | multiple pregnancy |
| grossier | coarse |
| groupe sanguin | blood type |
| groupe sanguin | blood group |
| gynécomastie | gynecomastia |
| hallux valgus | hallux valgus |
| hamartomateux | hamartomatous |
| hamartome | hamartoma |
| hélix | helix |
| hémangioblastome | hemangioblastoma |
| hémangiome | hemangioma |
| hématome sous-chorial | subchorionic hematoma |
| hématopoïétique | hematopoietic |
| hémiatrophie | hemiatrophy |
| hémihyperplasie | hemihyperplasia |
| hémisphère cérébral | cerebral hemisphere |
| hémoglobine | haemoglobin |
| hémoglobine | hemoglobin |
| hépatomégalie | enlarged liver |
| hépatomégalie | hepatomegaly |
| hermaphrodite | hermaphrodite |
| hermaphrodite vrai | true hermaphrodite |
| hernie diaphragmatique | diaphragmatic hernia |
| hernie ombilicale | umbilical hernia |
| hétérotaxie | heterotaxy |
| hétérotopie | heterotopias |
| hexadactylie | hexadactyly |
| hirsutisme | hirsutism |
| holoprosencéphalie | holoprosencephaly |
| humérus | humerus |
| hyalinose | hyalinosis |
| hydrocéphalie | hydrocephalus |
| hydrocéphalie | hydrocephaly |
| hydrocéphalique | hydrocephalic |
| hydronéphrose | hydronephrosis |
| hydropisie | hydrops |
| hydrorrhée du nez | nasal hydrorrhoea |
| hygroma kystique | cystic hygroma |
| hypergonadisme | hypergonadism |
| hyperlaxité | hypermobility |
| hyperlaxité | hyperlaxity |
| hyperplasie | hyperplasia |
| hyperplasique | hyperplastic |
| hypersialie | drooling |
| hypertélorisme | hypertelorism |
| hypertrichose | hypertrichosis |
| hypertrophie ventriculaire gauche | left ventricular hypertrophy |
| hypoacousie | hypoacusis |
| hypochondroplasie | hypochondroplasia |
| hypogonadisme | hypogonadism |
| hypogonadisme hypergonadotrophique | Hypergonadotropic Hypogonadism |
| hypomélanotique | hypomelanotic |
| hypophyse | hypophysis |
| hypoplasie | hypoplasia |
| hypoplasie de l'émail | enamel hypoplasia |
| hypoplasie de l'étage moyen de la face | midface hypoplasia |
| hypoplasie de l'iris | hypoplasia of the iris |
| hypoplasie de la racine du nez | flat nasal bridge |
| hypoplasie des ongles | nail hypoplasia |
| hypoplasie du nez | nasal hypoplasia |
| hypoplasie malaire | malar hypoplasia |
| hypoplasie odontoïde | odontoid hypoplasia |
| hypoplasie patellaire | patellar hypoplasia |
| hypospadias | hypospadias |
| hypotélorisme | hypotelorism |
| hypothalamus | hypothalamus |
| ichtyose | ichtyosis |
| ictère | icterus |
| iléus méconial | meconium ileus |
| imperforation anale | imperforate anus |
| imperforation anale | anal atresia |
| implantation antérieure basse des cheveux | low frontal hairline |
| implantation antérieure haute des cheveux | high frontal hairline |
| implantation postérieure basse des cheveux | low posterior hairline |
| implantation postérieure haute des cheveux | high posterior hairline |
| inactivation | knockdown |
| inactivation | knock-out |
| incompétence vélopharyngée | velopharyngeal incompetence |
| incontinence | incontinence |
| incurvation des membres | limb bowing |
| infarctus du myocarde | myocardial infarct |
| infarctus du myocarde | myocardial infarction |
| infirme | crippled |
| inflammatoire | inflammatory |
| inguinal | inguinal |
| inhibiteur | inhibitor |
| insertion du cordon | cord insertion |
| insertion fourchue du cordon ombilical | furcate insertion of umbilical cord |
| insertion-délétion (ou indel) | insertion-deletion (or indel) |
| insuffisance cardiaque | heart failure |
| insuffisance medullaire | bone marrow failure |
| insuffisance placentaire | placental insufficiency |
| intestin dilaté | dilated bowel |
| intestin échogène | echogenic bowel |
| intestin grêle | small intestine |
| intima de l'aorte | aortic intima |
| intra-abdominal | intraabdominal |
| intramuqueux | intramucosal |
| invagination | intussusception |
| iridescence | iridescence |
| iridodonésie | iridodonesis |
| iris en trèfle | cloverleaf iris |
| iris stellaire | stellate iris |
| irrégularité des doigts | digital asymmetry |
| ischémie | ischemia |
| joue | cheek |
| jumeaux conjoints | conjoined twins |
| jumeaux/jumelles | twins |
| jumeaux/jumelles dizygotes | dizygotic twins |
| jumeaux/jumelles identiques | identical twins |
| kératite | keratite |
| kératocône | keratoconus |
| kératodermie palmo-plantaire | palmoplantar keratoderma |
| kératopathie | keratitis |
| kyste | cyst |
| kyste de l'ovaire | ovarian cyst |
| kyste du plexus choroïde (KPC) | choroid plexus cyst (CPC) |
| kyste thyréo-glosse | thyroglossal cyst |
| kystes bilatéraux du plexus choroïde | bilateral choroid plexus cysts |
| langue de grande taille | large tongue |
| largeur du ventricule latéral | lateral ventricle width |
| laxité | laxity |
| lectures | reads |
| lentigine | lentigine |
| lésion d'un nerf | nerve damage |
| lésion muco-cutanée | mucocutaneous lesion |
| lésion placentaire vasculaire | placental vascular lesion |
| lésion vésiculaire | vesicular lesion |
| létal | lethal |
| leucopénie | leukopenia |
| lèvre éversée | everted lip |
| lèvre proéminente | prominent lip |
| lèvre supérieure en V inversé | tented mouth |
| lèvre supérieure en V inversé | inverted V-shaped upper lip |
| lèvre supérieure en V inversé | fish-shaped upper lip |
| ligne médiane | midline |
| lignes de Blaschko | lines of Blaschko |
| limbe | corneal margin |
| lipoatrophie | lipoatrophy |
| liquide amniotique | amniotic fluid |
| liquide céphalorachidien (LCR) | cerebrospinal fluid (CSF) |
| lissencéphalie | lissencephaly |
| lobe de l'oreille attaché | attached earlobe |
| lobe de l'oreille proéminent | earlobe prominence |
| lobes du cerveau | lobes of the brain |
| longueur du fémur | femur length |
| luette bifide | bifid uvula |
| lymphangiectasie | lymphangiectasia |
| lymphangiome | lymphangioma |
| lymphangiome kystique | cystic hygroma |
| lymphocyte | lymphocyte |
| lymphoedème | lymphedema |
| lymphoedème | lymphoedema |
| macéré | macerated |
| macrocéphalie | macrocephaly |
| macrocrânie | macrocrania |
| macrodactylie | macrodactyly |
| macrodontie | macrodontia |
| macroglossie | macroglossia |
| macroorchidie | macroorchidism |
| macrosomie | macrosomy |
| macrostomie | macrostomia |
| macrotie | macrotia |
| macule | macule |
| macule hypopigmentée | hypopigmented macule |
| macule pigmentaire | melanocytic macule |
| main bote | club hand |
| main crispée | clenched hand |
| main en pince de homard | split hand deformity |
| main en pince de homard | lobster claw malformation |
| main en trident | trident hand |
| maladie d’Ebstein | Ebstein's anomaly |
| malformation | malformation |
| malformation artério-veineuse (MAV) | arterio-venous malformation (AVM) |
| malformation cardiaque congénitale | congenital heart defect |
| malformation cardiaque congénitale | congenital cardiac malformation |
| malformation congénitale | congenital malformation |
| malformation d'Arnold-Chiari | Arnold-Chiari malformation |
| malformation de Dandy-Walker | Dandy Walker malformation |
| malformation de la poitrine | pectus deformity |
| malformation isolée | isolated malformation |
| malformations multiples | multiple malformations |
| malrotation intestinale | intestinal malrotation |
| mamelon | nipple |
| mamelon accessoire | accessory nipple |
| mamelon surnuméraire | supernumerary nipple |
| marteau de l'oreille | malleus |
| mauvais cholestérol (LDL) | low density cholesterol (LDL) |
| méat urinaire | urinary meatus |
| media de l'aorte | aortic media |
| mégacôlon | megacolon |
| mégacolon aganglionnaire | aganglionic megacolon |
| mégacolon congénital | aganglionic megacolon |
| mégagrande citerne | enlarged cisterna magna |
| mélanine | melanin |
| membre | limb |
| membre court | short limb |
| méningocèle | meningocele |
| menton | chin |
| méromélie | meromelia |
| mésomélie | mesomelia |
| microcéphalie | microcephaly |
| microcornée | microcornea |
| microcrânie | microcrania |
| microdontie | microdontia |
| microgastrie | microgastria |
| microglossie | microglossia |
| micrognathie | micrognathia |
| microphtalmie | microphthalmia |
| micropuce chromosomique | chromosomal microarray |
| microstomie | microstomia |
| microtie | microtia |
| modification de l'ADN | dna alteration |
| moelle bas insérée | tethered cord |
| moelle épinière | spinal cord |
| moelle osseuse | bone marrow |
| môle hydatiforme | hydatidiform mole |
| monoamniotique | monoamniotic |
| monochorionique | monochorionic |
| monozygote | monozygous |
| monozygotie | monozygosity |
| morphogenèse | morphogenesis |
| motoneurone | motor neuron |
| motoneurone de survie | survival motor neuron (SMN) |
| mouvement involontaire | involuntary movement |
| mucus | mucus |
| muqueux | mucous |
| muscle | muscle |
| muscle lisse | smooth muscle |
| muscle strié | striated muscle |
| muscles synergiques | synergistic muscles |
| mutation mitochondriale | mitochondrial mutation |
| myéline | myelin |
| myélo-méningocèle | myelomenigocele |
| myéloméningocèle | myelomeningocele |
| myocarde | myocardium |
| myopathie | myopathy |
| naevus | naevus |
| naevus | nevus |
| nanisme | dwarfism |
| narines anteversées | anteverted nares |
| néoplasie | neoplasia |
| nerf | nerve |
| nerf optique | optic nerve |
| neurofibrome | neurofibroma |
| neurofibrome plexiforme | plexiform neurofibroma |
| nez bulbeux | bulbous nose |
| nodule de Lisch | Lisch nodule |
| noeud lymphoïde | lymph node |
| nombre de lectures | number of reads |
| nombre de vaisseaux du cordon | number of cord vessels |
| nombril | belly button |
| nombril | navel |
| noyaux gris centraux | basal ganglia |
| nystagmus | nystagmus |
| obèse | obese |
| obésité | obesity |
| obliquité vers le bas des fentes palpébrales | downslanting palpebral fissure |
| obliquité vers le haut des fentes palpébrales | upslanting palpebral fissure |
| obstruction de l'écoulement vésical | bladder outflow obstruction |
| obstruction de la chambre de chasse obstacle a l'éjection du ventricule droit | right ventricular outflow tract (RVOT) obstructive defect |
| obstruction de la chambre de chasse obstacle a l'éjection du ventricule gauche | left ventricular outflow tract obstruction |
| occiput | occiput |
| occiput plat | flat occiput |
| occiput proéminent | prominent occiput |
| œdème | edema |
| oedème péri-orbitaire | periorbital edema |
| oeil en amande | almond-shaped eye |
| oesophage | oesophagus |
| oesophagien | oesophageal |
| oligodactylie | oligodactyly |
| oligohydramnios | oligohydramnios |
| omoplate | shoulder blade |
| omoplate | scapula |
| omphalocèle | omphalocele |
| oocyte | oocyte |
| opacité cornéenne | corneal opacity |
| opacité cornéenne | corneal clouding |
| oreille basse-implantée | low-set ear |
| oreille décollée | protruding ear |
| oreille en rotation postérieure | posteriorly rotated ear |
| oreille foetale de faible dimension | short fetal ear length |
| oreille mal ourlée | overfolded ear |
| oreille proéminente | prominent ear |
| oreillette | atrium |
| oreillette droite | right atrium |
| oreillette gauche | left atrium |
| organe | organ |
| organes génitaux externes | external genitalia |
| organes génitaux externes ambiguës | ambiguous genitalia |
| os carpien | carpal bone |
| os longs raccourcis | shortened long bones |
| os nasal | nasal bone |
| os nasal hypoplastique | hypoplastic nasal bone |
| os wormien | wormian bone |
| ostéochondrodysplasie | osteochondrodysplasia |
| ostéolyse | osteolysis |
| otocéphalie | otocephaly |
| ovaire | ovary |
| ovaire rudimentaire | streak ovary |
| ovocyte | oocyte |
| ovule | ovum |
| ovule | egg |
| oxycéphalie | oxycephaly |
| pachygyrie | pachygyria |
| palais | palate |
| palais ogival | high arched palate |
| palpable | palpable |
| papillaire | papillary |
| papille | papilla |
| papule | papule |
| papule orange | orange papule |
| paraparésie | paraparesis |
| parathyroïde | parathyroid |
| paroi abdominale | abdominal wall |
| paroi ventrale | ventral wall |
| paume | palm |
| pavillon de l'oreille | auricle |
| pavillon de l'oreille malformé | malformed auricle |
| peau en excès | redundant skin |
| pectoral | pectoral |
| pectus carinatum | pectus carinatum |
| pectus excavatum | pectus excavatum |
| pédicule | peduncle |
| perfectionnement professionnel | professional development |
| péricarde | pericardium |
| perimètre crânien | head circumference |
| permutation des gros vaisseaux | transposition of the great arteries |
| péroné | fibula |
| persistance du canal artériel | patent ductus arteriosus (PDA) |
| persistance du foramen ovale | patent foramen ovale |
| perte auditive prélinguale | prelingual hearing loss |
| perte de la vision | vision loss |
| pertes vaginales légères | spotting |
| pes planus | pes planus |
| pes planus | flat foot |
| phalange distale | distal phalange |
| phalange proximale | proximal phalange |
| phénotype | phenotype |
| phénotypique | phenotypic |
| philtrum long | long philtrum |
| philtrum long et effacé | long and smooth philtrum |
| phocomélie | phocomelia |
| piébaldisme | piebaldism |
| pied arrière | hindfoot |
| pied bot | club foot |
| pied bot varus équin | talipes equinovarus |
| pied convexe | vertical talus |
| pied convexe | convex foot |
| pied convexe | rocker bottom foot |
| pied en pince de homard | split foot malformation |
| pied en piolet | convex foot |
| pied en piolet | vertical talus |
| pied en piolet | rocker bottom foot |
| pied plat | flat foot |
| pied plat | pes planus |
| pieds bots | club feet |
| pigmentation muco-cutanée | mucocutaneous pigmentation |
| placenta | placenta |
| placenta prævia | placenta previa |
| plagiocéphalie | plagiocephaly |
| plaque fibreuse céphalique | fibrous cephalic plaque |
| plaque neurale | neural plate |
| plaquettes | platelets |
| plèvre | pleura |
| plexus choroïde | choroid plexus |
| pli cutané | skin-fold |
| pli nucal | nuchal fold |
| pli palmaire transverse | single palmar crease |
| pli palmaire transverse unique | single palmar crease |
| pli plantaire profond | deep plantar crease |
| pli simien | simian crease |
| pli simiesque | simian crease |
| pneumothorax | pneumothorax |
| poignet | wrist |
| pointe nasale | nasal tip |
| poitrine | chest |
| poliosis | poliosis |
| polydactylie | polydactyly |
| polydactylie postaxiale | postaxial polydactyly |
| polydactylie préaxiale | preaxial polydactyly |
| polygyrie | polygyria |
| polykystose rénale | polycystic kidney |
| polymastie | polymastia |
| polymicrogyrie | polymicrogyria |
| polyotie | polyotia |
| polype | polyp |
| polype adénomateux | adenomatous polyp |
| polysplénie | polysplenia |
| polysyndactylie | polysyndactyly |
| polythélie | polythelia |
| porencéphalie | porencephaly |
| Possiblement délétère | possibly damaging |
| pouce bas-implanté | low-set thumb |
| pouce d'auto-stoppeur | hitchhiker thumbs |
| pouce en adduction | adducted thumb |
| pouce large | broad thumb |
| pouce triphalangé | triphalangeal thumb |
| poumon | lung |
| pousse de cheveux en V sur le front | widow's peak |
| probablement dommageable | possibly damaging |
| proboscis | proboscis |
| profil génomique complet ou étendu | comprehensive genomic profiling |
| profondeur de séquençage | read depth |
| prognathisme | prognathism |
| prolapsus | prolapse |
| prominauris | protruding ear |
| proptose | proptosis |
| protéine hybride | fusion protein |
| protrusion acétabulaire | acetabulum protrusion |
| proximal | proximal |
| pseudarthrose | pseudoarthrosis |
| pseudo-hermaphrodite | pseudohermaphrodite |
| pseudohypoparathyroïdie | pseudohypoparathyroidism |
| ptérygion | pterygium |
| ptérygium colli | webbed neck |
| ptérygium colli | pterygium colli |
| ptose | ptosis |
| puberté | puberty |
| puberté précoce | precocious puberty |
| puits | pit |
| puits branchial | branchial pit |
| pulpe du doigt | fingertip pad |
| pyélectasie | pyelectasis |
| pyélectasie | pelviectasis |
| pygopage | pygopagus |
| quadruplés | quadruplets |
| quatrième ventricule | fourth ventricle |
| quintuplés | quintuplets |
| raccourcissement de l’humérus | short humerus length |
| raccourcissement du fémur | short femur length |
| rachidien | spinal |
| rachis | spine |
| rachischisis | rachischisis |
| racine de l'aorte | aortic root |
| racine du nez | nasal root |
| racine du nez | nasal bridge |
| radius | radius |
| rate | spleen |
| rayon cubital | ulnar ray |
| rayon radial | radial ray |
| rectum | rectum |
| réflexe de sursaut | startle reflex |
| réflexe de tressaillement | startle response |
| regard | gaze |
| région d'homozygosité | region of homozygosity |
| région fessière | gluteal region |
| régression caudale | caudal regression |
| régurgitation aortique | aortic regurgitation |
| rein | kidney |
| rein ectopique | ectopic kidney |
| rein en fer à cheval | horseshoe kidney |
| rein polykystique | polycystic kidney |
| réparation des appariements | mismatch repair |
| respiration sifflante | wheezing |
| retard de croissance intra-utérin (RCIU) | intrauterine growth retardation (IUGR) |
| retard du développement osseux | delayed bone age |
| retard pubertaire | delayed puberty |
| rétinoschisis | retinoschisis |
| rétraction de l'étage moyen de la face | midface retrusion |
| rétraction de l'étage moyen de la face | midface flattening |
| rétrognathie | retrognathia |
| rétrognathisme | retrognathism |
| rétrograde | retrograde |
| rétrorectal | presacral |
| réversion sexuelle | sex reversal |
| Rhésus (Rh) négatif | Rhesus (Rh) negative |
| Rhésus (Rh) positif | Rhesus (Rh) positive |
| rhizomélie | rhizomelia |
| rotule | patella |
| sac amniotique | amniotic sac |
| saignement | bleeding |
| saignement vaginal | vaginal bleeding |
| scaphocéphalie | scaphocephaly |
| scapula | scapula |
| schwannome | schwannoma |
| sclère | sclerae |
| sclérotique | sclerotic |
| sclérotiques bleutées | blue sclerae |
| scoliose | scoliosis |
| scrotum | scrotum |
| scrotum bifide | bifid scrotum |
| scrotum en châle | shawl scrotum |
| sein | breast |
| sélection stabilisante | stabilising selection |
| selle turcique vide | empty sella syndrome |
| selles | feces |
| sensibilité au dosage | dosage sensitivity |
| sensible au dosage | dosage-sensitive |
| septum pellucidum | septum pellucidum |
| séquençage longue-lecture | long-read sequencing |
| séquençage par nanopores | nanopore sequencing |
| séquence d'acides aminés | amnio acid sequence |
| séquence d'acides aminés | amino acid sequence |
| séquence de reconnaissance | recognition sequence |
| séquence en amont | upstream sequence |
| séreux | serous |
| sexe | sex |
| sextuplés | sextuplet |
| signe de la sandale | sandal gap |
| sillon | furrow |
| sillon sous-nasal | philtrum |
| sirénomélie | sirenomelia |
| site accepteur d'épissage | downstream acceptor site |
| somatotrophine | somatotrophin |
| somnolent | somnolent |
| somnolent | drowsy |
| souffle au coeur | heart murmur |
| souffle cardiaque | heart murmur |
| sourcil | eyebrow |
| sous-épendymaire | subependymal |
| sphincter | sphincter |
| sphincter pylorique | pyloric sphincter |
| spicule | spicule |
| spina bifida | spina bifida |
| spinal | spinal |
| splénomégalie | splenomegaly |
| squelette | skeleton |
| sténose | stenosis |
| sténose anale | anal stenosis |
| sténose artérielle | arterial stenosis |
| sténose du conduit auditif externe | external auditory canal stenosis |
| sténose du pylore | pyloric stenosis |
| sténose pulmonaire | pulmonary stenosis |
| sténose valvulaire | stenotic valve |
| stérile | infertile |
| stockage de l'ADN | dna banking |
| strabisme | strabismus |
| strie | stria |
| stries tibiales | tibial striae |
| structure anatomique | anatomic structure |
| supination | supination |
| surdité de perception | sensorineural hearing loss |
| surdité neurosensorielle | sensorineural hearing loss |
| surface muqueuse | mucosal surface |
| surnuméraire | supernumerary |
| suture coronale | coronal suture |
| suture métopique | metopic suture |
| symbrachydactylie | symbrachydactyly |
| symmastie | symmastia |
| symphalangisme | symphalangism |
| symptôme | symptom |
| synapse | synapsis |
| syncytiotrophoblaste | syncytiotrophoblast |
| syndactylie | syndactyly |
| syndrome | syndrome |
| syndrome d'hypoplasie du coeur gauche | hypoplastic left heart syndrome |
| syndrome de dysfonctionnement sinusal | sick sinus syndrome |
| syndrome de Miller Dieker | Miller Dieker syndrome |
| syndromique | syndromic |
| synmastie | synmastia |
| synophrys | synophrys |
| synophthalmie | synopthalmia |
| synostose | synostosis |
| synotie | synotia |
| système ABO | ABO blood group system |
| système immunitaire | immune system |
| système nerveux | nervous system |
| tache bleue sacrée | mongolian spot |
| tache café au lait | cafe au lait spot |
| tache café-au-lait | café-au-lait spot |
| tache de rousseur | peca |
| tache de rousseur | freckle |
| taches de Brushfield | Brushfield spots |
| taches de rousseur | freckling |
| taches de rousseur axillaires | axillary freckling |
| taches de rousseur sur les aisselles | axillary freckling |
| taille pénienne | penile size |
| télangiectasie | telangiectasia |
| télécanthus | telecanthus |
| tendon | tendon |
| tératologie | teratology |
| tératome | teratoma |
| terminal | terminus |
| test ciblé | targeted testing |
| testicule | testicle |
| testicule féminisant | testicular feminisation |
| tétralogie de Fallot (TOF) | tetralogy of Fallot (TOF) |
| tétramélie | tetramelia |
| thalamus | thalamus |
| thoracopage | thoracopagus |
| thyroïde | thyroid |
| tibia | tibia |
| tissu conjonctif | connective tissue |
| tissu endocrinien | endocrine tissue |
| tissu mou | soft tissue |
| tissu sous-cutané | subcutaneous tissue |
| tonicité musculaire | muscle tone |
| tonus musculaire | muscle tone |
| tourbillon | whorl |
| trachéal | tracheal |
| trachée | trachea |
| tractus uvéal | uveal tract |
| tragus | tragus |
| trait du visage | facial feature |
| traits du visage grossiers | coarse facies |
| transmembranaire | transmembrane |
| transplantation | grafting |
| transposition | transposition |
| transposition des gros vaisseaux | transposition of the great arteries |
| tremblement intentionnel | intention tremor |
| trigonocéphalie | trigonocephaly |
| triphalangie | triphalangia |
| triplés | triplets |
| triradius | triradius |
| triradius axial | axial triradius |
| troisième ventricule | third ventricle |
| trompe d'Eustache | eustachian tube |
| trompe de Fallope | fallopian tube |
| tronc artériel commun | truncus arteriosus |
| trophoblaste | trophoblast |
| trouble visuel | visual problem |
| tubaire | tubal |
| tube neural | neural tube |
| tumeur bénigne | benign tumour |
| tumeur de Wilms | Wilms' tumour |
| tumeur de Wilms | Wilms' tumor |
| typage HLA | hla typing |
| ulna | ulna |
| uretère | ureter |
| urètre | urethra |
| utérus arqué | uterus arcuatus |
| utérus bicorne | bicornuate uterus |
| utérus didelphe | didelphys uterus |
| uvéite | uveitis |
| vaisseau sanguin | blood vessel |
| valve aortique | aortic valve |
| valve mitrale | mitral valve |
| valve pulmonaire | pulmonic valve |
| valve tricuspide | tricuspid valve |
| valvule pulmonaire | pulmonary valve |
| valvule pulmonaire dysplasique | dysplastic pulmonary valve |
| variant tronquant | truncating variant |
| variante de la normale | normal variation |
| variante de la normale | normal variant |
| vaso-occlusion | vaso-occlusion |
| veine cave inférieure | inferior vena cava |
| veine cave supérieure | superior vena cava |
| veine pulmonaire | pulmonary vein |
| ventricule | ventricle |
| ventricule droit | right ventricle |
| ventricule droit à double issue | double outlet right ventricle (DORV) |
| ventricule gauche | left ventricle |
| ventricule latéral | lateral ventricle |
| ventriculomégalie | ventriculomegaly |
| ventriculomégalie légère | mild ventriculomegaly |
| vergeture | vergeture |
| vergetures | stretch mark |
| vergetures | vergeture |
| vertèbre | vertebra |
| vésicule biliaire | gallbladder |
| vessie | bladder |
| vestibulaire | vestibular |
| villosités choriales | chorionic villi |
| villosités tertiaires | tertiary villi |
| virilisant | virilizing |
| virilisé | virilized |
| visage plat | flat face |
| vitiligo | vitiligo |
| voies olfactives | olfactory tract |
| voûte du crâne | calvaria |
| vrai jumeaux/jumelles | identical twins |
| vue sagittale | sagittal view |
| xanthome | xanthoma |
| yeux enfoncés | deep set eyes |
| zygosité | zygosity |
